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Rittler, Feld y Montagno (1997), en
su estudio genético de distrofia
miotónica (DM), definen la
enfermedad como un trastorno
genético de transmisión autosómica
dominante. Es un desorden a nivel
neuromuscular de progresión lenta,
que puede afectar el músculo,
cerebro, ojos, corazón y cavidad
Cas t ro y A lv arado Dis t ro f i a Miotón ica
oral, así como otros tejidos y
órganos del cuerpo.
En un estudio conjunto realizado en
el 2007 entre la Universidad de Sao
Paulo y Gottemberg en Suiza, a
cargo de los doctores Guimaraes y
Carlson, el cual comparaba la
fuerza de prensión y masticación
entre pacientes portadores de la
enfermedad de Steinert y un grupo
control de individuos sanos, se
demuestra que los pacientes con
distrofia miotónica, tienen una
fuerza de masticación menor de la
que presentan las personas sin esta
condición.
Otro estudio realizado en 1988, en
Suiza, a cargo de los doctores S.
Kiliaridis, C. Mejersjö y B. Thilander,
en pacientes con Distrofia Miotinica
de este tipo, llega a la conclusión de
que la morfología facial puede estar
afectada por el funcionamiento de la
musculatura de la masticación,
explicándose de esta manera los
rasgos craneofaciales
característicos de algunos de los
pacientes con distrofia miotónica.
En este estudio se evaluó la función
muscular y la relación de esta con
la morfología craneofacial.
Lotta Sjögreen, en el 2007, evaluó
la disfunción orofacial en niños y
adolescentes que padecen distrofia
miotónica. Se dice que los signos
cardinales de la distrofia miotónica
van a ser la pérdida de fuerza a
nivel de pies, manos y cuello, así
como la apariencia facial
característica, consecuencia de la
pérdida de la tonicidad muscular en
esta zona.
En este mismo artículo se reporta
que estos pacientes desarrollan
dificultad masticatoria, y problemas
para tragar y beber. Además son
más propensos a caries dental,
gingivitis por lo que la atención
preventiva en la consulta dental se
hace prioritaria. (Lotta Sjögreen, M.
Engvall y S. Kiliaridis). La
vulnerabilidad ante estos procesos
infecciosos se explica según
Evangell, S. Kiliaridis y C. Mejersjö ,
en la dificultad que tienen estos
pacientes para mantener una
buena higiene oral, lo cual está
asociado probablemente a su
discapacidad motora.
En 1998 se realizó un estudio en la
Universidad de Gottemberg en
Suiza, en el que se analizan los
Cas t ro y A lv arado Dis t ro f i a Miotón ica
efectos de la DM y la distrofia
muscular de Duchenne, sobre los
músculos orofaciales y la morfología
craneofacial. Una alta prevalencia
de mal oclusiones fue encontrada
en pacientes afectados por la
enfermedad. El desarrollo de las
mal oclusiones parece estar
estrechamente relacionado con las
aberraciones de crecimientos
verticales craneofaciales por los
problemas que presentan los
músculos masticatorios.
Justificación
La distrofia miotónica es la
enfermedad distrofica muscular más
común en el adulto y afecta de
manera directa a la cavidad oral. La
idea de realizar una revisión
profunda de la literatura y presentar
dos casos clínicos tiene como
propósito brindar un panorama que
permita un acercamiento al
odontólogo general al contexto de
los pacientes con miopatías, sobre
todo aquellas con potencial
interferencia en el funcionamiento
del sistema estomatognático.
Problema
¿Es la distrofia miotónica de
Steinert (DMS) un padecimiento
patológico de importancia para la
odontología?
¿Puede un odontólogo general
brindar elementos de apoyo para la
terapéutica y el diagnóstico de la
DM?
Objetivos
Identificar signos y síntomas
estomatognáticos que sugieran
condiciones de naturaleza
miogénica.
Definir las necesidades de
tratamiento odontológico para un
paciente portador de la enfermedad
de Steinert.
Marco teórico
Enfermedad de Steinert
Como se mencionó anteriormente,
la distrofia miotónica es un trastorno
genético de transmisión autosómica
dominante. Es un desorden a nivel
neuromuscular de progresión lenta,
que puede afectar al músculo,
cerebro, ojos, corazón y cavidad
Cas t ro y A lv arado Dis t ro f i a Miotón ica
oral, así como otros tejidos y
órganos del cuerpo.
En 1992, tres equipos de científicos
hicieron un descubrimiento genético
que marcó historia. Descubrieron
que en las personas con DM, hay
un área de ADN en el cromosoma
19 que es más grande de lo que
debería ser. La enfermedad se
presenta por una mutación en la
región q13.3 del cromosoma 19. La
mutación corresponde propiamente
a un aumento de la cadena de
tinucleòtidos CTG. La repetición
aparece en la región no codificante
del gen de proteína kinasa y se
supone que existe una relación
entre el tamaño de esta secuencia y
el cuadro clínico.
Se piensa que la proteína kinasa o
miotonín proteína kinasa ayuda a
que las membranas de las células
musculares sean normales y
fuertes. En la distrofia miotónica, se
encuentra una repetición excesiva
de la información encargada de
producir la proteín kinasa. Debido a
tantas copias, las reposiciones
producidas son deficientes y como
consecuencia aparece un
debilitamiento de las fibras
musculares. Algunas otras células
del organismo también parecen ser
afectadas por este fenómeno: ojos,
corazón, cerebro y pelo.
Posteriormente, en el 2001,
investigadores en Minnesota,
trabajando con sus contrapartes en
Alemania, identificaron un gen en el
cromosoma 3, que porta
instrucciones para una proteína
denominada zinc finger 9. Cuando
este gen contiene una sección
expandida de DNA, ocasiona
también DM. Ese tipo de distrofia
miotónica, conocida como DM2, se
encuentra principalmente en
europeos del norte de este
continente o en sus descendientes.
En Alemania, la DM2 podría ser tan
común como la DM1.
La distrofia miotónica puede afectar
tanto a hombres como a mujeres y
es la forma de distrofia muscular
más común del adulto. Se cree que
afecta a uno de cada 8000 a 16000
adultos, aunque no todos ellos son
diagnosticados, ni presentan todas
las características típicas de la
enfermedad.
Cas t ro y A lv arado Dis t ro f i a Miotón ica
Aún es un misterio para los
investigadores y científicos el
porqué, cuando la madre es
portadora, la posibilidad de que el
recién nacido padezca distrofia
miotónica congénita (DMC) es
mucho mayor que cuando el padre
es el portador.
Las últimas investigaciones apuntan
a que podría deberse a la manera
como se da la formación de óvulos
en las mujeres, que es diferente a
como se forman los
espermatozoides en el hombre.
Existen dos formas de distrofia
miotónica. La forma clásica o del
adulto consiste en un desgaste o
debilitamiento muscular que se
presenta principalmente en los
músculos faciales, del cuello, brazos
y pies. El trastorno miotónico
consiste en una descarga eléctrica
continua del músculo post
estimulación y se atribuye a
anomalías de las membranas de
células musculares. Esta forma
suele aparecer entre la tercera y
cuarta etapa de vida, y es de
progresión lenta. Dentro de la
clásica del adulto encontramos dos
tipos: DM1: asociada al cromosoma
19. DM2: asociada al cromosoma
3.
La distrofia miotónica congénita
(DMC) es una forma clínica
diferente a la del adulto y ocurre en
niños nacidos de mujeres afectadas.
Se caracteriza por su manifestación
precoz, su gravedad y es difícil el
pronóstico del tiempo de vida y el
desarrollo psicomotor. Esta forma,
en su variante congénita, fue
reconocida por primera vez en la
década de los sesenta y en 1972 se
describió el primer caso de DMC
con diagnóstico en el período
perinatal.
La mayoría de niños con distrofia
miotónica tienen serios problemas
respiratorios, y muchos mueren al
nacer por el mal funcionamiento de
órganos musculares, como
pulmones o corazón.
Existe una teoría que sugiere que
los pacientes afectados padecen el
llamado “fenómeno de anticipación”,
el cual consiste en que cada vez
que una persona afectada tiene un
hijo afectado, este hijo tendrá
manifestaciones clínicas más
marcadas y a menor edad, y así
sucesivamente generación tras
Cas t ro y A lv arado Dis t ro f i a Miotón ica
generación. Se piensa que en cada
generación, la secuencia del gen
afectada es mayor y con ello sus
síntomas y signos son más
marcados.
La mayoría de las distrofias
musculares de tipo no miotónico
suelen afectar los músculos
proximales, pero la distrofia
miotónica afecta principalmente los
músculos dístales y los músculos
craneofaciales.
El paciente con distrofia miotónica
presenta una serie de rasgos y
características clínicas propias. La
afectación de los músculos faciales
da como resultado una cara
alargada y estrecha, con una facies
inexpresiva, ptosis palpebral y una
sonrisa pobre. El paciente puede
tener las sienes hundidas. En
algunos casos, presenta una sifosis
o una escoliosis, al intentar
compensar con su postura la
pérdida muscular de extremidades
inferiores. Algunos pacientes con
afección grave en sus piernas,
levantan el pie para caminar desde
la rodilla, simulando un “paso en
marcha”.
Los músculos de la deglución y la
fonación también se pueden ver
afectados, y esto produce en el
paciente una voz nasal. Son
pacientes que generalmente
padecen de apnea nocturna, por lo
que no duermen bien y es usual
verlos con somnolencia y
durmiendo en horas no habituales.
Presentan debilidad en las manos y
pies, en proporción variable, según
el paciente y la severidad de la
distrofia miotònica. Muchos de los
pacientes desarrollan cataratas, y
tienen dificultad para pronunciar
algunas palabras. Algunos
pacientes presentan calvicie frontal
y otros pueden llegar a desarrollar
ginecomastía.
Cas t ro y A lv arado Dis t ro f i a Miotón ica
El retardo mental y los problemas
cognitivos son comunes en estos
pacientes y no se relaciona al grado
de miotonía o debilidad muscular.
Los pacientes con DMC, en el
momento del nacimiento, enfrentan
problemas respiratorios severos que
pueden causarles la muerte.
Además, tendrán dificultad para
realizar succión. Se ha
documentado que pueden
presentar hipogonadismo,
problemas cardiacos, trastornos
oftálmicos, como los ya descritos,
problemas respiratorios y mentales.
En la cavidad oral es común
encontrar palada ojival, así como
mordida abierta anterior o mordida
cruzada, y son pacientes propensos
a la caries dental, acumulan más
placa bacteriana de lo normal,
generalmente asociado a una
autòclisis más lenta, una menor
secreción salival y un problema
motor por la debilidad, que no les
permite una correcta limpieza
dental. En muchos casos, los
músculos de la masticación están
afectados, por eso no pueden
aplicar suficiente fuerza a su
mordida.
El diagnóstico del paciente con
distrofia miotónica se basa
principalmente en los hallazgos
clínicos que sugiere la enfermedad.
Es importante determinar la pérdida
de fuerza muscular en pies, manos
y músculos craneofaciales, así
como los músculos del cuello.
También es importante evaluar la
fuerza de la mordida. Se pueden
realizar pruebas sencillas para
comprobar la función muscular,
como pedirle al paciente que cierre
con fuerza su mano, y que luego la
abra rápido; si el paciente tiene
dificultad para abrirla, es un reflejo
miotónico.
En este caso, se le puede pedir al
paciente que haga presión sobre
algún objeto con su mano cerrada y
si se le coloca inmediatamente algo
frio sobre la mano, el reflejo será
más marcado. Además, se puede
percutir o golpear la eminencia tenar
y se desencadenará un reflejo de
contracción en la zona estimulada.
La eminencia tenar es una zona
muscular en forma de gota que se
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encuentra por debajo de la base del
dedo pulgar.
Otra prueba consiste en percutir la
lengua con un martillo o algún
instrumento que pueden ser dos
paletas, una arriba y otra debajo de
la lengua. Después de percutir o
golpear la paleta que está arriba, se
observa un reflejo miotónico que
desencadena una retracción de la
lengua.
Se puede realizar además una
electromiografía, la cual reflejará
una actividad eléctrica continua.
Los exámenes de laboratorio serán
de gran importancia para evaluar la
acción enzimática en relación con la
formación muscular. La
creatinfosfoquinasa, llamada
también creatinquinasa (CK), se
encuentra en mayor cantidad en el
músculo esquelético, en el músculo
cardíaco y en el tracto
gastrointestinal, También se
encuentra en el cerebro. La
afectación aguda o progresiva del
músculo esquelético da lugar a una
elevación considerable de los
niveles de CPK. Las distrofias
musculares provocan elevaciones
persistentes de hasta 50 a 100
veces el valor normal�
Las siglas HDL corresponden a
deshidrogenasa láctica. Aparece
elevada en enfermedades
inflamatorias del miocardio, en la
hepatitis aguda y en la anemia
perniciosa. En el infarto pulmonar
también se elevan sus valores.
Puede aparecer elevada también en
casos de destrucción muscular y en
algunos deportistas de alto
rendimiento, luego de realizar
grandes esfuerzos debido a la
ruptura de fibras musculares.
La biopsia de músculo puede ser útil
para valora la presencia de distrofia
muscular pero no dice nada acerca
de la causas. Las fibras tipo 1 son
predominantes y generalmente
están atrofiadas; además, se
observa una hipertrofia de las fibras
tipo 2. Las fibras suelen presentar
estructuras en forma de anillo. El eje
muscular se encuentra a menudo
agrietado y generalmente asociado
a un incremento de las
terminaciones nerviosas.
Las técnicas de genética molecular
o de ADN permiten determinar un
diagnóstico definitivo, incluso servirá
para aconsejar a familias en las
que está presente la enfermedad.
Cas t ro y A lv arado Dis t ro f i a Miotón ica
Puede ser diagnosticada en el
cromosoma 19 o en el cromosoma
3. En el presente caso, ambos
pacientes fueron inscritos en un
programa del INISA (Instituto
Nacional de Investigación en Salud);
se les realizó el examen molecular y
se está a la espera de los
resultados.
No existe un tratamiento específico
para esta enfermedad. Se busca
manejar los síntomas y ayudar a
que la discapacidad que causa la
condición pueda ser enfrentada de
la mejor manera. Estos pacientes
deben recibir tratamiento
multidisciplinario en aras de mejorar
su calidad de vida.
A nivel oral, estos pacientes
requieren visitas frecuentes al
odontólogo para poder mantener
una cavidad oral sana, y esto se
logrará mediante tratamientos
profilácticos.
Es común que en pacientes jóvenes
que aun no tengan un diagnóstico
de la enfermedad, se pueda pensar
en cirugías para corregir sus
problemas de oclusión. La
anestesia general siempre tiene
riesgos para los pacientes, pero en
el caso de pacientes que padecen la
enfermedad de Steinert, el riesgo es
mayor, porque aumenta el peligro
de sufrir una crisis de hipertermia
maligna.
Existen fármacos utilizados en
anestesia que son, por lo general,
los desencadenantes de la
patología, tal es el caso de los
anestésicos halógenos y la
succinilcolina. Con el advenimiento
del Dantroleno , se produjo un
significativo cambio en el
tratamiento y pronóstico de la
enfermedad, pues se bajó
drásticamente la mortalidad de un
85% a un 5%.
Casos Clínicos
Caso 1
ACM, Masculino, 24 años
APP. Paciente padeció de asma, le
cuesta dormir y presenta irritación
alrededor de los ojos, con presencia
de luz solar. En su niñez en varias
ocasiones requirió ir al hospital por
crisis asmáticas.
Paciente con facies alargada y
estrecha. Facies inexpresiva.
Cast ro y A lva rado
Calvicie frontal. Paciente delgado
de piel blanca. Tiene hundimi
bilateral a nivel de las sienes
da la apariencia de cabeza
forma de pera. Ptosis palpebral
paladar ojival. Edéntulo parcial
Cavidad oral con múltiples restos
radiculares. Mordida abierta
anterior. Contactos de rebordes
posteriores. Paciente clase 3
esquelética.
Movimientos lentos. Problemas de
fonación. Voz nasal y grave.
Postura encorvada hacia adelante.
Fig 1 .Obsérvese el aspecto alargado
rostro.
El paciente fue diagnosticado con la
enfermedad de Steinert o
miotónica. Para llegar a ese
diagnóstico, se utilizaron diversos
métodos; el principal fue la clínica
ya que el paciente presenta una
serie de características que son
propias de la enfermedad.
aspecto de los paciente
padecen la enfermedad
D is t ro f i a M io tón ica
Paciente delgado,
undimiento
ienes, lo que
apariencia de cabeza en
Ptosis palpebral. ,
ntulo parcial.
ltiples restos
rdida abierta
Contactos de rebordes
Paciente clase 3
Problemas de
Voz nasal y grave.
adelante.
alargado del
diagnosticado con la
ad de Steinert o distrofia
llegar a ese
se utilizaron diversos
l principal fue la clínica,
ya que el paciente presenta una
sticas que son
enfermedad. El
aspecto de los pacientes que
rmedad tiende a
seguir un patrón. La clínica lleva a
la sospecha para realizar
de exámenes como son el CPK
DHL, los cuales también
sugerentes para determinar
presencia de la enfermedad.
Mediante nuestra intervención, e
paciente fue inscrito
programa que tiene el INISA
(Instituto Nacional de Investigación
en Salud), para que le realizaran
examen molecular a nivel d
El pronóstico de los tratamientos
que se realizan en la clínica
para este paciente, siempre
reservado, debido a la enfermedad
que padece. Inicialmente,
en colocar las prótesis dentales
postexodoncias, pero fue imposible
debido a los crecimientos
verticales, los cuales producen un
mordida abierta anterior con
contacto entre los cuadrantes 1 y 4.
En el caso de la parte
intrahospitalaria, la cual consiste en
una cirugía ortognática, tiene un
pronóstico aun más reservado y va
a depender de la decisión que tome
el anestesiólogo para determinar
es o no una buena opción operar a
nica lleva a
otra serie
menes como son el CPK y el
DHL, los cuales también fueron
sugerentes para determinar la
la enfermedad.
Mediante nuestra intervención, el
en un
tiene el INISA
ituto Nacional de Investigación
realizaran un
molecular a nivel de ADN,
tratamientos
clínica dental
siempre será
la enfermedad
, se pensó
locar las prótesis dentales
postexodoncias, pero fue imposible
debido a los crecimientos óseos
los cuales producen una
mordida abierta anterior con
cuadrantes 1 y 4.
de la parte quirúrgica
consiste en
, tiene un
s reservado y va
a depender de la decisión que tome
para determinar si
n operar al
Cast ro y A lva rado
paciente. El riesgo está
propensos que son estos pacientes
a padecer o desarrollar una
hipertermia maligna durante la
cirugía. Complicación rara hoy en
día.
Caso 2
Paciente masculino de 53 años
APP: Carcinoma baso celular
además, hay pérdida de fuerza
muscular en manos y pies.
AQ: Remoción de carcinoma
celular facial
Clínicamente se observa f
inexpresiva. Ptosis palpebral
alargada. Calvicie frontal.
frecuentes, dificultad para caminar
distancias “largas”. Paladar ojival
Mordida abierta anterior.
esquelética 3.
Manifiesta dificultad para entender
lo que se le dice. Tiene voz nasal y
D is t ro f i a M io tón ica
está en lo
propensos que son estos pacientes
o desarrollar una
durante la
Complicación rara hoy en
masculino de 53 años con
aso celular facial
rdida de fuerza
Remoción de carcinoma baso
Clínicamente se observa facies
Ptosis palpebral. Cara
Calvicie frontal. Caídas
, dificultad para caminar
Paladar ojival.
. Clase
ificultad para entender
oz nasal y
grave. Presencia de leve
ginecomastia. Movimientos
Para confirmar el diagnóstico
utilizó de nuevo como principal y
primera herramienta, la clí
le realizó la prueba de percuticion
de la eminencia tenar y una
electromiografía, la cual mo
puntas de aguja, características de
la enfermedad. De igual manera
los exámenes
estomatologicos que se realizaron,
evidenciaron la presencia de
pérdida de fuerza en los
masticatorios.
Fig 2. Obsérvese el estado general de la
cavidad oral, que predispuso a
exodoncias múltiples
Presencia de leve
Movimientos lentos.
agnóstico, se
como principal y
, la clínica. Se
e percuticion
de la eminencia tenar y una
electromiografía, la cual mostró las
características de
De igual manera,
los exámenes clínicos
realizaron,
aron la presencia de
músculos
Fig 2. Obsérvese el estado general de la
cavidad oral, que predispuso a
Cast ro y A lva rado
Análisis de
Cuadro comparativo de hallazgos clí
Características Presenta
Cara alargada
Facies inexpresiva
Sienes hundidas
Sifosis
Calvicie frontal
Cataratas
Ptosis palpebral
Dificultades de lenguaje
Ginecomastia
D is t ro f i a M io tón ica
Fig 3 Obsérvese la fascies del paciente
hipotonicidad de la lengua
lisis de resultados en la evaluación clínica
dro comparativo de hallazgos clínicos en pacientes 1 y 2
Paciente 1 Paciente 2 Presenta No presenta Presenta No presenta
rvese la fascies del paciente y la
idad de la lengua
No presenta
Cas t ro y A lv arado Dis t ro f i a Miotón ica
Cuadro comparativo entre los pacientes 1 y 2 de hallazgos orales
Características
Paciente 1 Paciente 2 Presenta No presenta Presenta No Presenta
Paladar ojival
Labios en forma de sonrisa invertida
Mala higiene
Mordida abierta
anterior
Mordida cruzada Clase 3
esqueletal
Conclusiones
La distrofia miotónica es una
enfermedad que provoca
alteraciones en la morfología
craneofacial. La enfermedad de
Steinert afecta las habilidades
motoras de los pacientes que la
padecen.
Los procedimientos odontológicos
en general pueden ser realizados
sin ningún problema, siempre y
cuando se cuente con una buena
succión, ya que a estos pacientes
se les dificulta el deglutir o mantener
el agua en la boca sin tragársela.
El paciente portador de la
enfermedad requiere la mayor
cantidad de tratamiento profiláctico,
para intentar ayudar a mantener las
piezas en boca la mayor cantidad
de tiempo posible.
La enfermedad de Steinert puede
causar serios problemas a nivel de
cavidad oral, debido a que esta le
imposibilita al paciente una buena
higiene bucal.
Desde el punto de vista de
rehabilitación oral, son pacientes
complicados, ya que la enfermedad
los lleva a tener una dismorfia
craneofacial que afecta todos los
planos faciales normales. Uno de
los principales problemas para su
rehabilitación es la presencia de
Cas t ro y A lv arado Dis t ro f i a Miotón ica
mordidas abiertas anteriores y
contactos posteriores.
El paciente con distrofia miotónica
debe ser tratado con paciencia y
comprensión, no puede ser
sometido a ninguna intervención
quirúrgica bajo anestesia general
sin una previa interconsulta con los
anestesiólogos.
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