EPILESSIA

E. Dezuanni

UO Neurologia – Centro Epilessia

Ospedale San Carlo Borromeo

Crisi epilettica

• Fenomeno transiente di segni e/o sintomi dovuti ad una eccessiva attività o ad una attività eccessivamente sincrona dei neuroni del SNC

Elementi caratterizzanti

• Inizio e fine bruschi fenomeno parossistico

• Sintomi: esperienze soggettive

• Segni: manifestazioni visibili

• Attività neuronale abnorme o sincrona

CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA

EPILESSIA

• Ricorrenza due o più crisi epilettiche non provocate

Incidenza e prevalenza dell’epilessia. Elevate fra i soggetti anziani e crescono in relazione all’aumento dell’età a partire dai 55 anni

Crisi provocate

• Crisi sostenute da un’evidente e immediata causa precedente:– ischemia/emorragia cerebrale– insulto metabolico– insulto tossico– trauma– infezione

CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA

Diagnosi differenziale

• Sincope (vaso-vagale, cardiaca, posturale…)

• TIA

• Amnesia globale transitoria

• Emicrania

• Disturbi vestibolari

CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA

• MNPE: manifestazioni parossistiche non epilettiche

• Attacchi di panico, pseudocrisi, iperventilazione.

• Allucinazioni psicotiche e illusioni

• Stati di fuga

Diagnosi differenziale

CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA

Classificazione

• ILAE si fonda su due criteri: – EEG – fenomenologia clinica

• Crisi generalizzate: originano da una vasta area della corteccia in entrambi gli emisferi. Comportano sempre la perdita di coscienza

CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA

• Crisi parziali:originano da un’area limitata della corteccia in un solo emisfero– CRISI PARZIALI SEMPLICI (senza alterazione

della coscienza) e – CRISI PARZIALI COMPLESSE (coscienza

compromessa o persa)

• Le crisi parziali possono generalizzare

CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA

Classificazione

Crisi parziali semplici

• Durata pochi secondi• Semeiologia clinica dipendente dall’area corticale

interessata– manifestazioni motorie (clonie, spasmi)

– manifestazioni somatosensoriali o sensoriali speciali (formicolio, bruciore, calore, fenomeni visivi, sensazione epigastrica)

– manifestazioni autonomiche (cambiamento del colore della pelle, della pressione sanguigna, della frequenza cardiaca, del diamtero pupillare, piloerezione)

– manifestazioni psichiche (“AURA”, piu’ comune nelle crisi parziali complesse ma può verificarsi anche in casi di epilessia a focalita’ temporale, frontale o parietale)

CLASSIFICAZIONECLASSIFICAZIONE

Sintomatologie principali

• Sintomi disfasici (area corticale, frontale o temporo-parietale del linguaggio, che scompare o viene notevolmente compromesso)

• Sintomi dismnesici (disturbo della memoria:flashback, dèjà vu, jamais vu o esperienze panoramiche)

• Sintomi cognitivi (stati di sogno o sensazione di irreatà/depersonalizzazione

• Sintomi affettivi (paura,depressione, rabbia, irritabilità. Euforia, pensieri erotici, serenita’. Risata senza gioia)

• Illusioni (macropsia,micropsia, forma peso distanza)

• Allucinazioni strutturate (visive, uditive, gustative, olfattive, semplici o elaborate)

• CRISI PARZIALI COMPLESSE– Aura (equivale ad una crisi parziale semplice:fenomenologie descritte. Breve durata. In rari casi

maggior durata)

– Alterazione della coscienza (assenza o arresto psicomotorio:il paziente e’ immobile ed “inaccessibile”. Spesso si associano brevi spasmi tonici, fenomeni posturali, sfumate manifestazioni miocloniche)

– Automatismi (=attivita’ motorie involontarie, in stato di incoscienza. Degli automatismi vi è amnesia totale )

Crisi parziali complesse (nella loro espressione più completa sono costituite da tre componenti)

CLASSIFICAZIONECLASSIFICAZIONE

AUTOMATISMIgeneralmente suddivisi:

• Oro-alimentari (masticare,schioccare le labbra, deglutire, salivare)• Mimici (manifestazioni di riso o di paura,rabbia, eccitazione)• Gestuali (movimenti di nervosismo con le mani, tapping,accarezzare o

massaggiare, movimenti di sistemazione e riordino. Azioni complesse come vestirsi, attivita’ automatiche dirette ai genitali

• Ambulatori (camminare, camminare in cerchio,correre)

• Verbali (produzione di suoni privi di significato, fischiare, grugnire, ripetizione di parole e frasi)

• Responsivi (comportamenti quasi finalizzati, in risposta alle stimolazioni ambientali

• Comportamento violento (da considerarsi come la risposta di una persona estremamente confusa. Tende a manifestarsi quando la persona e’ contenuta nelle sua attività)

Crisi generalizzate

• Compromissione della coscienza fin dall’esordio per l’esteso coinvolgimento dell’area corticale e subcorticale.

• Manifestazioni motorie bilaterali e simmetriche

• Pattern EEG parossistici espressione bilaterale e sincrona/simmetrica su entrambi gli emisferi

CLASSIFICAZIONECLASSIFICAZIONE

Crisi generalizzate

• Crisi tipo assenza• Crisi a tipo assenza

atipica• Crisi miocloniche• Crisi cloniche• Crisi toniche

• Crisi tonico cloniche (grande male)

• Crisi atoniche• Crisi non classificabili

CLASSIFICAZIONECLASSIFICAZIONE

La terapia può modificare la semeiologia clinicaLa terapia può modificare la semeiologia clinica

CRISI A TIPO DI ASSENZA (ASSENZA PICCOLO MALE)

• Brusca ed improvvisa perdita della coscienza (assenza) associata ad arresto motorio

• Tono posturale conservato

• Paziente inaccessibile, spesso attonito

• La crisi termina bruscamente e il paziente riprende l’attivita’ precedente

• Non vi e’ confusione post-critica

• Breve durata (< 10 sec)

• Mioclonie palpebrali,fini clonie, minime alterazioni tono posturale, automatismi semplici

• La crisi puo’ ricorrere a grappolo (risveglio/addormentamento)

• Facilitate da stanchezza, assopimento, SLI, HP

• Infanzia e adolescenza (EGI)

• EEG peculiare: sequenza parossistica di PO a 3 HZ generalizze, regolari, sincrone e simmetriche su entrambi gli emisferi

• EEG intercritico: attivita’ di fondo normale con parossismi a tipo PO generalizzate frequentemente indotte dalla HP, meno da SLI

Crisi tonico-cloniche (crisi grande male)

• Talvolta prodromi (malessere, incremento progressivo di mioclonie)

• Perdita di coscienza, talvolta emissione di un grido. Il paziente cade:

• Breve periodo di flessione tonica

• Fase piu’ lunga di iperestensione tonica assiale (revulsione bulbi oculari, mandibola serrata, arti rigidi, pugni chiusi)

• Apnea con cianosi (fase tonica 10-30 sec)• Fase clonica

movimenti convulsivi quattro arti, mascella, muscoli facciali. Respiro stertoroso,perdita di saliva, morsicatura della lingua.

• Si associano abitualmente manifestazioni autonomiche (rossore,variazioni della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa). Durata 30-60 sec. Talvolta incontinenza sfinterica

• Ipotonia globale successiva e lento recupero della coscienza

CRISI T/C

• Possono comparire a qualsiasi età’ e verificarsi in numerosi tipi di epilessia (comprese IGE)

• Non hanno specificità eziopatogenetica

CLASSIFICAZIONI delle epilessie e delle sindromi epilettiche

• ILAE (1989). Revisione 2001-2006.

• Sindrome epilettica “ disturbo epilettico caratterizzato da un insieme abituale di segni e sintomi”.

• (la relazione fra sindrome epilettica e patologia di base è complessa)

Classificazione ILAE 1989

idiopatiche• EPILESSIE e sindromi epilettiche

generalizzate idiopatiche (chiamate anche generalizzate primarie: condizioni genetiche nelle quali l’epilessia costituisce il fenomeno clinico principale. Età-dipendente)

• Epilessie e sindrome localizzate (o focali) idiopatiche (epilessia benigna dell’infanzia con punte centro-temporali, epilessia dell’infanzia con parossismi occipitali, epilessia primaria da lettura)

sintomatiche

• Epilessie e sindromi localizzate sintomatiche (epilessie causate da lesioni cerebrali focali specifiche. Es. tumori, lesioni ischemiche, malformative …)

• Le epilessie focali sintomatiche vengono descritte in base alla sede anatomica

Angioma cavernoso temporale antero-mesiale sx.sezione assiale a sx/coronale dx

CRIPTOGENETICHE (o probabilmente sintomatiche)generalizzate

• Include le encefalopatie epilettiche nelle quali l’epilessia costituisce l’elemento clinico principale di un disturbo diffuso delle funzioni cerebrali

• (s. di Lennox-Gastaut, forme di epilessia mioclonica, epilessie derivanti da malformazioni, difetti metabolici congeniti o ereditari o altre patologie)

Criptogenetiche localizzate

• INCLUDE LE EPILESSIE PROBABILMENTE SINTOMATICHE, FOCALI, LA CUI EZIOLOGIA RIMANE SCONOSCIUTA.

• IL PROGRESSIVO MIGLIORAMENTO DELLE TECNICHE DI NEUROIMAGING, HA RIDOTTO IL NUMERO DI FORME CHE RIENTRANO IN QUESTA CATEGORIA

Epilessia mioclonica giovanile(sindrome di Janz)

• Una delle piu’ importanti IGE e geneticamente determinata

• Manifestazioni cliniche caratteristiche sono costituite dalla triade: jerks mioclonici al risveglio, GTCS e assenze tipiche

Assistenza al paziente epilettico

• Spostarlo da posizioni potenzialmente pericolose (qualcosa di morbido sotto il capo, non tentare di infilare niente il bocca, non tentare di fermare le clonie)

• Dopo le crisi: mettere il paziente su un fianco, sorvegliarlo fino alla ripresa completa

• Crisi parziali: sorvegliare sino alla ripresa

OSSERVAZIONE “evento critico”

STATO DI MALE EPILETTICO

• Condizione in cui le crisi epilettiche sono continue o ricorrono senza recupero della coscienza per piu’ di 30 minuti

• Vengono identificati stati epilettici generalizzati convulsivi, quelli generalizzati non convulsivi e gli stati di male parziale

• La diagnosi di stato di male e’ in primo luogo clinica ma gli SE parziali possono non essere riconoscibili senza l’aiuto dell’EEG.

Stato di male epilettico parziale complesso

• Stato di male non convulsivo (puo’ essere definito come un episodio epilettico prolungato in cui le scariche epilettiche a localizzazione focale con andamento fluttuante o rapidamente ricorrente determinano uno stato confusionale

• Sintomi clinici estremamente variabili

• La confusione è la principale caratteristica (fluttuante o continua). Talvolta stato stuporoso. Amnesia frequente ma non costante. In associazione possono esservi modificazioni del comportamento, disturbi del linguaggio, manifestazioni motorie o autonomiche

Stato di male epilettico parziale complesso

• Può durare giorni o addirittura settimane

• Piu’ comune negli adulti (con storia lunghe di epilessia parziale complessa

• Fattori precipitanti: ciclo mestruale, alcolici e sospensione di farmaci.

• Esordio e termine poco definiti

• Puo’ seguire ad una crisi t-c generalizzata

• EEG quadri differenti (punte e punte-onda diffuse e frequenti, parossismi di punte onda diffusi o focali, episodi di desincronizzazione) tanto piu’ a lingo perdura lo stato di male, tanto meno facilmente è distinguibile una’attivitaà critica discreta)

• Prognosi buona, di solito non mette a rischio la vita del paziente

Stato di assenza

• Due sindromi separate (con caratteristiche cliniche d EEG che tendono a sovrapporsi) da differenziare dallo stato di male complesso

• Stato di assenza tipico: stato di male non convulsivo che si presenta nella sindrome dell’epilessia generalizzata idiopatica

• Stato di assenza atipico: stato di male che si verifica ampiamente nell’epilessia generalizzata secondaria di Lennox-Gastaut e anche in altri pazienti con funzionalita’ cerebrale compromessa

Convulsioni febbrili

• Crisi epilettiche generalizzate tipo tonico-clonico in corso di febbre in bambini neurologicamente normali

• Età compresa fra sei mesi e 5 anni

• Prognosi favorevole

• EEG normale

• Esami neuroradiologic non necessari e comunque normali

• Trattare le crisi se prolungata con diazepan rettale

• Trattare l’ipertermia