CROMOSSOMOPATIAS Malformações humanas. Anormalidades cromossômicas numéricas : Aneuploidias...
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CROMOSSOMOPATIASCROMOSSOMOPATIAS
Malformações humanasMalformações humanas
Anormalidades cromossômicas numéricas: AneuploidiasAneuploidias
Fecundação de gametas com erro nonúmero cromossômico
Causa: não-disjunção cromossômicanão-disjunção cromossômica
(2 membros do par cromossômico(2 membros do par cromossômico vão para a mesma célula)vão para a mesma célula)
Meiose.I (anáfase.I) da gametogênese
As aneuploidias podem As aneuploidias podem ser:ser:
Autossômicas Autossômicas SexuaisSexuais
Do par 1Do par 1 ao 22ao 22 Par 23Par 23
Cariótipo normal humano: Cariótipo normal humano: 44A + par sexual (xx ou xy)44A + par sexual (xx ou xy)
Síndrome de DownSíndrome de Down Trissomia do 21 (45A + Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47sexual)= 47
Debilidade mental
Testa inclinada
Língua protraída
Estrabismo
Eritema (vermelhidão)
Defeitos cardíacos
Prega simiesca (palma da mão)
Ponte nasal achatada
Pálpebras “mongóis”
Esterilidade comum nos meninos
Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47sexual)= 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
Trissomia do 13 (45A + Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47sexual)= 47
SíndromeSíndrome de Patau de Patau
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda platina
Malformações cardíacas, renais, digestivas
Polidactilia
Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= Monossomia do 23 (44A +x0)= 4545
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
PORTADORAS DA SÍNDROME DE TURNERPORTADORAS DA SÍNDROME DE TURNER
Trissomia do 23 (44A + xxy)= Trissomia do 23 (44A + xxy)= 4747
Síndrome deSíndrome de Klinefelter Klinefelter
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de Barr
Altos, magros com membros alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil
Fenda palatina Lábio leporino