DISFAGIA Y PTOSIS PALPEBRAL PROGRESIVAS DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE: LA DISTROFIA MUSCULAR...
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DISFAGIA Y PTOSIS PALPEBRAL PROGRESIVAS DE TRANSMISIÓN
AUTOSÓMICA DOMINANTE:
LA DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA
H Pérez Pérez, P De Juan Hdez., MA Zea Sevilla, C Croissier Elías, DM García Álvarez.
Servicio de Neurología
Hospital Universitario de Canarias
Marzo, 2004
INTRODUCCIÓN (I)
• La deglución es un proceso muy complejo. • Intervienen acciones voluntarias y acciones
reflejas (autonómicas). • Intervienen (sobre todo en la parte voluntaria):
corteza motora lateral, zona motora complementaria y corteza cingulada anterior, ínsula anterior derecha, cerebelo izquierdo, putamen, tronco de encéfalo...
INTRODUCCIÓN (II)
• DISFAGIA: dificultad o imposibilidad de tragar. Traduce un mal funcionamiento del proceso de la deglución.
• Por trastornos en boca, faringe o esófago. Mecanismos mecánicos, musculoesqueléticos o neurogénicos.
• TIPOS DE DISFAGIA:
– Mecánica (alts. estructurales): oral, faríngea, esofágica.
– Neuromuscular: distrofias, miopatías inflamatorias o mitocondriales, afectac. de la unión neuromuscular.
– Neurógena: afectación corteza cerebral, sustancia blanca o gris subcortical, tronco de encéfalo, médula espinal, nervios periféricos (ictus, EM, E. Parkinson, ELA, encefalitis, demencias...).
CAUSAS DISFAGIA NEUROMUSCULAR...
• OROFARÍNGEA:– Miopatías inflamatorias
(dermatomiositis, miositis con cuerpos de inclusión, polimiositis).
– Miopatías mitocondriales (Sd. Kearns-Sayre, Encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial).
– Distrofias musculares (Duchenne, miotónicas, fascioescapulohumeral, cinturas, oculofaríngea).
– Alts. unión neuromuscular (botulismo, Lambert-Eaton, miastenia gravis, tétanos, esclerodermia, sd. hombre rígido).
• ESOFÁGICA:– Amiloidosis.
– Miopatías inflamatorias.
– Dermatomiositis.
– Polimiositis.
– Esclerodermia.
CAUSAS DISFAGIA NEURÓGENA...• OROFARÍNGEA:
– Malf. Arnold Chiari.– Enf. ganglios basales (degenerac.
corticobasal, d C Lewy, E. Huntington, atrofia multisistémica, neuroacantosis, E. Parkinson, parálisis supranuclear progresiva, E. Wilson).
– Mielinólisis central pontina.– Parálisis cerebral.– Fármacos (ciclosporina, discinesia
tardía, vincristina).– Infecciosa (encefalitis tronco -
Lysteria, VEB-, difteria, polio, leucoencefalitis multifocal progresiva, rabia).
– Lesiones con masa (abscesos, hemorragia, tumores).
– Enfs. motoneurona (ELA).– Esclerosis múltiple.– Neuropatías periféricas (Charcot-
Marie-Tooth, Guillain-Barré).– Ataxias espinocerebelosas.– Ictus.– Siringobulbia.
• ESOFÁGICA:– Acalasia– Neuropatías autonómicas (DM,
disautonomía familiar, sds. paraneoplásicos).
– Trastornos ganglios basales (E. Parkinson).
– E. Chagas.– Trasts. motilidad esofágica.– Esclerodermia.
CASO CLÍNICO (I)
• Mujer de 49 años. Sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés, excepto tarsorrafia 2 meses antes por ptosis palpebral bilateral.
• Remitida por su Oftalmólogo para estudio.
• Refiere historia de ptosis bilateral progresiva de unos 14 años de evolución, además de episodios de atragantamiento y dificultad para tragar de frecuencia creciente en los últimos meses.
CASO CLÍNICO (II)
• Historia familiar: al menos siete familiares de la rama paterna con los mismo síntomas, en mayor o menor grado.
6 hijos sanos
CASO CLÍNICO (III)
• Exploración física general: normal.
• Exploración neurológica: destacan oftalmoparesia bilateral, leve ptosis palpebral de predominio derecho, voz nasalizada, debilidad facial bilateral.
• Pruebas complementarias: – Análisis sangre: destaca CK-NAC: 466 U/L; fosfatasa alcalina:
517 U/L; resto normal.
– Manometría esofágica: hipocontracción faríngea.*
CASO CLÍNICO (IV)
Manometría esofágica: EES con tono medio de 90 mmHg y relajación del 100% tras contracción faríngea deglutoria de sólo 10 mmHg de media. Coordinación funcional normal.Juicio diagnóstico: hipocontracción faríngea.
Esfínter esofágico superior
CASO CLÍNICO (V)
• JUICIO DIAGNÓSTICO: DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA.
• TRATAMIENTO: No precisa tto. específico neurológico.
Distrofia Muscular Oculofaríngea (DMOF)
Distrofia Muscular Oculofaríngea
• Herencia autosómica dominante (AD); con penetrancia completa.
• El foco más numeroso es el franco-canadiense. En España, las primeras descripciones se hicieron en las Islas Canarias.
• CUADRO CLÍNICO: – Entre la 4ª y 6ª décadas de la vida.
– Primera manifestación: ptosis palpebral, inicialmente asimétrica, progresiva. Para compensar, contracción de músculos frontales y extensión del cuello.
– Con el tiempo aparece paresia de elevación de la mirada. Oftalmoplejia, raramente completa, SIN diplopia.
– Disfagia por afectación faríngea. Progresiva y para sólidos.Causa aspiraciones, desnutrición...
– A veces: disfonía (por debilidad laríngea); debilidad facial; progresivamente debilidad flexores del cuello, de músculos de las cinturas.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Broncograma con falsa ruta, debilidad musc. faríngea y cierre incompleto de EES.
Aspecto típico de persona afecta de DMOF.
La madre del paciente con aspecto similar.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
• Diagnóstico: – Clínica.– Historia familiar.– CK y otras enzimas musculares suelen ser normales. – Electromiograma: signos de miopatía.– Manometría esofágica: hipocontracción faríngea.– Biopsia muscular (en desuso): variación tamaño fibras; fibras
necróticas; vacuolas autofágicas; vacuolas ribeteadas, cuerpos de inclusión intranucleares (filamentos tubulares característicos).
– Diagnóstico definitivo: genético, por biología molecular
Distrofia Muscular Oculofaríngea
• Gen causante: en cromosoma 14 (14q11.2-q13). Expansión de una repetición del triplete GCG (normal hasta 6 repeticiones) en el gen PABP2 (Poly-Adenilat-Binding-Protein 2).
• La proteína PABP2 se expresa en músculo, sobre todo en el núcleo celular. Posible papel en el metabolismo del RNA.
• Hipótesis: la mutación provocaría formación de oligómeros de polialanina que se acumularían en el núcleo y causarían toxicidad.
• Hoy en día se diagnostica la enfermedad por biología molecular.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
• Tratamiento:– No existe tratamiento específico.
– Intervenciones quirúrgicas para vencer• la ptosis palpebral (tarsorrafia)
• la disfagia: muy complicado. Miotomía del cricofaríngeo (no hay consenso; los síntomas reaparecen). Dilatación EES sólo en fases iniciales y si se demuestra hipertonía. Al final se suele acabar con SNG, gastrostomía...
BIBLIOGRAFÍA
• Pou A, Pascual J, Roquer J et al. Distrofia muscular oculofaríngea. Manual de enfermedades neuromusculares. Sociedad Española de Neurología. EDIMSA, 2003.
• Bradley W, Daroff R, Fenichel G, Jankovic J. Neurología clínica. Madrid, Ed. Elsevier, 4ª edición, 2005.
• Zarranz JJ. Neurología. Madrid, Ed. Elsevier, 2003.