Deriva y tamaño efectivo. Deriva Genética Fisher-Wright Programa de simulación Generaciones
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Deriva y tamaño efectivo
Deriva Genética
Fisher-Wright
Programa de simulación
Generaciones
http://www.handsongenetics.com/
Paso 1: registrar
Paso 2: ingresar los parámetros
Haploides, 20 indiv, 2 alelos
Paso 3: ingresar los parámetros
Haploides, 20 indiv, alelos múltiples
Paso 4: ingresar los parámetros
Diploides, 20 indiv, alelos múltiples
Deriva Genética
Programa de simulación
ftp://evolution.genetics.washington.edu/pub/popgen/popg.html
Paso 1: ingresar los parámetros
Diploides, 20 indiv, 2 alelos
Ejemplo de resultados
Paso 2: efecto del tamaño poblacional
Diploides, 100 indiv, 2 alelos, p = 0.5
?
Paso 3: efecto de la frecuencia inicial
Diploides, 100 indiv, 2 alelos, p = 0.9
?
Diploides, 100 indiv, 2 alelos, p = 0.5
Diploides, 100 indiv, 2 alelos, p = 0.1
Paso 4: efecto de la mutación
Concepto de tamaño efectivo
(en base al modelo de WF)
El tamaño efectivo de una población real es el número de individuos de una población ideal teórica que presentaría la que presentaría la misma diversidad genética que la observadamisma diversidad genética que la observada
Población ideal teórica: - Misma probabilidad de dejar descendencia- Tamaño poblacional constante
N
H
Ne?
1. Efecto de un cuello de botella sobre el tamaño efectivo
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
Ne = N
Ne > N
Ne < N
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
Ne
Heq = Ho
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
)1(2122
HuH
NNuNu
H
Ho > Heq
Ho < Heq
Ho
N : altoH : altoNe : alto
N : bajoH : altoNe : alto
N : bajoH : altoNe : alto
N : bajoH : medianoNe : mediano
N : bajoH : bajoNe : bajo
N : bajoH : bajoNe : bajo
N : altoH : bajoNe : bajo
--------------------------------------------------------------------------------EASYPOP (v. 1.8)Autor: F. BallouxDisponible en: http://www.unil.ch/izea/softwares/easypop.html--------------------------------------------------------------------------------
Ploidy level = diploid
Two sexes
Mating system = Random mating
Number of populations = 1
Number of females in each population = 5000Number of males in each population = 5000
Number of loci = 10
Free recombination between loci
Same mutation scheme for all loci
Mutation rate = 0.001
Mutation model = Kam,(same probability to mutate to any allelic state)
Number of possible allelic states = 100
Variability of the initial population = Maximal, (randomly assigned alleles)
Number of generations = 10000
Creación de una población artificial al equilibrio de
Wright-Fisher
=> Genotipos de 10 000 individuos
=> Sorteo de 100 individuos
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
10.000
100
Prebot.txt
bot001.txt bot100.txt
Estimación de Ne después del cuello de botella (1-5-100 generaciones)
bot005.txt
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
10.000
100
Prebot.txt
Estimación de Ne antes del cuello de botella
11
22
33
44
Muestra Ne (He) Ne (LD)
prebot ∞ 5871
bot001
bot005
bot100
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
10.000
100
Prebot.txt
bot001.txt
Estimación de Ne antes del cuello de botella (primera generación)
Muestra Ne (He) Ne (LD)
prebot ∞ 5871
bot001 ∞ 2593
bot005
bot100
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
10.000
100
Prebot.txt
bot001.txt
Estimación de Ne después del cuello de botella (primera generación)
Repetir pasos 2 a 5 para:
- bot005- bot100
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
10.000
100
Prebot.txt
bot001.txt
Estimación de Ne después del cuello de botella
bot100.txt
bot005.txt
Muestra Ne (He) Ne (LD)
prebot ∞ 5871
bot001 ∞ 2593
bot005 320 156
bot100 17 118
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
10.000
100
Prebot.txt
Estimación de Ne después del cuello de botella (primera generación)
bot001.txt bot100.txt
bot005.txt
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
10.000
100
Prebot.txt
Estimación de Ne después del cuello de botella
bot001.txt bot100.txt
bot005.txt
Ne
Estimación de Ne después del cuello de botella (1-100-500 generaciones)
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
10.000
100
Prebot.txt
bot001.txt bot100.txt
bot005.txt
Ne
Heq = Ho = He
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
Ho = He > Heq
Ho = He < Heq
Ho = He
2. Como detectar un cuello de botella ?
Método: comparar He con Ĥeq
Ĥeq es un estimado de He al equilibrio mutación-deriva,
es decir en una población de Wright-Fisher en la cual la perdida de diversidad esta compensada por la mutación
Algunas formulas simples para estimar Ĥeq
Populations that have experienced a recent reduction of their effective population size exhibit a correlative reduction of the allele numbers (k) and gene diversity (He, or Hardy-Weinberg heterozygosity) at polymorphic loci. But the allele numbers is reduced faster than the gene diversity. Thus, in a recently bottlenecked population, the observed gene diversity is higher than the expected equilibrium gene diversity (Heq) which is computed from the observed number of alleles (k), under the assumption of a constant-size (equilibrium) population (Luikart et al. 1998).
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
10.000
100
Prebot.gtx
bot001.gtxbot100.gtx
bot500.gtx
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
10.000
100
Prebot.gtx
bot001.gtxbot100.gtx
bot500.gtx
Prebot.gtx
Prebot.gtx
locus 1
0
0,02
0,04
0,06
0,08
0,1
0,12
0,14
62 30 28 86 82 92 93 100 67 20 11 61 40 68 42 46 23 22 59 70 56 87 71 18 79 65 95 85 3 25 49 34 39 10 37 48 91 94 53 88 69 17 58 98 80 72 50 1 19 74 38 73 45 35 26 51 12 54 2 89 36 8 24 31 21 7 6 63 66 60 44 99 33 32 13 78 75 64 57 47 29 16 96 81 76 43 5
Prebot.gtx
952.021
20
1001.0100002
001.0100002
12
2
Nu
NuH eq
Ho = Heq
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
Ho > Heq
Ho < Heq
bot001.gtx
bot001.gtx
locus1
0
0,02
0,04
0,06
0,08
0,1
0,12
62 30 86 82 28 11 61 93 67100 20 92 23 95 22 59 68 79 87 39 40 46 49 56 69 25 37 38 42 58 70 85 88 89 98 3 10 34 48 50 72 73 80 91 94
bot001.gtx
167.02.1
2.0
1001.01002
001.01002
12
2
Nu
NuH eq
Heq = Ho
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
Ho >> Heq
Ho < Heq
Modelos de mutación
http://www.montpellier.inra.fr/URLB/microsat/Estoup2.pdf
bot100.gtx
bot100.gtx
locus 1
0
0,1
0,2
0,3
0,4
0,5
0,6
0,7
0,8
0,9
1
73 17 24 29
bot100.gtx
167.02.1
2.0
1001.01002
001.01002
12
2
Nu
NuH eq
Heq = Ho
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
Ho > Heq
Ho < Heq
bot500.gtx
bot500.gtx
locus 1
0
0,1
0,2
0,3
0,4
0,5
0,6
0,7
0,8
0,9
1
73 17 24
|
bot500.gtx
167.02.1
2.0
1001.01002
001.01002
12
2
Nu
NuH eq
Heq = Ho
N =
Tam
año
po
bla
cio
nal
Tiempo
Ho > Heq
Ho < Heq
bot10000.gtx
bot10000.gtx
bot10000.gtx
167.02.1
2.0
1001.01002
001.01002
12
2
Nu
NuH eq
BOTTLENECK version 1.2.02 (16.II.1999)
Ejemplo del jurel
0
0,05
0,1
0,15
0,2
0,25
0,3
0,35
0,4
0,45fr
ecue
ncia
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
Ale lo por núme ro de re pe ticione s
Frecuencias de los alelos microsatélites Tt29
0
0,05
0,1
0,15
0,2
0,25
0,3
frec
uenc
ia
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21
Ale lo número de repe ticiones
Frecuencias de los alelos microsatélites Tt62
0
0,05
0,1
0,15
0,2
0,25
0,3
Ale lo por tamaño
frec
uenc
ia
Frecuencias de los alelos microsatélites Tt74
0
0,05
0,1
0,15
0,2
0,25
0,3
Ale lo número de repe ticiones
frec
uenc
ia
Frecuencias de los alelos microsatélites Tt133
Modelos de mutación
http://www.montpellier.inra.fr/URLB/microsat/Estoup2.pdf
0
0,05
0,1
0,15
0,2
0,25
0,3
0,35
0,4
0,45
frec
uenc
ia
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
Ale lo por número de repe ticiones
Bottleneck --- Version 1.2.02 (16.II.99)Copyright © 1997-1999, INRA, Laboratoire de Modélisation et Biologie Evolutive, All rights reserved.
========================================================================File: E:\Genetic Softwares\Genetix-copie\Tt29-1pop.gtxData type: Genetix formatTitle: C:\Genetic Softwares\Genetix\Tt29-1pop.gtxEstimation based on 1000 replications.
Date: 20/04/2004 Time: 16:46:40.Population : Talcahuano
observed | under the I.A.M. | under the S.M.M. locus n ko He | Heq S.D. DH/sd Prob | Heq S.D. DH/sd Prob Tt29 306 14 0.766 | 0.748 0.100 0.181 0.4750 | 0.880 0.024 -4.839 0.0020 ___________________________________________________________________________________
Tt29
Tt62
Bottleneck --- Version 1.2.02 (16.II.99)Copyright © 1997-1999, INRA, Laboratoire de Modélisation et Biologie Evolutive, All rights reserved.
=============================================================================File: E:\Genetic Softwares\Genetix-copie\Tt62-1pop.gtxData type: Genetix formatTitle: C:\Genetic Softwares\Genetix\Tt62-1pop.gtxEstimation based on 1000 replications.
Date: 20/04/2004 Time: 16:52:48.Population : Population1 observed | under the I.A.M. | under the S.M.M. locus n ko He | Heq S.D. DH/sd Prob | Heq S.D. DH/sd Prob Tt62 316 15 0.827 | 0.771 0.083 0.668 0.2720 | 0.888 0.021 -2.866 0.0190 ____________________________________________________________________________________
0
0,05
0,1
0,15
0,2
0,25
0,3
frec
uenc
ia
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21
Ale lo número de repe ticiones
Bottleneck --- Version 1.2.02 (16.II.99)Copyright © 1997-1999, INRA, Laboratoire de Modélisation et Biologie Evolutive, All rights reserved.
====================================================================================File: E:\Genetic Softwares\Genetix-copie\Tt74-1popnew.gtxData type: Genetix formatTitle: C:\Genetic Softwares\Genetix\Tt74-1popnew.gtxEstimation based on 1000 replications.
Date: 20/04/2004 Time: 16:59:24.Population : Population1 observed | under the I.A.M. | under the S.M.M. locus n ko He | Heq S.D. DH/sd Prob | Heq S.D. DH/sd Prob Tt74 318 41 0.945 | 0.927 0.022 0.857 0.1770
COMPUTATION ABORTED. Date: 20/04/2004 Time: 17:33:10.
0
0,05
0,1
0,15
0,2
0,25
0,3
Ale lo por tamaño
frec
uenc
ia
Tt74
0
0,05
0,1
0,15
0,2
0,25
0,3
0,35
0,4
0,45
frec
uenc
ia
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
Ale lo por número de repe ticiones
Tt29 Modelo de mutación Probabilidad
SMM 0.002
TPM (99% SMM) 0.001
TPM (95% SMM) 0.011
TPM (90% SMM) 0.027
TPM (70% SMM) 0.083
TPM (50% SMM) 0.148
IAM 0.475
¿Cuál es el modelo de mutación que más detecta el cuello de botella?