Epidemiologia da β talassemia

Epidemiologia da β-talassemia A talassemia é uma patologia de origem genética, correspondendo a uma hemoglobinopatia (distúrbios hereditários da Hb) quantitativa, caracterizada pela síntese deficiente de uma ou mais cadeias polipeptídicas (globinas) das hemoglobinas humanas normais (Nussbaum et al., 2002; Wagner et al., 2005). A mutação pontual no gene da globina beta da hemoglobina origina uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal, denominada HbA. Quando se tem o caso da beta-talassemia, ocorre a combinação do gene da HbS com o gene da beta-talassemia, originando a beta-talassemia ou hemoglobinopatia S. Junto a outras doenças decorrentes do aparecimento do gene da Hbs (seja em homozigose ou heterozigose), são conhecidas como doenças falciformes (DF) 1 . As hemoglobinopatias apresentam-se como um problema de saúde em 71% de 229 países inseridos nos dados da Organização Mundial de Saúde (OMS). A cada ano, 330.000 nascidos são diagnosticados com alguma hemoglobinopatia, sendo que 17% destes apresentam talassemias 3 . As principais hemoglobinopatias, do ponto de vista clínico, são as DF e a beta-talassemia, que afetam populações de origem africana, da região do Mediterrâneo, sul da Ásia, Oriente Médio e Extremo Oriente 4 . Cerca de 3% da população mundial é composta de heterozigotos da beta-talassemia 5 . A distribuição do gene S (HbS) no Brasil é bastante heterogênea, dependendo de composição negróide ou caucasóide da população. Mas, a doença predomina entre negros e pardos (Felix et al., 2010). A frequência média dos portadores caucasoides brasileiros é de cerca de 1% e os alelos responsáveis pelos casos variam de região para região: a mutação β 0 39 atinge frequências entre 50%- 60% no sudeste brasileiro, enquanto que na região nordeste não chega a 5% 4,5,6 . A beta-talassemia está entre as três mais frequentes hemoglobinopatias encontradas no Brasil 7 . Estudos na população brasileira relatam a existência de aproximadamente 10 6 de indivíduos heterozigotos para os genes da HbS, HbC e beta- talassemia (Backs et al., 2005 apud Santos, 2011) 8 . 1. Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doenças Falciformes. Brasília: Anvisa, 2001. Pág.10.

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Epidemiologia da β-talassemia

A talassemia é uma patologia de origem genética, correspondendo a uma hemoglobinopatia (distúrbios hereditários da Hb) quantitativa, caracterizada pela síntese deficiente de uma ou mais cadeias polipeptídicas (globinas) das hemoglobinas humanas normais (Nussbaum et al., 2002; Wagner et al., 2005).

A mutação pontual no gene da globina beta da hemoglobina origina uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal, denominada HbA. Quando se tem o caso da beta-talassemia, ocorre a combinação do gene da HbS com o gene da beta-talassemia, originando a beta-talassemia ou hemoglobinopatia S. Junto a outras doenças decorrentes do aparecimento do gene da Hbs (seja em homozigose ou heterozigose), são conhecidas como doenças falciformes (DF) 1.

As hemoglobinopatias apresentam-se como um problema de saúde em 71% de 229 países inseridos nos dados da Organização Mundial de Saúde (OMS). A cada ano, 330.000 nascidos são diagnosticados com alguma hemoglobinopatia, sendo que 17% destes apresentam talassemias3.

As principais hemoglobinopatias, do ponto de vista clínico, são as DF e a beta-talassemia, que afetam populações de origem africana, da região do Mediterrâneo, sul da Ásia, Oriente Médio e Extremo Oriente4. Cerca de 3% da população mundial é composta de heterozigotos da beta-talassemia5.

A distribuição do gene S (HbS) no Brasil é bastante heterogênea, dependendo de composição negróide ou caucasóide da população. Mas, a doença predomina entre negros e pardos (Felix et al., 2010). A frequência média dos portadores caucasoides brasileiros é de cerca de 1% e os alelos responsáveis pelos casos variam de região para região: a mutação β039 atinge frequências entre 50%-60% no sudeste brasileiro, enquanto que na região nordeste não chega a 5% 4,5,6.

A beta-talassemia está entre as três mais frequentes hemoglobinopatias encontradas no Brasil7. Estudos na população brasileira relatam a existência de aproximadamente 106 de indivíduos heterozigotos para os genes da HbS, HbC e beta-talassemia (Backs et al., 2005 apud Santos, 2011)8.

1. Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doenças Falciformes. Brasília: Anvisa, 2001. Pág.10.

2. Di Nuzzo DVP, Fonseca SF. Anemia falciforme e infecções. J Pediatr. 2004;80(5):347-54.

3. Boletim da Organização Mundial da Saúde. Volume 86: 2008; número 6, junho/2008. 417-496.

4. Khattab AD, Rawlings B, Ali IS. Care of patients with haemoglobin abnormalities: history and biology. Br J Nurs. 2006; 15:994-8.

5. Theodorsson E, Birgens H, Hagve TA. Haemoglobinopathies and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in a Scandinavian perspective. Scand J Clin Lab Invest. 2007; 67:3-10.

6. Wenning MR, Sonati MF. Hemoglobinopatias hereditarias. In: Lopes AC, editor. Diagnostico e tratamento. Sao Paulo: Manole; 2007. p. 310-4.

7. ZAGO, M.A.; FALCÃO, R.P. & PASQUINI, R. Hematologia Fundamentos e Prática; 2ª edição; São Paulo, editora Atheneu, 2004. 1081p.

8. SANTOS, A.N. Talassemia: uma revisão bibliogáfica. Instituto Salus, 2011 p:1-11.