Cuidado respiratorio del paciente con Distrofia Muscular Duchenne

Documento de Consenso de la Sociedad Torácica Estadounidense (ATS)

Fuente: http://ajrccm.atsjournals.org/cgi/content/full/170/4/456

Base Teórica Distrofia muscular tipo Duchenne (DMD) es una enfermedad caracterizada por la pérdida progresiva de la fuerza muscular que, al final resulta en la pérdida de la ambulación, la pérdida de la fuerza muscular respiratoria, y la muerte por insuficiencia respiratoria. La mayoría de los pacientes desarrollan cardiomiopatía. La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que ocurre casi exclusivamente en chicos. El índice de DMD es de aproximadamente 1: 3,000 varones nacidos y es causada por la mutación del gen de la distrofina. La diagnosis clínica es hecha después de la consideración de la historia, observaciones físicas, y un nivel elevado en el serum de creatina-kinasa. El diagnóstico es confirmado encontrando una anormalidad en el gen de la distrofina por análisis de mutaciones en el ADN de leucocitos de la sangre. Si el análisis de ADN es normal (como es el caso en 1/3 de los

pacientes), el diagnóstico debe ser confirmado detectando distrofina ausente o anormal usando inmunohistologia o análisis de proteína de tejido muscular. Aunque la enfermedad respiratoria en DMD es la causa mayor de morbosidad y mortalidad, se tiene conciencia inadecuada de su naturaleza tratable. Los avances recientes en el cuidado respiratorio del paciente con DMD han mejorado la perspectiva para estos pacientes, y muchos cuidadores han cambiado de un enfoque tradicional de no-intervención a un enfoque más agresivo y alentador. A pesar de la disponibilidad de nuevas tecnologías para asistir a los pacientes con DMD, muchas familias no reciben la información suficiente respecto a sus opciones en el diagnóstico y el manejo de la insuficiencia respiratoria.

Propósito Este documento esta diseñado para educar al profesional sobre los nuevos enfoques y las terapias disponibles para el manejo de las complicaciones respiratorias en DMD. Muchas

de las intervenciones respiratorias examinadas en este documento pueden ser adaptadas a la atención de pacientes con otras clases de enfermedades neuromusculares.

Métodos

Formación del Comité de Consenso El grupo de trabajo de consenso de este documento de procedimientos fue constituido en Mayo del 2001 en la reunión anual de la Sociedad Torácica Estadounidense. Miembros del grupo representaban a expertos en cuidado respiratorio de la DMD en instituciones que manejan a pacientes múltiples con DMD, generalmente en conjunción con la Asociación de Distrofia Muscular de EUA que apoya la medicina clínica. Aunque la mayoría de los miembros eran neumólogos pediátricos, un miembro era neurólogo infantil, y un miembro

era una enfermera. Las conferencias de consenso patrocinada por la Sociedad Torácica Estadounidenses sobre la atención respiratoria del paciente con DMD tuvieron lugar el 17 de mayo del 2002 y el 19 de mayo del 2003. La discusión continuada en llamadas a conferencia que involucraban a la mayoría de los miembros del grupo de trabajo formo la base para este documento. Metodologías para la Síntesis del Consenso Experto

Evaluación crítica de la literatura pertinente fue llevada a cabo para la formación de este documento. A Cada miembro del panel de consenso le fue asignado un tema y examinó toda literatura pertinente publicada usando Medline, buscando entre 1966 al 2003, e incluye solamente estudios humanos, el cual él o ella entonces presentaron al panel completo en las dos conferencias de consenso iniciales que tuvieron lugar en la reunión anual de la Sociedad Torácica Estadounidense o en las

teleconferencias siguientes. Todos los miembros examinaron y aprobaron el documento final. "El consenso" en este documento hacer referencia a una unanimidad de opinión de los miembros del grupo. Debido a que la mayoría de la literatura que aborda DM esta limitada a un pequeño número de pacientes, este documento usa consenso experto en la mayoría de sus recomendaciones. Todas las recomendaciones hechas aquí son por lo tanto pautas de consenso.

Evaluación y Orientación Anticipada del Paciente con DMD

No hay datos científicos sobre que fundar las recomendación respecto a la evaluación de pacientes con DMD. El comité ha examinado la literatura pertinente como referencia y ha hecho todas las siguientes recomendaciones en evaluación de rutina sobre la base del consenso experto. Evaluación de Rutina de la Función Respiratoria La DMD esta asociada con una pérdida gradual de la función muscular con el tiempo. La pérdida de la fuerza muscular respiratoria, con subsiguiente tos inefectiva y ventilación reducida, resulta en neumonía, atelectasis, e insuficiencia respiratoria en el sueño y vigilia (1). Estas complicaciones son en general prevenibles con la valoración cuidadosa seriada de la función respiratoria. Para pacientes con DMD, la frecuencia óptima de las visitas al medico no es conocida. La evaluación respiratoria de individuos con DMD incluye obtener un historial y examinación física minuciosa, la medición de la función pulmonar, y la evaluación para desordenes de la respiración en el sueño (2). La mayoría de los pacientes con DMD no se dan cuenta cuándo han perdido la fuerza muscular respiratoria hasta el punto que no tienen más una tos eficaz cuando una infección viral respiratoria resulta en una larga tos o neumonía. La medición de la función respiratoria y la fuerza muscular respiratoria permite que el especialista pronostique quién podrá requerir ayuda para toser y ventilación. Varios niveles de deterioro de la función pulmonar e intercambio de gases han sido informados asociados con un riesgo

aumentado de complicaciones respiratorias y muerte. Un estudio informó una supervivencia media de 3.1 a 5 años de solamente 8 % cuando el FVC cayó debajo de 1 L (3). Tener un FVC menor a un 1 L se mantiene como el mejor indicador negativo de la supervivencia en pacientes con DMD. Un FEV1 de 20 % a lo predicho para alguien sano o menos ha sido asociado a retención en vigilia de dióxido de carbono (4). Pobre supervivencia de 2 a 3 años ha sido vista en pacientes con niveles en vigilia de PaCO2 en punción arterial que estaban dentro de los límites normales (5, 6). Recomendaciones Cuidado Multidisciplinario * Los pacientes con DMD deben tener visitas regulares e inmunizaciones rutinarias por un especialista de cabecera bien recomendado para niños por la Academia Estadounidense de Pediatría. * Los pacientes deben tener acceso a especialistas en neumología, neurología, cardiología, nutrición, medicina física, cirugía ortopédica, salud mental, medicina del sueño y trabajo social. Cuidado respiratorio * Los pacientes deben visitar a un médico que se especialice en la atención respiratoria pediátrica dos veces al año después del confinamiento a una silla de ruedas, al caer en una capacidad vital abajo del 80 % pronosticado, y/o a los 12 años de edad.

* Los niños deben tener al menos una visita con un médico que se especialice en la atención respiratoria pediátrica al comienzos del transcurso de la enfermedad (entre 4 y 6 años de edad) y antes del confinamiento a una silla de ruedas para obtener una base para la prueba de función pulmonar, para orientación médica anticipada respecto a las complicaciones respiratorias en potencia de la enfermedad, y valorar la necesidad de terapia intensificada. * Individuos que requieran terapia de asistencia mecánica de limpieza de vías aéreas o asistencia mecánica de ventilación deben ver un neumólogo cada 3 a 6 meses o como sea indicado para una rutina de seguimiento. * Todos pacientes con DMD deben pasar por evaluaciones pulmonares y cardíacas antes de las operaciones. * Todos pacientes con DMD deben recibir la vacuna para el neumococo y una vacunación anual para la influenza. Evaluación de Rutina de la Función Respiratoria * La evaluación objetiva en cada visita clínica debe incluir: la saturación de oxihemoglobina por oximetría de pulso, mediciones espirometricas de FVC, FEV1, y nivel maximal y medio de flujo expiratorio (3), presiones inspiratoria y expiratoria máximas, y flujo de tos máximo (8). * Tensión de dióxido de carbono en vigilia debe ser valorada por lo menos anualmente en conjunción con la espirometría. Donde este disponible, la capnografía es ideal para este propósito. El análisis de gases sanguíneo arterial no es necesario para la rutina de seguimiento de pacientes con DMD. Si la capnografía no está disponible, entonces una muestra de sangre venosa o capilar debe ser obtenida para determinar la presencia de hipoventilación alveolar. * Medidas adicionales de la función pulmonar y el intercambio de gases puede ser útil, incluyendo volumen pulmonar, flujo máximo de tos asistida, y capacidad de insuflación máxima. * Valorar a los pacientes cuidadosamente para evidencia de otros trastornos respiratorios, como apnea obstructiva del sueño, aspiración orofaríngea, reflujo gastroesofageal, y asma.

* Estudios del laboratorio anuales en pacientes que requieren una silla de ruedas para ambulación deben incluir un recuento sanguíneo completo, concentración de bicarbonato en el serum, y una radiografía del pecho. Nutrición La nutrición es un aspecto crítico del manejo a largo plazo de pacientes con DMD. La participación regular de un nutriólogo en el equipo de atención puede facilitar el mantenimiento del peso corporal ideal, porque tanto la obesidad (que puede resultar en apnea obstructiva del sueño) como la desnutrición son perjudiciales para la salud respiratoria. Aunque no hay datos sobre la alimentación y la fuerza muscular respiratoria en DMD, la desnutrición ha sido relacionada con aumento de la enfermedad respiratoria en otras situaciones. Por lo tanto incumbe a los especialistas monitorear y mantener el peso corporal ideal en pacientes con DMD. La desnutrición y la obesidad parecen ser equitativamente comunes en los adultos jóvenes con DMD, cada una ocurriendo en aproximadamente el 44 % de los individuos, y en vista de sus efectos nocivos sobre los músculos y función ventilatoria debe ser evitado por un manejo alimenticio cuidadoso (13). Las razones para la desnutrición en etapas avanzadas de DMD están principalmente relacionadas con lo debilidad e incoordinación de los músculos para masticar y tragar. La terapia sistémica con corticoide también tiene implicancias nutritivas, con los riesgos potencialmente aumentados de osteoporosis y la obesidad, necesitando manipulación alimenticia (63). Casi 1/3 de pacientes con DMD se quejan de ahogarse mientras comen, y con la evolución de enfermedad, un riesgo agudizado de aspiración podría desarrollarse (14). Recomendaciones * Porcentajes de peso y masa corporal ideal deben ser valorados con regularidad y asesoramiento proveído como algo necesario. * Un nutriólogo debe valorar a los pacientes con DMD como parte de su cuidado de seguimiento regular. * La capacidad de tragar debe ser valorada a través del historial medico, y clínicamente,

observando la habilidad del paciente para manejar varias texturas. * La evaluación para disfunción para tragar debe ser llevada a cabo si hay un historial de ahogo o disfagia. * Video-fluoroscopia puede ser usada para confirmar la presencia de aspiración, y ayudar el especialista para recetar técnicas de tragado más seguras. * Cuando una adecuada nutrición no puede ser lograda de forma segura con alimentación oral, la colocación de tubo de gastrostomía y alimentación enteral bajo la orientación de un nutriólogo es sumamente recomendada. Evaluación del sueño en DMD La DMD esta relacionada con desordenes respiratorios del sueño e hipoventilación alveolar. Al inicio de la insuficiencia respiratoria puede ser sutil. Los síntomas de hipoventilación del sueño incluyen un número gradualmente creciente de despertares nocturnos, somnolencia en el día, dolor de cabeza matutino, y, raramente, vómito. Los pacientes con DMD también tienen en el riesgo de obstrucción de la vía aérea superior. El tiempo de la polisomnografía para notar hipoventilación del sueño no ha sido determinado en pacientes con DMD. En un estudio, la hipoventilación del sueño tenía correlación con un PaCO2 de >= 45 mm Hg y un exceso base de >= 4 mmol/L en vigilia (4). Otro estudio indicó que un estudio del sueño sin asistencia en el hogar podía identificar un desorden respiratorio del sueño en pacientes con DMD, sin polisomnografía (15). Una oximetría simple en el hogar puede detectar una desaturación de oxihemoglobina relacionada al sueño. Recomendaciones * Examine la calidad del sueño y síntomas de un desorden respiratorio del sueño en cada paciente examinado. * Una evaluación anual para desorden respiratorio del sueño debe ser llevado a cabo en pacientes con DMD iniciando en el momento en

que usan silla de ruedas y/o cuándo este clínicamente indicado. * Donde este disponible, una polisomnografía anual con monitoreo continuo de CO2 es ideal. * En áreas donde una polisomnografía completa no está fácilmente disponible, la oximetría de pulso durante la noche con monitoreo continuo de CO2 provee información útil sobre el intercambio de gases durante la noche, aunque un desorden respiratorio del sueño no relacionado con desaturación o retención de CO2 no será detectado. Una simple prueba sanguínea capilar de gases al despertar por la mañana puede demostrar retención de CO2, aunque no es tan sensible como la capnografía continua. Afectación Cardiaca La afectación cardiaca es universal en los individuos con DMD. La enfermedad cardiaca es la segunda causa de muerte más común en personas con DMD, 10-20 % de los individuos mueren de insuficiencia cardiaca (16). La cardiomiopatía dilatada principalmente involucra el ventrículo izquierdo, y puede resultar en dispnea y otros síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva (17, 18). A la inversa, insuficiencia ventricular derecha puede resultar en insuficiencia respiratoria e hipertensión pulmonar. Los individuos con DMD también tienen riesgo de arritmias ventriculares (19). Mientras que algunos estudios han indicado que la debilidad muscular respiratoria y periférica tiende a estar inversamente relacionada con el riesgo de insuficiencia, otros estudios indican que la insuficiencia del corazón izquierdo y respiratoria tienden a ocurrir en paralelo (19 - 21). Hay datos retrospectivos que indican que la afectación cardiaca es menos frecuente en niños tratado con deflazacort (22). La valoración cardiaca y tratamiento de insuficiencia cardiaca congestiva en pacientes con DMD cae fuera del alcance de este documento. Recomendación * Todos los individuos con DMD requieren evaluación cardiaca regular con electrocardiogramas y ecocardiogramas anuales, iniciando por lo menos en la edad escolar.

Manejo

Limpieza de Vías Aérea La limpieza eficaz de vías aérea es crítica para pacientes con DMD para prevenir atelectasia y neumonía. La limpieza ineficaz de vías aérea puede acelerar el inicio de la insuficiencia respiratoria y la muerte, mientras que la intervención temprana para mejorar la limpieza de vías aérea puede prevenir la hospitalización y reducir el índice de neumonía (8). La valoración de la efectividad de la tos incluye las mediciones de inspiración máxima y presiones expiratorias, pico máximo del flujo expiratorio de tos, y la capacidad inspiratoria o vital. Los picos máximos del flujo de tos tienen correlación directa a la habilidad de desalojar secreciones del tracto respiratorio (23), y los valores debajo de 160 L/minuto han sido relacionados con limpieza ineficaz de vías aérea (24). Un porcentaje de pico máximo del flujo expiratorio de tos base de encima de 160 L/minutos, sin embargo, no garantizan la suficiente limpieza de vías aérea, porque la función muscular respiratoria puede deteriorarse durante infecciones respiratorias (25). Por esta razón un porcentaje de pico máximo del flujo expiratorio de tos de 270 ha sido usado para identificar a pacientes que pudieran beneficiarse de técnicas de tos asistida (8). Otro estudio descubrió que la habilidad de generar un adecuado flujo para toser eficazmente tenía correlación con una presión expiratoria máxima (MEP) de 60 cmH2O o mayor, y estaba ausente en niveles por debajo de 45 cmH2O (26). Oximetría de pulso ha sido usada para detectar complicaciones de vías aéreas inferiores por infecciones del tracto respiratorio y ayudar a los cuidadores a saber cuándo intensificar la terapia de limpieza de vías aérea (8). Las varias técnicas han sido desarrolladas para superar la tos inefectiva en pacientes con debilidad neuromuscular. "La capacidad máxima de insuflación" es el volumen de aire máximo que puede ser mantenido con la glotis cerrada. Esta es influida por la fuerza de la musculatura orofaringeal y laringeal. Un programa de adiestramiento en sobre-aspiración de aire (air stacking) en pacientes con enfermedad de neuromuscular (incluyendo DMD) mejora el rango de movimiento del pulmón y paredes de la caja torácica y por lo tanto la capacidad de

insuflación máxima (7). En teoría esto ayudará a la tos asistida incrementando el volumen de aire expulsado. Técnica Manuales. La asistencia manual para toser involucra la asistencia inspiratoria seguida de un aumento del esfuerzo expiratorio forzado. Un aumento en la capacidad inspiratoria puede ser conseguida por el uso de respiración de glosofaríngea (en esencia forza aire en los pulmones usando tragos de aire), air stacking (tomar una series de respiraciones profundas sin exhalar entre ellas) (7), y la aplicación de presión positiva con un respirador manual y máscara, dispositivo de respiración de presión positiva intermitente, o ventilador mecánico. Las interfaces para la asistencia inspiratoria incluyen mascarillas, boquilla, o conexión directa del dispositivo de asistencia a un tubo de traqueostomía. La exhalación forzada es aumentada empujando sobre el abdomen superior o la pared de la caja torácica en sincronía con el esfuerzo de tos propio del sujeto. Técnica mecánicas. El dispositivo mecánico Insufflator-exsufflator simula una tos proveyendo una presión positiva respirada seguida de una exsuflación de presión negativa (27, 28). La comparación del porcentaje de flujo máximo expiratorio de tos por insuflación-exsuflación mecánica demostró ser superior a aquel generado por el air stacking o asistencia de tos manual (29). El uso de insuflación-exsuflación mecánica se encontró es particularmente importante en prevenir la hospitalización o necesitar traqueostomía en pacientes con DMD con un flujo máximo expiratorio de tos alrededor a los 160 L/minutos, especialmente cuando la escoliosis evita el óptimo uso de la asistencia de tos manual (8). El dispositivo ha demostrado ser bien tolerado y eficaz con 42 pacientes pediátricos con enfermedad neuromuscular (15 con DMD) y tos inefectiva (30). Las complicaciones reportadas incluyen náusea transitoria, distensión abdominal, bradicardia, y taquicardia (28). En pacientes con DMD con traqueostomía la insuflación-exsuflación mecánica brinda varias ventajas sobre la succión

tradicional, incluyendo la limpieza de secreciones de las vías aéreas periféricas, la prevención de trauma mucosal de la succión traqueal directa, y mejoramiento de la comodidad del paciente (31). Dispositivos de Movilización del Moco. La ventilación intrapulmonar percutiva administra estallidos de alta frecuencia y oscilaciones de baja amplitud, superpuestas con presión positiva intermitente de vía aérea. Una serie de casos recientes incluyendo un paciente con DMD informó sobre la efectividad de la ventilación intrapulmonar percutiva en resolver consolidaciones pulmonares persistentes a las terapias convencionales. (32) La oscilación de alta frecuencia de la pared de la caja torácica ha sido usada en pacientes con debilidad neuromuscular pero no hay datos publicados sobre que basar una recomendación. Cualquier dispositivo de limpieza de vías aéreas indicado para alcanzar una tos normal es poco eficaz en los pacientes con DMD sin el uso simultáneo de asistencia para toser. La broncoscopía ha sido usada en seleccionados pacientes con DMD, generalmente en casos de atelectasis persistente, pero no ha probado dar un beneficio y ser una terapia y deber ser considerado solamente después de que todas las técnicas de limpieza de vías aéreas no invasiva han probado ser ineficaces s y un tapón de moco es sospechado. Recomendaciones * A los pacientes con DMD deben enseñarles estrategias para mejorar la limpieza de vías aéreas y cómo emplear esas técnicas temprana y agresivamente. * El uso de tecnologías de asistencia para toser en pacientes cuya historia clínica indica la dificultad en la limpieza de vías aéreas, o quienes tienen un flujo de tos máxima menor a 270 L/minuto y/o presiones expiratorias máximas menores de 60cmH2O. * El comité apoya enérgicamente el uso de insuflación-exsuflación mecánica en pacientes con DMD y también recomienda estudios adicionales de esta modalidad. * Oximetría de pulso en el hogar es útil para monitorear la efectividad de la limpieza de vías

aéreas durante las enfermedades respiratorias e identificar a pacientes con DMD que necesitan hospitalización (8). Entrenamiento de los Músculos Respiratorios La razón fundamental para el entrenamiento de los músculos respiratorios en DMD está basada en la suposición que mejora la fuerza y resistencia muscular en pacientes afectados con la condición y podría resultar en la preservación mejorada de la función pulmonar con el tiempo. Sin embargo, los efectos del entrenamiento de los músculos respiratorios en pacientes con DMD varían, algunos estudios informan sobre mejoras sustanciales en la fuerza y resistencia muscular, y otros esencialmente muestran cambios mínimos o insignificantes en la fuerza muscular respiratoria (33 - 43). Además, el mecanismo protector recientemente descubierto del óxido nítrico liberado al ejercitar el músculo podría estar defectuoso en los niños con DMD (44, 45). Esto podría potencialmente resultar en un daño muscular aumentado durante la puesta en práctica de los protocolos de entrenamiento. Por lo tanto, las recomendaciones respecto al entrenamiento de los músculos respiratorios no pueden ser apoyadas completamente y tendrán que aguardar estudios adicionales. Ventilación Nocturna no Invasiva en DMD Los pacientes con DMD tienen un riesgo incrementado de desorden respiratorio del sueño, incluyendo hipopnea, apnea central y obstructiva, e hipoxemia. El tratamiento de estas complicaciones pulmonares con soporte ventilatorio no invasivo puede mejorar la calidad de vida y reducir la alta morbosidad y la mortalidad temprana relacionada con DMD (6, 46, 47). Ventilación de presión positiva intermitente nasal nocturna con generador de flujo de aire de presión positiva binivel (BiPAP) o ventilador mecánico ha sido usada con éxito en el tratamiento del desorden respiratorio del sueño e hipoventilación nocturna en pacientes con DMD y otros trastornos neuromusculares (48 - 50). El nivel de la presión positiva requerida para eliminar apneas obstructivas e hipopneas y normalizar la ventilación y saturación de oxígeno nocturna debe ser determinado en el laboratorio

del sueño o con un cuidadoso monitoreo junto a la cama y observación. La evaluación seriada y el ajuste de la ventilación de presión positiva intermitente nasal (NIPPV) es necesaria, cuando los requerimientos del paciente cambian con el tiempo (49). La NIPPV nocturna en DMD ha resultado aparentemente en una mejorada de la supervivencia (46, 51), mejorando la calidad del sueño, reduciendo la somnolencia del día, mejorar el bienestar y la independencia, mejorar el intercambio de gases del día, y un porcentaje más lento de la disminución en la función pulmonar comparado con sujetos de control no ventilados (6, 46, 47, 50, 52 - 54). Las complicaciones de la ventilación de presión positiva intermitente nasal incluyen irritación del ojo, conjuntivitis, ulceración de piel, distensión gástrica, y emesis con mascara facial completa. Las complicaciones faciales pueden ser evitadas con un seguimiento regular para valorar el ajuste de la máscara. Los corticoides nasales o humidificación entregada por el aire pueden ayudar aliviar una obstrucción nasal. Ha habido un informe de un solo caso reportado de neumotórax recurrente en un hombre de 26 años con una distrofia muscular no-Duchenne con ventilación de presión positiva intermitente nasal que tenía blebs subpleurales (55). En pacientes frágiles, un desplazamiento de la máscara puede rápidamente resultar en hipoxemia grave y hipercapnia. Ya que la mayoría de las maquinas binivel no tienen alarmas incorporadas la observación adicional, como oximetría de pulso, es útil en este ajuste. Otras terapias. Un dispositivo de flujo de aire de presión positiva continua nasal (CPAP) es de utilidad limitada en pacientes con DMD, y solamente en aquellos con síndrome de apnea obstructiva del sueño pero con ventilación nocturna normal. En casos de hipoxemia atribuible únicamente o parcialmente a hipoventilación, el soporte con BiPAP o un ventilador de volumen debe ser considerado. Como la hipoxemia en DMD es generalmente una manifestación de hipoventilación, el tratamiento con oxígeno sin soporte ventilatorio suplementario simultáneo debe ser EVITADO. Los ventiladores con presión negativa pueden resultar en un obstáculo de la vía aérea superior en pacientes con DMD,

posiblemente atribuible a la falta de sincronía entre la inspiración y el movimiento de cuerdas vocales (52, 56). Recomendaciones * Las discusiones respecto al soporte ventilatorio para cada paciente deben involucrar al paciente, los cuidadores, y el equipo médico. * Llevar a cabo una polisomnografía con monitoreo continuo de CO2 en pacientes con DMD para valorar la suficiencia del soporte ventilatorio en el hogar. En áreas donde la polisomnografía no está fácilmente disponible, la oximetría de pulso nocturna con monitoreo continuo de CO2 puede usarse para monitorear el intercambio de gases nocturno. Donde el monitoreo de CO2 no está disponible, oximetría de pulso nocturna puede ser usada para detectar desaturacion de oxihemoglobina nocturna. La oximetría simple provee solamente información indirecta sobre la ventilación, como máximo, y debe ser usada para valorar la necesidad de soporte ventilatorio solamente cuando las mejores opciones no están disponibles. * Programe examinaciones periódicas tanto como sea apropiado para la etapa de la enfermedad. Las visitas de seguimiento deben incluir monitoreo del desarrollo de hipoventilación durante el día, lo cual pudiera necesitar la ventilación las 24 horas. * Use ventilación de presión positiva intermitente nasal para tratar obstrucción de las vías aéreas superiores relacionada al sueño e insuficiencia respiratoria crónica en pacientes con DMD. * Los ventiladores con presión negativa deben ser usados con precaución en pacientes con DMD debido al riesgo de precipitar obstrucción de las vías aéreas superiores e hipoxemia. * NO USE oxígeno para tratar hipoventilación relacionada al sueño sin asistencia ventilatoria. Ventilación No Invasiva Diurna Con el tiempo, los pacientes con DMD progresan a un estado de hipoventilación continua, y requieren un soporte de 24 horas. Aunque tradicionalmente tales pacientes han recibido apoyo ventilatorio continuo por traqueostomía, el soporte ventilatorio también puede ser proveído con éxito usando métodos no invasivos.

La técnica no invasiva más comúnmente usada es la ventilación de presión positiva intermitente por vía bucal. Este modalidad que usa una pieza bucal o boquilla comercialmente disponible o hecha a la medida colocada cerca de la boca usando un tubo flexible atado a la silla de ruedas, y a un ventilador de ciclo usando control asistido (51, 57, 58). El paciente pone la boquilla entre los labios y aspira a intervalos regulares. Esta técnica ha sido usada con éxito en pacientes con DMD con una FVC media de 0.6 L (5 % de lo pronosticado) por más de 8 años (47, 58 - 60). La ventilación bucal es tolerada bien y no obstruye el comer o hablar. Otras técnicas para la ventilación no invasiva diurna están también disponibles. La respiración glosofaríngea usa los músculos orales para "tragar" pequeños bolos de aire en los pulmones, con seis o más tragos causar una respiración VT. Esta técnica puede permitir períodos breves sin ventilación mecánica, y es útil en caso del fallo del ventilador (47, 57). El ventilador de presión abdominal intermitente (o Pneumo-belt) usa una vejiga inflable puesta sobre el abdomen, conectada con un ventilador portable convencional. El inflado de la vejiga, con el paciente sentado, crea una exhalación forzada, y la inhalación ocurre a través del descenso pasivo siguiente del diafragma y el retraso del movimiento de la caja torácica. Este método no puede trabajar en pacientes con escoliosis u obesidad (60, 61). La ventilación de presión negativa que usa una pechera rígida (Chest Cuirass) también puede ser usada para la ventilación diurna, aunque los modelos actuales no son portátiles (51, 58). Recomendaciones * Considere la ventilación diurna cuando la medición de PCO2 en vigilia supera los 50 mm Hg (vea la EVALUACIÓN RUTINARIA DE LA FUNCIÓN RESPIRATORIA) o cuando la saturación de hemoglobina es < 92 % en vigilia. * En centros con experiencia apropiada, considere la ventilación presión positiva intermitente por vía bucal u otras formas de ventilación no invasiva diurna. Considere la traqueostomía cuando contraindicaciones o aversión del paciente a la ventilación no invasiva están presentes.

* Pacientes que reciben la ventilación no invasiva deben tener un monitoreo no invasivo regular (por lo menos anualmente) del intercambio gaseoso, incluyendo la saturación de oxígeno y los niveles de flujo final de PCO2. Ventilación Invasiva Continua La ventilación diurna y nocturna pueden ser suministrada en individuos con DMD usando una traqueostomía, cuando las otras interfaces de dispositivo son mal toleradas o el paciente carece de suficiente control oromotor y/o del cuello para usar una interfaz bucal durante el día. Las ventajas de una traqueostomía incluyen una interfaz ventilador-paciente más segura, la habilidad de suministrar presiones de ventilador más altas en pacientes con enfermedad de pulmón intrínseca o reducciones severas en la amplitud de la pared de la caja torácica (por ejemplo, secundario a la escoliosis), y la habilidad de llevar a cabo succión directa de la vía aérea durante las infecciones respiratorias. Sin embargo, la traqueostomía tiene muchas complicaciones potenciales, incluyendo generar más secreciones, afectar el tragar e incrementar el riesgo de aspiración, y evitar las defensas de la vía aérea, probable incrementando el riesgo de infección (62). Hay un riesgo de una oclusión de la vía aérea por un tapón de moco (63). Tradicionalmente, la traqueostomía también afecta la comunicación verbal. Para muchos pacientes, la comunicación puede ser restituida usando un tubo de traqueostomía relativamente pequeño que admite una "Fuga" alrededor de la vía aérea, y una válvula para hablar (64). La pérdida del volumen del flujo del ventilador con un sistema con “fuga” puede ser compensada incrementando el volumen del flujo (65). Muchos pacientes están preocupados por las implicancias cosméticas y de comunicación potenciales de la traqueostomía, y esto tiene que ser atendido con sensibilidad durante las discusiones sobre ventilación continua (66). Recomendaciones * La traqueostomía debe ser considerada cuando contraindicaciones o aversión del paciente a la ventilación no invasiva están presentes, o cuando la ventilación no invasiva no es viable debido a una debilidad o desorden bulbar severo.

* La autonomía del paciente, para emprender o renunciar a la ventilación por traqueostomía, deber ser respetada, una vez que educación apropiada ha sido proveída al paciente y la familia. * Los pacientes con una traqueostomía deben recibir un monitoreo adecuado por oximetro de pulso para detectar tapones de moco (63). Escoliosis en DMD Casi todos lo pacientes con DMD desarrollan escoliosis después de perder la ambulación independiente (67 - 69), comenzando en la segunda década de la vida. En cuanto la escoliosis alcanza los 30 grados, avanza con la edad y el crecimiento (68, 70 - 72). La falla para reparar la escoliosis en DMD puede resultar en porcentajes aumentados de hospitalización y pobre calidad de vida. El tiempo óptimo para la intervención quirúrgica es cuando la función pulmonar es satisfactoria y antes que la cardiomiopatía se vuelva suficientemente severa para generar arritmia bajo anestesia. La cirugía es programada generalmente cuando el ángulo de Cobb medido sobre radiografías de la escoliosis está entre 30 y 50 grados (68, 73, 74). No hay ninguna absoluta contraindicación para la cirugía basada en la función pulmonar; algunos informan sobre buenos resultados incluso en pacientes cuyo FVC es de 20 % al predicho (75, 76). El mejor pronóstico para la recuperación parece ser un FVC > 40 % (77), aunque otros usan la capacidad vital absoluta < 1,900 ml como un indicador de rápida progresión de escoliosis y mala prognosis (78). Un estudio del sueño o monitoreo de oximetría nocturna también ayudan con la planificación perioperativa; si estas pruebas son anormales, los pacientes pueden empezar la ventilación no invasiva nocturna antes de la cirugía y extubar a ventilación no invasiva postoperativa. Es crítico que el estado cardíaco y nutritivo, y respiratorio del paciente sea optimizado antes de la cirugía. El manejo del dolor postoperativo debe ser determinado para promocionar la limpieza de vía aérea y minimizar la supresión respiratoria. Recomendaciones

* Lleve a cabo la evaluación preoperativa junto al neumólogo y cardiólogo al menos 2 meses antes de la cirugía, para permitir la intervención. * Determine preoperativamente la hipoventilación en el sueño. * La atención postoperativa esencial incluye la limpieza de la vía aérea y soporte respiratorio agresivo. Los pacientes deben ser seguidos por un neumólogo o médico que se especializa en la atención respiratoria para optimizar el manejo respiratorio postoperativo y prevenir complicaciones. Corticoesteroides en el Manejo de DMD Sea ha encontrado los corticoesteroides orales incrementan la masa muscular y retrasan el deterioro del músculo en pacientes con DMD (79 - 81). A pesar de su beneficio potencial, su uso es controversial y no recomendado uniformemente. En la mayoría de los estudios la terapia de corticoide oral fue iniciada entre los 5 y 15 años de edad, y en promedio aproximadamente a los 8 años de la edad. La prednisona es el corticoide más estudiado en distrofia muscular Duchenne (79, 82 - 89). El deflazacort, una oxazolina derivada de la prednisona, ha demostrado tiene beneficios similares a la prednisona, con posiblemente menos efectos secundarios (90 - 94). Los niños que reciben deflazacort mantienen la ambulación más tiempo y tienen importante mejora de la función pulmonar (94). Recomendaciones * Futura investigación es requerida para confirmar y definir adicionalmente los beneficios pulmonares potenciales de los corticoides orales. * Las decisiones de empezar la terapia con corticoide oral para ayudar a la función pulmonar deben ser hechas en colaboración con el especialista neuromuscular y los otros miembros del equipo de atención de multidisciplinaria y la familia. La Educación del Paciente en Distrofia Muscular Duchenne El objetivo de la educación del paciente forma parte de la atención al paciente y la familia en colaboración con sus proveedores de cuidados de

la salud. Las estrategias educativas deben ser desarrolladas sensitiva y apropiadamente para la actual etapa de la enfermedad (95, 96). La educación debe comenzar lo antes posible después del diagnóstico y continuar como un componente clave de la atención en curso (Tabla 1). Los objetivos de la educación del paciente/familia que se relaciona con las complicaciones respiratorias de la DMD son: 1. Comprenda la historia natural de la DMD. 2. Reconozca las señales y síntomas tempranos de las complicaciones pulmonares. 3. Comprenda y haga elecciones informadas sobre las alternativas de tratamiento para la

limpieza de la vía aérea e insuficiencia respiratoria. La discusión debe incluir las alternativas para la ventilación no invasiva como la ventilación vía traqueostomía. Los temas sobre los riesgos, los beneficios, y la calidad de vida para las opciones de soporte ventilatorio diferentes deben ser examinados. 4. Provea orientación anticipadora en la valoración y manejo de las enfermedades respiratorias presentes. 5. Comprenda el papel de los dispositivos médicos en uso, y tenga destreza suficiente de operarlos eficazmente. 6. Comprenda y haga decisiones informadas sobre el cuidado del término de la vida.

Tabla 1.

Etapa Decisión Conocimientos/Destrezas

Función respiratoria normal

Conocimientos: • Cómo el sistema respiratorio trabaja • Historia natural de la función respiratoria en la DMD • Atención preventiva: vacunación de rutina, vacunación anual contra la influenza, evitarse el humo de segunda mano, evitarse la obesidad, necesidad de un seguimiento regular • Discusión de técnicas de limpieza de vía aérea

Destrezas: • Realizar pruebas de función pulmonar

Ventilación Adecuada, Tos Inefectiva

Conocimientos: • Manejo temprano y agresivo de las infecciones respiratorias, insuficiencia respiratoria, y disfunción para tragar • Comprender la necesidad de estudios del sueño y deglución • Introducir opciones de tratamiento para soporte respiratorio a largo plazo

Destrezas: • Técnicas de tos asistida • Técnicas de movilización de moco • Uso de oximetro de pulso

Ventilación diurna adecuada, ventilación nocturna inadecuada

Escoger el soporte ventilatorio

Conocimientos: • Comprenda las opciones para soporte respiratorio a largo plazo • Evitar las complicaciones de la interfaz • Orientación anticipada para el manejo de las

enfermedades respiratorias recurrentes. • Discuta las directivas avanzadas

Destrezas: • El uso dispositivo(s) de ventilación asistida • El uso de interfaz de dispositivo • Atención de traqueostomía (si es escogida).

Escoger no tener ningún soporte ventilatorio

Conocimientos: • Comprenda las opciones para el soporte respiratorio a largo plazo • Provea consejo del final de la vida • Ofrezca la consulta con especialistas de cuidado paliativo

Destrezas: • Directivas avanzadas escritas

Inadecuada ventilación diurna y nocturna

Escoger soporte ventilatorio

Conocimientos: • Comprenda las opciones para el soporte ventilatorio continuo • Orientación anticipada para el manejo de las enfermedades respiratorias recurrentes. • Provea consejo del final de la vida • Ofrezca la consulta con especialistas de cuidado/hospicio paliativo

Destrezas: • El uso del soporte de ventilatorio elegido • Atención de traqueostomía (si es escogida). • Directivas avanzadas escritas

Escoger no tener ningún soporte

ventilatorio

Conocimientos: • Provea consejo del final de la vida • Ofrezca la consulta con especialistas de cuidado/hospicio paliativo

Destreza:

• Directivas avanzadas escritas

Temas de Tratamiento a Largo Plazo Algunos estudios indican que la ventilación mecánica nocturna o de tiempo completo incrementa la supervivencia entre los pacientes con DMD que son hipercapnicos (46, 98 - 100). Ninguno de estos estudios, sin embargo, representan una prueba de selección controlada y prospectiva. Sin embargo, un estudio grande de población de todos los pacientes con DMD en Dinamarca indicaba un decrecimiento importante en la tasa de mortalidad y aumento en la

supervivencia en 15 - o 20-años en la era cuando la ventilación mecánica fue ofrecida con regularidad comparada con el período cuando la ventilación mecánica fue usada solamente esporádicamente (98). En otro centro grande donde ningún paciente fue tratado con ventilación mecánica local antes de 1991, la supervivencia desde 1990 entre pacientes con DMD que rechazaron la ventilación mecánica crónica era 19.29 años (95 % CI 18.61, 19.97 años), comparado con 25.3 años (95 % CI 23.11,

26.58 años) para aquellos pacientes que decidieron usar soporte ventilatorio mecánico a largo plazo (99). Usando estos estudios, sin embargo, no es posible separar los efectos saludables de la ventilación mecánica de otras mejoras en la atención de pacientes con DMD, como el uso de las técnicas agresivas de limpieza de la vía aérea o el desarrollo de centros regionales de excelencia para la atención de pacientes con enfermedad neuromusculares (98). Aunque los informes anteriores respaldan un papel de la ventilación mecánica en pacientes con insuficiencia respiratoria establecida o inminente, no hay datos para apoyar un papel preventivo de la ventilación mecánica. En una prueba multicentro, prospectiva y controlada, en pacientes con DMD los cuales eran normocapneicos con FVCs entre 20 y 50 % de lo pronosticado, se seleccionaron de forma aleatoria para recibir 6 o más horas de ventilación no invasiva nocturna o ningún soporte ventilatorio (101). Aunque 15 de los 35 pacientes que recibían NIPPV no se adherían al protocolo, la supervivencia fue significativamente menor en el grupo que recibía la ventilación nasal “preventiva”. Esto causó que los autores llegaran a la conclusión de que la NIPPV para propósitos preventivos debe ser evitada en pacientes con DMD, y se especula que un sentido falso de la seguridad con un monitoreo menos diligente fue relacionado con el uso de la NIPPV y era responsable por el aumento del índice de mortalidad entre los usuarios del estudio. Decir que impacto tiene la ventilación mecánica a largo plazo sobre la calidad de vida de los pacientes con DMD y sus familias no es sencillo. Algunos estudios en general tampoco reportan que la calidad de vida sea mas aceptable (102, 103) o mejorada (104, 105) entre los pacientes con DMD que decidieron usar ventilación mecánica a largo plazo. Debido a que la ventilación mecánica no previene la progresión subyacente de la enfermedad, era difícil distinguir la insatisfacción relacionada con la progresión de la enfermedad y su impacto sobre la función diaria, de los efectos y el estrés de la familia relacionado con la introducción de la ventilación mecánica (102). Está claro, sin embargo, que los médicos y otros trabajadores de atención sanitaria notablemente subestiman la

calidad de vida percibida por los pacientes ventilador-dependientes con DMD (104). Además, tales percepciones negativas colaboran en la deficiencia de algunos médicos para ofrecer soporte ventilatorio mecánico como una alternativa, o causar que presenten la alternativa de una forma negativa (10). Es importante la expresión del pacientes se valore y sea disponible para tener discusiones significativas sobre el soporte ventilatorio mecánico repetidamente durante todo el curso de su enfermedad (103). Tales oportunidades, sin embargo, frecuentemente son pasadas por alto o no son usadas eficazmente por el equipo de atención sanitaria (106). Los pacientes con DMD están sobreviviendo en la adultez como consecuencia de la atención respiratoria mejorada. Esto ha puesto a las familias de estos pacientes en la difícil situación de encontrar médicos entrenados quienes se sientan cómodos con la atención primaria o la atención especializada del paciente dependiente de tecnología. Recomendaciones * Las discusiones sobre la ventilación mecánica deben ocurrir preferentemente antes de que su necesidad sea evidente, deben incluir opciones alternativas, y deben ser repetidas cuando la enfermedad subyacente progrese. * El cuidado del adulto joven dependiente de tecnología debe ser incluido en los programas de adiestramiento del neumólogo, neurólogos, fisiatra, especialistas en medicina del sueño, e internistas. * Los neumólogos, fisiatras, e internistas con el entrenamiento y la experiencia en la atención del paciente adulto con debilidad neuromuscular deben ser identificados en cada comunidad para ayudar en la transición al cuidado adulto. Cuidado del Fin de la Vida El cuidado para alguien en las etapas terminales de una enfermedad crónica progresiva se concentra en la intensificación de la calidad de vida para el paciente y su familia. Un enfoque interdisciplinario es requerido, incluyendo médicos primarios y especializados, especialistas de atención paliativa, servicios sociales, y atención espiritual, miembros de la familia, y

otros apropiados para el fondo cultural/religioso del paciente (107 - 110). Los objetivos del cuidado del fin de la vida del paciente con distrofia muscular incluyen: 1. Tratar las condiciones (el dolor, la dispnea) que causan angustia (cuidado paliativo). 2. Prestar atención a las necesidades psicosociales y espirituales del paciente y sus familias. 3. Respetar las elecciones del paciente y la familia con respecto a las pruebas y el tratamiento. Las conferencias de consenso patrocinadas por la Sociedad Torácica Estadounidense sobre la atención respiratoria del paciente de DMD tuvieron lugar el 17 de mayo del 2002 y 19 de mayo del 2003, y forman la base para este documento. Los desarrolladores de este documento son: Jonathan D. Finder, M.D., Presidente David Birnkrant, M.D.

John Carl, M.D. Harold J. Farber, M.D. David Gozal, M.D. Susan T. Iannaccone, M.D. Thomas Kovesi, M.D. Richard M. Kravitz, M.D. Howard Panitch, M.D. Craig Schramm, M.D. Mary Schroth, M.D. Girish Sharma, M.D. Lisa Sievers, R.N., M.S.N., C.N.S. Jean M. Silvestri, M.D. Laura Sterni, M.D.

Notas de Pie de Página

Este documento oficial de la Sociedad Torácica Estadounidense (ATS) fue aprobada por la mesa directiva de la ATS en marzo del 2004. El apoyo generoso del Parent Project MD y la Asociación de Distrofia Muscular de EUA es reconocido agradecidamente.

Miembros del comité ad hoc de este documento se has desligado de cualquieras asociaciones comercial directas (de relaciones financieras u obligaciones legales) relacionada con los preparativos de este documento. Esta información es guardada en un archivo en las oficinas centrales de la ATS.

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Traducido y adaptado por: Ricardo Rojas C. E-mail: distrofiasmusculares@yahoo.com.mx Web: www.distrofia-mexico.org