Resumo

A Fibromatose Hialina Juvenil (FHJ) uma rara desordem de origem autossmica recessiva caracterizada por mltiplas contraturas e ndulos subcutneos o que acarreta incapacidade funcional com respectiva queda na qualidade de vida. Desse modo o estudo teve como objetivo descrever clinicamente o caso de uma portadora da FHJ, descrevendo sua qualidade de vida e limitao funcional atravs da medida de independncia funcional - MIF e o questionrio especfico para qualidade de vida, WHOQOL-Bref. Concluiu-se, apesar da dependncia cintico funcional apresentada pela portadora de FHJ, sugerida pela MIF possvel a qualidade de vida para esta paciente, a partir de uma consistente retaguarda familiar, com a presena do domnio psicolgico e social positivos.

Palavras-chave: Qualidade de vida; estudo de caso; perfil de impacto da doena. Abstract

The Juvenile Hyaline Fibromatosis (JHF) is a rare autosomal recessive disease, characterized by multiple contractures, tumors, subcutaneous nodules, gingival hypertrophy and the irregular accumulation of hyaline substance leading to functional incapacity with respective detriment in the quality of life of the patient. Therefore, the present study had the objective of making the clinical description of the case of a carrier of JHF, correlating their quality of life and functional limitation resulting from the disorder, by the Functional Independence Measure- FIM and the specific questionnaire for evaluation of the quality of life, WHOQOL-Bref. We conclude that, despite the kinetic functional dependence presented by the carrier of JHF, it is possible to have quality of life for this patient starting from a solid family support, besides the presence of the psychological and social domain of the carrier of the disease.

Keywords: Quality of Life; case studie; Sickness Impact Profile

Introduo

A Fibromatose Hialina Juvenil (FHJ) rara desordem progressiva de origem

autossmica recessiva caracterizada por mltiplas contraturas, tumores fibrosos,

ndulos subcutneos, hipertrofia gengival e depsito irregular de substncia hialina na

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pele e nos rgos, com aparecimento inicial geralmente na infncia (LARRALDE et al.,

2001; HADDAD et al., 1997; MUNIZ et al., 2006). Existem poucos casos relatados na

literatura, at 2007 apenas 70 casos foram reportados (Uslu et al., 2007). A evoluo

clnica varivel de forma progressiva e a maioria dos pacientes sobrevive at a quarta

dcada (GUPTA et al., 2005).

Essa doena foi descrita pela primeira vez por Murray em 1873 como Molluscum

Fibrosum, aps a publicao deste estudo, a doena foi denominada de "sndrome de

Murray," anos mais tarde tambm foi relatada em um estudo realizado por Puretic e

colaboradores, onde recebeu o nome de "Sndrome Puretic" (PURETIC et al., 1962).

Atualmente, conhecida como "Hialinose Juvenil Sistmica", termo que foi introduzido

por Kitano et al. (1972).

O gene que causa a FHJ foi mapeado no intervalo 7-cM no cromossomo 4q21, e

recentemente foi identificado que esse erro gentico causa dficit na protena 2 da

morfognese capilar (CMG2) (RAHMAN et al., 2002; HAKKI et al., 2005).. A protena

CMG2 reguladora das clulas endoteliais durante o perodo de morfognese capilar,

com forte ligao com a laminina e o colgeno do tipo IV (DOWLING et al., 2003;

AGHIGHI et al., 2005).

O depsito de material hialino amorfo de constituio glicoproteca na pele, em

mucosas e rgos internos, parece estar relacionado a uma alterao da sntese e do

metabolismo do colgeno, levando ao aumento na produo de colgenos tipos IV e V

pelas clulas endoteliais dos vasos sanguneos, e aumento da sntese de uma

substncia glicoproteca pelos fibroblastos (LIMA et al., 2003; ISHIKAWA et al., 1979;

HANKS et al., 2003).

O tratamento mais efetivo para a FHJ a retirada cirrgica dos tumores no

estgio inicial onde os mesmos so menores. A capsulotomia, esterides, hormnios

adrenocorticides (ACTH) e fisioterapia podem ser usados para aliviar as contraturas

articulares (ANTAYA et al., 2007). Na literatura atual, as citaes relacionadas

fisioterapia aplicada a este perfil de pacientes, so restritas e de pouco contedo,

mesmo os autores sugerindo a fisioterapia imediata como possibilidade de melhora do

quadro. Sendo assim, o objetivo deste trabalho foi descrever clinicamente um caso de

FHJ e verificar a qualidade de vida e as funcionalidades de uma paciente acometida.

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Metodologia

O presente estudo trata-se de um estudo observacional descritivo, do tipo estudo

de caso. Para a realizao do estudo, utilizou-se a anlise de um nico sujeito, o qual o

mesmo assinou previamente um termo de consentimento livre e esclarecido. A

pesquisa foi feita de acordo com a Declarao de Helsinque 1964-2008 (WILLIAMS,

2008) para estudos com seres humanos. Os dados foram colhidos por meio de uma

anamnese materna, contendo informaes detalhadas e retrospectivas, desde a

concepo at o presente momento, juntamente com as informaes diretas oferecidas

pela paciente.

Para utilizao das imagens da paciente, foi apresentado um termo de

autorizao, o termo foi assinado pela paciente e tambm pela responsvel pelos

cuidados da mesma autorizando a utilizao das fotografias que so apresentadas

neste artigo, essas imagens tem autorizao para serem utilizadas em fins de estudo e

podem ser utilizadas em publicaes ou projees em Congressos sem que seja

mencionado o nome da paciente.

Foram analisados relatrios mdicos e exames complementares que o sujeito

em questo foi submetido desde a infncia, onde continham informaes significativas

para a elaborao do estudo. Alm disso, foram aplicados dois questionrios, um deles

teve como objetivo avaliar a qualidade de vida - WHOQOL-Bref (FLECK et al., 2000). O

termo qualidade de vida inclui uma variedade potencial maior de condies que podem

afetar a percepo do indivduo, seus sentimentos e comportamentos relacionados com

o seu funcionamento dirio, incluindo, mas no se limitando, sua condio de sade e

s intervenes mdicas (FLECK et al., 2000). Desse modo, como o WHOQOL-Bref foi

desenvolvido para avaliar a qualidade de vida de forma multicntrica, baseando-se em

seis domnios: fsico, psicolgico, nvel de independncia, relaes sociais, meio

ambiente e espiritualidade/religio/crenas pessoais, ele foi utilizado para esse estudo.

Outro instrumento utilizado foi o questionrio para medir o ndice de

Independncia Funcional- MIF (RIBERTO et al., 2001; RIBERTO et al., 2004), que

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capaz de medir o grau de solicitao de cuidados de terceiros que o paciente portador

de deficincia exige para realizao de tarefas motoras e cognitivas.

Resultados

Relato do Caso

A paciente do sexo feminino, branca, nasceu de parto cesariano aps gestao

completa, planejada e desejada com estatura de 45 cm, peso de nascimento de 2.670

gramas, sem complicaes ginecolgicas e obsttricas relevantes.

No momento da realizao do presente trabalho, a paciente encontrava-se com

26 anos de idade, e possua 110 centmetros de altura e 30 quilogramas, com escaras

mltiplas e dependncia funcional para a realizao de suas atividades de vida diria.

Apresenta severa hipertrofia gengival (Figura 1), ndulos na regio posterior da cabea,

na regio dorsal, na face posterior da coxa e pequenas bolhas nas extremidades dos

dedos e artelhos. Pde-se encontrar tambm deformidades estruturais bilaterais na

regio auricular, com predominncia na face ntero-superior, retroauricular e

deformidades steo-articulares estruturadas por todo o corpo, com regies gravemente

afetadas (Figura 2).

A constituio familiar era composta pela figura materna, paterna e de dois

irmos, ambos no portadores da sndrome. Houve outra gestao, com intervalo de

dois anos, aps o nascimento da paciente relatada de um filho natimorto, devido ao

deslocamento da placenta, contudo sem diagnstico da sndrome.

Nenhum outro caso de Fibromatose Hialina Juvenil foi encontrado na famlia.

Detalhes relatados pela me, como antecedente familiar distante com m-formaes

em extremidades e caractersticas similares so dados a serem relevados para estudos

genticos sobre a sndrome.

Ao nascer, foram observados choros constantes e diminuio dos movimentos

reflexos do recm-nascido, apresentando-se ciantica, contudo sem a necessidade de

internao no centro de terapia intensiva neonatal. Os primeiros sinais observados

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pelos pais foram manchas de colorao roxeadas, distribudas pelo corpo e pequenos

ndulos na regio nucal, nas falanges proximais das mos, joelhos e artelhos.

Segundo informaes colhidas, a criana adquiriu sustento ceflico

aproximadamente aos seis meses de idade e as demais posturas funcionais no

assumia e no mantinha. Entretanto, a paciente iniciou o controle de esfncteres vesical

e fecal aos dois anos de idade, permanecendo preservado at os dias atuais.

Gradualmente suas articulaes tornaram-se rgidas como consequente da imobilizao

por desuso, causada pelas dores peridicas em suas articulaes.

O diagnstico final foi apresentado famlia aos quatro anos de idade,

dificultando um possvel tratamento adequado com intuito de ausentar e/ou minimizar a

evoluo clnica da sndrome. Paciente realizou tratamento fisioteraputico durante dois

anos, dos quatro aos seis anos, contudo o desconforto ao movimento apresentado pela

criana fez com que a famlia optasse pela suspenso da fisioterapia.

Por volta dos seis anos, a paciente relata o aparecimento de bolhas com aspecto

aquoso, evoluindo para manchas similares a queimaduras distribudas pelo corpo,

seguidas de febre alta e dor juntamente com o aparecimento de ndulos pelo corpo,

indicando a existncia de um quadro inflamatrio e infeccioso. Ainda com seis anos de

idade, a paciente apresentou um quadro de insuficincia respiratria aguda e baixo

peso, sendo submetida a suporte de oxignio at os vinte anos de idade.

Sua dieta consiste, atualmente, de todos os tipos de alimentos, contudo em

estado pastoso para facilitar a deglutio, tendo em vista que a paciente possui

dificuldades para deglutio de alimentos desde os trs anos de idade, devido

hipertrofia gengival e m formao da regio orofarngea

Atualmente, a paciente encontra-se hgida, sem suporte de oxignio, respirando

em ar ambiente, por provvel adequao fsica e familiar frente ao manejo da paciente.

Alm disso, a mesma locomove-se e realiza suas atividades de vida diria com auxlio

de uma cadeira de rodas motorizada com direo manual, confeccionada

exclusivamente para a paciente (Figura 3).

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Figura 1- Hipertrofia gengival

Figura 2- Alinhamento biomecnico em decbito dorsal

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Figura 3. Posicionamento da paciente na cadeira adaptada.

Radiografias realizadas na coluna dorsal e lombossacra, consecutivamente,

apresentam importante escoliose direita com desvio do eixo rotacional e reduo da

textura ssea generalizada. Em posio ntero-posterior encontrada escoliose

cnvexa direita na coluna cervical e novamente reduo na textura ssea. Na regio

plvica so encontradas grosseiras calcificaes em regio inferior da pelve e na coxa

direita, imagem de luxao das articulaes coxofemoral e m definio da cavidade

acetabular e da cabea femoral bilateralmente. Em membros inferiores, as radiografias

evidenciaram osteoporose generalizada, de forma moderada, com acometimento em

ossos longos.

A medida de independncia funcional (MIF), obteve pontuao final 65 (tabela 1).

E o questionrio especfico para qualidade de vida, WHOQOL-Bref: 73,1, sendo o

domnio fsico 57,1; psicolgico 83,3; social 83,3; ambiental 68,8.

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Tabela 1 -Scores apresentados pela portadora de FHJ - MIF.

Item Auto-cuidado Score

A Alimentao 1

B Higiene pessoal 1

C Banho 1

D Vestir-se metade superior 1

E Vestir-se metade inferior 1

F Utilizao do vaso sanitrio 1

Controle de esfncteres

G Controle da urina 7

H Controle das fezes 7

Mobilidade

I Leito, cadeira, cadeira de rodas 1

J Vaso sanitrio 1

K Banheira, chuveiro 1

Locomoo

L Marcha, cadeira de rodas 6

M Escadas 1

Comunicao

N Compreenso 7

O Expresso 7

Cognio Social

P Interao social 7

Q Resoluo de problemas 7

R Memria 7

RESULTADO 65

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Discusso

A FHJ, como relatada anteriormente, uma desordem rara autossmica

recessiva, com manifestaes e graus de acometimento variados. As contraturas e

rigidez das grandes articulaes, limitao dos movimentos articulares, so frequentes

e quase sempre acompanhadas de dor, que por vezes impossibilita a deambulao,

com consequente atrofia dos msculos e incapacidade funcional (NORMAN et al.,

1996; LANDING; NADORRA , 1992; SANGUEZA et al., 1988).

Hipertrofia gengival um achado comum (figura 1), este pode ser

suficientemente grave para interferir com a alimentao correcta

e, eventualmente, a mastigao, o que por sua vez pode levar desnutrio,

infeces recorrentes e at a morte (KESER et al., 1999, LARRALDE et al., 2001).

Contratura em flexo envolvendo os joelhos, cotovelos, dedos e articulaes do

quadril (figura 2) podem ocorrer quando um tipo de tumor infiltra a cpsula articular

(Park et al., 2010). Os ndulos limitam a deambulao e movimentos manuais, incluindo

a higiene pessoal e as atividades de vida dirias (HAKKI, et al., 2005). Afirmao

corroborada pelo presente estudo, que no item constitudo por alimentao, higiene

pessoal, banho, vestir-se e utilizao do vaso sanitrio, a paciente alcanou o score 1,

o que caracteriza a necessita de ajuda total para a realizao dessas atividades.

O prognstico da FHJ em geral bom, no comprometendo o estado geral,

apesar das complicaes articulares, atrofia muscular, dificuldade para a deambulao

e o aspecto esttico. Em consonncia com Sangueza e colaboradores (1988), a

paciente, analisada por esse estudo, apresentou independncia completa em

segurana e em tempo normal, atingindo score 7 no item controle de esfncteres.

Quanto mobilidade e transferncias, pontuou apenas 1, representando dependncia

total para realizao dessas atividades. Dessa forma, evidenciou-se que a FHJ

acometeu drasticamente o aparelho locomotor, porm sem maiores acometimentos

orgnicos.

No caso em questo, a locomoo, realizada atravs da cadeira de rodas,

apresenta um score 6, traduzindo uma independncia modificada, ou seja, a paciente

locomove-se por meio de uma cadeira de rodas com auxlio tcnico. Dentro desse

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contexto, Habibeddine (2003) comenta que esta adaptao ocorre devido

proximidade dos tumores e ndulos das articulaes, podendo estes levarem

imobilizao parcial ou total da funcionalidade articular (HABIBEDDINE et al., 2003). No

item comunicao e cognio social, o score apresentado pela paciente desse relato foi

7, denotando total independncia, que caracteriza uma preservao cortical enceflico

sem prejuzos cognitivos.

Na avaliao da qualidade de vida, no domnio fsico, a portadora da FHJ

alcanou pontuao de 57,1%; no domnio fisiolgico e social 83,3%; enquanto que no

ambiental 68,8%; totalizando uma qualidade de vida de 73,1%, garantida

provavelmente, pela adaptao domiciliar, incluso social e aceitao da deficincia por

parte do ncleo familiar da portadora de FHJ.

Apesar das informaes da literatura serem escassas sobre exerccios fsico e

procedimentos fisioterpicos no caso especfico da FHJ, pode-se sugerir a aplicao de

alongamentos passivos, alongamentos manuais, exerccios de flexibilidade no limite da

dor e mobilizao articular atravs de trao passiva e/ou movimentos de deslizamento

das superfcies articulares (KISNER; COLBY, 1998). importante lembrar que ainda

no existem comprovaes cientficas mnimas sobre o efeito do exerccio fsico e

procedimentos fisioterpicos, pois estudos que comprovem a efetividade destes

procedimentos ainda no foram realizados.

Concluso

Em vista dos argumentos apresentados, conclui-se, apesar da dependncia

cintico funcional apresentada pela portadora de FHJ, que possvel uma considervel

qualidade de vida a partir de um consistente apoio familiar, apresentada com a

presena positiva do domnio psicolgico e social pela portadora da enfermidade.

Devido s manifestaes clnicas relatadas no estudo, as graves contraturas

articulares e deformidades estruturais secundrias adquiridas pelo desuso, alm do

quadro lgico dos pacientes portadores de FHJ, importante salientar a realizao da

fisioterapia precoce para minimizar e/ou evitar as deformidades, devem ser realizadas

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de forma adequada para evitar a desistncia da paciente, como observamos neste

relato de caso.

Dentro desse contexto, salienta-se a importncia da realizao de novos estudos

e atualizaes cientficas no que se refere ao exerccio fsico e aos procedimentos

fisioterpicos, assim como estudos que podero servir de base para resolues e

prevenes genticas, tratandose principalmente de casamentos consangUneos

referentes a FHJ.

Referncias AGHIGHI, Y.; BAHREMAND, S.; AGHIGHI, Y.Infantile systemic hyalinosis: report of three Iranian children and review of the literature. Clinical Rheumatology, v. 26: p. 128-130, 2007.

ANTAYA, R. J. et al. Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis overlap associated with a novel mutation in capillary morphogenesis protein-2 gene. The American Journal of dermatopathology. v. 29, n. 1: p.99-103, 2007. DOWLING, O. et al. Mutations in capillary morphogenesis gene-2 result in the allelic disorders juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis. The American Journal of Human Genetics, v. 73, n. 4, p. 957-966, 2003. FLECK, M. P. et al. Aplicao da verso em portugus do instrumento abreviado de avaliao da qualidade de vida "WHOQOL-bref".Revista de Sade Pblica, v. 34, n. 2, p. 178-183, 2000. GUPTA, L. et al. Juvenile hyaline fibromatosis in siblings. Indian. Journal of Dermatology, Venereology and Leprology, v. 71, n. 2, p. 115, 2005. HABIBEDDINE, S. et al. Juvenile hyaline fibromatosis: 2 twin brothers affected. Annales de dermatologie et de venereologie , v. 130, p. 43-46, 2003. HADDAD, J.; et al. Fait clinique fibromatose hyaline juvenile. Arch Pediatr, v. 4, n.12: p.1200-1203,1997. HAKKI, S.S. et al. Periodontal treatment of two siblings with juvenile hyaline fibromatosis, Journal of clinical periodontology, v. 32, n. 9: p.1016-1021, 2005. HANKS, S. et al. Mutations in the gene encoding capillary morphogenesis protein 2 cause juvenile hyaline fibromatosis and Infantile systemic hyalinosis. The American Society of Human Genetics, v. 73, n. 4: p. 791-800, 2003.

85

ISHIKAWA, H. et al. Y.Systemic hyalinosis (juvenile hyaline fibromatosis). Archives of Dermatological Research, v. 256, n. 2: p.195-206, 1979. KESER, G. et al. Two siblings with juvenile hyaline fibromatosis: case reports and review of the literature. Clin Rheumatol, v. 18, n.3: p. 248-52, 1999. KISNER, C.; COLBY, L. Exerccios Teraputicos -Fundamentos e Tcnicas. 3, So Paulo, Ed. Manole; 1988. p.19. KITANAO, Y.; HORIKI, M.; AOKI, T.; SAGAMI, S. Two cases of juvenile hyaline fibromatosis: some histological, electron microscopic, and tissue culture observations. Arch Dermatol, v.106: p. 877 ato, 1972. LANDING, B. H.; NADORRA, R. Infantile systemic hyalinosis: report of four cases of a disease, fatal in infancy, apparently different from juvenile systemic hyalinosis. Pediatric Pathology, v. 6, n. 1: p.55-79, 1986. LARRALDE, M. et al. Juvenile hyaline fibromatosis. Pediatric Dermatology, v. 18, n. 18: p. 400-402, 2001. LARRALDE, M. et al. Juvenile hyaline fibromatosis. Pediatric Dermatology, v. 18, n. 5: p. 400-2, 2001. LIMA, L. R. et al. Lipoidoproteinose- relato de dois casos. Anais Bras Dermatol, v. 78, n. 6: p.723-727, 2003. MUNIZ, M. L. et al. S.Exuberant fibromatose hyaline fibromatosis in two pacients. Pediatric Dermatology, v. 23, n. 5: p. 458-464, 2006. MURRAY, J. On three peculiar cases of molluscum fibrosum in children. Med Chir Trans, v. 38: p. 235 sr, 1873. NORMAN, B.; SONI, N.; MADDEN, N. Anaesthesia and juvenile hyaline fibromatosis. British Journal of Anaesthesia, v. 76: p.163-166, 1996. PARK, K. T.; CHANG, D.-Y.; SUNG, M.-W. Juvenile hyaline fibromatosis. Clinical and Experimental Otorhinolaryngology, v. 3, n. 2: p. 102-106, 2010. PURETIC, S.; PURETIC, B.; FISER-HERMAN, M. A unique form of mesenchymal dysplasia. British Journal of Dermatology, v. 74: p. 8-19, 1962. RAHMAN, N. et al. The gene for juvenile hyaline fibromatosis maps to chromosome 4q21. Am J Hum Genet, v. 71, n. 4: p.975-980, 2002. RIBERTO, M. et al. Reprodutibilidade da verso brasileira da medida de independncia funcional. Acta Fisitrica, v.8, n.1: p.45-52, 2001.

86

RIBERTO, M. et al. Validao da verso brasileira da medida de independncia funcional. Medicina, v. 11, n. 2: p. 3-7, 2004. SANGUEZA, P. et al. Fibromatose hialina juvenil mltipla familiar: apresentao de duas observaes. Anais brasileiros de dermatologia, v. 63, n. 1: p. 253-257, 1988. USLU, H.; BAL, N.; GUZELDEMIR, E.; PEKTAS, Z. O.Three siblings with juvenile hyaline fibromatosis. Journal of Oral Pathology Medicine, v. 36, n. 2: p.123-125, 2007.

WILLIAMS, John R. The Declaration of Helsinki and public health. Bull World Health

Organ, Genebra, v. 86, n. 8: p.650-52, 2008.

87