Enfermedades de La Motoneurona

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    10-Dec-2015
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Neurologia

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  • DR IVAN DUEAS PACHECO H.M.A.

  • Area Motora PrimariaArea Sensitiva PrimariaArea Ocular MotoraArea Premotora

  • HOMNCULO CORTICAL

  • CORTEZATroncoMDULAFASCCULO CORTICOSPINALDECUSACIN PIRAMIDALTRACTO CORTICOESPINAL LATERALTRACTO CORTICOESPINAL MEDIALPRIMERA NEURONASEGUNDANEURONABULBO RAQUDEOMSCULO

  • SignoMotoneurona superiorMotoneurona inferiorMiopticaAtrofiaNingunaIntensaLeveFasciculacionesNingunaComunesNingunaTonoEspasticidadDisminucinNormal/menorDistribucin de la debilidadPiramidal/regionalAlt. Mov repetidosDistal/segmentariaProximalReflejos tendinososHiperactivosHipoactivos/ausentes(dism. Neurona gamma)Normales/hipoactivosSigno de BabinskiPresenteAusenteAusente

  • Sensacion de cansancio o agotamiento.

    Debilidad Muscular: reduccin de la fuerza de uno o mas msculos (subjetivo objetivo)

    Esta evaluacin debera incluir tres puntos:Distinguir la verdadera debilidad muscular del compromiso motor funcional.Localizar el sitio de la lesin en el sistema neuro-muscular.Determinar la causa de la lesin

  • CAUSA DE LA DEBILIDAD

  • Enfermedad de la MN superiorEsclerosis Lateral PrimariaParapleja espstica hereditaria Parapesia espstica tropical (HTLV-1)AdrenomieloneuropataEnfermedad de la MN inferiorPoliomielitis aguda y Sind Pospolio Atrofia bulbar progr.infancia Enf. Kennedy/atrofia bulboespinalAmiotrofia focal benigna Atrofia ms. progresivaAtrofia ms espinal inf/juvenil (AME) AME adultoEnfermedad de la MN superior e inferior Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA)

  • MOTONEURONA SUPERIOR

  • Incidencia: 2-4% ELA.No signos de afectacin Motoneurona inferior.Inicio aprox. 50 a. paraparesia espstica que asciende a Miembro superior y eventualmente ms. bulbarProceso degenerativo limitado a vias corticoespinales (debilidad espastica, hiperreflex, babinski (+))Curso lento, tras aos puede aparecer atrofiaNo alteracin de la sensibilidadEMG: No denervacion

  • Espasticidad progresivaFormas puras y complicadas (asociadas a Neuropatia optica, sordera, neuroptia perifrica, alt. Extrapiramidales.Prevalencia: 0.5-11.9/100.000Herencia: mayora AD, AR y ligada a XGentica: 40-50%, espastina (>30 genes/loci).Diagnstico: H familiar, si no hay, excluir otras causas .

  • Adrenoleucodistrofia:nios 4-8 aos con insuf. Adrenal primaria, demencia, cuadriparesia, ceguera, sordera y crisis epilpticas.Adrenomieloneuropata: paraparesia espstica y neuropata en jvenes o adultosHerencia: X-L, las mujeres portadoras pueden tener paraparesia leve.Dx: acmulo de ac. grasos de cadena muy larga en plasma, eritrocitos o fibroblastos

  • MIELOPATIA POR HTLV1Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on the prognosis of sexually acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern Med 1992; 152: 1429-1432.Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on the prognosis of sexually acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern Med 2011 152: 1429-1432.

  • Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on the prognosis of sexually acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern Med 2011 152: 1429-1432.Patogenia inflamatoria: desmienilizacion dorsal (linfocitos perivasculares)Perdida de axones. Atrofia medular.Existe seronegatividad: baja carga viral, linfocitos estan en tejidos, pro-virusIdentificacion del gen TAX

  • MOTONEURONA INFERIOR

  • Etiologa :poliovirus tipo 1 , trans. feco-oral, entra en tejido linfoide, sangre y SNC.Incubacin, 3-6 dasViremia 2-3 das: 90% asintomticos, 10% sndrome gripal con fiebre, tos diarrea, etc.< 1% sndrome paraltico agudo (mialgia, fasciculaciones, parlisis focal fulminante y asimtrica)Afecta cualquier miembro (> extremidades inferiores, < bulbares)

    www.minsa.gob.pe/informe_poliomielitis2014.pdf

  • Debilidad asimetricaReflejos deprimidos o ausentesHipotonaHipo o arreflexiaFasciculacionesAtrofiaTras la 1 semana se inicia la mejora, 2/3 quedan con algn dao funcional.Per ultimo caso de enf por virus salvaje 1991 Pichanaki, Junin.Se han presentado 03 casos posvacunal 2011.www.minsa.gob.pe/informe_poliomielitis2014.pd

  • Electrofisiologa: signos denervacin, fasc.LCR: pleocitosis, 1 polimorfonucelares. Despues mononucelar.Diagnstico especfico: identificando Ac IgM en LCR contra poliovirusDocumentar ttulo de Ac en suero contra el poliovirus (ms de 4 veces)

  • Pacientes que han padecido la polio y han tenido un curso estable de al menos 10 aosHipotesis Inflamatoria/inmune.Clnica: puede aparecer dolor, fatiga, calambres, disartria, disfagia, intolerancia al fro y aumento de la atrofia.Diagnstico: por exclusin Tratamiento: medidas de soporte, evitar actividades que causen fatiga.

  • Fordyceet al J NeurolSci2008

  • MOTONEURONA SUPERIOR E INFERIOR

  • TAMBIN SE LE CONOCE CON OTROS NOMBRES:

    Enfermedad deLou Gehrig (en EE.UU).Enfermedad de Charcot (enFrancia 1871 ).EMN (enfermedad de las motoneuronas).

  • TIPOS DE ELA:ELA ESPORDICA:ELA FAMILIAR:

  • Mutaciones SOD (superoxido dismutasa)Cu-Zn10% de ELA familiar, 1% de casos espordicos2. Senataxina (mutasion helicasa DNA)Inicio juvenilCurso lentamente progresivo 3. FUS4-5% ELA familiar, 0,5-0,7% de ELA espordica4. VAP (3 variantes)-ELA atipica calambres y fasciculaciones de curso lentamente progresivo-ELA rpidamente progresiva-Atrofia muscular espinal de inicio tardio

    Disfuncion mitocondrialDisfuncion neurofilamnetos

  • Excitotoxinas: activacion glutamatergica exitatoriaEstrs oxidativoDisfuncion neurofilamentosAlteracin homeostasis del CaDisfuncin mitocondrialActivacin apoptosisCitoquinas proinflamatoria

    ELA autoinmune? Paraproteinemia

  • Un dato caracterstico de la ELA, es que an en etapas finales de la enfermedad respeta:SensibilidadTubo digestivoVejiga Las funciones mentales. Slo en algunos casos familiares puede encontrarse demencia frontotemporal.

    ELA en jvenes se caracteriza por debilidad simtrica progresiva, no obstante, la progresin es variable

  • Causa indeterminadaVariantes: .Esclerosis lateral primaria .Atrofia muscular Progresiva, .Paralisis Bulbar

    Dinmica y progresiva: casos de inicio MNS y MNI, a veces inicio MNS o MNIPrevalencia 3-8/100.000, Varones Pico enfermedad : 6 dcada (2-85a)Duracin media: 3 aos (>1 dcada-meses)

  • Debilidad focal que se disemina a ms. contiguosInicio ms frecuente en extremidades inferiores (ELA clsica), en 25% casos el inicio es bulbar (ELA bulbar)Rara vez inicio respiratorio (forma disneica)A veces debilidad hemicuerpo (forma hemiplejica Mills)Compromiso peroneo (caida de pie) + atrofia gastrocnemio: Amiatrofia Crural.Otros: fasciculac., calambres, fatiga, alteraciones del sueo por hipoxiaNo debe de haber: alt. sensib, extrapiramidales, demencia, paresia OCM, esfnter

    Alterac funcin ejecutiva:20-40% y demencia frontotemporal 5%

  • SIGNOS DE NMS Y NMI EN LAS REGIONES DE SNC.

    Signos Tronco cerebralCervicalTorcicaLumbosacraN M Inferior:debilidad,atrofia fasciculacionesCara, mandbula, paladar,lengua, laringeCuello, brazos,mano,diafragmaEspalda, abdomenEspalda, abdomen, pierna, pie N M Superior: hiperreflexia, clonus, Babinski, etcTono espstico, clonus mandibular,Bostezo, forzado, reflejo hociqueoHoffman,Espasticidad,Reflejos conservados en extremidad atrficaAusencia Cutneo-abdominales, tono espasticoBabinski, Tono espstico,Reflejos aumentados en extremidad atrfica

  • ABAtrofia interosea: mano esqueletica

  • ETAPA I:Debilidad muscular ligera con torpeza de la musculatura Deambula sin ayuda- Independiente en las AVD.

    ETAPA V:- La fuerza muscular sigue disminuyendo globalmente.- Necesita cada vez mas asistencia en las AVD.- Aparece ulceras por presin debido a la inmovilidad.

    ETAPA IV:- Debilidad muscula intensa (+ en mmii, con espasticidad)- Hace uso de una silla de ruedas- Realiza las AVD con asistencia

    ETAPA III:- Debilidad muscular severa en algunos grupos musculares (mano tobillo mueca)Uso de ortesis, con el que se cansa fcilmente.Moderada disminucin de las AVD.ETAPA II:- Debilidad muscular moderada selectiva.- Leve disminucin de la independencia en las AVD (escaleras, levantar las manos sobre la cabeza, abotonarse la ropa).ETAPA VI:Dependiente total.Mayor compromiso bulbar

    ETAPAS

  • HCL, examen clnico y curso de la enfermedadLaboratorio obligado: hemograma, bioqumica de sangre que incluya CK, VSG, RPR, hormonas tiroideas, IEF, B12, Rx trax.Reunion 1990 Espaa El Escorial definio 4 categorias diagnosticas, 1998 se incluyo categoria Probable ELA sospecha laboratorial-Electrofisiologa: i)confirmar alteracin MNI en las regiones clnica/ afectadasii) confirmar extensin a la clnica/ no afectadas, iii) excluir otros procesos patolgicos) descartar bloqueos o desmielinizacinRM enceflica y espinal: descartar tumores, cervicoartrosis, otras

  • ES EL METODO DE DX MAS IMPORTANTE PARA PROVEER EVIDENCIA DE DEGENERACION DE LA NEURONA MOTORA

    CRITERIO ESCORIAL: DISFUNCION DE NMI DE UN MUSCULO EN PARTICULAR SON DEFINIDOS POR EMG CONCENTRICA QUE PROVEE EVIDENCIA DE:- DENERVACION CRONICA Y ACTIVA- FASCICULACIONES

  • SIGNOS ELECTROMIOGRAFICOS DE DISFUNCION DE NMI DEBERIA SER ENCONTRADOS EN AL MENOS DOS DE LOS CUATRO REGIONES DEL SNC.- TRONCO ENCEFALICO, CERVICAL, TORACICA Y LUMBOSACRA.

    TRONCO ENCEFALICO: SIGNOS EMG: LENGUA , MUSCULOS FACIALES.

  • TRATAMIENTO Y MANEJO :

    RILUZOLE: inhibe liberacin de GLU , bloqueando los canales de Na voltaje depen