Diagnostico Tumores Congenitos SNC, Cabeza y Cuello · Solitare GB, Krigman MR: Congenital...
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Diagnóstico de tumores congénitos
de SNC, cabeza y cuelloÉlida Vázquez
Neurorradiología PediátricaHospital Vall d’Hebron. Barcelona.
Tumores congénitos: definición
� Definitivamente congénito:� Presente o sintomático al nacimiento
� Probablemente congénito:� Presente o sintomático en 1ª semana de vida
� Posiblemente congénito:� Presente o sintomático en 2 primeros meses de vida
Solitare GB, Krigman MR: Congenital intracranial neoplasm: a case report and review of the literature. J Neuropathol Exp Neurol
1964;23:280–292.
Detectado en Ecografía y/o RM prenatal
� Son poco frecuentes, 0.5%–1.5% de tumores de la infancia� A menudo gran tamaño al diagnóstico� Limitaciones en la terapéutica y pronóstico en muchos casos pobre� Importante el diagnóstico prenatal para guiar el manejo perinatal y el
procedimiento quirúrgico neonatal
� Los tumores principales son
Tumores congénitos: generalidades
� Teratoma� Tumor de plexos coroideos� Astrocitoma� Tumor infantil desmoplásico� PNET� Tumor teratoide rabdoide atípico
SNC Cabeza y cuello� Teratoma� Hemangioma congénito� Seudotumores• Malformaciones vasculares• Glioma nasal
Tumores congénitos: Clínica
� Macrocefalia y signos de hipertensión intracraneal
� Polihidramnios
� Incidental hallazgo en ecografía del 3º trimestre
� Anomalía congénitas asociadas en 14% de casos
� Buetow PC, Smirniotopoulos JG, Done S. Congenital brain tumors: A review of 45 cases. AJNR 1990; 11:793.�Isaacs H. Fetal brain tumors: a review of 154 cases. Am J Perinatol2009;26(6):453–466.� Severino M, Schwartz ES, Thurnher MM, et al. Congenital tumors of the central nervous system. Neuroradiology 2010;52:531–548.�Vazquez E, Castellote A, Mayolas N et al. Congenital tumours involving the head, neck and central nervous system. Pediatr Radiol 2009;39:1158–1172.
� Imagen anatómica o estructural� Contraste basado en diferencias anatómicas�T1, T2, T2*/SWI , 3D MPGR, � Nuevas secuencias: Blade, SWI, CISS�Incubadoras compatibles y bobinas neonatales
� Imagen funcional� Contraste basado en diferencias en función• 1H MRS, 32P MRS• Perfusión (ASL), BOLD (fMRI)• DWI (b 800 sec/mm 2 en prematuros y 1000 sec/mm 2 en RNAT)
Avances en RM neonatal
� Adaptación de protocolos usados en RM neonatal
� Nuevas técnicas de RM, especialmente DI y DTI
� Papel cada vez más importante de la RM en Dx prenatal
� Entre las principales indicaciones:� Hipoxia-isquemia perinatal� Infecciones congénitas y perinatales del SNC� Malformaciones cerebrales y facomatosis� Enfs neurometabólicas de debut precoz � Tumores y lesiones vasculares congénitas
Avances en RM fetal
• Tumor de células germinales compuesto de derivados de las tres hojas embrionarias
• La región sacrococcígea es la localización más frecuente (70%–80
• Los intracraneales son grandes, complejos, mixtos sólidos y quísticos, frecuente calcificación y origen en línea media
• “Teratoma masivo intracraneal congénito” reemplaza el encéfalo fetal en sumayor parte, se extiende a cabeza y cuello, con resección imposible
• Diagnóstico certero si tres componentes: parénquima, grasa y calcificación
• Si no los hay puede ser otro tumor como PNET
Teratoma
Clasificación histopatológica• Teratoma maduro • Teratoma inmaduro• Teratoma con transformación maligna
+
26.7%(Buetow et al. AJR 1989)
• Siguiente en frecuencia tras teratoma
• Masa sólida en hemisferio, tálamo o hipotálamo
• Frecuente sangrado por rápido crecimiento tumoral, particularmente GBM
• Astroblastoma, subtipo raro que puede ocurrir como tumor congénito
Astrocitoma
+
Astrocitoma pilocítico
• Más comunes en la vida fetal que en la infancia
• Localizados en el ventrículo lateral, aunauqe pueden estar en cualquier sitiodonde haya tejido coroideo
• Hidrocefalia de rapida evolución por sobreproducción de LCR
• US: Masas lobuladas, bien definidas, intraventriculares, ecogénicas
Papiloma de plexos coroideos
Clasificación histopatológica• Pailoma • Carcinoma (no congénito, entre 1-5 años
Útil la espectro para DD
+
6.7% de congénitos(Buetow et al. AJR 1989)
42% de neonatales(Anderson et al., AJNR 1995)
• Tumor muy maligno derivado de la cresta neural, WHO grado IV
• Muy común en 1º año (27%), 3.4%-13.2% de tumores del SNC fetales
• Usualmente en cerebro, con céls neuroepiteliales indiferenciadas
• Muestra inmunorreactividad al MIC2, marcador muy útil para Dx
• DWI muy útil pues muestran difusión restringida por alta celularidad
• DWI útil para ver la siembra leptomeníngea intracranial e intraespinal
• MRS demuestra a menudo pico característico de Taurina
Tumor neuroectodérmico primitivo (PNET)
+
Niño, 2 m. PNET
• Puede localizarse en SNC (infratentorial más frecuente), o extraSNC (riñón, piel, hígado, pulmones)
• Muy agresivo, con siembra leptomeníngea presente en 14–20% de niños al diagnóstico
• Mutaciones en el gen supresor INI1, localizado en cromosoma 22, factor predisponente al desarrollo de tumoresrabdoides (76% de casos)
• Posibilidad de tumores multicéntricos en el mismo paciente o afectación de varios órganos
• Imagen: Masas heterogéneas, con focs de necrosis o hemorragia, quistes periféricos, con restricción en DI en lasporciones sólidas
Tumor teratoide/rabdoide atípico
+
• 25-40% ocurren en niños < 2 años
• Constituyen un 9.8% de tumores cerebrales en 1º año
• Aprox. 60% en fosa posterior (4º ventrículo)
• Tumor congénito infratentorial ocurre en feto o neonato
• Subtipo anaplásico alcanza gran tamaño y tiene pobre pronóstico
Ependimoma
+
• 5.6% de todos los tumores fetales y neonatales
• Origen de remanentes de la bolsa de Rathke, de localización suprasellar
• Tipo histológico de craneofaringioma adamantinomatoso
• Por imagen masa compleja, multilobulada y multiquística, con calcio
• Indistinguible del teratoma en US/RM prenatales
Craneofaringioma
+
Tumores Neuronales y Neurogliales
Ganglioglioma en lactante de 3 meses con debut de crisis
Lac
Nac
CrCho
Lac
Nac
CrCho
Glx
mIns
RM prenatal (35 s)RM prenatal (35 s)
RM postnatal (5d)RM postnatal (5d)
Hamartoma
EsclerosisEsclerosis tuberosatuberosa
LesiLesióónn intraventricularintraventricular
US y RM US y RM prenatalesprenatales
(32 s)(32 s)
Diagnóstico diferencial
HemangiomaHemangioma cavernosocavernoso congcong éénitonito
ImagenImagen postnatal (US, TC y RM)postnatal (US, TC y RM)
� Vazquez E, et al. Neonatal Alexander disease: MR imaging prenatal diagnosis. AJNR 2008;29(10):1973-5.
RM prenatal
Enfermedad de Alexander neonatal
RM neonatal
Tumores congénitos de cabeza y cuello
� La región de cabeza y cuello es la segunda localización más frecuentedel teratoma , el cual se origina en área cervical, paladar o nasofaringe. La presencia de calcificaciones es diagnóstica. Pueden causarmalpresentación y distocia, polihidramnios y necesitar del procedimientoEXIT (“ex utero intrapartum treatment”)
� Entre las lesiones vasculares destaca el linfangioma , principal DD del teratoma. 75-80 % de casos afectan a cuello y cara y un 10% tienenextensión intratorácica. En lesiones extensas la RM complementa al US para determinar las estructuras afectas (lengua, parótida, órbitas) y visualizar directamente laringe y tráquea
� El hemangioma infantil presenta una fase proliferante angiogénicaseguida de fase involutiva con regresión paulatina. El hemangiomacongénito es un subtipo que se desarrolla principalmente en la edadprenatal siendo completamente desarrollado al nacimiento, con dos posibles evoluciones postnatales: rápidamente involutivo (RICH) o no involutivo (NICH)
RM prenatal RM prenatal (35 s)(35 s)
Teratoma faríngeo (Epignatus)
RM postnatal RM postnatal (5 d)(5 d)
Linfangioma fetal
RM prenatal (35 s)RM prenatal (35 s)
RM postnatal (severa progresiRM postnatal (severa progresióón y sangrado)n y sangrado)