DRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑA

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DRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑA USOS ACTUALES DE LOS POLIMORFISMOS DEL DNA DRA. MARÍA TERESA LEMUS VALDÉS DRA. ALICIA MARTÍNEZ DE SANTELICES CUERVO [email protected] AUTORAS: Trabajo publicado en www.ilustrados.com La mayor Comunidad de difusión del conocimiento

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Trabajo publicado en www.ilustrados.com La mayor Comunidad de difusión del conocimiento. USOS ACTUALES DE LOS POLIMORFISMOS DEL DNA. AUTORAS:. DRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑA. DRA. MARÍA TERESA LEMUS VALDÉS. DRA. ALICIA MARTÍNEZ DE SANTELICES CUERVO [email protected]. RESUMEN. - PowerPoint PPT Presentation

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DRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑADRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑA

USOS ACTUALES DE LOS POLIMORFISMOS DEL DNAUSOS ACTUALES DE LOS

POLIMORFISMOS DEL DNA

DRA. MARÍA TERESA LEMUS VALDÉSDRA. MARÍA TERESA LEMUS VALDÉS

DRA. ALICIA MARTÍNEZ DE SANTELICES CUERVO

[email protected]

DRA. ALICIA MARTÍNEZ DE SANTELICES CUERVO

[email protected]

AUTORAS:AUTORAS:

Trabajo publicado en www.ilustrados.com La mayor Comunidad de difusión del conocimiento

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RESUMENRESUMEN

SE HIZO UNA REVISIÓN DE LOS HECHOS Y DESCUBRIMIENTOS CIENTÍFICOS QUE DIERON

LUGAR A LAS ACTUALES TÉCNICAS DE ESTUDIO BASADAS EN LOS POLIMORFISMOS DEL DNA .

SE DESCRIBIERON LAS DIFERENTES ETAPAS POR LAS QUE TRANSITARON ESTOS DESCUBRIMIENTOS

Y SUS APLICACIONES PRÁCTICAS.

SE DESCRIBIERON LAS CIENCIAS QUE ACTUALMENTE USAN ESTAS TÉCNICAS, SUS

APLICACIONES ESPECÍFICAS Y SE PLANTEAN LAS PRINCIPALES PERSPECTIVAS QUE SE PREVEEN EN

ESTE CAMPO EN UN FUTURO.

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OBJETIVOSOBJETIVOS

1-CONTRIBUIR AL CONOCIMIENTO DE LAS PRINCIPALES ETAPAS POR LAS QUE HA

TRANSCURRIDO EL ESTUDIO DE LOS POLIMORFISMOS DEL DNA

2-EVIDENCIAR EL CRECIENTE NÚMERO DE DISCIPLINAS QUE UTILIZAN MÉTODOS

INVESTIGATIVOS RELACIONADOS CON LOS POLIMORFISMOS DEL DNA

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VARIABILIDAD GENÉTICAVARIABILIDAD GENÉTICA

GENOMA INDIVIDUO POBLACIONES

SON EN ÚLTIMA INSTANCIA LAS VARIACIONES DEL DNA LAS QUE ORIGINAN VARIACIONES ENTRE UN INDIVIDUO Y OTRO Y SON LAS

VARIACIONES ENTRE INDIVIDUOS QUE COMPARTEN UN MISMO AMBIENTE LAS QUE

ORIGINAN LAS DIFERENCIAS ENTRE LAS

POBLACIONES

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POLIMORFISMO GENÉTICOPOLIMORFISMO GENÉTICO

CONCEPTO CLÁSICO: PRESENCIA DE VARIOS ALELOS EN UN LOCUS DE LOS QUE AL MENOS DOS APARECEN CON

UNA FRECUENCIA MAYOR DEL 1%

SU PRINCIPAL USO DURANTE AÑOS FUE COMO MARCADORES GENÉTICOS

SU PRINCIPAL USO DURANTE AÑOS FUE COMO MARCADORES GENÉTICOS

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BREVE RESEÑA HISTÓRICABREVE RESEÑA HISTÓRICA

1918: LUDWIG Y HANKA HIRSZFELD: PRIMER ESTUDIO POBLACIONAL CON SISTEMA DE

GRUPOS SANGUÍNEOS ABO

1890: LANSDTEINER DESCUBRE EL SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS ABO

FÉLIX BERSTEIN: CONCEPTOS DE CODOMINANCIA Y ALELOS MÚLTIPLES

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1938: PETER GORER DESCRIBE LOS ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD

1958: JEAN DAUSSET DESCUBRE LOS ANTÍGENOS HLA (ANTÍGENOS DE LOS

LEUCOCITOS HUMANOS).

1953: WATSON Y CRICK PROPONEN EL MODELO DE ESTRUCTURA DEL DNA

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UN HITO FUNDAMENTAL LO CONSTITUYÓ EL

DESCUBRIMIENTO EN 1961, POR NIRENBERG Y MATTHAEI DEL CÓDIGO GENÉTICO CON SUS

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE UNIVERSALIDAD Y

ESPECIFICIDAD

UN HITO FUNDAMENTAL LO CONSTITUYÓ EL

DESCUBRIMIENTO EN 1961, POR NIRENBERG Y MATTHAEI DEL CÓDIGO GENÉTICO CON SUS

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE UNIVERSALIDAD Y

ESPECIFICIDAD

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ED SOUTHERN: TÉCNICAS DE BLOTTING

DÉCADA DE LOS 70DÉCADA DE LOS 70

SE DESCUBRE LA PRIMERA ENZIMA DE RESTRICCIÓN: Eco RI

BOTSTEIN DESCRIBE LOS RFLP

FRED SANGER DESCRIBE LA TÉCNICA DE SECUENCIACIÓN MANUAL DE BASES

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1984 : WELLER DESCUBRE EN UN INTRÓN DEL GEN HUMANO DE LA MIOGLOBINA LA EXISTENCIA

DE UNA REGIÓN HIPERVARIABLE CONSTITUIDA POR CUATRO REPETICIONES EN TÁNDEM DE UNA

SECUENCIA DE 33 PARES DE BASES (DNA MINISATÉLITE).

DÉCADA DE LOS 80DÉCADA DE LOS 80

1985: JEFFREYS ENCONTRÓ QUE DICHA REGIÓN HIPERVARIABLE APARECÍA CON LIGERAS

MODIFICACIONES EN OTROS GENES Y DISEÑÓ SONDAS MULTILOCUS QUE PERMITÍAN

IDENTIFICAR SIMULTÁNEAMENTE MUCHAS DE DICHAS REGIONES (DNA FINGERPRINT)

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1985: CHARLES DERISI PROPONE LA SECUENCIACIÓN

DEL GENOMA HUMANO

1985: CHARLES DERISI PROPONE LA SECUENCIACIÓN

DEL GENOMA HUMANO

1988: SE INICIA EL PROYECTO GENOMA

HUMANO

1988: SE INICIA EL PROYECTO GENOMA

HUMANO

Page 12: DRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑA

ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

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ADN DE COPIA SIMPLE

DE BAJO NÚMERO DE COPIAS (FAMILIAS MULTIGÉNICAS)

SECUENCIAS REPETITIVAS

EN TÁNDEM

SATÉLITES

MINISATÉLITES

MICROSATÉLITES

DISPERSASS.I.N.E.

L.I.N.E.

ADN NUCLEAR:ADN NUCLEAR:

ADN MITOCONDRIALADN MITOCONDRIAL

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ADN SATÉLITEADN SATÉLITE

GRANDES SERIES DE SECUENCIAS REPETITIVAS CORTAS QUE SE AGRUPAN ALREDEDOR DE LOS

CENTRÓMEROS DE ALGUNOS CROMOSOMAS. VARÍAN EN LA COMPOSICIÓN G/C. LAS UNIDADES DE REPETICIÓN TIENEN HASTA 300 NUCLEÓTIDOS.

EXISTEN COMO PROMEDIO UNO O DOS POR CROMOSOMA.

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ADN MINISATÉLITE (VNTR):ADN MINISATÉLITE (VNTR):

TELOMÉRICO:SECUENCIAS QUE SE REPITEN EN TÁNDEM HASTA ALCANZAR 10-15KB. FUNCIÓN: MANTENER LA

INTEGRIDAD CROMOSÓMICA

DNA MINISATÉLITE HIPERVARIABLE: PUEDE UBICARSE EN OTRAS REGIONES DE LOS

CROMOSOMAS ADEMÁS DE LA TELOMÉRICA. CONSTA DE SECUENCIAS DE 9-100 PB

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ADN MICROSATÉLITE (STR):ADN MICROSATÉLITE (STR):SECUENCIAS REPETITIVAS DE 2-6 NUCLEÓTIDOS

DISPERSAS POR TODO EL GENOMA, AUNQUE SOBRE TODO EN REGIONES NO CODIFICANTES

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ADN MITOCONDRIALADN MITOCONDRIALLONGITUD DE UNOS 16KB, CIRCULAR, CON POCAS

SECUENCIAS REPETITIVAS

SE ANALIZAN DOS REGIONES HIPERVARIABLES

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AUMENTO DE LA CAPACIDAD DE LOS MEDIOS DE CÓMPUTO.

AVANCES EN LA SECUENCIACIÓN DEL ADN.

DESARROLLO DE LA PCR Y DE PRIMERS.

DESCUBRIMIENTO Y USO DE MULTIPLES LOCI DE MICROSATÉLITES HIPERVARIABLES.

DESARROLLO DE MODELOS MATEMÁTICOS Y TÉCNICAS ESTADÍSTICAS POTENTES Y EFICIENTES.

EL ABORDAJE, USO Y UTILIDAD DEL ESTUDIO DE LOS POLIMORFISMOS HA DEPENDIDO DEL DESARROLLO

CIENTÍFICO Y TECNOLÓGICO:

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2-REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASASURGE TRAS EL DESARROLLO DE LA CLONACIÓN IN VITRO. PERMITE DIAGNÓSTICOS EN POCO TIEMPO Y

PARTIENDO DE ESCASAS MUESTRAS

3-POLIMORFISMO CONFORMACIONAL DE CADENA SIMPLE (SSCP)

4-ESTUDIO DE LAS REPETICIONES EN TÁNDEM DE NÚMERO VARIABLE (VNTR)

1-CON EL DESCUBRIMIENTO DE LAS ENZIMAS DE RESTRICCIÓN SE INICIÓ EL ESTUDIO DEL POLIMORFISMO

DE LONGITUD DE LOS FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN

ETAPASETAPAS

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5-POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO SIMPLE5-POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO SIMPLE

COMPARANDO EL GENOMA DE DOS INDIVIDUOS, ENCONTRAREMOS AL MENOS UNA DIFERENCIA EN UN

NUCLEÓTIDO CADA 1000-1500 PARES DE BASES AUNQUE NO EXISTAN VARIACIONES EN LA PROTEÍNA CODIFICADA

SE HAN CALCULADO ENTRE 3 Y 10 MILLONES DE SNP

MAYOR FRECUENCIA:CROMOSOMA 22: 1,19KB/SNP

MENOR FRECUENCIA: CROMOSOMA Y: 5,19 KB/SNP

DOS DE CADA TRES SON PRODUCTO DE CAMBIOS C/T

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EL ESTUDIO DE LOS POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO SIMPLE LLEVÓ A LA

CONCEPCIÓN DE LOS DNA- MICROARRAYS

EL ESTUDIO DE LOS POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO SIMPLE LLEVÓ A LA

CONCEPCIÓN DE LOS DNA- MICROARRAYS

PROYECTO CONCEBIDO EN 1995 POR EL DR. MARK SCHENA

PERMITE COMPARAR SIMULTÁNEAMENTE GRANDES SECUENCIAS GENÓMICAS

DOS APLICACIONES PRINCIPALES: IDENTIFICACIÓN DE SECUENCIA O MUTACIONES EN LA SECUENCIA Y DETERMINAR EL GRADO DE EXPRESIÓN GÉNICA

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DOS TIPOS PRINCIPALES:DOS TIPOS PRINCIPALES:

1-EL c-DNA PROBE DE 500 A 5000 BASES OBTENIDO POR RT-PCR ES EXPUESTO AL MATERIAL QUE QUEREMOS

ANALIZAR, QUE PUEDE CONSISTIR EN MUESTRAS SEPARADAS O MEZCLADAS.(UNIV. DE STANFORD)

2-MÉTODO DE DNA-CHIPS: PARTE DE UNA SERIE DE 20 A 80 OLIGONUCLEÓTIDOS DE 10-25 pb SINTETIZADOS

ARTIFICIALMENTE, SE EXPONE A LA MUESTRA DE DNA Y SE DEJA HIBRIDIZAR. POSTERIORMENTE SE DETERMINA

LA IDENTIDAD Y/O ABUNDANCIA DE SECUENCIAS COMPLEMENTARIAS. GRAN VALOR PARA DETECTAR

MUTACIONES PUNTUALES.

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USOS ACTUALES DE LOS POLIMORFISMOS DEL DNA EN EL

HOMBRE

USOS ACTUALES DE LOS POLIMORFISMOS DEL DNA EN EL

HOMBREANTROPOLOGÍA GENÉTICA

FARMACOGENÉTICA

GENÉTICA DEL CÁNCER

DIAGNÓSTICO PRENATAL, PRECOZ Y PRESINTOMÁTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

ENFERMEDADES COMUNES

GENÉTICA FORENSE

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EL ESTUDIO DE LOS POLIMORFISMOS GENÉTICOS SIRVE PARA ANALIZAR LA ESTRUCTURA GENÉTICA DE LAS

POBLACIONES HUMANAS Y, TENIENDO EN CUENTA LA ACTUACIÓN DE DIFERENTES FACTORES, INTENTAR

ESTABLECER SU HISTORIA EVOLUTIVA.

ALGUNAR REGIONES DEL GENOMA MUESTRAN GRAN POLIMORFISMO. EL MAYOR DE TODOS CORRESPONDE AL

LOCUS DEL H.L.A. EL MENOR CORRESPONDE AL ADN MITOCONDRIAL Y AL DEL CROMOSOMA Y, QUE, POR

TANTO, SON LOS DE MAYOR INYERÉS ANTROPOLÓGICO

ANTROPOLOGÍA

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SÓLO UNA PEQUEÑA FRACCIÓN DE LOS CAMBIOS QUE EL GENOMA PUEDE HABER EXPERIMENTADO PERMANECEN

EN LA ACTUALIDAD Y SON FUNDAMENTALMENTE LOS QUE FAVORECEN LA ADAPTACIÓN. DE AHÍ QUE SE MANIFIESTE

QUE LOS FENOTIPOS ACTUALES Y SU DISTRIBUCIÓN, INCLUYENDO LAS ENFERMEDADES, SON EL LEGADO DE

NUESTRO PASADO GENÉTICO

LA DIVERSIDAD GENÉTICA DEPENDE DE LA TASA DE MUTACIONES, EL TAMAÑO Y LA HISTORIA DEMOGRÁFICA

DE LA POBLACIÓN EN QUE SURGIÓ, EL TIEMPO TRANSCURRIDO Y DE FACTORES BIOLÓGICOS COMO LA

SELECCIÓN

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UNA INTERESANTE EXPERIENCIA FUE PUBLICADA EN EL VOL.408 DE NATURE POR UN GENETISTA BRASILEÑO, EL DR. SERGIO PENA, QUE TRATA

SOBRE LA HISTORIA DE LA COLONIZACIÓN DE SU PAÍS A TRAVÉS DE LOS POLIMORFISMOS DEL ADN

MITOCONDRIAL Y DEL CROMOSOMA Y

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A TRAVÉS DEL ESTUDIO DE LOS POLIMORFISMOS DEL ADN PUEDEN SER IDENTIFICADAS LAS VARIACIONES

INDIVIDUALES EN LA RESPUESTA A UN MEDICAMENTO ASÍ COMO SUS POSIBLES EFECTOS ADVERSOS

RELACIONADOS CON LOS GENES QUE CODIFICAN LAS ENZIMAS QUE LO METABOLIZAN O CON UN DEFECTO DE LAS PROTEÍNAS ESTRUCTURALES QUE PUEDAN RESULTAR EN UNA SUSCEPTIBILIDAD AUMENTADA

FARMACOGENÉTICA

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3-MEJORAR LA CALIDAD DE LAS VACUNAS: HACER POSIBLE QUE LAS VACUNAS QUE CONTIENEN ADN O

ARN SEAN CAPACES DE ACTIVAR EL SISTEMA INMUNE SIN CAUSAR REACCIONES

1-MEDICAMENTOS MÁS PODEROSOS, DISEÑADOS PARA ENFERMEDADES ESPECÍFICAS, MAXIMIZANDO LOS EFECTOS TERAPÉUTICOS Y MINIMIZANDO DAÑOS

2-SUSTITUIR LOS MÉTODOS TRADICIONALES DE CÁLCULO DE DOSIS DE MEDICAMENTOS DE ACUERDO A EDAD,

PESO ETC. POR AQUELLOS BASADOS EN LA CAPACIDAD DEL INDIVIDUO PARA METABOLIZARLOS, INCLUYENDO EL

TIEMPO QUE PERMANECEN EN LA CIRCULACIÓN

OBJETIVOS DE LA FARMACOGENÉTICA

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1- LA VARIANTE POLIMÓRFICA -759C/T DEL GEN 5HT2C SE RELACIONA CON OBESIDAD ANTE TTO. CON

CLORPROMAZINA

2-LAS REACCIONES TÓXICAS DE ALGUNOS INDIVIDUOS ANTE LA AZATIOPRINA PARECEN ESTAR RELACIONADAS

CON POLIMORFISMOS DE LA TIOPURINA-METILTRANSFERASA (TPMT).

3-EL DIFERENTE GRADO DE RESPUESTA ANTE EL CITOSTÁTICO “IRESSA” USADO EN CÁNCER DE PULMÓN

ESTÁ RELACIONADO CON VARIACIONES POLIMÓRFICAS A NIVEL DEL DOMINIO KINASA DEL RECEPTOR DEL FACTOR

DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO (EGFR).

EJEMPLOS:EJEMPLOS:

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EL CÁNCER PUEDE SURGIR COMO CONSECUENCIA DEL ACÚMULO DE ALTERACIONES GENÉTICAS QUE

INTERFIEREN EN EL CONTROL NORMAL DEL CRECIMIENTO Y DIFERENCIACIÓN CELULAR. ESTAS ALTERACIONES PUEDEN AGRUPARSE

EN: ACTIVACIÓN DE PROTOONCOGENES E INACTIVACIÓN DE GENES SUPRESORES DE

TUMORES.

GENÉTICA Y CÁNCER

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EL GEN QUE CODIFICA LA PROTEÍNA P53 LOCALIZADO EN EL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 17 ES EL MÁS FRECUENTEMENTE MUTADO EN TODOS

LOS CÁNCERES. ES DE LOS DENOMINADOS SUPRESORES DEL CRECIMIENTO TUMORAL, AUNQUE TAMBIÉN PUEDE ACTUAR COMO ONCOGEN YA QUE

SE SABE QUE LA PROTEÍNA MUTANTE ANÓMALA PUEDE ADQUIRIR CAPACIDAD DE TRANSFORMACIÓN

CELULAR. OTRA FUNCIÓN IMPORTANTE ES LA DE INTERVENIR EN LA REPARACIÓN DEL DNA POR LO

QUE SE DENOMINA "GUARDIÁN DEL GENOMA" .

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EL GEN P53 CODIFICA UNA FOSFOPROTEÍNA NUCLEAR DE 393 AMINOÁCIDOS DE VIDA MEDIA

INFERIOR A 30 MINUTOS. CUANDO SE PRODUCE UN DAÑO EN EL DNA POR SUBSTANCIAS

CARCINOGÉNICAS, RADIACIONES Y OTROS SE ESTIMULA LA PRODUCCIÓN DE P53 QUE LOGRA LA DETENCIÓN DE LA CÉLULA EN FASE G1, INDUCE LA RESTAURACIÓN Y ESTIMULA LA APOPTOSIS SI NO

PUEDE REPARARSE EL DNA. LAS MUTACIONES EN EL EN EL CÁNCER DE MAMA VARÍAN ENTRE EL 17% Y

EL 40%, Y LA MAYORÍA SE PRODUCEN EN LOS EXONES 5 A 8.

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LOS CITOCROMO P-450 SON UN CONJUNTO DE MONOOXIGENASAS QUE PARTICIPAN EN EL

METABOLISMO DE DIVERSOS CARCINÓGENOS. LOS GENES QUE LAS CODIFICAN (CYP) POSEEN

POLIMORFISMOS QUE DETERMINAN DIFERENCIAS EN LA ACTIVIDAD ENZIMÁTICA O EN LA REGULACIÓN

GÉNICA. LOS POLIMORFISMOS DE CYP SE HAN UTILIZADO COMO MARCADORES DE SUSCEPTIBILIDAD

A DIVERSAS NEOPLASIAS:EL ALELO CYP19 CON 11 REPETICIONES TTTA PARECE ESTAR RELACIONADO

CON EL CÁNCER DE MAMA

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ALCOHOLISMO: ALDH2, INTRON 7 DE LA TRIPTÓFANO HIDROXILASA (TPH1)

TABAQUISMO: CYP17A1

OBESIDAD: EN REGIÓN PROMOTORA DEL TNFa (G-308A)

ATEROSCLEROSIS: GLUTATION S-TRANSFERASA.

DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES COMUNES Y SUS FACTORES “DE RIESGO”

SNPs EN EL GEN DE LA INTERLEUKINA-10 SE RELACIONAN CON EL MAYOR Y MÁS RÁPIDO DAÑO PULMONAR EN LOS

BOMBEROS

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ESTATURA DENSIDAD ÓSEA

HERENCIA MULTIFACTORIAL CON 60-80% DE HEREDABILIDAD

MUTACIONES EN GEN DEL RECEPTOR 5 DE LDL (11q12)

FUNCIÓN NULA

OSTEOPOROSIS Y AMAUROSIS

GANANCIA DE FUNCIÓN

INCREMENTO MARCADO DE DENSIDAD ÓSEA

ESTUDIOS CON 13 SNP A 200 pb ENCONTRARON 4 HAPLOTIPOS QUE SE ASOCIAN SIGNIFICATIVAMENTE CON UNA MAYOR ESTATURA Y

DENSIDAD ÓSEA PERO SÓLO EN VARONES ADOLESCENTES

Page 37: DRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑA

DIAGNÓSTICO PRENATAL, DE PORTADORES Y

PRESINTOMÁTICO

DIAGNÓSTICO PRENATAL, DE PORTADORES Y

PRESINTOMÁTICO

Page 38: DRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑA

PRESENCIA DE MUTACIONES

MUTACIONES DINÁMICAS

NIVEL DE EXPANSIÓN

NORMAL

PREMUTACIÓN

MUTACIÓN

TAMAÑO DE LA EXPANSIÓN

DIAGNÓSTICO DE CERTEZA

ANOMALÍAS MAYORES

DELECIONES, DUPLICACIONES

PCR, SOUTHERNSOUTHERN, PCR

PRESENCIA O NO DE LA MUTACIÓN

MUTACIONES PUNTUALES

PCR

Ef DESNATUR.SSCP

CCM

HAY O NO CAMBIO DE BASES

SECUENCIACIÓN

GEN CONOCIDOGEN CONOCIDO

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GEN NO IDENTIFICADOGEN NO IDENTIFICADO

LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA

MARCADORES FLANQUEANTES

IDENTIFICACIÓN DE ALELOS DE RIESGO

DIAGNÓSTICO PROBABILÍSTICO (INDIRECTO)

Page 40: DRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑA

A. IDENTIFICACIÓN DE PERSONAS DESAPARECIDAS A PARTIR DEL CADÁVER

B. INVESTIGACIÓN DE LA PATERNIDAD, TANTO LA RECLAMACIÓN COMO LA IMPUGNACIÓN

C. CRIMINOLOGÍA: ANÁLISIS DE RESTOS ORGÁNICOS COMO PELOS, SEMEN, SALIVA, SANGRE, ETC. QUE

HAN QUEDADO EN LA ESCENA DE UN CRIMEN O DE UN DELITO SEXUAL

GENÉTICA FORENSEGENÉTICA FORENSE

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    LA PCR ES UNA TÉCNICA MUY USADA EN CRIMINALÍSTICA PORQUE SE PUEDE REALIZAR A

PARTIR DE CANTIDADES MUY PEQUEÑAS DE ADN DE LA MUESTRA (RESTOS DE SANGRE, SEMEN, ETC.) O POR LA PROPIA DEGRADACIÓN DEL ADN (RESTOS

CADAVÉRICOS). SE HAN UTILIZADO POLIMORFISMOS DEL LOCUS HLA O DE MINISATÉLITES, SIN EMBARGO

EL MÉTODO PCR SE APLICA ESPECIALMENTE UTILIZANDO MICROSATÉLITES (STRS). UTILIZANDO SIMULTÁNEAMENTE CUATRO MICROSATÉLITES DE

CUATRO BASES SE CONSIGUE UN PODER DE DISCRIMINACIÓN SUPERIOR AL 99,9 %.

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EJEMPLOS:EJEMPLOS:1-RECUPERACIÓN POR SUS FAMILIAS BIOLÓGICAS DE NIÑOS SECUESTRADOS DURANTE LA DICTADURA EN

ARGENTINA

2-LA IDENTIFICACIÓN EN 1994 DE LOS RESTOS ÓSEOS DE LA FAMILIA DEL ÚLTIMO ZAR DE RUSIA (NICOLÁS II, SU MUJER ALEXANDRA Y TRES HIJOS) ENCONTRADOS EN UNA CUEVA A 35 KM DE EKATERINBURGO.SE MANEJÓ COMO MUESTRA COMPARATIVA LA DEL ADNmt DEL

ACTUAL DUQUE DE EDIMBURGO, ESPOSO DE LA REINA ISABEL DE INGLATERRA Y BISNIETO DE LA MADRE DE LA

ZARINA

Page 43: DRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑA

DESARROLLO EN PERSPECTIVAS

DESARROLLO EN PERSPECTIVAS

TODO EL GENOMA EN UN CHIP

CHIPS DE PROTEÍNAS

CHIPS PARA DETECTAR LAS MÁS FRECUENTES ENFERMEDADES

MONOGÉNICAS EN ETAPA PRENATAL

Page 44: DRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑA

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