Darielys martinez Cromosomas (Genetica y Conducta) HPS

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UNIVERSIDAD YACAMBU FACULTAD DE HUMANIDADES GENETICA Y CONDUCTA INTEGRANTE: DARIELYS IVANY MARTINEZ SANCHEZ JUNIO, 2014 LOS CROMOSOMAS

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UNIVERSIDAD YACAMBUFACULTAD DE HUMANIDADES

GENETICA Y CONDUCTA

INTEGRANTE: DARIELYS IVANY MARTINEZ SANCHEZ

JUNIO, 2014

LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMAS

Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis)

Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada. Los cromosomas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

TELÓMERO: Corresponde a la porción terminal de los cromosomas, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen

CROMÁTIDAS: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero.

CINETOCORO: Es una estructura en forma de disco, de naturaleza proteica, localizado en la parte externa de los cromosomas

BANDAS: Algunas bandas son oscuras y claras que se alternan en cada uno de los brazos siguiendo un patrón específico y repetible para cada cromosoma

CONSTRUCCIÓN SEGUNDARIA: Ubicada en los extremos de los brazos, corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

PARTES DE LOS CROMOSOMAS

PARTES DE LOS CROMOSOMAS

BRAZO CORTO: El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se le demomina brazo q.

CENTRÓMERO: Es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo).

BRAZO LARGO: El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se le denomina brazo p.

SATÉLITE: Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS

METECÉNTRICO: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitiud

SUBMETECÉNTRICO: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

ACROCÉNTRICO: El brazo q es mas pequeño que el brazo p. El centrómero está ubicado cerca a un extremo.

TELOCÉNTRICO: Se encuentra en el ápice del propio cromosoma. final del brazo del cromosoma

DETERMINACIÓN CROMOSOMICA DEL SEXO

En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas, porque determinan el sexo. Sistema de determinación XY : es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras , siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y Los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. 

HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO

Un organismo es homocigoto cuando los dos alelos codifican la misma información en un carácter.

Un organismo es heterocigoto cuando los alelos codifican información diferente en un carácter.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que dé lugar, se heredan ligadas el sexo.

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por lo tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. 

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

CARIOTIPO: Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas

CARIOTIPO FEMENINO CARIOTIPO MASCULINO

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.

Síndrome de Klinefelter: Son XXY Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles.

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales.

Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal.

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

Síndrome de Down: Es una de las alteraciones más conocidas en los seres humanos, llamada así porque fue estudiada originalmente en 1866 por John L. Down. Esta condición se produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21. También se le conoce como trisomía del cromosoma 21. Este síndrome es el resultado de la unión de un gameto con dos cromosomas 21 y otro gameto con un cromosoma 21