UNIVERSIDAD DEL CAUCAFACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

DEPARTAMENTO CIENCIAS FISIOLOGICASLABORATORIO GENÉTICA HUMANA

Msc. ROSA E. ALVAREZ R. PROFESORA ASOCIADAUNIVERSIDAD DEL CAUCA

SISTEMA DE ENDOMEMBRANAS II

Envoltura nuclear con poros– Separa el contenido nuclear y mantiene la

identidad bioquímica del núcleo– Regula la expresión genética– Proporciona soporte estructural para el

trabajo del núcleoNucleoplasma: medio intranuclearCromatina: material genéticoMatriz nuclear: red fibrilar de proteínaNucléolos: síntesis de ribosomas

COMPONENTES NUCLEO

ESTRUCTURA MEMBRANA ESTRUCTURA MEMBRANA NUCLEARNUCLEAR

Densidad 2-60/m2

El número varía con la actividad del núcleo, alcanza hasta 3000

Permiten la difusión libre de solutos pequeños a través de canales acuosos

Mediante transporte activo permite la importación y exportación de proteínas y complejos pequeños de proteínas-RNAs (ribosomales y de transferencia)

POROS NUCLEARES

ESTRUCTURA PORO ESTRUCTURA PORO NUCLEARNUCLEAR

TRANSPORTE NUCLEAR

TRANSPORTE NUCLEAR

TIPOS DE CROMATINATIPOS DE CROMATINA EUCROMATINA

HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA FACULTATIVA

UBICACIÓN DE LA UBICACIÓN DE LA CROMATINACROMATINA

                                                                

              

                                                    

NUCLEOSOMASNUCLEOSOMAS

HISTONASHISTONAS

NIVELES DE COMPACTACION NIVELES DE COMPACTACION DE LA CROMATINADE LA CROMATINA

CROMOSOMASCROMOSOMAS

PARTES DE UN CROMOSOMAPARTES DE UN CROMOSOMA

                                             

TIPOS DE CROMOSOMASTIPOS DE CROMOSOMAS

TIPOS DE CROMOSOMAS EN HUMANOS

METACENTRICO SUBMETACENTRICO ACROCENTRICO

TIPOS DE CROMOSOMAS EN HUMANOS

ORDENAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS SEGÚN LAS CONSTANTES.

CARIOTIPO HUMANO

CARIOTIPO HUMANO

FORMULA CARIOTIPICACARIOTIPO NORMAL

46,XX Cariotipo femenino normal. 46,XY Cariotipo masculino normal. 

FORMULA CARIOTIPICA ANORMALES

47,XXY

45,X

47,XY,+21

46, XX del 5p-

45,XY trob (14q – 21q)

SINDROMES CROMOSOMICOS

ANOMALIAS NUMERICAANOMALIAS NUMERICA

SINDROME DOWNSINDROME DOWN

SINDROME DE KLINEFELTERSINDROME DE KLINEFELTER

SINDROME DE CRI- DU- CHATSINDROME DE CRI- DU- CHAT

ANOMALIA ESTRUCTURAL

NUCLEOLO