ELEMENTI DI EZIOPATOGENESI DELLE MALATTIE … · Caratteri biochimici e funzionali: daltonismo,...
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-seconda sessione: dal 16 giugno al 31 luglio 2014
-terza sessione: dal 1 al 30 settembre 2014
sessione riservata ai fuori corso A.A. 2013-2014:
dal 3 al 28 novembre 2014
A.A. 2013-2014
acquisire le nozioni fondamentali
per la comprensione della natura dei
principali processi patologici
Patologia significa
studio (logos) della sofferenza (pathos).
Più precisamente, è una disciplina di
connessione che coinvolge sia la biologia di base
che la pratica clinica e si occupa dello studio
delle modificazioni morfologiche e funzionali
che sono alla base della malattia.
studio delle malattie inteso come identificazione delle
alterazioni della struttura e/o della funzione di cellule,
tessuti o organi, prodotte da stimoli specifici
è la scienza che studia il perché (eziologia) e il come
(patogenesi) viene alterato lo stato di salute, che
rappresenta la condizione di normalità dell’organismo
A seconda delle finalità della Patologia, il termine Patologia acquisisce
denominazioni diverse:
Patologia Speciale Medica e Chirurgica: studia, a scopo didattico, diagnostico e terapeutico, la
patogenesi delle alterazioni morfo-funzionali degli organi o degli apparati in pazienti esposti a
specifici agenti di malattia
Patologia d’Organo: studia specificamente la ezio-patogenesi di malattie che interessano
determinati organi (Neuropatologia, Patologia cardio-circolatoria, Patologia dell’apparato
genitourinario, ecc.)
Anatomia Patologica: studia, a scopo didattico e diagnostico, le alterazioni morfologiche dei
tessuti prodotte da specifici agenti di malattia, correlandole con i quadri clinici di malattia
Patologia Clinica: studia le modificazioni delle cellule, dei tessuti e dei liquidi corporei a scopi
diagnostici utilizzando tecniche microbiologiche, istologiche, ematologiche, chimiche e
biochimiche.
Citopatologia: studia le alterazioni delle cellule esfoliate e/o aspirate dai tessuti e dalle cavità
corporee
Patologia autoptica: studia le cause di morte mediante esami post-mortem
Patologia sperimentale: studia i meccanismi delle malattie mediante la loro riproduzione in
modelli adeguati; si serve di procedimenti morfologici, biochimici e molecolari
Patologia Generale: studia i processi patologici elementari esaminati nei loro aspetti morfologici,
biochimici e molecolari
Discipline cliniche
Discipline di base
Trae origine da
tutte le scienze di
base e si divide nei
molti rami della
Patologia Speciale
FENOMENO MORBOSO
Deviazione dalla norma di un carattere morfologico,
biochimico, funzionale a diversi livelli (cellula, tessuto,
organo, sistema).
Esempi: iperemia, edema, essudazione.
PROCESSO MORBOSO
Insieme di fenomeni morbosi strettamente correlati fra di loro, che si
svolgono in successione regolare e che possono avere carattere degenerativo,
reattivo, riparativo, etc….
Ogni processo morboso può essere determinato da varie cause e riconosce,
in genere, uno stesso meccanismo patogenetico di base.
Esempi: febbre, infiammazione, reazioni di ipersensibilità, anemia.
Manifestazione patologica stazionaria, spesso priva di influenza sull’intero organismo, nella quale
possono subentrare, in alcuni casi, fenomeni di adattamento, ma capace di rendere questo più
suscettibile alla comparsa di altre manifestazioni patologiche.
Può riguardare:
Caratteri morfologici: dita soprannumerarie, agenesia di organo, miopia, labbro leporino, ecc.
Caratteri biochimici e funzionali: daltonismo, emoglobine abnormi, alcaptonuria (*), ecc.
Esiti di processi morbosi: cicatrici, mancanza di un rene da nefrectomia, ecc.
L’individuo, rispetto alla norma, è VARIATO; anche se nessuna parte del suo corpo è sofferente,
EGLI SOFFRE.
(*) carenza ereditaria dell’enzima omogentisinico-ossidasi che, bloccando la demolizione di fenilalanina e tirosina (aminoacidi essenziali), determina
l’accumulo di pigmenti detti alcaptoni. Si manifesta con aspetto bruno-azzurro della pelle (punta naso, orecchie, sclere degli occhi), artropatie diffuse,
produzione di urine di colore scuro che diventano nere se esposte alla luce.
STATO MORBOSO
PATIA (affezione, sofferenza)
Condizione che si manifesta quando si altera l’equilibrio esistente tra i componenti
dell’organismo e tra organismo ed ambiente esterno.
È l’insieme di manifestazioni patologiche localizzate a carico di un distretto o di un organo,
senza ripercussioni generali.
Le affezioni riconoscono molteplicità di cause, fenomeni, processi e stati morbosi, sono
espressione della rottura del normale equilibrio omeostatico e si manifestano con il dolore
che ne costituisce il sintomo più evidente.
SALUTE
Situazione di normalità nella quale l’individuo NON SI
ACCORGE del suo corpo e dei suoi organi, ma vive in perfetto
ed armonico equilibrio, in condizioni di euforia (*)
(*) euforia = eu ("bene") e di phero ("io porto")
SALUTE
Equilibrio costante dei parametri vitali
(temperatura, composizione chimica,
funzionamento organi e apparati), raggiunto e
mantenuto per mezzo di continui
aggiustamenti metabolici (omeostatici) e con
spesa di energia.
MALATTIA
È l’antitesi della salute: “deviazione del processo vitale, regolare, cioè sano
(Cohnheim), deviazione da una norma biologica”.
È l’alterazione dello stato fisiologico e psicologico dell’organismo, capace di
ridurre, modificare negativamente o persino eliminare le normali funzionalità
del corpo.
Essa è una condizione dinamica, evolutiva, che si manifesta con l’alterazione
anatomica e/o funzionale di uno o più organi, indicando la perturbazione della
condizione omeostatica originaria ed inducendo uno stato di reattività
dell’intero organismo.
La MALATTIA evolve in:
-guarigione o “restitutio ad integrum” cioè l’eliminazione o
neutralizzazione della causa che ne ha indotto la comparsa e nella
reintegrazione dello stato di normalità
-cronicizzazione, che si verifica quando la causa non è eliminata o lo è solo
parzialmente, con modificazione dei sintomi
-morte, che si verifica quando la reazione dell’organismo diventa
insufficiente a controbattere tutti gli effetti dannosi provocati dall’agente
eziologico
fenomeni soggettivi (avvertiti dal paziente)
ed obiettivi (individuabili dalla visita
medica e/o dagli esami di laboratorio e
indagini diagnostiche)
individuare il tipo di malattia e
formulare, sulla base dell’esperienza del
medico la
predire la durata e l’esito della malattia e
prescriverne l’idonea
I meccanismi patogenetici sono numerosi e complessi,
anche perché lo stesso agente eziologico può essere in
grado di innescare una cascata sequenziale di eventi
patogenetici.
La conoscenza dei meccanismi patogenetici innescati da un determinato agente
eziologico è molto importante perché, non potendo intervenire direttamente
sull’agente eziologico, rimane la possibilità di interferire sul meccanismo
patogenetico
Modifiche morfologiche: ALTERAZIONI STRUTTURALI caratteristiche della malattia e
diagnostiche del processo patologico
Significato clinico: ALTERAZIONI FUNZIONALI che determinano: segni, sintomi,
decorso e prognosi della malattia
Terapia in assenza di sintomatologia (Prevenzione)
Definizione di un valore critico nel parametro
fisiologico di riferimento
Tutti i valori riscontrati con un’analisi clinica,
strumentale o chimico-clinica devono essere
rapportati e paragonati a valori di riferimento
considerati normali.
Concetto di normalità ancora molto generico
comunque soggetto giovane, anglosassone, maschio di
20-25 anni.
In relazione alla razza od appartenenza etnica, al
sesso, ai dati antropometrici.
Concetto di normalità
I VALORI DI RIFERIMENTO
Il dato di laboratorio serve per poter decidere un comportamento
verso un paziente. Bisogna quindi avere il mezzo per confrontare il
dato ottenuto con quello della popolazione da cui il paziente stesso è
tratto.
Si dovranno stabilire dei valori al di fuori dei quali si presume vi sia
un’anormalità con un limite di errore accettabile.
Occorre osservare che il termine “normale” ha diversi significati:
• in senso statistico definisce un tipo di distribuzione;
• in senso epidemiologico può essere confuso con il valore tipico di
una popolazione;
• in senso clinico la parola normale spesso indica un’assenza di una
certa malattia.
Si preferisce quindi parlare di “VALORI DI RIFERIMENTO”.
Se la distribuzione è statisticamente normale, i valori di
riferimento vengono arbitrariamente fissati come pari alla
media +/- 2s (Deviazione Standard); vi si include così circa il
95% della popolazione sana.
L’intervallo dei Valori di Riferimento per un determinato
analita è l’insieme dei valori ottenuti con un determinato
metodo su una popolazione SANA e OMOGENEA rispetto
al fattore di variabilità legata al paziente che può influenzare
quel parametro.
Definizione di Salute (OMS)
Stato di benessere fisico, mentale e sociale
completo e non semplice assenza di malattia.
L’omeostasi è un disequilibrio controllato.
L’azione di fattori patogeni intrinseci o
estrinseci possono portare a:
adattamento/risposta difensiva, malattia
mancato adattamento, malattia, morte.
Il mancato adattamento è anche una possibile descrizione dell’invecchiamento
Intere popolazioni:
EPIDEMIOLOGIA
tesa a dimostrare la
maggiore incidenza in
determinate categorie
od in determinati
periodi dell’anno
Le Malattie possono essere
studiate a diversi livelli