DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA

Ataxia de Friedreich

La degeneración

espinocerebelosa o degeneración

espinocerebral es una

enfermedad en la cual

las neuronas del cerebelo (la zona

del cerebro que controla la

coordinación muscular y el equilibrio)

se deterioran y mueren.

Las enfermedades que causan la

degeneración cerebelosa pueden

involucrar también zonas del cerebro

que conectan el cerebelo a

la médula espinal, tales como

la médula oblongada, la corteza

cerebral y el tronco encefálico.

La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia

de mutaciones genéticas hereditarias que alteran

la producción normal de proteínas específicas necesarias para la

supervivencia de las neuronas.

Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el

paciente

Origen

común

Problemas

con el ADN

SCA1

(ATX

N1)

4ª década

(<10 to >60)

15 años

(10-35)

Sacadas hipermétricas,

lentas, neurona motora

superior

(nota: las sacadas

relacionan a movimientos

oculares)

CAG repetitivo,

6p (Ataxina 1)

SCA2

(ATX

N2)

3ª - 4ª

década

(<10 to >60)

10 años

(1-30)

velocidad de sacadas

disminuidas

areflexia (ausencia

de reflejos neurológicos )

Cuba CAG repetitivo,

12q

SCA2

(ATX

N2)

4ª década

(10-70)

10 años

(1-20)

También

llamada enfermedad de

Machado-Joseph(MJD)

evoca nistagmo (rápido e

involuntario movimientoo

scilatorio del ojo)

neurona motora superior

lentas sacadas

Azores

(Portugal)

CAG repetitivo,

14q

Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el

paciente

Origen

común

Problemas

con el ADN

SCA4

(PLEK

HG4)

4ª - 7ª

década

(19-72)

Décadas areflexia (ausencia

de reflejos neurológicos)

Cromosoma16

q

SCA5

(SPTB

N2)

3ª - 4ª

década

(10-68)

>25 años cerebeloso Cromosoma 11

SCA6

(CAC

NA1A)

5ª - 6ª

década

(19-71)

>25 años Se reduce

el nistagmo, vértigo posi

cional

síntomas que pueden

aparecer tan tarde como

a los 65 años

CAG repetitivo,

19p

gen de canal

del calcio

SCA7

(ATXN

7)

3ª - 4ª

década

(0.5 - 60)

20 años

(1-45;

aparición

temprana

correlacion

ada con

duración

más breve)

degeneración macular

asociada a la edad,

neurona motora

superior, sacadas lentas

CAG repetitiva,

3p (ataxina 7)

Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el

paciente

Origen

común

Problemas

con el ADN

SCA8(I

OSCA)

39 años

(18-65)

20 años

(1-45;

aparición

temprana

correlacionada

con duración

más breve)

nistagmo horizontal (rápido

e involuntario

movimiento oscilatorio del o

jo humano), inestabililidad,

pérdida de coordinación

CTG

repetitivo,13q

SCA10

(ATXN1

0)

36 años 9 años ataxia, convulsiones México

Cromosoma22q

vinculado a

pentanucleótido

repetitivo

SCA1130 años

(15-70)

expectativa de

vida normal

Medio,

permanece ambulatorio (per

mite caminar

autónomamente)

15q

SCA12

(PPP2R

2B)

33 años

(8-55)

tremor de cabeza y manos,

akinesia (pérdida de la

función motora normal,

resultando en movimientos

deteriorados musculares)

CAG repetitivo,

5q

Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el

paciente

Origen

común

Problemas

con el ADN

SCA13

Niñez o

adultez

dependiendo

de mutaciones

Depende

de KCNC3

(una clase de

gen)

retardo mental 19q

SCA14

(PRKC

G)

28 años

(12-42)

Décadas

(1-30)

Mioclono (una

repentina contracción

muscular de uno o partes

musculares, sin ningún

ritmo o patrón, ocurre en

varios

desordenes cerebrales)

19q

SCA1639 años

(20-66)1–40 años tremor de cabeza y manos 8q

SCA17

(TBP)

CAG

repetitivo, 6q

(proteína de

unión TATA)

TipoComienzo Duración Qué experimenta el

paciente

Origen

común

Problema

con

el ADN

SCA19,

SCA22

Síndrome

medio cerebelar, disartria

SCA25 1,5-39 años desconocido

ataxia con sensorio neuro

pático, vómitos y dolor

gastrointestinal

2p

SCA27 15-20 años desconocidoataxia con cognición baja,

discinesias, tremorFGF14 13q34

Accidente cerebrovascular

agudo y hemorrágico..

Atrofia corticocerebelosa,

atrofia multisistémica y

degeneración

olivopontocerebelosa.

Ataxia de friedreich y otras

ataxias espinocerebelosas.

Encefalopatías

espongiformes transmisibles

(como la “enfermedad de las

vacas locas” y la enfermedad

de creutzfeldt-jakob)

Esclerosis múltiple

Las enfermedadesendocrinas que afectan latiroides o la glándulapituitaria (hipófisis)

Abuso crónico de alcoholque ocasiona dañocerebeloso temporal opermanente.

Trastornos paraneoplásicosen los cuales los tumores enotras partes del organismoproducen sustancias quehacen que las células delsistema inmunitario ataquenlas neuronas en el cerebelo.

Marcha tambaleante einestable con las piernasseparadas

Tropiezos con frecuencia , porlo general acompañada por unbamboleo del tronco haciadelante y hacia atrás.

Movimientos lentos, inestablesy espasmódicos de los brazosy de las piernas.

Habla lenta y arrastrando laspalabras

Nistagmo (movimientospequeños y rápidos de losojos)

Sangrado de las fosas nasales

Pérdida de los carácteresfuncionales de tejidos,órganos, etc.

Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy, sin

embargo, existe un tratamiento y una rehabilitación para

ralentizar el proceso de la enfermedad.