Dedičné choroby – Hemofília

Ivana Kantarská, 3.B, 2012/2013

Čo je to hemofília?

• Dedičné ochorenie

• Nadmerné prejavy krvácavosti

• Porucha na pohlavnom chromozóme X

Prejavy ochorenia

• Opuchy kĺbov

• Ťažko zastaviteľné krvácanie

• Spontánne krvácanie

Krvácanie

Genetické hľadisko

• Ženy prenášačky• Muži postihnutí

ochorením

• Poznáme dva typy hemofílie, obe spôsobené nedostatkom / absenciou jedného z bielkovín (faktorov) v krvi:

1. Hemofília A (spôsobená nedostatkom faktora VIII)

2.Hemofília B (spôsobená nedostatkom faktora IX)

Závažnosť ochorenia

• Rozoznávame tri stupne:

1. ľahký 2. stredne ťažký 3. ťažký

StupeňPercentuálny podiel

koagulačného faktora v krvi

Počet medzinárodných jednotiek (IU) na mililiter celej krvi

zdravý človek 50 – 150 % 0,50 – 1,50 IU

ľahký 5 – 40 % 0,05 – 0,40 IU

stredne ťažký 1 – 5 % 0,01 – 0,05 IU

ťažký menej ako 1 % menej ako 0,01 IU

Diagnostika

• Priama - základe identifikácie zodpovednej mutácie génu F8C

• Nepriama - využíva väzbový polymorfizmus

Familiárna prognóza

• Žena prenášačka - 50% riziko postihnutia pre synov, 50% riziko prenášačstva pre dcéry

• Muž hemofilik – synovia zdraví, dcéry prenášačky

Život s ochorením

• Častý kontakt s nemocnicou

• Obmedzovanie fyzických aktivít, športovania, ...

• Začiatok 20. stor. – menej ako 20 rokov

Liečba

• Profylaxia - pravidelné používanie chýbajúceho koagulačného faktora

• Domáca liečba

• Hemofília je liečiteľná, ale nevyliečiteľná!!

„Kráľovská choroba´´

• kráľovná Viktória

• 7 detí – 1 hemofilik

• cárovič Alexej

• Vycvičení sluhovia

Ďakujem za pozornosť