Fenilcetonuria

ERRORES

CONGENITOS DEL

METABOLISMO

• Enfermedadhereditaria

• Metabolismo

alteración

• GEN

• ENZIMAcodificación

• Cataliza

1 de miles

Reacciones químicas

CÉLULA

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Enzima 3

Enzima 3Enzima 3Enzima 2

Ruta metabólica

Enzima 1A DCB E

Enzima 2Enzima 1A CB

Alteración de un genAcumulación del

metabolito

ALTERACION DEL ADN

Gen defectuoso

PADRE

Gen defectuoso

MADRE

TRASTORNO

TRASTORNOS METABOLICOS

ENFERMEDADENZIMA

ALTERADOEFECTO

Albinismo (clásico) Tirosinasa Falta de melanina

AlcaptonuriaHomogentisatooxidasa

Acumulación de ácido homogentísico

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Reducción de la cantidad de NADPH; anemia hemolítica

Enfermedad de Canavan

AspartoacilasaAcumulación de ácido-N-acetilaspártico

Enfermedad de Fabry α-galactosidasaAcumulación de ceramida

Enfermedad de Gaucher

GlucocerebrosidasaAcumulación de glucocerebrósidos

ENFERMEDADENZIMA

ALTERADOEFECTO

Enfermedad de Lesch-Nyhan

Hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa

Alteración del metabolismo de las purinas

Enfermedad de Tay-Sachs

HexosaminidasaAcumulación de gangliósidos

Enfermedad de Tarui FosfofructocinasaIncapacidad de usar la glucosa como fuente de energía

Fenilcetonuria Fenilalanina hidroxilasaAcumulación de fenilalanina y fenilpiruvato

Galactosemia (clásica)Galactosa-1-fosfatouridil-transferasa

Acumulación de galactosa

DETECCION PRECOZ

Test de Gutrhie

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FENILCETONURIA

8de

100000NACIMIENTOS

DEFECTO

FENILALANINA TIROSINA

Enzima defectuosa

Fenilalanina

hidroxilasa

Vomito neonatalRetraso mental

FENIL

PIRUVATO

TRASAMINACION

FENILALANINA

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síntomas

Olor a moho piel orina

Retaraso en habilidades

mentales sociales

Movimienrosespasmódicos

Brazos y piernas

Convulsines

Fenilalanina

metionina

Cabello, ojos, piel

CLARA

FENILCETONURIA - 1934

Olor característico producido por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel.

Dos niños con retardo mental

imbecillitas phenylpyruvica

• Observo la relación de fenilalanina con la tirosina

1947

Dr. George Jervis

• Dieta baja en fenilalanina

• Primer tratamiento en niña de dos años

1953

Dr. Horst Bickel

VIDEO

Dieta para la vida.

TRATAMIENTO

Solo la fenilalanina que puedan tolerar.

EVITAR

Aspartame

PERMITIDO

SUPLEMENTOS

Lenofalac HierroCarnitina

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Prevención

Análisis enzimatico

Mustra de vellosidades coriónicas

Dieta baja en fenilalanina

Gracias

Fenilcetonuria

Health & Medicine

Transcript of Fenilcetonuria