DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia
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DOENÇAS DOENÇAS CROMOSSÔMICASCROMOSSÔMICAS
Prof. Priscilla P. RussoBiologia - Farmácia
http://www.fsdown.org.br/
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Definição importante !!!!
• Cromossomos homólogos –cromossomos iguais entre si que,
juntos, formam um par. –os dois homólogos possuem
genes para os mesmos caracteres
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Mosaicismo• Ocorrência de células que diferem
em seu componente genético de outras células do corpo.
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Dças cromossômicas
Dças gênicasX
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• As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver cromossomos autossomos ou sexuais– Aberrações numéricas autossômicas– Aberrações numéricas sexuais– Aberrações estruturais autossômicas– Aberrações estruturais sexuais
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Aberrações numéricas
Quando há aumento ou diminuição do número
do cariótipo normal
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Aberrações Numéricas
• São classificadas em dois grupos: –Aneuploidias: aumento ou
diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
–Euploidias: a alteração é múltiplo exato do número haplóide (n).
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Aneuploidia• A origem mais comum da aneuploidia
é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
• As consequências da não-disjunção durante a meiose I e II são diferentes
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Meiose Normal
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• Erro na Meiose I• gametas
apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo
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• Erro na Meiose II• gametas anormais
contém duas cópias de um cromossomo parental ou não possuem um cromossomo
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Tipos de aneuploidia• Monosomia (2n-1): presença de
apenas um cromossomo do par. – Ex.: Cariótipo 45,XY-22.
• Trissomia (2n+1): é a presença de três ao invés de dois cromossomos.
• Tetrassomia e Pentassomia são a presença de 4 ou 5 cópias de um cromossomo.
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Euploidias
• Alteração no número haplóide (n) • A sobrevivência de um indivíduo
euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) foram observados em abortos espontâneos.
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Euploidias
• Triploidia (69, XXX ou 69, XXY)• Tetraploidia (92,XXXX ou
92,XXYY)–resultam de falha na divisão por
clivagem do zigoto, ovócito ou espermatozóide.
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Sd. numéricas autossômicas
• Sd. Down• Sd. Edward• Sd. Patau
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Sd. Down
• Trissomia do 21• Doença cromossômica mais comum
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• Características:–baixa estatura–pavilhão das orelhas é
pequeno e baixo–face arredondada–fendas palpebrais–língua saliente –As mãos são curtas e
largas, com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca").
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Sd. Edwards• Trissomia do 18 (47, XX ou XY, +18)• 5% a 10% sobrevive o 1º ano • Características:
– retardamento mental e atraso do crescimento
– malformações graves no coração– crânio alongado na região occipital– pescoço curto
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Sd. Patau• Trissomia do 13 • Clinicamente grave e letal • Características:
– malformações graves do SNC– retardo mental acentuado– defeitos cardíacos e urogenitais– fendas labial e palatina– anormalidades oculares
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Sd. Numéricas sexuais
• Sd. Turner• Sd. Klinefelter• Sd. Triplo X
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Sd. Turner• 45, X• Características:
–pescoço curto (dobra de pele lateral)–problemas cardiovasculares–baixa estatura–alteração gonadal
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Sd. Klinefelter• 47, XXY • Características:
–homens altos e magros–desenvolvimento de mamas –membros alongados–hipogonadismo
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Sd. Triplo X
• “Super fêmeas” ou Sd. de Jacob• Aparência normal• Atraso de funções motoras e fala
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Aberrações Estruturais
Quando um ou mais cromossomos apresentam
alterações em sua estrutura
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• As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em combinação anormal.
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Deleção• Perda de um segmento
cromossômico• Origina de quebra cromossômica
ou crossing-over desigual
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Duplicação• Cromossomo com região duplicada• Origina de crossing-over desigual
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Translocação• Dois cromossomos sofrem quebras
e há troca dessas regiões do cromossomo
• Dois tipos principais:–Translocação recíproca (não-
roberstoniana) –Translocação robertsoniana
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Translocação recíproca
• Quebra de cromossomos não homólogos, com trocas recíprocas de segmentos soltos.
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Translocação robertsoniana
• Os braços longos de dois cromossomos acrocêntricos ligam-se formando um único cromossomo e os braços curtos são perdidos.
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Inversão (rearranjo equilibrado)
• Duas quebras em um mesmo cromossomo e a recolocação em posição invertida.
• O conjunto cromossômico possui o complemento normal de informações, mas colocadas de modo diferente.
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Síndrome Cri du chat
• Miado de gato / Síndrome 5p• Malformação da laringe• Déficit de crescimento• Microcefalia• Hipotonia muscular• Atraso no desenvolvimento
cognitivo e motor
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Síndrome Cri du chat (deleção 5)
![Page 44: DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062502/570638631a28abb8239012c0/html5/thumbnails/44.jpg)
![Page 45: DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062502/570638631a28abb8239012c0/html5/thumbnails/45.jpg)
Interpretação de cariótipos
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Translocação entre os cromossomos 15 e 17
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Translocação entre os cromossomos 8 e 21
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Inversão do cromossomo 16
![Page 49: DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062502/570638631a28abb8239012c0/html5/thumbnails/49.jpg)
Translocação entre os cromossomos 9 e 22
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Deleção do braço longo do cromossomo 5
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Deleção de parte do braço longo do cromossomo 7
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Deleção de parte do braço longo do cromossomo 11
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![Page 54: DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062502/570638631a28abb8239012c0/html5/thumbnails/54.jpg)
Cariótipo com translocação balanceada 13/14
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46,del(X)(p10-pter)
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![Page 58: DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062502/570638631a28abb8239012c0/html5/thumbnails/58.jpg)
• O cariótipo 46,XX,del(4)(p14), determina:
( ) Mulher com deleção do braço curto do cromossomo 4, banda 14
( ) Mulher com cromossomo 4 translocação pelo braço curto do cromossomo 14
( ) Homem com Sd. Down( ) Homem com cromossomo derivado do
cromossomo 4 por adição do braço curto do cromossomo 14
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• O cariótipo 47,XY,+21[10]/46,XY[10], determina:
( ) Homem e mulher com Sd. Down( ) Mulher com Sd. Down, mas com
metade de seu corpo normal( ) Mulher mosaica, com células
apresentando trissomia do 21 e células normais. Seu fenótipo é totalmente normal.
( ) Homem que é mosaico de células com trissomia do 21 e células normais, com 10 células para cada tipo de cariótipo cariotipadas
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Atividades1. (anexo)
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2. Represente o cariótipo, como no exemplo
• Sd. Down : 46,XX + 21 ou 46,XY + 21 • Sd. Klinefelter: • Sd. Patau:• Sd. Edwards:• Sd. Turner:• Sd. Triplo X:
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3. Utilize A para aneuploidia e E para euploidia
• Trissomia ( )• Triploidia ( )• Tetrassomia ( )• Tetraploidia ( )• Monossomia ( )
![Page 63: DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062502/570638631a28abb8239012c0/html5/thumbnails/63.jpg)
Síndrome:
4.
![Page 64: DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062502/570638631a28abb8239012c0/html5/thumbnails/64.jpg)
Sexo:Síndrome:
5.
![Page 65: DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062502/570638631a28abb8239012c0/html5/thumbnails/65.jpg)
Sexo:Síndrome:
6.
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Sexo:Síndrome:
7.
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Síndrome:
8.
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Síndrome:
9.