Epilepsias Mg. Vicente Ayala Bermeo.

Epilepsia.• La epilepsia es una afección crónica de etiología

diversa, caracterizada por crisis recurrentes y paroxísticas, debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales (crisis o ataques epilépticos), asociada a diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas.

Ataque epiléptico o crisis:

• Es un ataque cerebral que resulta de una descarga neuronal excesiva.

• De acuerdo con sus manifestaciones clínicas y electroencefalográficas pueden ser focales o generalizados.

Convulsión:

• Clásicamente se define como toda contracción involuntaria de la musculatura estriada del cuerpo que pude ser continua(tónica) o discontinua(clónica), que obedece a múltiple etiologías. Siempre se manifiesta como un fenómeno motor.

• *Los ataques epilépticos únicos, los ataques epilépticos ocasionales(por ejemplo la convulsión febril) y las crisis de eclampsia puerperal, no constituyen una epilepsia, como tampoco la repetición más o menos frecuente de crisis durante una enfermedad aguda.

Aura epiléptica• Este término fue introducido por Galeno para describir

una sensación de soplo ó hálito(en latín aura quiere decir brisa) que sienten algunos pacientes antes del inicio de un ataque. En el momento actual se considera como un síntoma sensorial, autonómico o psíquico que marca el inicio de:

• Una crisis epiléptica parcial o secundariamente generalizada.

• El aura ocurre antes de la pérdida de la conciencia y así el paciente puede recordarla.

Esquema diagnóstico de la epilepsiaEJE 1.- Fenómeno ictial:• Edad de comienzo del ataque.• Frecuencia de los ataques; si son diarios, semanales ó

mensuales.• Duración del ataque (segundos ó minutos)• Descripción lo más exacto posible del ataque que

comprende:• - Por dónde comenzó.• - Si se quedó fijo en ese lugar o se extendió por otra parte

del cuerpo o se generalizó.

Fenómeno ictial:• Si fue generalizado desde el principio.• Si con el ataque hubo pérdida de la conciencia.• Si atendía cuando le hablaban y respondía adecuadamente

durante la crisis.• Si se acompañó de fiebre ó cualquier otro evento o estímulo

específico( frustración, regaño, estrés emocional, trauma)• Por último haga que un familiar o testigo imite la crisis.• Estos datos son suministrados en la mayoría de los casos por los

padres, pero cuando la edad del niño lo permita, debe ser él quién intervenga en el interrogatorio.

Fenómeno ictial:• Con estos datos obtenemos un diagnóstico de la

posible crisis epiléptica, la cual presenta dentro de sus características las siguientes:

• Carácter paroxístico.( inicio brusco).• Brevedad (segundos ó pocos minutos).• Recurrencia: 2ó más crisis• Contenido de las crisis: se parecen unas a otras,

con la misma secuencia.• Carácter autolimitado.

Para establecer que el ataque es realmente epiléptico debemos diferenciarlo de otros ataques o eventos paroxísticos no epilépticos

•. (Diagnóstico diferencial).Un gran número de estos eventos son diagnosticados erróneamente como epilépticos. Se supone que de un 20 a un 30% de los pacientes remitidos al especialista con supuesto diagnostico de epilepsia no la presentan.•Las causas más frecuentes de error son: Los síncopes (40%), trastornos psiquiátricos (20%), espasmos del sollozo (11%), migraña y terror nocturno (6% cada uno), misceláneas (11%).

EJE 2: TIPO DE CRISIS EPILÉPTICA

Una vez que se consideró que el evento paroxístico en una crisis epiléptica el próximo paso es clasificarlo. Es muy importante identificar el tipo específico de crisis, no-solo porque ayuda a confirmar el diagnóstico, sino porque es la base fundamental en la elección del tratamiento de la droga antiepiléptica. Por tanto clasificar adecuadamente la crisis epiléptica es la condición que asegura el correcto tratamiento. En esencia la clasificación está basada en la descripción clínica de sus características más relevantes.

Crisis focales sensitivasCon síntomas sensoriales elementales• 1- Somatosensoriales 1.1. Visuales.

1.2. Auditivas.  1.3. Olfatorias

1.4. Gustatorias1.5. Epigástricas1.6. Autonómicas

Con síntomas sensoriales extrapiramidales

1. Afectivas 2. Dismenésicas 3. Ilusorias 4. Alucinatorias5. Discognitivas

Crisis focales motoras1. Con signos motores clónicos elementales2. Con crisis motoras tónicas asimétricas. 3. Con típicos (del lóbulo temporal)

automatismos 4. Con automatismos hiperkinéticos5. Con mioclono negativo focal.6. Con crisis motoras inhibitorias.

Crisis focales sensitivasCon síntomas sensoriales elementales• 1- Somatosensoriales 1.1. Visuales.

1.2. Auditivas.  1.3. Olfatorias

1.4. Gustatorias1.5. Epigástricas1.6. Autonómicas

Crisis gelásticasLa manifestación clínica de las crisis gelásticas depende de la

patología asociada.Consisten en crisis de risa, usualmente sin un tono afectivo

apropiado.La risa usualmente es de poca duración (cerca de 30

segundos), particularmente cuando esta ocurre como un evento aislado.

Se han reconocido como parte de crisis focales con síntomas motores, crisis mioclónicas, crisis tónicas axiales, etc.

Estas son manifestación sobre todo de hamartomas hipotalámicos, lesiones del lóbulo temporal y del lóbulo frontal.

Crisis hemiclónicas Son aquellas crisis en las cuales las manifestaciones

clínicas de tipo clónicas están limitadas a un hemicuerpo.

Las clonías pueden variar en amplitud, frecuencia y topografía.

Cuando se presentan en forma de crisis hemigenaralizadas del lactante suelen acompañarse de afectación de la conciencia.

Crisis secundariamente generalizadas

• Son aquellas crisis que tienen un comienzo focal (con expresión clínica de cualquiera de las crisis focales anteriormente descritas) seguidas de una generalización secundaria.

Síndrome epiléptico 1. Síndrome epiléptico: Un complejo de signos y

síntomas que definen una única condición epiléptica con etiologías diferentes (es decir un trastorno epiléptico caracterizado por un conjunto de síntomas o signos que ocurren en un mismo tiempo).

2. Enfermedad epiléptica: Una condición patológica con una etiología única, específica y bien definida.

Características 1. Historia familiar. 2. Tipo de ataque. 3. Etiología, anatomía, status psicomotor. 4. Factores precipitantes. 5. Edad de comienzo.6. Severidad 7. Posibles variaciones diurnas o circadianas del ataque8. Pronostico 9. Patrón electroencefalográfico

• Epilepsias focales idiopáticas de la infancia y la niñez.• Epilepsias focales familiares (autosómica dominante).• Epilepsias focales sintomáticas (o probablemente

sintomáticas).• Epilepsias generalizadas idiopáticas.• Epilepsia de ausencia de la infancia.• Epilepsia de ausencia juvenil.• Epilepsia con crisis tónico clónicas generalizadas solamente.

• Epilepsias reflejas.• Encefalopatías epilépticas (en las cuales las

anomalías epileptiformes pueden contribuir a la disfunción progresiva)

• Epilepsias mioclónicas progresivas.• Crisis que no necesariamente requieren un diagnóstico de epilepsia.

• - Crisis inducidas por medicamentos, drogas u otras sustancias químicas.

Etiología • Después que se haya definido que el paciente presenta un síndrome

epiléptico sobre todo del tipo sintomático, debe hacerse un intento para describir su etiología, no obstante en las formas probablemente sintomáticas deben descartarse todas las causas probables antes de incluir al paciente en esta categoría.

• - Las epilepsias debidas a agresiones cerebrales pre, peri y postnatales son epilepsias sintomáticas con secuelas que se manifiestan meses o años después de la agresión, y cuyo diagnóstico etiológico se deduce por la historia clínica, en el resto de los grupos etiológicos la causa se determina por neuroimagen, estudios genéticos o estudios bioquímicos.

• - En este acápite se considera la etiología basándose en una Clasificación de enfermedades frecuentemente asociadas con crisis epilépticas y síndromes epilépticos.

•  

• Epilepsia mioclónicas progresivas.• Enfermedades neurocutáneas.• Las malformaciones por desarrollo cortical anormal.• Otras malformaciones cerebrales.• Tumores.• Anomalías cromosómicas.• Enfermedad monogénica mendeliana con mecanismos patogénicos

complejos.• Errores Innatos del metabolismo. • Lesión anóxica o isquémica pre o perinatal o infecciones cerebrales

que causan encafalopatías no progresiva.• Infecciones posnatales. • Otros factores postnatales. • Misceláneas.

Complementarios en el estudio de la epilepsia

• Técnicas de estudio funcional cerebral:• Electroencefalografía. (Convencional con registro en papel o digital, que

puede ser interictal, y menos comunmente ictal).• Vídeo – Electroencefalografía.• Holter – Electroencefalografía. (monitorización prolongada ambulatoria del

electoencefalograma).• Cartografía o mapeo cerebral (que utiliza como sustrato técnico la

electroencefalografía).• Magnetoencefalografía.• Tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT).• Tomografía por emisión de positrones. (PET).• Resonancia magnética funcional. • Espectroscopía por resonancia magnética.

Potenciales evocados• Potencial evocado Auditivo de tallo cerebral (PEATC)• -Potencial evocado Visual (PEV)• -Potencial evocado Somatosensorial(PESS)• -Potencial motor.

Técnicas de estudio estructural cerebral:

• Radiografía convencional de cráneo.• Ecografía transfontanelar. (En recién nacidos y

lactantes con fontanela abierta)• Tomografía axial computarizada de cráneo (TAC).• Resonancia Magnética Craneal. (RMN).• Angiografía craneal (convencional o por sustracción

digital).• Angiografía por TAC (Angio TAC).• Angiografía por RMN (Angio RMN).

Otros estudios:• Estudios metabólicos en sangre y orina (si se

sospecha error congénito del metabolismo) como por ejemplo: Cromatografía de aminoácidos en sangre y orina, determinación de enzimas lisosomales, determinación de aciduria orgánica).

• Estudios genéticos(Cariotipo, genética molecular, etc)• Biopsias con microscopía electrónica de tejidos (piel,

músculo, hígado, conjuntiva, cerebro)• Estudios de laboratorio clínico y microbiología.• Estudios de infecciones prenatales.

Diagnóstico diferencial:Crisis de ausencia:• Diferenciar la ausencia típica de la atípica. hiperventilación

• Crisis focales con automatismos. • Excesivo sueño diurno excesivo• Trastornos por déficit de atención (distractibilidad)Crisis tónicas y/o clónicas• - Espasmo del sollozo cianótico Enfermedad del sobresalto

Crisis atónicas• Espasmos del sollozo pálido • Enfermedad del sobresalto (hiperexplesia)• Síncope de la infancia

• Narcolepsia (fenómeno de cataplejía)  

• d)Crisis mioclónicas:• 1- Sobresalto • 2- Temblor • 3- Mioclonía no epiléptica• 4- Mioclonia neonatal benigna del lactante• Espasmos epilépticos:• 1- Mioclonías epilépticas. 4- Cólicos abdominales.

• 2- Mioclonía benigna del lactante. 5- Síndrome de Sandifer.• 3- Sobresaltos.

Clasificación internacionalA.- Crisis Parciales.

a.1.- CP. Con sintomatología elemental, sin compromiso de la conciencia.

a.1.1.- De tipo motora, con síntomas motores focales.a.1.2.- De tipo sensorial.- somatosensitivo.a.1.2.- De tipo vegetativo o autonómico.a.1.3.- De tipo mixto

A2.- Crisis Parciales con sintomatología compleja.a2.1.- De tipo simple trastorno de la

conciencia.a2.2.- De tipo cognitivo a.2.3.- De tipo afectivoa.2.4.- De tipo psicosensoriala.2.5.- De formas mixtas o parciales

secundariamente generalizadas.

B.- Crisis generalizadas con perdida de la conciencia y alteraciones en el EEG.

b.1.- Ausencias simples, pequeño mal.b.2.- Ausencias complejas atípicas.b.3.- Mioclonias masivas bilaterales.b.4.- Espasmos infantiles.b.5.- Crisis Clónicas.b.6.- Crisis Tónicasb.7.- Crisis tónico-clónicas o Gran Malb.8.- Crisis atónicasb.8.- Crisis Acinéticas

C.- Crisis unilaterales. Compromete solo un lado del cuerpo, con alteraciones EEG del hemisferio contralateral.

c.1.- Hemiclónicas.c.2.- Hemitónicas.c.3.- Hemitónico-clónicas.c.4.- Atónicas Unilaterales.c.5.- Mioclónicas unilaterales.c.6.- Espasmos infantiles unilaterales.c.7.- Ausencias con manifestaciones motoras

unilaterales.c.8.- Crisis Anárquicas.

D.- Crisis no clasificadas.

Gracias.