DYSKINESIE CILIAIRE PRIMITIVE A L’AGE L’ADULTE: ATTEINTE ...
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DYSKINESIE CILIAIRE PRIMITIVEA L’AGE L’ADULTE:
ATTEINTE RESPIRATOIRE
Dr Romain LAZOR
Centre de référence des maladies orphelines pulmonaires,Hôpital Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon,
et
Service de Pneumologie, Hôpital Universitaire, Berne (Suisse).
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EPITHELIUM BRONCHIQUE
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CELLULES CILIEES
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CELLULES CILIEES
Source: Dr JC Pache, Pathologie, Hôpitaux Universitaires Genève
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CLAIRANCE MUCO-CILIAIRE
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ARBRE BRONCHIQUE NORMAL
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DEVELOPPEMENT ET PROGRESSIONDES BRONCHIECTASIES
infection↓↓↓↓
inflammation↓↓↓↓
arrivée et activation des globules blancs↓↓↓↓
libération d’enzymes de défense↓↓↓↓
destruction des parois bronchiques↓↓↓↓
dilatation de la bronche endommagée↓↓↓↓
stagnation des sécrétions bronchiques↓↓↓↓
multiplication de bactéries
traction par le poumon adjacent
←
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BRONCHIECTASIES
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bronchiectasiesarbre bronchique normal
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SYMPTOMES DES BRONCHIECTASIES
• toux et expectorations chroniques purulentes
• dyspnée (essoufflement)
• hémoptysie (crachement de sang)
• fièvre
• fatigue
• perte de poids
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COMPLICATIONS DES BRONCHIECTASIES
• infections bronchiques à répétition (exacerbations)
• pneumonies à répétition
• hémorragie dans les bronches
• pneumothorax
• diminution progressive de la fonction respiratoire
• insuffisance respiratoire
• hypertension artérielle pulmonaire
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EXACERBATIONS AIGUES (INFECTIONS)
• changement des expectorations
• essoufflement augmenté• toux augmentée
• fièvre• fatigue, malaise
• diminution de la fonction respiratoire• changements à l’auscultation pulmonaire
• changements sur la radiographie
→→→→ traitement précoce (antibiotiques, kinésithérapie)
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MECANISME DES HEMOPTYSIES
inflammation chronique de la muqueuse bronchique
↓↓↓↓développement de vaisseaux sanguins
anormaux dans les parois bronchiques
↓↓↓↓tendance à la rupture et au saignement
↓↓↓↓hémoptysie
(crachement de sang)
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BASES DU TRAITEMENT
• détecter précocément et traiter les infections respiratoires (exacerbations)
• kinésithérapie de drainage bronchique
• vaccinations (grippe, pneumocoque)
• bronchodilatateurs
• corticostéroïdes inhalés ? fluidifiants bronchiques ?
• oxygène, (év. ventilation mécanique)
• réhabilitation respiratoire
• transplantation
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EFFET DU TRAITEMENT (KINESITHERAPIE) SUR LA FONCTION RESPIRATOIRE
diagnosticdans l’enfance
diagnosticà l’âge adulte
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PREVENTION DES INFECTIONSPAR DES ANTIBIOTIQUES ?
• efficacité incertaine
• méthodes non standardisées
• cycles répétés d’antibiothérapie intraveineuse
• traitement de longue durée par un antibiotique antiinflammatoire par voie orale (macrolide)
• antibiotiques en aérosols (tobramycine, colistine)
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TRAITEMENT DE RADIOLOGIE INTERVENTIONNELLE
• Pour traiter en urgence une hémoptysie grave en plaçant une sonde (cathéter) dans les vaisseaux
bronchiques qui saignent pour les obstruer et arrêter le saignement
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TRAITEMENTS CHIRURGICAUX
dans une minorité de situations pour:
• enlever une zone de poumon détruite = foyer d’infection à répétition (efficacité ?)
• traiter en urgence une hémorragie grave non
contrôlable par d’autres moyens
• transplantation pulmonaire
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SERIE DE PATIENTS ADULTES AVEC DYSKINESIE CILIAIRE PRIMITIVE
• registres suisse (SIOLD) et français (GERMOP) de maladies rares pulmonaires, Centre de Référencedes maladies orphelines pulmonaires de l’adulte(Lyon), Service de pneumologie pédiatrique Lyon
• dyskinésie ciliaire primitive diagnostiquée par examen des cils ou combinaison de situs inversus et bronchiectasies
• âge > 15 ans
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CARACTERISTIQUES DES PATIENTS
• 54 patients
• âge moyen (ans) :• 1e symptômes 3
• diagnostic 13• dern. nouvelles 31
• femmes 63%• situs inversus 46%
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SYMPTOMES RESPIRATOIRES
fréquence
• bronchite chronique 91%
• sinusite chronique 86%
• essoufflement 74%
• aux efforts sportifs 26%
• aux efforts de la vie courante 29%
• aux efforts minimes ou au repos 19%
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EXACERBATIONS(n=36)
moyenne
• nombre d’exacerbations / an 2.6(sur 2 dernières années)
• nombre d’hospitalisations / an 0.4(pour problème respiratoiresur 2 dernières années)
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BACTERIOLOGIE BRONCHIQUE (n=50)
%
2
6
21
48
65
29
40
0 10 20 30 40 50 60 70
M. avium
B. cepacia
M. tuberculosis
S. maltophilia
M. catarrhalis
S. aureus
P. aeruginosa
S. pneumoniae
H. influenzae
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60%
22%
10%
8%
PSEUDOMONAS (n=50)
jamais
occasionnel
prolongé(≥ 6 mois, ≥2 isolats)
permanent(≥ 2 ans, ≥ 3 isolats)
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TRAITEMENTS
7
9
12
22
58
77
61
86
90
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
transplantation
lobectomie
antibiothérapie inhalée
antibiothérapie prophyl.
corticoïdes inhalés
bronchodilatateurs
vaccin grippe
vaccin pneumocoque
kinésithérapie
%
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DERNIERE SPIROMETRIE
• 52 patients• âge moyen: 30 ans
moyenne % abaissé critère
VEMS, %pred 67 % 67 <80
CVF, %pred 87 % 46 <80
VEMS/CVF, % 69 % 38 <70
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DECLIN DU VOLUME EXPIRE MAXIMAL PAR SECONDE (VEMS)
• critères• âge initial > 20 ans• suivi > 1 an
• résultats• 15 patients• suivi cumulé, patient-années 90• suivi moyen, ans 6• déclin moyen VEMS ml/an 14
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HANDICAP FONCTIONNEL(n=33)
• “qualité de vie” (minimal= 0, maximal= 100%)• symptômes 61 %
• activités 45 %
• impacts 36 %
• total 43 %
• rente d’invalidité• aucune 49 %
• de 50% 15 %
• de 100% 36 %
• activité sportive 39 %
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ESPERANCE DE VIE
0%
20%
40%
60%
80%
100%
probabilitˇd'�tre en
vie
0 20 40 60 age (ans)
globalement
sans insuffisancerespiratoire nitransplantation
54 39 713n=54 39 412n=
93 %
77 %
55 %
93 %
probabilitéd’être en
vie
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CONCLUSIONS
• DCP chez l’adulte: encore mal caractérisée
• très différente de la mucoviscidose:• bactériologie bronchique
• déclin de la fonction respiratoire• espérance de vie
• diagnostic et prise en charge précoces pourraientaméliorer l’évolution
• intérêt des centres de référence pour une évaluationspécialisée (en collaboration avec les médecinshabituels)