Diarrea Crónica y Síndrome de Malabsorción en Pediatría

Dr. Jorge Olivares M.

Servicio Pediatría

Hospital San Juan de Dios de Los Andes

Médico pediatra asesor programa IRA SSAjeolivaresm@gmail.com

Introducción y magnitud del problema

• Enfermedad diarreica sigue siendo una de las principales causas demorbimortalidad a nivel mundial

• Aún cuando se ha logrado disminuir su mortalidad, incidenciapermanece sin cambios con 3,3 episodios por niño al año

• Diarrea crónica es condición común y afecta al 3-5% de la poblaciónmundial

• Diarrea crónica es motivo común de consulta a Pediatra yGastroenterólogo Infantil

Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2): 179-184

Bases fisiológicas

• Digestión: reacciones químicas y enzimáticas por las cuales losalimentos son reducidos de tamaño para que puedan ser absorbidospor los enterocitos• Se lleva a cabo a nivel luminal por enzimas liberadas al lumen (salivales,

gástricas o pancreáticas) o bien a nivel de membrana por enzimas insertadasen el ápice del enterocito (disacaridasas y peptidasas)

• Absorción: proceso por el cual las moléculas resultantes de ladigestión se movilizan desde el lumen intestinal hacia la sangre o linfaa través del epitelio intestinal• Los mecanismos involucrados incluyen: transporte activo, difusión pasiva y

difusión facilitada

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Definiciones

• Malabsorción: alteración en la absorción de una o más sustancias a nivel delintestino delgado

• Síndrome de malabsorción (SMA): conjunto de síntomas y signos producto deuna interrupción en una o más etapas de la secuencia de los siguientes procesos:• Hidrólisis/solubilización a nivel luminal o en el borde en cepillo de la mucosa intestinal

(denominado digestión)• Absorción a través del epitelio intestinal• Transporte linfático y venoso a la circulación portal

• Síntomas cardinales de la malabsorción:• Diarrea Crónica• Distensión abdominal• Retraso del crecimiento

• Diarrea Crónica: es aquella que se prolonga por ≥30 días

- Pediatr Rev. 2010 Oct;31(10):407-15- Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2): 179-184- Práctica Clínica en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Juan Cristóbal Gana, Paul Harris, María Isabel Hudson, Ediciones Universidad Católica de Chile 2015

Mecanismos fisiopatológicos de la Diarrea

Gastroenterología Pediátrica Práctica - Warren P. Bishop – Editorial Amolca, Edición 2012

Osmótica Secretora Motilidad Inflamatoria

Problema Mala digestión ↑Secreción con

↓Absorción

↓Tiempo tránsito Inflamación provoca

↓Absorción colónica y

↑motilidad

Características heces Acuosas

↓pH (<5)

↑Osmolaridad

Mejora con el ayuno

Acuosas

Osmolaridad normal

Persiste con el ayuno

Sueltas o normales,

aumenta frecuencia

después de comer

Leucocitos fecales (+)

Ejemplos Intolerancia lactosa,

ingestión lactulosa,

sorbitol o magnesio

Cólera

Diarrea congénita Cl-

Enterotoxigenicidad E.

coli

Sd Intestino Irritable

Hipertiroidismo

Salmonella

Shigella

Colitis Ulcerosa

Gastroenterología Pediátrica Práctica - Warren P. Bishop – Editorial Amolca, Edición 2012

Mecanismos fisiopatológicos de la Diarrea

Mecanismos fisiopatológicos de la Diarrea

MECANISMO CARACTERÍSTICAS

Osmótica • Solutos osmóticamente activos (ppal H de C) arrastran agua alinterior lumen intestinal

• pH deposiciones ácido (<5) y sustancias reductoras (+).• Sodio fecal <70 mEq/l

Secretora • Secreción activa de cloruro y bicarbonato con secreción pasiva de agua

• pH deposiciones >6 con sustancias reductoras (-)• Sodio fecal >70 mEq/l

Invasiva o exudativa Mucus, sangre y tenesmo: inflamación y ulceración de mucosa ileocólica ó cólica

Alteración motilidad Hiper o hipomotilidad (puede haber sobrecrecimiento bacteriano en hipomotilidad)

Manual de Gastroenterología infantil 2015 – Sociedad Chilena de Pediatría – Capítulo 17: Diarrea Aguda Infecciosa

Fisiopatología malabsorción

• SMA abarca gran número de entidades clínicas que pueden sercongénitas o adquiridas, y que a su vez afectan a un nutrienteespecífico (malabsorción selectiva) o ser de tipo generalizada

Práctica Clínica en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Juan Cristóbal Gana, Paul Harris, María Isabel Hudson, Ediciones Universidad Católica de Chile 2015

Fisiopatología malabsorción

• Casi la totalidad de la digestión y absorción de los alimentos comotambién la mayor parte de absorción de agua y electrolitos ocurre enel INTESTINO DELGADO

• Varios nutrientes son absorbidos en zonas específicas del tubodigestivo:• Duodeno: iones divalentes como fierro, calcio y vitaminas hidrosolubles

• Yeyuno: grasas y azúcares

• Íleo terminal: sales biliares y vitamina B-12

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Fisiopatología malabsorción

• Enfermedades que afectan páncreas exocrino (ej Fibrosis Quística, Sdde Shwachman) producen mal digestión por falla en la síntesis y/oexcreción de enzimas lipolíticas, proteolíticas e hidrolasas

• Los síndromes colestásicos (Ej. AVB, CIFP) también producen maladigestión de grasas como consecuencia de la disminución luminal desales biliares

• En otras circunstancias las deficiencias de las enzimas ytransportadores de la pared intestinal son la causa de la malabsorción

Fisiopatología malabsorción

• Trastornos de la motilidad: aumento en velocidad de tránsitointestinal lo que contribuye a menor contacto de nutrientes conenzimas digestivas y transportadores. Por el contrario lahipomotilidad resultaría en estasia y sobrecrecimiento bacteriano

Etiología Diarrea Crónica

• Causas son variadas y dependen principalmente de la edad delpaciente

• En <6 meses predominan anomalías congénitas y alergiasalimentarias

• En preescolares aparecen las intolerancias a disacáridos, giardiasis,diarrea inespecífica y tumores

• En escolares se agrega las Enfermedad Inflamatoria Intestinal

• A cualquier edad debe considerarse además, la etiología infecciosa yen ciertas circunstancias la Enfermedad Celíaca

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Etiología Diarrea Crónica según mecanismo fisiopatológico

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Etiología Diarrea Crónica según mecanismo fisiopatológico

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Diagnóstico

•Evaluación debe ser sistematizada:•Historia clínica detallada• Examen físico con evaluación del estado nutricional• Laboratorio:

• Orientado según anamnesis y examen físico• Secuencial: de estudio más básico a exámenes más

complejos

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Historia Clínica

• Debe ser detallada• Edad de inicio, gradualidad de éste (gradual o abrupto)• Cambios alimentarios tanto en relación con el inicio de la enfermedad como su

posible efecto agravante o mitigante (ej. Cambio LM a leches de fórmula, introducción de sólidos, consumo de jugos de fruta y bebidas gaseosas)

• Características de las deposiciones y patrón defecatorio• Deposiciones líquidas, abundantes, voluminosas, olor fétido, aceitosas (esteatorrea),

elementos disentéricos (sangre y/o mucosidades), presencia de restos alimentarios, etc• Continuas o intermitentes, urgencia defecatoria, pujo, tenesmo, diarrea nocturna

• Síntomas acompañantes: • Ausencia o presencia de dolor abdominal (ej EII o SII)• Compromiso sistémico: anorexia, fatiga, pérdida de peso, fiebre• Síntomas extra-digestivos: aftas/úlceras bucales, artralgias

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Historia Clínica

• Antecedentes de uso reiterado de antibióticos, patología respiratoriaconcomitante (Bronquitis Obstructivas y/o Neumonías a repetición,bronquiectasias, infecciones invasoras, etc) y cirugías abdominales(ECN con grandes resecciones: Síndrome Intestino Corto)

• Antecedentes familiares: Enfermedad Celíaca, EII, otras enfermedadautoinmunes (Hipotiroidismo, DM1, LES, AIJ), enfermedades atópicas(rinitis alérgica, asma bronquial y alergias alimentarias)

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Examen físico

• Debe considerar evaluación nutricional, incluyendo análisis de curvas de peso y talla

• Búsqueda de signos carenciales en piel y fanéreos

• Atrofia glútea, edema,

• Distensión abdominal

• Exantemas cutáneos

• Úlceras bucales

• Masas tiroideas, artritis, soplos cardíacos

• Hepatomegalia o masas abdominales

• Ascitis, hipocratismo digital

• Examen anorrectal: tono esfinteriano, presencia de fisuras, fístulas, abscesos o plicomas.

• Análisis de las características de las deposiciones

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DERMATITIS HERPETIFORME

ENFERMEDAD CELÍACA

DERMATITIS ATÓPICA

ALERGIA ALIMENTARIA

Exámenes de laboratorio

• Se deben solicitar de forma progresiva y en base a la orientaciónclínica

• En primera consulta, mayoría requerirá estudio analítico general

• Exámenes más específicos deben ser solicitados según resultadoestudio inicial y/o la opinión del especialista

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Exámenes Generales

• Hemograma y VHS:• Evaluar presencia de anemia, signos déficit hierro, leucocitosis, eosinofilia, VHS elevada

• Perfil Bioquímico: Albúmina, glicemia, perfil hepático completo (siempre solicitarBb total y fracción directa)

• Estudio coagulación: hipoprotrombinemia en déficit vitamina K

• Coprocultivo corriente y con tinciones específicas para Campylobacter yeyuni,yersinia enterocolítica y cryptosporidium

• Parasitológico seriado de deposiciones

• Cuerpos reductores y pH en deposiciones

• Esteatocrito

• Hemorragias ocultas en deposiciones

• Orina completa y urocultivo

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Exámenes Específicos: según orientación clínica yanalítica inicial

• IgA sérica Total y marcadores serológicos para enfermedad celíaca (Ac antitransglutaminasa tisular y ac anti-endomisio)

• Test del Sudor

• Elastasa 1 fecal: evaluación función pancreática exocrina

• Elisa para VIH

• P-ANCA, ASCA

• Prueba de hidrógeno espirado con lactosa y otros H de C

• Estudios endoscópicos: EDA, colonoscopía, biopsias de intestino delgado y grueso

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Tratamiento

• Objetivo fundamental: mantener adecuado aporte nutricional a fin depermitir un crecimiento y desarrollo normal

• Medidas generales y luego conductas específicas muchas veces deresorte del especialista y subespecialista, equipos multidisciplinarios(pediatras generales, gastroenterólogos, nutriólogos, etc) y llevados acabo en centros hospitalarios de mayor complejidad

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Medidas generales

• Estabilización del paciente si lo requiere

• Asegurar adecuada hidratación y nutrición, normalizando la dietacuando sea posible, evitando regímenes innecesarios o prolongados

• Recomendaciones generales:• No suspender lactancia materna

• No introducir alimentos nuevos

• Retirar jugos de fruta dado su alto contenido de azúcar

• Evitar empleo de antibióticos

• Evitar uso de inhibidores del peristaltismo

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Medidas específicas

• Orientadas por las conclusiones obtenidas del proceso diagnóstico

• Están destinadas a resolver el problema que originó la diarrea

• Ejemplos:• Dieta libre de gluten en Enfermedad Celíaca

• Tratamiento anti-parasitario para Giardiasis

• Fórmulas hipoalergénicas o dieta exclusión materna en APLV

• Tratamiento con inmunosupresores, inmunomoduladores y terapia biológica en EII

• Suplementación nutricional y uso de enzimas pancreáticas en FQ

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Diarrea Crónica Funcional (Diarrea Crónica inespecífica o diarrea del lactante)• Trastorno benigno, intermitente y autolimitado

• Es la causa más frecuente de diarrea crónica entre los 6 meses y 3años de edad

• Puede debutar tras una infección aguda, una situación de estrés o eltto con antibióticos

• Características: 3-6 deposiciones al día, no formadas (disgregadas), sevuelven menos sólidas a través del día, cantidad variable de moco yrestos alimentos sin digerir• Ausencia diarrea nocturna• Sin dolor ni distensión abdominal, sin vómitos• Sin afectación del estado nutricional

Atlas de Gastroenterología Pediátrica, Estreñimiento e incontinencia fecal, M.J. López Rodríguez, V.M. Navas López, Ed Ergon 2014, Sociedad Española de Gastroenetrología, Hepatología y Nutrición Pediátrica

Diarrea Crónica Funcional (Diarrea Crónica inespecífica o diarrea del lactante)• Fisiopatología

• Transporte intestino delgado NORMAL

• Secreción agua y electrolitos sin alteración

• Ausencia esteatorrea

• Existiría aceleración de la motilidad intestinal (hipermotilidad)

• Factores nutricionales asociados:• Consumo excesivo de jugos de fruta

• Ingesta excesiva de carbohidratos (Fructosa)

• Baja ingesta de grasas

• Ingesta excesiva de sorbitol

Gastroenterology 2016;150:1456-1468

Diarrea Crónica Funcional (Diarrea Crónica inespecífica o diarrea del lactante)• Diagnóstico: Criterios ROMA IV, deben estar presentes TODOS

1. Paso diario, recurrente y no-doloroso de 4 o más deposiciones voluminosas y poco formadas

2. Duración sintomatología > 4 semanas

3. Comienzo entre los 6 y 60 meses de vida

4. Sin compromiso del estado nutricional si es que ingesta calórica diaria es la adecuada

• Manejo:• No requiere tto específico

• Reducir ingesta de jugos de fruta, fructosa y sorbitol

Gastroenterology 2016;150:1456-1468

Síndrome post-enteritis

• Se caracteriza por diarrea persistente tras un cuadro de gastroenteritisaguda o recaída temprana después de mejoría inicial, debido a serie deeventos secuenciales:• Daño de la mucosa intestinal (enteropatía que altera fx secretora, absorción y

motilidad intestinal• Malabsorción H de C

• Déficit transitorio de disacaridasas en microvellosidades del ribete en cepillo• En ocasiones APLV 2rio a mayor permeabilidad intestinal• Sobrecrecimiento bacteriano favorecido por presencia de nutrientes no absorbidos a

nivel luminal

• Factores de riesgo: ayuno prolongado, dietas líquidas/hipocalóricas,desnutrición, uso de ATB, ausencia LM y edad <6 meses

• Tratamiento:• Eliminación transitoria de leche de vaca y lactosa puede ayudar a resolver la

enteropatíaPráctica Clínica en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Juan Cristóbal Gana, Paul Harris, María Isabel Hudson, Ediciones Universidad Católica de Chile 2015

Giardiasis (Giardia lamblia, intestinalis o duodenalis)

• Enteroparasitosis por protozoo más frecuente

• Puede presentarse de forma asintomática,gastroenteritis aguda o diarrea crónica conmalabsorción: anorexia con o sin fiebre, diarrea acuosano-disentérica, distensión abdominal y falla de medro

• Frecuente en niños que asisten a guarderías o que vivenen zonas endémicas

• Diagnóstico: visualización de quistes o trofozoitos continción tricrómica en examen directo de deposiciones.Sensibilidad del 70%, aumenta con muestras seriadas (3muestras de días alternos)

Pediatrics in Review 2016;37;59

Pediatrics in Review 2016;37;59

Fibrosis Quística

• Enfermedad autosómica recesiva letal más frecuente en raza blanca

• Incidencia en Chile: 1/8.000 a 1/10.000 recién nacidos vivos

• Compromiso multisistémico: enfermedad pulmonar obstructiva crónica,insuficiencia pancreática, desnutrición e infertilidad

• Se debe tener alto nivel de sospecha: Sólo se puede diagnosticar FQ cuando sepiensa en ella

• Insuficiencia Pancreática exocrina en 85-90% los pacientes• Correlación (+) con mutaciones más severas (Genotipo-Fenotipo)• El 60% de los RN presentan insuficiencia pancreática exocrina

• Diagnóstico FQ• Gold Estándar: Test del Sudor con Técnica Gibson y Cooke, >60 mEq/l de cloro en el sudor (2

test alterados confirman el diagnóstico)• Diagnóstico definitivo insuficiencia pancreática severa: Elastasa Fecal 1 <100 mcg

Programa Nacional de Fibrosis Quística Orientaciones Técnicas Programáticas para Diagnóstico y Tratamiento 2012 - Grupo Técnico,Programa de Fibrosis Quística Unidad de Salud Respiratoria Subsecretaría de Redes Asistenciales Ministerio de Salud

Programa Nacional de Fibrosis Quística Orientaciones Técnicas Programáticas para Diagnóstico y Tratamiento 2012 - Grupo Técnico,Programa de Fibrosis Quística Unidad de Salud Respiratoria Subsecretaría de Redes Asistenciales Ministerio de Salud

Programa Nacional de Fibrosis Quística Orientaciones Técnicas Programáticas para Diagnóstico y Tratamiento 2012 - Grupo Técnico,Programa de Fibrosis Quística Unidad de Salud Respiratoria Subsecretaría de Redes Asistenciales Ministerio de Salud

Enfermedad Celíaca

• Desorden sistémico mediado inmunológicamente, gatillado por elgluten en individuos genéticamente susceptibles, caracterizada por lapresencia de una combinación variable de:• Manifestaciones gluten dependiente: diarrea crónica, distensión abdominal,

desnutrición, talla baja, fatiga crónica, artralgias, hipertransaminasemia, aftasbucales recurrentes, anemia por déficit de fierro, constipación y DAR, etc

• Anticuerpos específicos de EC (IgA-tTG2 e IgA-EMA)

• Perfil genético de riesgo (haplotipos HLA DQ2 y DQ8)

• Enteropatía (infiltrado linfoplasmocitario y aplanamiento vellositario en labiopsia duodenal)

JPGN 2012;54: 136–160

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Alergias Alimentarias

• Cada día más frecuentes…

• Alergias más frecuentes en Pediatría: proteína leche vaca (APLV),huevo, soya, frutos secos, carne de vacuno, etc

• En Chile APLV frecuencia es de 4,9% en menores de 1 año

• La diarrea crónica puede ser una de sus manifestaciones clínicas

• Alergias mediadas por IgE y no mediadas por IgE

• Diagnóstico es CLÍNICO: prueba y contraprueba con exclusión dealérgeno alimentario y posteriormente reintroducción de éste

• Tratamiento: una vez confirmado el diagnóstico, exclusión estricta delalimento específico (y derivados) por al menos 12 meses

Guía Clínica Alergia a Proteína de Leche de Vaca. Santiago: Minsal, 2012.

Guía Clínica Alergia a Proteína de Leche de Vaca. Santiago: Minsal, 2012.

”Pseudo-diarrea”, “escurrimiento fecal”

Conclusiones

• La Diarrea Crónica es una patología común y constituye un grandesafío para el Pediatra General y el Gastroenterólogo Infantil

• Las causas son diversas y varían según grupo etario

• El enfoque diagnóstico debe ser sistematizado comenzando por unadetallada historia clínica y la realización de exámenes generales,seguido de estudios más complejos sugeridos por especialistas

• El tratamiento debe asegurar un adecuado aporte nutricional a la vezque se aborda el origen del problema con medidas específicas

Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2): 179-184

Gracias