Einführung Cystische Fibrose
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Health & Medicine
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MukoviszidoseMukoviszidoseCystische FibroseCystische Fibrose
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Einführung: Was ist Mukoviszidose? Epidemiologie + Prognose Pathophysiologie
Mukoviszidose Mukoviszidose
Genetik Organmanifestationen Lungenmanifestation
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Einführung:Einführung:Was ist Mukoviszidose?Was ist Mukoviszidose?
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MukoviszidoseMukoviszidoseErkrankung mit zähem Schleimlat. mucus = Schleimlat. viscidus = zäh, klebrig
Cystische Fibrose (CF)Cystische Fibrose (CF)zystenähnliche fibrotische Veränderung des Pankreas-gewebes (Anderson, 1938)
Pankreas
FibroseInnerhalb eines zerstörten Gewebsverbandes werden Fibroblasten aktiviert, die vermehrt Bindegewebe produzieren. Das funktionelle Gewebe des Organs wird nach und nach durch Bindegewebe ersetzt - es vernarbt.
BegriffBegriff
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Folge: zähflüssige Sekrete in Lunge, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm und Gallenwegen
genetisch bedingte Erkrankung fortschreitend, nicht heilbar;
zurzeit gibt es keine kausale Therapie
besteht von Geburt an, wird aber häufig erst später diagnostiziert.
Ursache: Fehlfunktion des Chloridkanals.Die Sekret-Zusammensetzung aller exokrinen Drüsen ist verändert.
MerkmaleMerkmale
häufigste Todesursache: kardiopulmonal (89%)(hepatointestinal 11%)
unterschiedlich stark ausgeprägt
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DefinitionDefinition
Mukoviszidose ist eine erbliche Multiorganerkrankung auf Grund einer generalisierten Störung des
sekretorischen Epithels aller exokrinen Drüsen.Sie wird durch folgende Leitsymptome charakterisiert:
Hauptmanifestation: Lunge und Pankreas
Chronische Bronchopneumonie
Exokrine Pankreasinsuffizienz
Erhöhung des Salzgehaltes im Schweiß
männliche Infertilität
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Mukoviszidose - eine ErbkrankheitMukoviszidose - eine Erbkrankheit
Rezessiv=nicht in Erscheinung tretendes Merkmal; seine Ausprägung kann durch ein anderes (dominantes) Merkmal überdeckt werden
Autosomen =Nicht-Geschlechtschromosomen
Heterozygote (1 Allel betroffen) sind gesunde Merkmalsträger.
Nur Homozygote (beide Allele sind betroffen) sind erkrankt.
Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt
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Exokrine Drüse: Drüse, die ihr Sekret über einen Ausführungsgang an einen Hohlraum (Magen, Darm) oder die Oberfläche (Haut, Schleimhaut) abgibt
Beispiele:Becherzellen der Atemwege, Schweißdrüsen,Talgdrüsen,TränendrüseSpeicheldrüse,exokrines Pankreas,Leber.
Erkrankung der exokrinen DrüsenErkrankung der exokrinen Drüsen
sekretorisches Epithel
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MultiorganerkrankungMultiorganerkrankungAtemwege
Zäher Schleim
Infektionen und Entzündungen
Leber, Gallenwege
biliäre Leberzirrhose
Pankreas
Pankreasinsuffizienz
Diabetes
Dünn- + Dickdarm
Obstruktion
Fettreicher Stuhl
Reproduktionsorgane
Infertilität
Haut
Schweißdrüsen sezernieren massiv NaCl
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SymptomatikSymptomatikTypische Symptome
Pulmonal: chronischer Husten mit Sputumproduktion wiederkehrende Bronchitiden oder Lungenentzündungen häufige Nasennebenhöhlenentzündungen Ausbildung von Nasenpolypen
Enteral: Mekoniumileus bei Neugeborenen Mastdarmvorfall (Rektumprolaps) Blähungen, Durchfälle, Verstopfung Bauchschmerzattacken ungenügende Gewichtszunahme, Untergewicht Bauchödem (durch Eiweißmangel im Blut)
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HäufigkeitHäufigkeit
Mukoviszidose ist eine seltene Erkrankung, jedoch die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung der weißen Bevölkerung Westeuropas und Nordamerikas
in Deutschland insgesamt 8000 Patienten
in Deutschland kommen jährlich 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt
Jeder 20.-25. Deutsche ist nicht-erkrankter Genträger
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