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Démarche diagnostiquedevant un retard statural
Dr Frédérique GATELAIS
Département de Pédiatrie,
CHU Angers
Deuxième situation
� Infléchissement statural= la courbe staturale quitte sa DS
� Cassure >>> signe la brutalité du processus sous jacent� Tumeur, cause psycho-sociale
� Infléchissement progressif
� Toujours anormal entre 3 et 8 ans
� Peut être physiologique� entre 0 et 4 ans : attention si on s’éloigne de la T
cible� entre 8 ans et la fin de l’adolescence : attention si on
croise plus de 1 DS
Troisième situation
� La courbe staturale est très inférieure (= 2 DS en dessous) à ce que l’on attend des tailles familiales
Taille cible corrigée garçon : (Tmère + Tpère)/2 + 9 cm
Taille cible garçon : (Tmère + Tpère + 13)/2
Taille cible corrigée fille : (Tmère + Tpère)/2 -3 cm
Taille cible fille : (Tmère + Tpère - 13)/2
Les grands cadres étiologiques
- 4 axes pathologiques principaux
- 2 variantes de la normale
- 1 situation frontière
Les quatre cadres pathologiques
� Nutrition� Alimentation (carence, anorexie)� Absorption intestinale (maladie coeliaque, maladie
de Crohn, mucoviscidose)Entraîne souvent un infléchissement progressif
� Fonctions hormonales� Hormone de croissance (déficit)� Hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie)� Cortisol (hypercorticisme endogène ou iatrogène)� Sensibilité à l’hormone de croissance
(production d’IGF-I)Entraîne un infléchissement progressif ou brutal (tumeur)
Les quatre cadres pathologiques
� Equilibre énergétique� toutes les maladies chroniques peuvent retentir sur la croissance : maladies rénales, asthme, mucoviscidose, cardiopathies, hépatopathies, maladies inflammatoires, déficit immunitaires…Entraîne souvent un infléchissement progressif
� Squelette réceptif� Maladies osseuses constitutionnelles� Syndrome de Turner (fille)Entraîne souvent un infléchissement progressif ou une croissance régulière sur une DS faible
Ce qui n’est pas pathologiqueLes extrêmes de la normale
� Les petites tailles constitutionnelles ou familiales ou idiopathiques (ATCD familiaux de petite taille)
Entraîne souvent une croissance régulière sur une DS faible
La taille est conforme à la taille cible génétique� attention aux MOC, au Turner
� Le retard simple de croissance et de puberté (ATCD familiaux de retard pubertaire)
Entraîne un infléchissement péripubertaire modéré
La situation frontière = le RCIUPhysiologie ou Pathologie ?
� Retard de croissance intra utérin� TN et/ou PN < - 2 DS / âge
gestationnel
� Courbe Usher et McLean
� Les RCIU sans rattrapage� Naître avec un RCIU entraîne un déficit de
taille finale de # 1 DS
� Entraîne souvent une croissance régulière sur une DS faible� RCIU syndromiques : Syndrome de Silver-Russel
� RCIU squelettiques : MOC, Turner
� RCIU idiopathique
Usher40 SA47,5 cm
La plupart des enfants nés SGA et qui ne rattrapero ntpas sont repérables dés 6 mois-1an.
Karlberg J, Albertsson-Wikland K. Pediatr Res 1995; 38:733–9.
Démarche diagnostique� FAIRE LA COURBE DE CROISSANCE
� régulière, infléchissement, cassure
� RELEVER LES TAILLES FAMILIALES� Taille cible
� RELEVER LES MENSURATIONS DE NAISSANCE� RCIU
� RECHERCHER DES SIGNES FONCTIONNELS� Nutrition, digestif (D abdominales, nausées, vomissements,
diarrhées)� Frilosité, asthénie, nycturie : hypophyse, thyroïde � Céphalées, signes visuels : Tumeur de la région hypophysaire
� EXAMEN PHYSIQUE� Général, pression artérielle, stade pubertaire
� EFFECTUER UN AGE OSSEUX� RADIOGRAPHIE DE LA MAIN ET DU POIGNET GAUCHE(attention aux erreurs d’interprétation selon le sexe)
En l’absence d’orientation précise
� On évoque toujours� Un déficit nutritionnel (anorexie,
malabsorption)
� Une maladie chronique insidieuse (rein)
� Un syndrome de Turner chez la fille
� Un déficit en GH
Bilan complémentaire type
� Si CASSURE : IRM
� Sinon� Age osseux� Ac anti endomysium, Ac anti transglutaminase� NFS, CRP� Iono sang, RA, Ca, Ph, Ph alcalines, urée, créatinine� IGF-1 + IGF-BP3� T4, TSH, PRL� Test de stimulation de la GH : après élimination des autres Dg� Fille : on évoque toujours un Turner (caryotype)� Rx squelette (surtout si petites tailles familiales ou RCIU sans
rattrapage post natal) à l’enfant et ses parents
Tests de stimulation de la GH� Interprêter un test de stimulation de la GH :
� Déficit GH : pic de GH< 20 mUI/L lors de 2 tests de stimulation, l’un simple, l’autre combiné
� Plusieurs stimuli sont utilisés pour les tests� ornithine� hypoglycémie insulinique� arginine-insuline� glucagon-betaxolol
� Inutiles en cas de maladie chronique, pathologie nutritionnelle, hypothyroïdie.
� La spécificité des tests pour le diagnostic de déficit GH est mauvaise avant la puberté
Dg de GHD
� Repose sur un faisceau d’arguments� élimination des autres causes de retard statural
� vitesse de croissance faible
� en période péripubertaire : discuter la répétition des tests après sensibilisation avec 17 bêta oestradiol (fille) ou testostérone (garçon)
� recherche de déficit antéhypophysaire multiple : thyréotrope, gonadotrope, corticotrope
� recherche d’une cause organique (tumeur), ou malformative (interruption de tige pituitaire, post hypophyse ectopique)
� Discuter la mesure de la concentration moyenne de GH sur la période nocturne ou sur la journée
Le plus fréquentLe retard simple de croissance et de
puberté� Diagnostic d’élimination Diagnostic
présomptifRetard simple : infléchissement entre 8 et 13
ans- ATCD familiaux de puberté tardive
- ATCD familial infertilité = 0
- Infléchissement statural progressif et modéré (< 1 DS)
- Pas de cassure de la courbe de taille
- VC accordée à AO retardé AO<13 ans
- Anosmie = 0
- Signes HTIC ou déficit visuel = 0
- Pas de signe de déficit hormonal multiple
- Pas d’obésité
- Pas de cryptorchidie ni micropénis
PAULINE•12 ans 9 mois
•Infléchissement statural
•Puberté : A1 P2 S1 R0
�Quel diagnostic ?
�Quels examens complémentaires?
Exploration de la fonction hypophysaire:
IGF1= 71 ng/ml (N=247-396)
IGFBP3= 2550 ng/ml (N=689-2370)
Pic de GH lors de l’hypoglycémie insulinique= 1,3 ng/ml
�Déficit somatotrope
Réponse du cortisol et de l’ACTH lors de l’hypoglycémie:
Cortisol s’élève de 11,5 à 16,8 µg/dl (N>18)
ACTH s’élève de 15 à 29 pg/ml
�Déficit corticotrope partiel
T4l= 9,3 pmol/l (N=12-21)
TSH= 1,7 mU/l (N=0,10-4,5)
�Déficit thyréotrope
Test à la LH-RH : pic LH= 0,9 U/l
pic FSH= 4,2 U/l
�Déficit gonadotrope
Prolactine= 39 ng/ml (1-15)
�Compression de la tige pituitaire
�Pas de diabète insipide
EVOLUTION
•Traitement chirurgical
•En post opératoire :
Panhypopituitarisme avec diabète insipide
•Traitement substitutif :
LT4
HOC
Minirin
GH
Estrogènes
Raphaël P
� 39 SA� TN 47 cm PN 2950 g PC 33 cm
� Père 180 cm Mère 160 cm
� Vu à 11 ans 6 mois� Retard statural T 126 cm (-3 DS)� A1P1 G1� Examen clinique normal
Bilan
� IGF-1 271 ng/mL IGFBP3 3093 ng/mL
� T4L 8,8 pmol/L ( 7,5 – 21,1) TSH 1,91 mUI/L
� Arginine insuline pic 10,8 µUI/L
� Iono sang normal
� Maladie coéliaque négatif
Démarche diagnostique devant une grande taille
� Consultations moins fréquentes que les retards staturaux
� Enfants rarement gênés, sauf extrêmes…� 2 situations:� grande taille avec VC régulière, sans
accélération� grande taille avec accélération staturale
Éliminer une endocrinopathieHyperthyroidie:1. accélération récente de la VC 2. Dysthyroidie clinique (sueurs, diarrhée,
amaigrissement, hyperexcitation, signes oculaires)
3. Bilan thyroïdien anormal: TSH abaissée, T3 et T4 élevées, Ac positifs
4. Écho thyroïdienne
Eliminer une endocrinopathie
Puberté précoce� Accélération récente de la VC� Signes pubertaires: cf stade de tanner� AO avancé� Explorations hormonales /test LHRH� Echo pelvienne � IRM hypophysaire
Eliminer une endocrinopathie
Sécrétion excessive de GH
� Accélération récente de la GH� AO avancé� Signes cliniques: traits grossiers� Explorations hormonales/ HGPO� IRM hypophysaire