1. Guillermo Gonzales Barriga.

2. En cifras aproximadas, las anomalas congnitas (tambin llamadas defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de discapacidades al ao.Se calcula que cada ao 270 000 recin nacidos fallecen durante los primeros 28 das de vida debido a anomalas congnitas.OMS, Octubre 2012 3. 10% de las admisiones hospitalarias peditricas tienen enfermedades genticas conocidas, 18% de etiologa desconocida, 40% de admisiones quirrgicas de malformaciones genticas.20-30% de los fallecimientos de neonatos y el 30-50% luego del periodo neonatal se deben a malformaciones congnitas.En USA 1 de cada 5 RN moran por defectos al nacer de una tasa de 137.6 por cada 100 000 nac.http://www.marchofdimes.com/peristats/Peristats.aspx 4. Terminologa Definicin EjemploSecuencia de malformaciones Anomala nica de la morfognesis S. Di George, defectos del 4del tejido local que produce unaarco branquial y tercera y cuartacadena de defectosbolsas farngeasS. De DeformidadesFuerzas mecnicas (uterinas) queEl oligohidramnios producealteran la estructura del tejidocompresin de extremidadesintrnsecamente normal(luxacin de cadera, pieequinovaro), orejas arrugadas,dislocacin nasal o traxpequeo.S. De DisrupcionesDestruccin tisular intrauterinaLa Rotura de la membranatras un periodo de morfognesis amnitica que conduce a lanormalamputacin de los dedos de lamano y del pie, fibrosis tisularS. De displasiasMala organizacin de tejidos uMelanosis neurocutanea conrganos fallo de migracin de las clulasprecursoras de los melanocitosdesde la cresta neural a laperiferiaSndrome malformativo Aparicin de mltiples Trisomia 21malformaciones en tejidosTeratgenosrelacionados sin causa comn clara 5. 1. Historia clnica: rbol genealgico, historia familiar, necesario paravalorar el patrn hereditario. Historia perinatal Historia natural del fenotipo2. Exploracin: Valoracion objetiva. Determinar defectos mayores y menores. 6. Historia del embarazo Abortos recurrentesDeformidades o disrupciones OligohidramniosExposicin a teratgenos Mercurio de etilio, etanol 7. 3. Estudios con tcnicas de imagen Radiografia TAC RM Ecografia, Ecocardiografia, etc.4. Pruebas complementarias Citogenia (con cariotipo de leucocitos) Ensayo genmico global 8. 5. Diagnostico (21 trastornos) http://www.lmdatabases.com/about_lmd.html6. Tratamiento y consejo gentico Prolongar y mejorar la calidad de vida Calcular el riesgo de recurrencia 9. 95% cromosoma extra de la madre 4% de cada 700 robertsoniana1 translocacin 1% Mosaicismo 10. 40% malformacionescongenitas cardiacas A los 40 aos: Alzheimer, 10-20 veces mayor de sufrircambios neuropaticos, alt.leucemia autoinmunitarios 11. 1 de cada 660 nacimientos vivos Raro diagnosticarlo antes de la pubertad Aumento entre la longitud entre lasplantas y la pelvis Aspecto eunucoide, testiculos atroficos, pene pequeo Voz ronca, CI inferior al normalMayor incidencia a DM II, Prolapso de valvula mitral, LES, infertilidad