DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO Dra. Dolores Lozano Arana LABORATORIO DE FIV
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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIODIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO
Dra. Dolores Lozano AranaDra. Dolores Lozano Arana
LABORATORIO DE FIV LABORATORIO DE FIV UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN HHOSPITALES OSPITALES UUNIVERSITARIOSNIVERSITARIOS VIRGEN DEL ROCÍO VIRGEN DEL ROCÍO
SEVILLASEVILLA
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIODIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO
Dra. Dolores Lozano AranaDra. Dolores Lozano Arana
LABORATORIO DE FIV LABORATORIO DE FIV UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN HHOSPITALES OSPITALES UUNIVERSITARIOSNIVERSITARIOS VIRGEN DEL ROCÍO VIRGEN DEL ROCÍO
SEVILLASEVILLA
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DefiniciónDefinición
Análisis genético de los Análisis genético de los prepreembrionesembriones obtenidos obtenidos por por técnicas de fecundación in vitro antes de técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero.ser transferidos al útero.
1990 (1990 (Handyside et alHandyside et al) primer embarazo tras ) primer embarazo tras PGD.PGD.
Consorcio para PGD (ESHRE)Consorcio para PGD (ESHRE)
Diagnóstico Genético PreimplantatorioDefinición
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ObjetivoObjetivo
Ofrecer una Ofrecer una opciónopción reproductiva a familias reproductiva a familias
con con alto riesgoalto riesgo de transmitir enfermedades de transmitir enfermedades
de base genética a su descendencia.de base genética a su descendencia.
Diagnóstico Genético PreimplantatorioObjetivo
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Diagnóstico Genético PreimplantatorioObjetivo
ParejasParejas Historial reproductivo particular:Historial reproductivo particular:
- Hijo afecto- Hijo afecto- IVE- IVE- Conocimiento exhaustivo de su- Conocimiento exhaustivo de su patologíapatología
Opciones:Opciones:
- No tener hijos - No tener hijos biológicos/Adoptar/Donación biológicos/Adoptar/Donación
gametosgametos- Diagnóstico prenatal - Diagnóstico prenatal - PGD- PGD
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PGDPGDvsvs
Diagnóstico PrenatalDiagnóstico Prenatal
Diagnóstico Genético PreimplantatorioObjetivo
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TiposTipos
PGD de alto riesgoPGD de alto riesgo..
PGD de bajo riesgo.PGD de bajo riesgo.
Diagnóstico Genético PreimplantatorioTipos
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PGD de alto riesgoPGD de alto riesgo
Parejas con elevado riesgo de transmitir Parejas con elevado riesgo de transmitir anomalías cromosómicas o genéticas a sus anomalías cromosómicas o genéticas a sus hijos.hijos.
Diagnóstico Genético PreimplantatorioTipos
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Autosómicas recesivasAutosómicas recesivasFibrosis quísticaFibrosis quísticaAtrofia muscular espinalAtrofia muscular espinal
Ligadas a XLigadas a X HemofiliasHemofiliasDM DuchenneDM Duchenne
Autosómicas dominantesAutosómicas dominantesCorea de HuntingtonCorea de HuntingtonDistrofia miotónica Distrofia miotónica
Anomalías cromosómicas Anomalías cromosómicas estructuralesestructurales
PGD alto riesgo
Diagnóstico Genético PreimplantatorioPatologías
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PGD bajo RIESGO (PGS ó PGD-AS)
Diagnóstico Genético PreimplantatorioTipos
Parejas infértiles en tratamiento de FIV para Parejas infértiles en tratamiento de FIV para mejorar tasas de gestación.mejorar tasas de gestación.
Edad avanzada (>37 años)Edad avanzada (>37 años) Fallos repetidos de implantación tras FIVFallos repetidos de implantación tras FIV Parejas con cariotipo normal con abortosParejas con cariotipo normal con abortos de repeticiónde repetición
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PGD bajo riesgo(PGS ó PGD-AS)
Diagnóstico Genético PreimplantatorioPatologías
Screening de aneuploidias:Screening de aneuploidias: Alteración en el número de Alteración en el número de cromosomas cromosomas
Diagnóstico por FISHDiagnóstico por FISH
Sondas más frecuentes:Sondas más frecuentes:13 (Trisomía - Sd. Patau)13 (Trisomía - Sd. Patau)18 (Trisomía - Sd. Edwards)18 (Trisomía - Sd. Edwards)21 (Trisomía - Sd. Down)21 (Trisomía - Sd. Down)X, Y (X0, XXY,...)X, Y (X0, XXY,...) Otros: 22, 16, 15Otros: 22, 16, 15
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Diagnóstico Genético Preimplantatorio
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PGD de alto riesgoPGD de alto riesgo
Parejas con elevado riesgo de transmitir Parejas con elevado riesgo de transmitir anomalías cromosómicas o genéticas a sus anomalías cromosómicas o genéticas a sus hijos.hijos.
Diagnóstico Genético PreimplantatorioTipos
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Genética
FIV
ProgramaPGD
FIV
Consejogenético
Biopsia
PCR
Análisis previos
DP
FISH
Fijación
Diagnóstico Genético PreimplantatorioOrganización
Transf
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Fase previaFase previa
Obtención de embrionesObtención de embriones
Biopsia embrionariaBiopsia embrionaria
Análisis genético diagnósticoAnálisis genético diagnóstico
Transferencia embrionariaTransferencia embrionaria
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Fase previaFase previa
Obtención de embrionesObtención de embriones
Biopsia embrionariaBiopsia embrionaria
Análisis genético diagnósticoAnálisis genético diagnóstico
Transferencia embrionariaTransferencia embrionaria
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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FASE PREVIA:FASE PREVIA: CONSULTA CONJUNTA DE GENÉTICA CONSULTA CONJUNTA DE GENÉTICA CLÍNICA Y REPRODUCCIÓN CLÍNICA Y REPRODUCCIÓN
- Consejo Genético- Consejo Genético- Análisis genéticos previos - Análisis genéticos previos - Consulta pre-FIV- Consulta pre-FIV
- Criterios de Inclusión/exclusión:- Criterios de Inclusión/exclusión:El diagnóstico es técnicamente posible y El diagnóstico es técnicamente posible y
fiablefiableRiesgo de recurrenciaRiesgo de recurrenciaEBG que genereEBG que genere graves problemas de salud graves problemas de saludEdad materna*, FSH basal*Edad materna*, FSH basal*No contraindicaciones para FIVNo contraindicaciones para FIV
- Consentimientos informados de PGD y FIV- Consentimientos informados de PGD y FIV
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Fase previaFase previa
Obtención de embrionesObtención de embriones
Biopsia embrionariaBiopsia embrionaria
Análisis genético diagnósticoAnálisis genético diagnóstico
Transferencia embrionariaTransferencia embrionaria
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Obtención de embriones: Obtención de embriones: Tratamiento de FIVTratamiento de FIV
-- Estimulación ovárica controlada.Estimulación ovárica controlada.
- Controles clínicos y ecográficos.- Controles clínicos y ecográficos.
- Punción folicular bajo anestesia.- Punción folicular bajo anestesia.
- Obtención de ovocitos.- Obtención de ovocitos.
- Fecundación de los ovocitos.- Fecundación de los ovocitos.
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Tratamiento de FIVTratamiento de FIV
Consideraciones especiales:Consideraciones especiales:
- Mejor respuesta mayor número de ovocitos- Mejor respuesta mayor número de ovocitos12 ovocitos (M II)12 ovocitos (M II)10 fecundados10 fecundados 1 sin resultados1 sin resultados 4 afectos4 afectos 1 bloqueado1 bloqueado
- ICSI- ICSI
SHO
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Día 0
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Día 0
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Día 0
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Día + 1
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Día + 2
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Fase previaFase previa
Obtención de embrionesObtención de embriones
Biopsia embrionariaBiopsia embrionaria
Análisis genético diagnósticoAnálisis genético diagnóstico
Transferencia embrionariaTransferencia embrionaria
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Biopsia embrionariaBiopsia embrionaria
Tipos:Tipos:
- Corpúsculo polar - Corpúsculo polar información información
materna materna
- Blastómeras Habitual- Blastómeras Habitual
- Blastocisto Más células- Blastocisto Más células
Poco tiempoPoco tiempo
Mosaicismos Mosaicismos
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Biopsia embrionaria – blastómerasBiopsia embrionaria – blastómeras
- Día + 3 (6-8 blastómeras)- Día + 3 (6-8 blastómeras)- Totipotenciales- Totipotenciales- Inicio de compactación- Inicio de compactación- Uniones calcio dependientes- Uniones calcio dependientes
Técnica:Técnica:
- Medio libre de calcio y magnesio - Medio libre de calcio y magnesio - Mecánico, Acido Tyrode, Láser*- Mecánico, Acido Tyrode, Láser*- Extracción de 1 ó 2 blastómeras- Extracción de 1 ó 2 blastómeras- Mononucleadas- Mononucleadas
Ca++
Ca++
Ca++
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Biopsia embrionaria – blastómerasBiopsia embrionaria – blastómeras
- Día + 3 (6-8 blastómeras)- Día + 3 (6-8 blastómeras)- Totipotenciales- Totipotenciales- Inicio de compactación- Inicio de compactación- Uniones calcio dependientes- Uniones calcio dependientes
Técnica:Técnica:
- Medio libre de calcio y magnesio - Medio libre de calcio y magnesio - Mecánico, Acido Tyrode, Láser*- Mecánico, Acido Tyrode, Láser*- Extracción de 1 ó 2 blastómeras- Extracción de 1 ó 2 blastómeras- Mononucleadas- Mononucleadas
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Fase previaFase previa
Obtención de embrionesObtención de embriones
Biopsia embrionariaBiopsia embrionaria
Análisis genético diagnósticoAnálisis genético diagnóstico
Transferencia embrionariaTransferencia embrionaria
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Diagnóstico genéticoDiagnóstico genético
FISHFISH PCRPCR (Hibridación in situ fluorescente)(Hibridación in situ fluorescente) (Reacción en cadena de la (Reacción en cadena de la polimerasa)polimerasa)
Técnica:Técnica: Fijación de núcleosFijación de núcleos Lisis celularLisis celular HibridaciónHibridación AmplificaciónAmplificación
Diagnóstico:Diagnóstico: AneuploidiasAneuploidias MutacionesMutacionesSelección de sexoSelección de sexoTranslocacionesTranslocaciones
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Cromosoma en el porta
G
TT
AA
C
sonda
G
T
T
A
A
A
C
C
A
T
T
CC
G
G
G
T
A
DNA cromosómico
A
T
C
G
T
G
G
T
A
C
A
T
C
TA
A
C
G
G
TT
AA
C
desnaturalización de sonda y cromosomas
FISH - Hibridación
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
![Page 32: DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO Dra. Dolores Lozano Arana LABORATORIO DE FIV](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022062800/568140a7550346895dac65f3/html5/thumbnails/32.jpg)
AA
CG
TT
A
T
C
G
T
G
G
T
A
C
A
T
C
TA
A
C
G
Hibridación de sonda y cromosomas
Visualización de la señal fluorescente
FISH - Hibridación
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
![Page 33: DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO Dra. Dolores Lozano Arana LABORATORIO DE FIV](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022062800/568140a7550346895dac65f3/html5/thumbnails/33.jpg)
Problemas de FISHProblemas de FISH
- Número limitado de sondas por ronda- Número limitado de sondas por ronda
- Fallo de hibridación- Fallo de hibridación
- Overlaps- Overlaps
- Número limitado de sondas disponibles- Número limitado de sondas disponibles
- Mosaicismos- Mosaicismos
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
![Page 34: DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO Dra. Dolores Lozano Arana LABORATORIO DE FIV](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022062800/568140a7550346895dac65f3/html5/thumbnails/34.jpg)
Diagnóstico genéticoDiagnóstico genético
FISHFISH PCRPCR (Hibridación in situ fluorescente)(Hibridación in situ fluorescente) (Reacción en cadena de la (Reacción en cadena de la polimerasa)polimerasa)
Técnica:Técnica: Fijación de núcleosFijación de núcleos Lisis celularLisis celular HibridaciónHibridación AmplificaciónAmplificación
Diagnóstico:Diagnóstico: AneuploidiasAneuploidias MutacionesMutacionesSelección de sexoSelección de sexoTranslocacionesTranslocaciones
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
![Page 35: DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO Dra. Dolores Lozano Arana LABORATORIO DE FIV](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022062800/568140a7550346895dac65f3/html5/thumbnails/35.jpg)
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
PCR
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PCRPCR Cystic Fibrosis DF 508Cystic Fibrosis DF 508
Positive control (carrier)
Molecular weight marker
Affected embryo (first cell)
Affected embryo (second cell)
Heterozygote embryo (first cell)
Heterozygote embryo (second cell)
No diagnosis because of ADO in
the second cell of the embryo
Molecular weight marker
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
FIGO-IFSS, Barcelona 2004
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Problemas de PCRProblemas de PCR- - Los fallos de amplificaciLos fallos de amplificación ón ocurren en el 5-ocurren en el 5-10%10% de PCR de cde PCR de célula única.élula única.
Posibles causas: Posibles causas: - - ppérdida de la célulaérdida de la célula- - ccélula sin núcleo o degeneradoélula sin núcleo o degenerado- - fallos en la lisis celularfallos en la lisis celular
- Alelle Dropout (amplificación de un alelo)- Alelle Dropout (amplificación de un alelo)- Contaminación (espermatozoides, células - Contaminación (espermatozoides, células dede granulosa…)granulosa…)- Mosaicismos- Mosaicismos
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
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Fase previaFase previa
Obtención de embrionesObtención de embriones
Biopsia embrionariaBiopsia embrionaria
Análisis genético diagnósticoAnálisis genético diagnóstico
Transferencia embrionariaTransferencia embrionaria
Diagnóstico Genético PreimplantatorioMétodo
![Page 39: DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO Dra. Dolores Lozano Arana LABORATORIO DE FIV](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022062800/568140a7550346895dac65f3/html5/thumbnails/39.jpg)
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO
Biopsia d +3
Fijación
núcleo
citoplasmanúcleo
FISH
Verde - Cromosoma XAcqua - Cromosoma 18Verde – Cromosoma 13Rojo – Cromosoma 21
Día +4
Blastocisto
![Page 40: DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO Dra. Dolores Lozano Arana LABORATORIO DE FIV](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022062800/568140a7550346895dac65f3/html5/thumbnails/40.jpg)
Tasa de gestación 15-20% por ciclo iniciadoTasa de gestación 15-20% por ciclo iniciado
Fiabilidad 95%Fiabilidad 95%
Se recomienda Se recomienda Diagnóstico Prenatal Diagnóstico Prenatal a todas a todas las gestanteslas gestantes
Diagnóstico Genético PreimplantatorioResultados
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Consideraciones especiales del PGDConsideraciones especiales del PGD
- Consejo Genético- Consejo Genético- Parejas sin esterilidad- Parejas sin esterilidad- Necesidad de mejor respuesta ovárica- Necesidad de mejor respuesta ovárica- Mayor riesgo SHO- Mayor riesgo SHO- ICSI- ICSI- Diagnóstico prenatal recomendable- Diagnóstico prenatal recomendable- Evaluación y seguimiento RN - Evaluación y seguimiento RN recomendable recomendable
Diagnóstico Genético PreimplantatorioConsideraciones especiales
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Limitaciones del PGDLimitaciones del PGD
- Las pacientes tienen que someterse - Las pacientes tienen que someterse a una un
ciclo de FIVciclo de FIV
-- Alta tasa de cancelaciones Alta tasa de cancelaciones
- Todos los embriones pueden ser - Todos los embriones pueden ser afectosafectos
- Viabilidad del embrión- Viabilidad del embrión
- Posibles errores de diagnóstico- Posibles errores de diagnóstico
Diagnóstico Genético PreimplantatorioLimitaciones
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DECRETO 156/2005 de 28 de junio, por el que se DECRETO 156/2005 de 28 de junio, por el que se regula el Diagnóstico Genético Preimplantatorio en regula el Diagnóstico Genético Preimplantatorio en el Sistema Sanitario Público de Andalucía y se crea el Sistema Sanitario Público de Andalucía y se crea la Comisión Andaluza de Genética y Reproducción.la Comisión Andaluza de Genética y Reproducción.
Diagnóstico Genético PreimplantatorioSistema Sanitario Público de Andalucía
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Enfermedades genéticas ligadas al sexo:
Enf. Duncan
DMD
Hemofilia B
Hemofilia A
Sind. Pellizaeus Merzbacher
Sind. Alport
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Nº CICLOS: 13
TRANSFERENCIAS: 8
MEDIA/ciclo
EDAD DE LAS PACIENTES 30.3
OVOCITOS MADUROS 9.7
OVOCITOS FECUNDADOS 7.3 74.8 %
EMBRIONES BIOPSIADOS 5 69.4 %
EMBRIONES INFORMATIVOS 4.4 87.8 %
EMBRIONES TRANSFERIDOS 1.5*
TASA TRANSFERENCIA 61.5 %
TASA GEST. CLIN ./TRANSFER 25 %
*media de embriones transferidos en las 8 transferencias realizadas
RESULTADOS DE LABORATORIO
Diagnóstico Genético PreimplantatorioSistema Sanitario Público de Andalucía
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Embriólogas M. Dolores Lozano Arana Beatriz Sánchez Andújar
Genetistas Salud Borrego López Irene Marcos Luque Ana Peciña López Raquel Fernández García Javier Sánchez García
Director Guillermo Antiñolo
Ginecólogos Juan Carlos García Lozano José Luis García Benítez Antonio Jiménez Díaz de la Serna Manuel Ledesma Mestre Juan Luis Moliní Rivera Enrique Moreno Pacha