Dr. José Antonio Nastasi Catanese

DIAGNÓSTICO PRENATAL

DIAGNÓSTICO PRENATALDIAGNÓSTICO PRENATAL

Son todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a detectar intraútero cualquier tipo de defecto congénito, definiéndose como defecto congénito toda aquella anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.(OMS)

Diagnóstico prenatalDiagnóstico prenatalObstetraObstetra

Genetista ClínicoGenetista Clínico

BioquímicoBioquímico

CitogenetistaCitogenetista

PediatraPediatra Biólogo Molecular Biólogo Molecular

FUNCIONES DEL OBSTETRA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATALFUNCIONES DEL OBSTETRA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL

1. Identificar a las pacientes con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia.

2. Informar a la pareja de las implicaciones del problema la tecnología disponible para el diagnóstico, y las alternativas ante un diagnóstico positivo

3. Referir al genetista para un adecuado asesoramiento genético

INDICACIONES DEL DIAGNÓSTICO PRENATALINDICACIONES DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL

1. Edad materna avanzada (35 años o más)

2. Hijo previo con una cromosomopatía de novo

3. Presencia de una alteración cromosómica estructural en uno de los padres

4. Antecedentes familiares de algún defecto genético que puede diagnosticarse o excluirse mediante análisis bioquímico o de ADN

5. Antecedentes familiares de una enfermedad ligada al cromosoma X para la que no existe una prueba diagnóstica prenatal especifica

6. Riesgo de defecto del tubo neural

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATALTÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

NO INVASIVASNO INVASIVAS

Tamizaje ecografico de cromosomopatias Tamizaje ecografico de cromosomopatias y defectos estructuralesy defectos estructurales

Tamizaje bioquimico de cromosomopatiasTamizaje bioquimico de cromosomopatiasy defectos estructuralesy defectos estructurales

A.Triple MarcadorA.Triple MarcadorAlfa feto proteína

Gonadotrofina coriónica humanaEstriol no conjugado

Marcadores del primer trimestreMarcadores del primer trimestreSP-1

HCG librePAPP-A

Inhibina AUGP

A.Ecografia 10-14 semanasA.Ecografia 10-14 semanasTranslucencia nucal

Defectos mayores

B. Ecografía 18-22 semanasB. Ecografía 18-22 semanasMarcadores ecográficos de cromosomopatías

Detalle anátomico fetal

C. Ecografia tridimensionalC. Ecografia tridimensionalEvaluación de superficie fetal

Medición de volumenEvaluación del esqueleto fetal

Confirmación de defectos y extensiónde los mismos

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATALTÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

A.A. NO INVASIVASNO INVASIVAS

1. TAMIZAJE BIOQUIMICO DE TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATÍASCROMOSOMOPATÍAS

a. TRIPLE MARCADOR Alfa Feto Proteína Gonadotrofina Coriónica Humana Estriol no conjugado

b. MARCADORES DEL PRIMER TRIMESTRE SP-1 Fracción libre de HCG PAPP-A Inhibina A UGP Péptido gonadotrófico urinario

TAMIZAJE ECOGRÁFICO DE CROMOSOMOPATÍAS YTAMIZAJE ECOGRÁFICO DE CROMOSOMOPATÍAS YDEFECTOS ESTRUCTURALESDEFECTOS ESTRUCTURALES

A.A. ECOGRAFIA 10-14 SEMANASECOGRAFIA 10-14 SEMANASDeterminación de la Translucencia NucalValoración anatómica fetal

Translucencia nucal: medición del grosor del espacio ecolúcido entre la piel y el tejido blando subcutáneo a nivel de la región cervical, en corte sagital con feto en posición neutra. 3 mm o más es positivo y se observa en trisomías , triploidías, síndromes de Turner y cardiopatías congénitas

MARCADORES ECOGRÁFICOS DE CROMOSOMOPATÍASMARCADORES ECOGRÁFICOS DE CROMOSOMOPATÍAS

11. . MAYORESMAYORESa. Translucencia nucal (10-14 semanas)b. Pliegue nucal (15- 22) semanasc. Defectos estructurales mayores

2. MENORES2. MENORESa. Fémur o humero cortosb. Pieloectasias c. Intestino hiperecogénicod. Hipoplasia de la falange media del 5to dedoe. Amplitud del ángulo iliacof. Quistes de plexos coroideos (solo en t 18)

B. ECOGRAFIA 16 – 22 SEMANASB. ECOGRAFIA 16 – 22 SEMANASMacadores ecográficos de cromosomopatíaDetalle anatómico fetal

Amplia separación entre 1er y 2do dedo del pie Imagen de doble burbuja de la atresia duodenal

Trisomía 21Trisomía 21

Pie en mecedoraCabalgamiento de los dedos en flexión

Microcefalia , micrognatia Ausencia de cámara gástrica, atresia esofágica

Trisomía 18Trisomía 18

ANENCEFALIAANENCEFALIA

Corte frontal ausencia de calota, tejido cerebral expuesto. Feto de 25 semanas

Corte sagital, ausencia de calota craneana tejido cerebral expuesto. Feto de 14 semanas

ESPINA BIFÍDAESPINA BIFÍDA

Mielomeningocele: corte coronal separación de apófisis vertebrales por la masa de tejido neural, corte lateral masa protruyendo no cubierta de piel

Columna vertebral normal

Mielomeningocele lumbosacro

LABIO LEPORINOLABIO LEPORINO

C. ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL 3D Y 4DC. ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL 3D Y 4D

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATALTÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

B. INVASIVASB. INVASIVAS

1. Anmiocentesis2. Biopsia de vellosidad corial3. Embriofetoscopía4. Cordocentesis5. Cardiocentesis6. Biopsia fetal7. Celocentesis8. Diagnóstico preimplantación

PROCEDIMIENTOS PARA OBTENER EL TEJIDO FETAL

AMNIOCENTESISAMNIOCENTESIS

Extracción del liquido amniótico por punción transabdominal

Localización de la cavidad amniótica por ecografía

AMNIOCENTESISAMNIOCENTESIS

INDICACIONES DE LA AMNIOCENTESISINDICACIONES DE LA AMNIOCENTESIS

1. Riesgo de cromosomopatía.

2. Riesgo de enfermedad monogénica

3. Riesgo de enfermedad ligada al X

4. Antecedente de hijo anterior con un defecto congénito

5. Riesgo de infección intrauterina

6. Determinaciones bioquímicas y enzimáticos

RIESGOS DE LA AMNIOCENTESISRIESGOS DE LA AMNIOCENTESIS

1. Riesgo de aborto entre 1-1.5%2. Lesiones fetales 1%3. Infecciones y hemorragias maternas 1%

PROCEDIMIENTOS PARA OBTENER EL TEJIDO FETALPROCEDIMIENTOS PARA OBTENER EL TEJIDO FETAL

Biopsia de corion .Vellosidades coriales Biopsia de corion .Vellosidades coriales

Obtención de una muestra de vellosidad corial que derivan del trofoectodermo el cual posee la misma constitución genetica que el feto.

Se realiza por via transabdominal o transcervical entre las 9 y 13 semanas

IndicacionesIndicaciones

Riesgo de cromosomopatía

Riesgo de enfermedad monogénica

Riesgo de infección intrauterina

Diagnóstico mediante técnicas de biologia molecular

Determinaciones bioquímicas y enzimáticas

Separación de la decidua

RiesgosRiesgos

Aborto 0.8% mas que la amniocentesis

Infección materna 0.3%

Defectos por reducción de extremidades

Sensibilización Rh

InconvenientesInconvenientes

Contaminación con células maternas

Mosaicismos

PROCEDIMIENTOS PARA OBTENER EL TEJIDO FETALPROCEDIMIENTOS PARA OBTENER EL TEJIDO FETAL

Biopsia de corion .Vellosidades coriales Biopsia de corion .Vellosidades coriales

Con los amniocitos obtenidos se realiza el cariotipoCon los amniocitos obtenidos se realiza el cariotipo

Trisomía 21 Síndrome de Klinefelter

Estudio de los cromosomas mediante la técnica de hibridizaciónEstudio de los cromosomas mediante la técnica de hibridizaciónin situ con flourecencia (FISH)in situ con flourecencia (FISH)

Trisomía 18 en un feto masculino

Estudio del ADN de los amniocitos por técnicas de Estudio del ADN de los amniocitos por técnicas de biología molecular biología molecular

CORDOCENTESISCORDOCENTESIS

Obtención sangre fetal por punción transabdominal eco guiada del cordón umbilical .

Indicaciones de la CordocentesisIndicaciones de la Cordocentesis

1. Determinación rápida del cariotipo2. Estudio del estado hematológico fetal3. Estudio de la infección fetal4. Estudio del equilibrio ácido- básico5. Obtención de sustratos bioquímicos, enzimáticos y hormonales6. Posibilita la terapia fetal

ComplicacionesComplicaciones

1. Bradicardia fetal2. Sangrado del punto de punción3. Hematoma umbilical4. Corioamnionitis5. Aborto (1-2%)

FETOSCOPÍAFETOSCOPÍA

Visualización directa del feto mediante un endoscopio de fibra óptica que se conduce hasta la cavidad uterina a través de una aguja de 20-21 G durante la amniocentesisValoración incompleta de la anatomía del feto

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓNDIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN

Es una forma precoz de diagnóstico prenatal que posibilita el estudio genético de gametos y embriones, seleccionando los no afectos para ser transferidos

Para realizar el diagnóstico preimplantación es necesario someterse a una fertilización in vitro , por lo que esta indicado especialmente en parejas con esterilidad que ya están participando en un programa de reproducción asistida.

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓNDIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN

El óvulo tomado de la madre se fecunda in vitro y este oocito fertilizado se cultiva en el laboratorio hasta que llega al estado de ocho células.Se toma una de estas células conocidas como blastómero y se analiza para estudio cromosómico por la técnica de FISH y el ADN por PCR

NO HAY NADA MAS NO HAY NADA MAS IMPORTANTE QUE LA SALUD IMPORTANTE QUE LA SALUD MATERNO FETALMATERNO FETAL