Dr Ebru Çelik İnönü Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD
description
Transcript of Dr Ebru Çelik İnönü Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD
Dr Ebru Çelik
İnönü Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD
İkiz gebeliklerde tarama
yöntemleri
• Tüm monokoryonik ikizler monozigotiktir.Tüm monokoryonik ikizler monozigotiktir.• 7 dikoryonik ikizin 6’sı dizigotiktir.7 dikoryonik ikizin 6’sı dizigotiktir.
9 ikiz9 ikiz
6 Dizigotik6 Dizigotik 3 Monozigotik3 Monozigotik
7 7 DikoryonikDikoryonik
22MonokoryonikMonokoryonik
2/32/3 1/31/3
AllAll 1/31/3 2/32/3
İkiz gebeliklerİkiz gebelikler
%2%2 %10%10Miscarriage (11-23 hafta)Miscarriage (11-23 hafta)
%2%2 %4%4Perinatal kayıp (>23 hafta)Perinatal kayıp (>23 hafta)
%20%20 %30%30Fetal büyüme geriliği (Fetal büyüme geriliği (>>1)1)
DCDC MCMC
%5%5 %10%10Preterm doğum (<32 hafta)Preterm doğum (<32 hafta)
%1%1 %4%4Major defektlerMajor defektler
KoryonisiteKoryonisite
İkiz gebeliklerİkiz gebelikler
İkiz gebeliklerİkiz gebelikler
DC: calculate risk for each - MC: calculate average riskDC: calculate risk for each - MC: calculate average risk
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
35 45 55 65 75 85
Crown Rump Length (mm)N
T (
mm
)
N=769
N=5500
0
2
4
6
8
10
12
35 45 55 65 75 85
Crown Rump Length (mm)
NT
(m
m)
Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama
Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama
n=5646, Wright et al, Prenat Diagn 2011
Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama
n=5197, Madsen et al,, Ultrasound Obstet Gynecol 2011
Saptama oranıFPR %5
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama
Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama
Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama
n=277, Prats et al., J Matern Fetal Neonatal Med, 2013
Detection rate for FPR% 2.5
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama
Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama
n= 26,803, Ming et al, Chineese Med Journal, 2010
Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama
Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama
n=11,040 Garchet-Beaudron et al, prenat diagn 2008
o Tekil gebeliklerde maternal kanda cell-free DNA (cfDNA) testi trizomi 21 olgularını %99, trizomi
18 olgularını %97 ve trizomi 13 olgularını %92 oranında saptayabilmektedir ( % <0,1, %<0,2 ve
%0,2 yanlış pozitiflik oranı ile)
o cfDNA testinin maternal plazmadaki trizomik kromozomu belirleyebilmesi fetal orjinli cfDNA’nın
maternal orjinli cfDNA’ya rölatif oranı ile direk ilişkilidir. Fetal fraksiyon düşük olduğu
durumlarda anöploidik gebeliklerin öploidik gebeliklerden ayrımını yapmak daha zor olmaktadır
bu yüzden doğru cfDNA analizi için günümüzde minimum %4’lük fetal fraksiyon gerekmektedir.
o Dizigotik ikizlerde her bir fetusun maternal kandaki cfDNA’ya katkısının yaklaşık 2 kat oranında
farklı olabileceği gösterilmiştir.
Maternal kanda fetal cfDNA Maternal kanda fetal cfDNA taramatarama
Nicolaides et al., Fetal Diagn Ther 2013
Maternal kanda fetal cfDNA Maternal kanda fetal cfDNA taramatarama
Nicolaides et al., Fetal Diagn Ther 2013
Maternal kanda fetal cfDNA Maternal kanda fetal cfDNA taramatarama
İkizlerde yapısal İkizlerde yapısal anomalilerin taramasıanomalilerin taraması
İkizlerde yapısal İkizlerde yapısal anomalilerin taramasıanomalilerin taraması
Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama
Sonuç olarak;
oİkiz gebeliklerde kromozomal anormalliklerin taranması maternal yaş, fetal NT kalınlığı, fetal kalp hızı, maternal serumda serbest β-hcG ve PAPP-A’nın kombine edilmesi ile yaklaşık %80-90 oranında belirlenmesini sağlar.
oİkiz gebeliklerde cfDNA testi kullanılabilir fakat düşük fetal fraksiyon nedeni ile tekil gebeliklere göre daha az raporlanma oranı mevcuttur.
oBirinci trimester tarama zamanı geçmiş hastalarda ikinci trimester serum taraması Down sendromu saptama oranlarını arttırsa da bu tarama testinin doğruluğu tekil gebeliklerden %15 daha azdır.
oİkiz gebeliklerde artmış fetal anomali görülme riski nedeni ile bu gebeliklerde ikinci trimesterda ayrıntılı fetal anatomik tarama gereklidir. Monozigotik ikiz gebeliklerde artmış kardiak anomali riski nedeni ile bu gebeliklerde fetal ekokardiyografik değerlendirme yapılması önerilebilir.
Teşekkür ederim
İkiz gebeliklerİkiz gebelikler