Diagnostico prenatal de los defectos congenitos
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DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOSDEFECTOS CONGÉNITOS
Méd. Mg. PABLO ALEGRE GARAYARUNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN MARTINFACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIATPT/Marzo/2011
DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS
I.- I.- DEFINICIONESDEFINICIONES
A. Defecto Congénito: Anomalía del desarrollo morfológico Estructural, al nacer ó Funcional manifestarse más tarde Molecular ( 40% de los fetos ).
Tipos:1) Anomalías Cromosómicas:(12%) Numéricas o estructurales.
2) Enf. Hereditarias Mendelianas:(28%) Monogénicas.
3) Malformaciones:(60%)Origen GenéticoOrigen Ambiental (Embriopatías) Es la mayoría.Origen Multifactorial (Poligénico)
B. Diagnóstico Pre Natal: Pruebas para descubrir un Defecto Congénito en el Embarazo.
DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSCONGENITOS
II.- OBJETIVO
VALORAR EL RIESGO QUE TIENE UNA GESTANTE DE TENER UN HIJO CON UN DEFECTO CONGENITO.
DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSCONGENITOS
III.-POBLACION DE RIESGO
1) Pacientes con riesgo para Enf. Hereditarias
Con antecedentes familiares de Defecto Congénito.
2) Con riesgo para Malformaciones Congénitas:
Por ser esporádicas = 100% Gestantes en riesgo.
Mayor riesgo:
Hijos con antecedentes de malformaciones
Exposición materna a teratógenos.
Infecciones Maternas Embriopáticas: Rubeola-CMV
3) Con riesgo para Cromosomopatías:
Edad materna avanzada Historia familiar de cromosopatía
Sospecha ecográfica Malfor. Historia familiar de malfor. congénita
Hijo previo con cromosopatía Anomalías identificadas durante gestación
Historia de aborto habitual.
EDAD MATERNA Y RIESGOEDAD MATERNA Y RIESGO
El riesgo del Síndrome de Down se incrementa al aumentar la
Edad Materna.
EDAD RIESGO
20 a 24 años 1/1400 30 años 1/900
35 años 1/270
40 años 1/100
45 años 1/25
Empleando solamente este método se alcanza una tasa de
detección de aproximadamente 30%.
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IV.- TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
1.- NO INVASIVAS:
ECOGRAFÍA
ECOCARDIAGRAFÍA FETAL
MARCADORES BIOQUÍMICOS
TRIPLE TAMIZAJE
2.- INVASIVAS:
BIOPSIA CORIAL
AMNIOCENTESIS
FUNICULOCENTESIS
BIOPSIA PLACENTARIA
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1.- TECNICAS NO INVASIVAS:A. ECOGRAFIA:90% Diagnostica Malformaciones morfológicas.3 Ecografías a Gestantes de bajo riesgo 4 Ecografías a Gestantes de Alto Riesgo :La cuarta 28 – 32 sem. 8 a 12 sem. = Con Transductor vaginal – Malformación de extremidad cefálica del tubo neural y ausencia de extremidades. Pliegue o translucencia nucal es > 3 mm. Sospecha de Trisomía 2118 a 20 sem. = Básico para diagnóstico de MalformacionesCariotipo fetal = 33% de fetos c/malformaciones tienen alteracióncromosómica28 a 32 sem. = Para Gestantes de Alto Riesgo34 a 36 sem. = Para todas las Gestantes. TECNICA : Visión completa del feto Movimientos fetal Posición de Miembros Cuantificación de LA # de vasos del C.U.
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B.- ECOCARDIOGRAFIA FETALNivel III. En Gestantes con riesgo de Enf. Cardiovascular Fetal
FETO: Ecografía cardíaca sospechosa
Anomalía cromosómica
Otras malformaciones fetales
Oligo y polihidramnios.
MATERNA: Historia de cardiopátia
Inductores de cardiopatía fetal: Corticoides, Antiepilépticos, Anfetaminas, Talidomina, etc.
Enfermedades: Diabetes, Pre eclampsia grave, Colagenosis, etc.
Virosis: Rubeola, Varicela,
Radiaciones – Drogadicción.
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C.- MARCADORES BIOQUIMICOS MATERNOSPara determinadas anomalías fetales.
ALFA FETOPROTEINAGlicoproteína.Se encuentra en Orina y Suero fetalPasa a LA y poco cantidad a circulación materna.14 sem. Valores altos en LA, luego declina.32 – 34 sem. Pico alto en suero materno.
Aumento de AFP en suero materno o LA : Defecto abierto del tubo neural-Anencefalia, Espina bífida, meningocele. Onfalocele – Sufrimiento – Muerte.
Disminución de AFP : Anomalías cromosómicas – S. De Down.
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D.- PRUEBA TRIPLE- TRIPLE TAMIZAJE – TRIPLE
SCREENING PARA S. DE DOWN.•Indicado en Gestantes jóvenes == 70% de S. De Down.•Datos falsos positivos = 5%.•Prueba Positiva: Probabilidad es igual o mayor a la que tiene una mujer de 35 años. Hacerse examen Cromosómico Prenatal.•Sensibilidad = 75% Pero 25% son normales.•Mujeres de 35 años son el 10% de todas las gestantes, y dan 30% de Down. Justifica un examen Cromosómico directamente.•Se determinan tres marcadores séricos maternos combinados con edad del paciente:
Alfa Feto Proteína (AFP) Estriol No Conjugado (E3) Gonadotrofina Coriónica ( bHCG)
S. De Down = AFP y E3 estan bajos y bHCG esta alta
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2.- TECNICAS INVASIVAS
A. BIOPSIA CORIALFinalidad: Obtención vellosidades coriales para análisis citogenético,
enzimático o de DNA.
Se realiza entre las 10 y 13 sem. de amenorrea.
B. AMNIOCENTESISSe realiza a partir de la 14 sem. de amenorrea.
Resultado en 18 a 21 días.
Si hay Mosaicismo, se realizar una Funiculocentesis
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C. FUNICULOCENTESIS
La sangre fetal permite un estudio del Cariotipo fetal en 72 horas,
así mismo detecta alt. Metabólicas, hemoglobinopatías,
trombocitopenias, problemas infecciosos.
Se puede realizar a partir de las 18 – 20 sem. de amenorrea
El riesgo de pérdida fetal es del 2%.
D. BIOPSIA PLACENTARIAEsta indicado en los casos que precisen resultado rápido.
Tiene baja frecuencia de falla de cultivo, es simple y rápida.
Es una alternativa a la Amniocentesis en el Segundo trimestre – A
partir de la 14 sem. de amenorrea.
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V.- ELECCIÓN DE LA PRUEBA A REALIZAR
Depende del Defecto Congénito a descubrir.
a) Anomalías Cromosómicas :
Estudio Citogenético del LA – Amniocentesis.
Estudio Citogenético de las Vellosidades Coriales – Biopsia Corial
Estudio Citogenético de la sangre fetal – Funiculocentesis.
b) Enfermedades Hereditarias Mendelianas :
Estudio bioquímico ( En LA o Vellosidades coriales).
c) Identificación Prenatal de las Malformaciones:
Ecografía.