DÈFICIT SELECTIU

d’IgA

Laura Minguell Domingo

HUAV de Lleida

14 de juny 2016

Què és el

DÈFICIT SELECTIU

d’IgA??

2

Dèficit Selectiu IgA

Dèficit Selectiu IgA

3

• Es tracta de la Immunodeficiència primària (IDP) més

prevalent.

• Prevalença en caucàsics: 1/500.

• Afecta igual a NENS/NENES.

• La majoria dels pacients són ASSIMPTOMÀTICS (85-

90%) “diagnòstic accidental”

• Simptomàtics Rang ampli: deficiència subclasses

IgG, al·lèrgies, m. autoimmunes, neoplàsies.

• Existeix una base genètica similar a la IDCV

(1/25000)(atenció: progressió) (gen TNFRSF13B, HLA

A1, B8, DR3, DQ2)

4

Dèficit Selectiu IgA

Existeixen 2 tipus

d’IgA

● IgA1: sèrica

● IgA2: secretora

MODIFICACIÓ DELS NIVELLS D’IgA AMB L’EDAT

5

VALORACIÓ DE LES Igs segons edat

6

L’edat SI que importa!!!

SUBCLASSES Ig G

7

El dèficit de subclasse IgG2 és la més freqüent en el Dèficit

Selectiu d’IgA (rellevant); Dèficit IgG4 és freq però

asimptomàtica.

SUBCLASSES Ig G

8

El dèficit de subclasse IgG2 és la més freqüent en el Dèficit

Selectiu de IgA (relevant); Dèficit IgG4 és freq però

assimptomàtica.

CRITERIS DIAGNÒSTICS ESID/PAGID

9

CAUSES DE DÈFICIT IgA

10

FÀRMACS

●Existeix una forma de Dèficit IgA secundària a

alguns fàrmacs, que és reversible al retirar-los.

●Infeccions com la rubèola congènita, Hepatitis C i

VEB poden ocasionar dèficit persistent d’IgA.

Dèficit Selectiu IgA

QUINES PROVES

COMPLEMENTÀRIES

SOL·LICITEM QUAN ES

DIAGNOSTICA UN DÈFICIT

SELECTIU D’IgA I COM

REALITZEM EL SEU CONTROL?

11

Anem a revisar....

12

Anem a revisar....

13

14

330

La majoria dels pacients (77%) que tenien una

IgA < 7mg/dl als 2-3 anys, seguien presentant

iguals xifres >4 anys.

1 dels 330 nens va progressar a IDCV.

En un 19% dels pacients s’havia realitzat

adenoidectomia. Diferència del 10,3% de la

població general més infec. ORL.

15

És important realitzar un seguiment clínic i

analític d’aquests pacients.

Una valoració inicial a l’àmbit hospitalari i

posteriorment seguiment pel pediatra de

primària.

Tenir en compte la possible evolució a IDCV.

16

Dèficit Selectiu IgA

Hem de realitzar

cribratge als familiars

de dèficit selectiu

d’IgA?

17

Dèficit Selectiu IgA

18

Hem de realitzar cribratge als familiars de

dèficit selectiu d’IgA?

• Existeix predisposició genètica.

• S’ha estimat un risc del 30% de probabilitat de

patir Dèficit d’IgA si hi ha un familiar afectat.

• No s’ha identificat defecte genètic concret ni

patró d’herència mendelià clar.

• S’han identificat varis gens (TACI, RAG1...)

Relacionats amb IDCV, Celiaquia..

• Alta prevalença descrita entre familiars.

Cribratge familiar?

19

Cribratge familiar?

20

Cribratge familiar?

21

Cribratge familiar?

22

Dèficit Selectiu IgA

TRACTAMENT I CONTROL EVOLUTIU

●No existeix tractament

●Recomanar immunitzacions

(antipneumocòccica i antigripal)*

●Control de la “possible” progressió a IDCV: el

diagnòstic precoç i l’inici de la infusió de

gammaglobulines ev és fonamental per a

prevenir infeccions bacterianes i afectació

pulmonar.

23

VACUNES

24

Què passa amb les

transfusions

d’hemoderivats?

25

Què passa amb les transfusions d’hemoderivats?

La prevalença d’Ac (IgG) anti-IgA en pacients amb

Dèficit IgA és del 10-44%.

En canvi la presència d’Ac IgE anti-IgA és molt

baixa (rara) la que provoca anafilaxi franca.

Poden presentar reaccions anafilàctiques si es

realitza transfusió de plasma, sang o Igs (que

continguin IgA) (la Incidència actual és 1,3 per

cada milió d’unitats de sang o productes sanguinis)

26

Què passa amb les transfusions d’hemoderivats?

Aquests pacients en el cas que

precisin una transfusió, s’ha de

sol·licitar producte que no contingui

IgA o en contingui mínims nivells.

27

Dèficit Selectiu d’IgA

PROPOSTA DE DIAGNÒSTIC I

CONTROL DELS PACIENTS

AFECTES DE DÈFICIT SELECTIU

d’IgA A LES TERRES DE

PONENT

28

SITUACIÓ ACTUAL a les TERRES DE PONENT

29

POBLACIÓ

PEDIÀTRICA

< 15 ANYS

61.538 *maig 2016

63 casos

D80.2 Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A [IgA]

PROPOSTA DE DIAGNÒSTIC I CONTROL EVOLUTIU

Pacient >4 anys

IgA<0,07g/L o <7mg/dl o <2DS

valor normal

AL DIAGNÒSTIC

Hemograma

VSG

Ig’s (G, A, M, E)

Subclasses IgG si >7 anys

Ac antidiftèria

Ac antitètanus

Ac antineumocòccic

CH50

AAN

Derivar a CCEE “IDP”

30

CONTROL EVOLUTIU A PRIMÀRIA

31

Hemograma

VSG

Ig’s (G, A i M)

Subclasses IgG (> 7a)*

AAN

Resposta vacunal (segons clínica)

Hemograma

VSG

Ig’s (G, A i M)

Subclasses IgG*

AAN

Resposta vacunal (segons clínica)*

< 10 anys edat

Control ANUAL

>10 anys edat

Control cada 2-5

anys

* Les subclasses IgG tan sols s’han de sol.licitar cada 5 anys.

CRIBRATGE (Igs sèriques) als FPG*

*Familiars de primer grau

Coses a recordar...

Tenir en compte la prevalença d’aquesta patologia.

No sol·licitar subclasses fins als 7 anys d’edat.

Realitzar un control clínic i analític donada la

comorbilitat associada i la probabilitat (tot i que

baixa) d’evolucionar a IDCV.

Informar als pacients pel que fa a les

immunitzacions i a les transfusions d’hemoderivats.

Es pot realitzar un correcte seguiment des de

Atenció primària i en cas de necessitat, derivar a

CCEE “IDP”.

Realitzar cribratge als familiars de primer grau.

32

33

Ànims!!que l’estiu està aquí

mateix!!!!