Enfermedad de Von Willebrand y Sindrome de Bernard Soulier

8/17/2019 Enfermedad de Von Willebrand y Sindrome de Bernard Soulier

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Enfermedad de von Willebrandy síndrome de Bernard Soulier

DEFICIENCIAS CUALITATIV CUANTITATIVAS !UEAFECTAN LA AD"ESI#N

$LA!UETA%IA

Carolina Argumedo Dairo Avila Jesús Lambertino


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ENFERMEDAD DE V N !"LLE#RAAD$%"R"DA

&e describi' en(

En algunos casos )uede *allarse el in*ibidorautoanti+Fv!, en otros caso no es )osible)onerlo en evidencia


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La en-ermedad de von!illebrand

mecanismos

%n autoanticuer)odirigido contra ele)ito)o del sitio de

uni'n del -actor V"""con la molecula delFv!

"m)lica adsorci'nen las celulares)resentestrastornolin-o)rol


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La en-ermedad de von !illebrand ad/uirida se )resenta con *emorragiassist0micas moderadas o graves1 2uede sos)ec*arse en cual/uier )aciente consangrado de comien3o reciente4 sin antecedentes im)ortantes1


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ENFERMEDAD DE V N !"LLE#RAN

• E& %N 5RA&5 RN C M6N DE HEM RRA7"A& M%C C%5ANEA&• CA%&ADA 2 R M%5AC" NE& DE L8NEA 7ERM"NAL• AN RMAL"DAD C%AL"5A5"VA E&5R%C5%RAL DEL FV!•

D"&M"N%C"9N DE LA ADHE&"9N 2LA$%E5AR"A• 2A5R9N 7EN:5"C A%5 &9M"C D M"NAN5E


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2A5R9N DE HERENC"A


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#" L 78A M LEC%LAR ; F%NC"9NDEL FV!

• 7L%C 2R 5E"NA DE MA; R 5AMA< EN EL 2LA&MA• &E &"N5E5"=A EN RE DE C:L%LA& END 5EL"ALE& ; ME7ACAR• &E ALMACENA EN C%ER2 & DE !E"#EL+2ALADE ; 7R>N%L &

2LA$%E5A&• EL 7EN DEL FV! C N5"ENE ?@ E NE&4 "NCL%;EN B "L2AR

EN EL CR M & MA B@1 LA 2R 5E8NA 5RAD%C"DA E& N M NA1A


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M N9MERFV!

F RMAN %NV"""GFV!

L 2R 5E7E D

2R 5E9L"&"&

2R L N7A &HA& DE A B


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• Es una mol0cula trans)ortadora del -actor V"""• 2rinci)al -unci'n es mediar la ad*esi'n

)la/uetaria al col geno subendotelial• Las )la/uetas se ad*ieren )or medio de su

rece)tor )ara gluco)roteina "bGVG"• C%ando se une a esta las )la/uetas se

activan y eI)resan un @ sitio de uni'n 72""bG"""AK /ue actúa como rece)tor del FV! ydel .brin'geno agregaci'n )la/uetariaK


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Fisio)atolog a del -actor dFV!

o Las anomal as estructurales o cuantitativas del FV! reducen la ad*esi'n )la/ueta

conllevan a *emorragias mucocutaneas de variada gravedad

o La de.ciencia cuantitativa del FV! genera una de.ciencia adicional del -actor V""" dinca)acidad )ara )roteger a este1

o cuando las concentraciones del -actor viii caen )or deba o del O del valor

*emorragias de te idos blandos acom)aPan al )atr'n de *emorragias mucocutaneas tla en-ermedad1


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TI$&S SUBTI$&S E LA ENFE%'EDADDE V&N WILLEB%AND


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As)ectos cl nicos• Cl nicamente la en-ermedad es leve• La intensidad de las mani-estaciones son variables y di.ere e

)ersonas con el mismo )arentesco• En las variantes leves( los s ntomas )ueden a)arecer *ast

segundo decenio de la vida• En las variantes intensas( los s ntomas comien3an tem)ranam

y disminuyen con la edad 1


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D"A7N &5"C DE LA# RA5 R"

• antecedentes )ersonales y -amiliares de sangrado mucocutademostraci'n de actividad del -vQ

• necesario c* )ara descartar trombocito)enia *emmucocutanea

• t) y tt) evalúan sistema de coagulaci'n


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$%UEBA $%&$&SIT

Ensayo del FVW (FVW)A*+ Mide la cantidad del FV!

Cofa,-or de ris-o,e-ina y.o a,-ivida /0adoradel ,ol1*eno (FVW)%Co y.o FVW)CB+

Mide la actividad -uncional del FV! )ara unirse )la/uetas y al col geno

A,-ividad ,oa*ulan-e del fa,-or VIII Mide la actividad -uncional del -actor V"""

A*re*a,i2n 3la4ue-aria indu,ia 3orris-o,e-ina (%I$A+

Mide /ue tan sensible es el FV! a la ristocdiagnostico de EV! ti)o @#K

An1lisis de mul-imeros del FVW Di-erencia entre los subti)os @Ay @#


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%esul-ados -í3i,os de de-e,,i2n y,lasi/,a,i2n de la EVW

$rueba delabora-orio

Ti3o 5 Ti3o 6A Ti3o 6B Ti3o 7

A,-ividad delFVW

#a a Normal #a a Muy

An-i*eno delFVW #a a

Levementediminuendo

Normal olevemente ba a

Muy

%ela,ion en-raa,-ividad y

an-i*en del FVW4?

S 4? S 4? N

%e,uen-o de3la4ue-as normal Normal Disminuido NormT$ y TT$ Normal o algo

)rolongadoNormal Normal 2rolon

%I$A Disminuido Disminuido Aumentado AusentA,-ividad del

fa,-or VIII Levemente ba o Normal Normal S 4?

'ul-imeros delFVW )atr'n normal

Formas grandes eintermediasausentes

Formas grandesausentes 5odas las -

ausen


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T%ATA'IENT&

•

tera)ias coadyuvantes )ueden usarse )ara el tratamiento de la evcirug as menores e intervenciones dentales4 as como )ara el trade la menorragiaK

• agentes anti.brinol ticos4 cido traneI mico y cidaminoca)roicoK


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• desmo)resina B+desamino+ +d+argnina vaso)resina ddav)K1 )acientes con ev

/ue se demuestre )reviamente la )rueba de res)uesta a la ddav)• concentrados de -vQG-Vlll desmo)resina no sea e.ca3 o est0 contraindicada4 o en

los /ue se antici)a /ue el riesgo de *emorragia es elevado1

• la mayor a de ellos con resultados de e-ectividad )or arriba del T O1

• un estudio cl nico *a demostrado /ue el concentrado de -viiiG-vQ QilateKe-ectividad del TUO en *emorragias en )acientes con evQ de todos los ti)os1


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& ndrome de #ernard&oulier


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Es una trastorno *ereditario autos'mico recesivo en el /ue -acom)le o gluco)rote na g)K "bG" en la su)er.cie )la/uetaria1


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2atogenia


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C L 8 N " C A


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LA# RA5 R"• %n tiem)o de sangr a )rolongado• La clave del diagn'stico del & es la

de.ciente aglutinaci'n )la/uetariainducida con agentes como el antibi'ticoristocetina o el veneno botrocetina4)roceso /ue re/uiere una adecuadainteracci'n entre el FV! y el com)le o

72"#" +V1• La agregaci'n )la/uetaria inducida )or

otros agentes AD24 adrenalina ocol genoK es normal o m nimamentealterada


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• 2la/uetas ? 1 a 1 Gul• S @ 1 Gul en algunos )acientes• E&2( )la/uetas var an de ? a um de

diametro4 )ero )ueden llegar a los @um


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$%UEBA DE A8%E8&'ET%IA$LA!UETA%IA

En-ermedad de von Qillebran y &indrome

bernerad soulier&e basa en la medicion )or es)ecto-otometria del cambioturbidimetrico /ue se )roduce a medida /ue las )la/uetas4 en-uncion constante4 se agregan ante el estimulo de un agonista osustancia )roagregante


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C%RVA DE A7RE7AC" N


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5RA5AM"EN5

5rans-usiones de )la/uetas a )esardel riesgo im)l cito deisoinmuni3aci'n y transmisi'n deen-ermedades1


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