MỞ ĐẦU.Con người là một sinh vật, nhưng con người còn phải tuân theo những quy luật của xã hội. Vậy những tính trạng của ở người sẽ di truyền như thế nào? Có tuân theo các quy luật di truyền của sinh vật hay không? Nếu có thì sẽ biểu hiện như thế nào?A ĐỘT BIẾN GEN LẶN TRÊN NST THƯỜNG.I: ĐẶC ĐIỂM.Các đột biến được biểu hiện liên tục qua các thế hệ liên, đồng đều ở cả nam và nữ.Tỉ lệ các cá thể mang bệnh trong một thế hệ và trong mỗi gia đình đều thấp, thường dưới 50%.Bệnh biểu hiện lẻ tẻ trong một số gia đình của mỗi thế hệ với đặc điểm bị gián đoạn qua mỗi thế hệ.II: BỆNH BẠCH TẠNG (albinism).1: Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh Bạch Tạng:(albinism) là bệnh giảm sắc tố mang tính di truyền, do một đột biến gen lặn trên NST thường gây nên , khiến cho cơ thể không thể tự tổng hợp được chất melanin – sắc tố màu đen được tạo thành từ một amino acid tyrosine dưới sự xúc tác của enzim tyrosinase. Từ đó cơ thể bị giảm sắc tố hoặc không có sắc tố melanin ở da, tóc và mắt gây ra bệnh Albinism.

2: Nguyên nhân mắc bệnh.

Bệnh bạch tạng (albinism) có nguyên nhân do đột biến gen lặn. Nếu một trẻ sinh ra bị bệnh bạch tạng là do hiện tượng đồng hợp tử về gen lặn (cả bố và mẹ đều mang gen lặn của bệnh bạch tạng nhưng không có biểu hiện bệnh lý bên ngoài). Tuy nhiên, nếu gen bạch tạng chỉ di truyền ở cha hoặc mẹ (được thừa hưởng gen di truyền từ cha hoặc ông...) thì đứa trẻ sinh ra cũng sẽ mang gen lặn bệnh bạch tạng nhưng không biểu hiện bệnh lý. . Có những trẻ có biểu hiện bệnh lý bên ngoài ở màu da, màu tóc, mắt và có trẻ sinh ra không có biểu hiện bệnh lý bạch tạng nhưng trong cơ thể của trẻ vẫn mang loại gen lặn này và là loại gen lặn trội, có nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ kế tiếp.

3: Cơ chế phát sinh và xác suất mắc bệnh.

a. Cơ chế phát sinh.

Cơ chế bệnh sinh có liên quan đến vai trò của men tyrosinase trong việc chuyển hóa tyrosin thành DOPA.

b. Xác suất mắc bệnh.

Gồm những trường hợp.

Cả bố và mẹ đều bị bệnh, đều đồng hợp về gen lặn:

P : aa x aa

F1: aa (bị bệnh)

Cả bố và mẹ đều không biểu hiện nhưng kiểu gen đều dị hợp:

P : Aa x Aa

F1: 1AA 2Aa 1aa

Một trong hai người bố hoặc mẹ có kiểu gen dị hợp, người còn lại biểu hiện bệnh.

P : Aa x aa

F1: 1Aa 1aa

Bố hoặc mẹ, một người bị bệnh và một người không bị bệnh nhưng có đột biến mới trong quá trình tạo giao tử.

P : AA x aa

GtP : A, a a

F1: 1Aa 1aa

4. Biểu hiện lâm sàng của bệnh.

Bệnh biểu hiện với da bị giảm hay mất hẳn sắc tố, tóc bạc. Người bệnh sợ ánh sáng, bị giật nhãn cầu. Khám ghi nhận đáy mắt và mống mắt trong suốt. Hậu quả là bệnh nhân bị giảm thị lực, không chịu được ánh sáng mặt trời, da nhạy cảm với tia cực tím và dễ bị ung thư da ở vùng tiếp xúc với ánh sáng. Người bệnh cần mang kính mát, khăn che ánh sáng mặt trời.

5. Phòng và chữa bệnh.

Bệnh bạch tạng hiện nay chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và người bệnh vẫn phải chịu đựng những khó chịu do bệnh gây ra như rối loạn thị giác, giảm sức nhìn, sợ ánh sáng và phải đối mặt với nguy cơ ung thư da rất cao.

Những người bị bạch tạng tốt nhất nên hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

B: DI TRUYỀN CỦA ĐỘT BIẾN GEN LẶN TRÊN NST GIỚI TÍNH.

GEN NẰM TRÊN NST X.

I: ĐẶC ĐIỂM.

Trong phả hệ, tỉ lệ mắc bệnh của nam giới cao hơn nữ giới.

Di truyền có tính gián đoạn.

Bố không trực tiếp truyền bệnh cho con trai, mà truyền alen bệnh cho con gái, qua đó truyền bệnh cho cháu ngoại.

Tỉ lệ nữ giới mắc bệnh thấp vì hiếm có cơ hội để lại 2 alen bệnh gặp nhau tạo thể đồng hợp.

Tất cả con gái của gia đình có bố mắc bệnh, mẹ bình thường đều là dị hợp mang alen bệnh lặn. Các con trai đều khỏe mạnh, đều sinh con dù trai hay gái đều mang kiểu hình binh thường và tính bệnh gián đoạn từ đó.

II: TÌM HIỂU BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG (Hemophilia).

1.Tìm hiểu tên bệnh.

Hemophilia là một bệnh lý làm cản trở quá trình đông máu bình thường, điều này có nghĩa là người bị bệnh Hemophilia chảy máu nhiều và lâu hơn người không bị bệnh. Đây là một rối loạn di truyền và con cái có thể bị mắc phải từ bố mẹ. Hemophilia có thể được hiểu là bệnh máu khó đông, người bị bệnh này thường bị chảy máu. Bệnh xuất hiện tương đối hiếm, vào khoảng 1/8.000 và thường thấy ở trẻ trai hơn là trẻ gái.

2. Nguyên nhân.

Như đã trình bày ở trên, hemophilia là một bệnh lý mang tính chất di truyền do cha mẹ truyền lại cho con cái. Bệnh lý này có liên quan đến các nhiễm sắc thể giới tính.

Hemophilia là một rối loạn di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể X, di truyền chéo có nghĩa là bị truyền từ mẹ sang cho con trai. Tỷ lệ số để một trẻ trai bị di truyền hemophilia từ mẹ là 50%. Và người con trai này sẽ truyền cho con gái thế hệ tiếp theo nhưng lại hiếm khi phát bệnh. Khi ấy, người ta gọi là mẹ mang mầm bệnh. Một bé gái chỉ có khả năng bị bệnh hemophilia trong trường hợp cha bị hemophilia còn mẹ thì mang mầm bệnh. Trường hợp này rất hiếm khi xảy ra, nên hemophilia thường thấy ở trẻ trai mà thôi.

Ví dụ: Bệnh máu khó đông, được mô tả trong phả hệ các gia đìng hoàng tộc ở châu Âu, là một trường hợp điển hình, nó bắt đầu từ nữ hoàng Victoria. Sau này bệnh thường gặp ở các những hoàng tử Tây Ban Nha, Đức, Nga.

3. Cơ chế phát sinh và xác suất mắc bệnh.Bình thường khi bị chảy máu, do đứt tay chẳng hạn, cơ thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. Các tế bào tiểu cầu đính lại với nhau tạo thành một cục máu đông trám bít tổn thương ở mạch máu, đây là giai đoạn đầu tiên của quá trình đông máu, và rồi các yếu tố đông máu (là các protein đặc biệt) đến tham gia làm bền vững cục máu đông, sợi hóa cục máu đông và hàn gắn lành lặn mạch máu. Trong cơ thể có 12 yếu tố đông máu như vậy, chúng được đánh số thứ tự theo kiểu La Mã từ I đến XII. Thiếu hụt một trong hai yếu tố đông máu hoặc số số VIII hoặc số IX gây ra bệnh Hemophilia. Khoảng 80% bệnh nhân bị Hemophilia do thiếu yếu tố đông máu số VIII (còn

gọi là hemophilia A), số còn lại là hemophilia B do thiếu yếu tố đông máu số IX. Bệnh hemophilia có các thể nhẹ, trung bình & nặng khác nhau tuỳ thuộc vào mức độ thiếu hụt các yếu tố đông máu. Trường hợp nặng khi cơ thể chỉ có thể sản xuất ra dưới 1% yếu tố đông máu có tác động hiệu quả, mức độ bệnh trung bình khi chỉ có 2-5% yếu tố đông máu hiệu quả và thể nhẹ khi có từ 6-50%. Người ở thể nặng luôn bị đặt trong trạng thái dễ bị xuất huyết và xuất huyết nghiêm trọng. Hầu hết các trường hợp hemophilia đều được phát hiện khi còn rất nhỏ. Một vài bệnh nhân ở thể rất nhẹ chỉ phát hiện được khi có trãi qua các cuộc phẫu thuật nhỏ (tiểu phẫu) như cắt amiđan chẳng hạn, hoặc qua thử máu trước khi tiến hành một ca phẫu thuật lớn.

4. Các dấu hiệu, triệu chứng của bệnh hemophilia: Nếu đến tuổi vị thành niên hoặc lớn hơn mới phát hiện bệnh thì rõ ràng đây là thể nhẹ của bệnh hemophilia. Các triệu chứng bao gồm:

xuất hiện nhiều vết bầm tím hoặc những mảng bầm tím lớn.

chảy máu cam, khó cầm máu. Chảy máu khó cầm khi cắn phải môi hoặc

khi đánh răng. Đau và sưng phù các khớp xương. Đái ra máu.

5. Phòng và chữa bệnh.

a. Phòng bệnh.

Khi mang thai, người mẹ nên đi làm xét nghiệm sinh khiết để biết thai nhi có bị bệnh hay không.

Những người bị bệnh thì không nên kết hôn.

Chăm sóc, phòng chảy máu tái diễn :- Chăm sóc để tránh mọi chấn thương.- Tránh dùng các thuốc Aspirin, kháng Histamin, thuốc tiêm bắp.- Giữ khớp ở tư thế dễ vận động, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động khớp.

- Điều trị dự phòng xuất huyết tái diễn bằng cách bổ xung định kỳ yếu tố VIII hoặc IX.Theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm gan B, C, HIV, nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.

b.điều trị bệnh.Trước tiên phải đi làm các xét nghiệm, để biết mình có mắc bệnh hay không và nếu có thì mắc bệnh ở mức độ nào. Từ đó, đưa ra các phương pháp điều trị thích hợp.

Xét nghiệm cầm máu :

- Thời gian đông máu kéo dài.

- APTT dài

- Thời gian máu chảy,tiểu cầu, PT bình thường

- Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm.

+ Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A

+ Thiếu yếu tố IX là hemophilia B

Phân loại thể bệnh :

- Yếu tố VIII/ IX < 1% : thể nặng

- Yếu tố VIII/ IX 1-5% : thể vừa

- Yếu tố VIII/ IX 5-30%: thể nhẹ

Một khi Bạn bị chứng hemophilia có nghĩa là các bác sĩ khoa huyết học quá "quen mặt" Bạn. Bạn sẽ được trang bị các kiến thức để nhận biết các trường hợp bị xuất huyết nội và cần thiết phải đi gặp ác sĩ để xử trí. Trong trường hợp bạn tự tiêm chích các yếu tố đông máu tại nhà, bác sĩ sẽ huấn luyện cho Bạn cách tiêm chích vào tĩnh mạch hoặc bác sĩ lập sẵn một đường truyền tĩnh mạch để Bạn tiêm thuốc vào mỗi khi nhận biết đang có xuất huyết nội.

Các phương pháp điều trị.Liệu pháp gen đang được nghiên cứu trong điều trị bệnh hemophilia. Hemophilia là một bệnh cảnh thuận lợi để áp dụng liệu pháp gen, mở màn cho các bệnh lý khác, vì hemophilia chỉ bị tác động bởi một gen X duy nhất. Trong liệu pháp này, các nhà khoa học sẽ cung cấp cho cơ thể các thông tin di truyền có liên quan đến việc sản xuất các yếu tố đông máu để cơ thể tự sản xuất lấy.

Điều trị thay thế :Truyền yếu tố VIII, cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B. Khi đương có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX lên 25-30%, trường hợp chảy máu đe dọa tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII/IX lên 100%. Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII/IX có thể nâng yếu tố VIII/IX lên 2%/1,6%.

- Trường hợp chảy máu khớp, da, cơ, mũi, miệng :Yếu tố VIII: 20-25 đơn vị/kg/12 giờ đến khi giảm xuất huyếtYếu tố IX : 30 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu.- Trường hợp xuất huyết tiêu hóa, nội sọ, tiểu máu, cần phẫu thuật:Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12giờ ´3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày.Yếu tố IX: 75 đơn vị/kg/12giờ ´3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày.Có thể sử dụng yếu tố VIII/IX cô đặc hay tủa lạnh VIII. Trường hợp không có sẵn các chế phẩm này dùng huyết tương tươi 20ml/kg/lần, nhắc lại ngày sau cho đến khi ngừng xuất huyết.

Điều trị hỗ trợ :- Prednison 2mg/kg/ngày ´3-5 ngày cho chảy máu khớp.- EACA(e-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ ´ 7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi - miệng.- DDAVP(1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế cho hemophilia A thể nhẹ: 0,3-0,4mg/kg trong 30-50ml NaCL 0.9% trong 15-20 phút, dùng cách ngày.