DEGENER‚RILE SPINO-CEREBELOASE

Click here to load reader

download DEGENER‚RILE SPINO-CEREBELOASE

of 28

  • date post

    05-Jan-2016
  • Category

    Documents

  • view

    36
  • download

    0

Embed Size (px)

description

DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE. Boala Friedreich. Nikolaus Friedreich. MOD DE TRASMITERE. Autosomal recesivă Se datorează alterării unei gene specifice (frataxina) locazata pe bratul lung al cromozomului 9 Rezultă repetarea peste numărul normal de tripleţi GAA - PowerPoint PPT Presentation

Transcript of DEGENER‚RILE SPINO-CEREBELOASE

  • DEGENERRILE SPINO-CEREBELOASEBoala Friedreich

  • Nikolaus Friedreich

  • MOD DE TRASMITEREAutosomal recesivSe datoreaz alterrii unei gene specifice (frataxina) locazata pe bratul lung al cromozomului 9Rezult repetarea peste numrul normal de triplei GAAMai frecvent la sexul masculinDebut ntre 5 i 15 ani

  • Frataxina

  • Cresterea numarului de tripleti scade productia de proteine

  • MORFOPATOLOGIEMacroscopic - subierea mduvei spinrii - diminuarea n volum a cerebeluluiMicroscopic (leziuni degenerative)- radacinile senzitive posterioare - cordoanele posterioare - fasciculele spinocerebelose - fasciculele corticospinale (piramidale) - dispariia neuronilor coloanei lui Clarke i a ganglionilor spinali - dispariia celulelor Purkinje din vermisul superior- fibrele musculare cardiace sunt degene-rate si nlocuite prin fibroz

  • Atrofie cerebeloasa

  • Fiziopatologie

  • TABLOU CLINICAtaxia mersuluiSindromul piramidalSindromul senzitivROTTulburri troficeTulburrile psihiceManifestri cardiaceAlte manifestri

  • A. Ataxia mersuluiSe datoreaz afectrii concomitente a cerebelu-lui i a sensibilitii profundeMersul devine nesigur, cltinat, cu baza de sus-inere lrgit i membrele deprtate de corpTulburrile se accentueaz la nchiderea ochilorn stadiile tardive mersul devine posibil doar cu sprijin bilateralCu timpul ataxia cuprinde i membrele supe-rioare, micrile la acest nivel fiind brute, nendemnatice, ezitante, direcia micrii fiind orientat greit nc de le nceput

  • Ataxia mersului

  • B. Sindromul piramidal Spasticitate, mai exprimat la membrele inferioareBabinski prezent bilateralReflexe cutanate abdominale aboliteROT vii

  • C. Sindromul senzitivTulburri de sensibilitate subiective dureri lancinante n membreTulburri de sensibilitate profunde alterarea sensibilitii vibratorii i mioartrokineticen stadiile tardive pot fi alterate toate modalitile senzitive

  • D. ROTROT sunt abolite la nivelul membrelor inferioareROT rotuliene pot fi pstrate, chiar exagerate cnd predomin leziunile de la nivelul cilor corticopiramidale

  • E. Tulburrile troficeApare piciorul Friedreich (pes cavus) cu bolta plantar scobit i degete n ciocann 80% din cazuri se pune n eviden o cifoscolioz, care da dureri si poate pune probleme cardiorespiratorii

  • Picior Friedreich

  • F. Tulburrile psihicen boala Friedreich nu se pun de obicei n eviden tulburri psihiceUneori se descriu deteriorri progresive ale facultilor mintale care pot merge pn la o uoar demen sau chiar manifestri psihotice de tipul schizofreniei

  • G. Manifestri cardiace

    EKG unde T inversate, hipertrofie ventricularaTulburri de ritmInsuficien cardiacEchocardiografia releva hipertrofie concentrica a ventriculilorIn stadii severe cardiomiopatie dilatativaStop cardiac

  • H. Alte manifestriNistagmus (75%)Vorbirea dizartric, lent, uneori cu caracter scandat. Se asociaz frecvent cu grimase Atrofie opticPigmentare retinianSurditate

  • EXAMINRI PARACLINICELCR de obicei normalEEG anomalii nespecificePotenialele evocate vizuale ntrziere a timpului de conducere retinocorticalVCN (VCM i VCS) sunt de obicei diminuate. Alterare a potentialelor evocate senzitiveRx de coloan vertebral modificrile de static vertebralEKG i echocadiografia tulburrile cardiaceCT i RM atrofia cerebelului (in special nucleul dintat) i subierea mduvei spinrii

  • Atrofia cerebelului

  • EVOLUTIALent progresivDecedeaz la vrsta de aproximativ 20 de ani prin tulburri de ritm cardiac sau insuficien cardiac congestivn formele abortive evoluia este compatibil cu o via relativ normal

  • TRATAMENTNu exist un tratament specificAnomaliile piciorului pot fi corectate prin tratament ortopedic (tenotomie)Tratamentul balneofizioterapic i cultura fizic medical pot ameliora tulburrile scheleticeIdebenone, un antioxidant, are efecte favorabile in cardiomiopatie, mai putin asupra simptomelor neurologice

  • Tratament