Cromosomas en anillo
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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
Tema: Cromosomas en Anillo
Surco, 5 de Mayo del 2012
CROMOSOMAS EN ANILLO Página 1
ALUMNA:
Silva Delgado, Melanie Lisett
RESUMEN
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y
se encargan de transmitir las características genéticas de cada individuo, cada
cromosoma tiene un brazo corto señalado como “p” y otro largo señalado como
“q”, los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 23, con un par 23
desigual, cromosomas x e y para los varones y dos cromosomas x para las
mujeres.
Los cromosomas que se encuentran en anillos son un tipo de anomalía
estructural de los cromosomas y se producen por una ruptura en los extremos
del cromosoma que se unen formando un anillo, este cromosoma en anillo
tiene habitualmente efectos graves, pueden causar enfermedades genéticas, la
más frecuente es el síndrome de Turner, entre otras también tenemos
Cromosoma 14 en anillo y otras que serán descritas en este trabajo.
CROMOSOMAS EN ANILLO Página 2
INTRODUCCIÓN
Un cromosoma en anillo es un cromosoma, con los extremos que se han
fusionado, creando una forma de anillo. Sorprendentemente, la distorsión en la
forma no es realmente un problema, la información genética en el cromosoma
sigue siendo perfectamente legible incluso si los brazos están doblados en un
anillo. La cuestión es que la información genética es a menudo movido o
eliminado cuando se forma un anillo de cromosomas, y como resultado, los
genes en los cromosomas que no pueden expresar adecuadamente. Esto
puede llevar a problemas de salud que van desde enfermedades congénitas
con el cáncer.
El mecanismo mediante el cual se forma un anillo de cromosomas no se
comprende totalmente. En algunos casos, los extremos parecen fusionarse con
ningún cambio en el material genético. En algunos casos, uno o ambos
extremos se corto, y los extremos de la mecha del cromosoma. Los
cromosomas en anillo son bastante raros, pero ocurren, incluso sin un
mecanismo claro para su formación. Algunos investigadores están interesados
en aprender más acerca de cómo, cuándo y porque se forman, con el objetivo
de prevenir algunas enfermedades causadas por este tipo de anomalía
cromosómica.
Por lo general, los cromosomas forma de anillo como mutaciones espontaneas,
en respuesta a las toxinas, radiación y otros tipo similares de exposición. A
veces, el resultado es una célula defectuosa que muere porque no puede
sobrevivir. En otros casos, puede convertirse en una célula maligna o anormal
como resultado de un cromosoma en anillo, y esto podría conducir a la
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elaboración de unas mayores anomalías. Los cromosomas en anillo se han
observado en algunos tumores cancerosos, por ejemplo.
Los cromosomas en anillo también pueden surgir durante el desarrollo. En
algunos casos, esto puede conducir a trastornos genéticos como síndrome de
Turner, en la que uno de los cromosomas x es un cromosoma en anillo, junto
con el anillo de los cromosomas 14 y 15, que puede causar retrasos en el
desarrollo. Este defecto en el cromosoma 20 a veces puede conducir a una
forma de epilepsia. Las pruebas genéticas que revelan la anomalía
cromosómica, y las pruebas detalladas se pueden utilizar para aprender más
acerca de que la información genética se ha eliminado o se destroza cuando el
cromosoma anillo formado.
Algunas personas tienen cromosomas anillos en sus cuerpos y siguen sin ser
conscientes de ello mientras que en otros casos, un cromosoma en anillo se
sospecha pueden ser identificados después del nacimiento. La diversidad de la
gama de profundos retrasos en el desarrollo de una vida felizmente ignorante
ilustra la diversidad de la genética humana, y el hecho de que los cromosomas
son la realidad mucho más activa en el cuerpo que se pensaba.
Históricamente la gente creía que los cromosomas se mantuvieron estática
durante toda la vida, pero la evidencia ha mostrado que los cromosomas en las
distintas regiones del cuerpo, de hecho cambian, a veces muy radical.
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ÍNDICE
1. Resumen…………..…………………………………………………..2
2. Introducción…………………………………..………………….……3
3. Índice………………………………………….……………………….5
4. Definición…………………………………….………………………..7
5. Sinonimia…………………………………………………………..….7
6. Agente Etiológico...……………………………………………..…...8
7. Formas de Transmisión….………………………….…………..….9
8. Diagnostico…………………………………………………………..9
9. Incidencia……………………………………………………………10
10. Capítulo I: Causas…………………………………………………11
11. Capítulo II: Cuadro clínico……………………………...……..…12
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12. Capítulo III: Enfermedades……………….………………….…..13
a. Cromosoma 4 en anillo
b. Cromosoma 6 en anillo
c. Cromosoma 9 en anillo
d. Cromosoma 14 en anillo
e. Cromosoma 15 en anillo
f. Cromosoma 18 en anillo
g. Cromosoma 20 en anillo
h. Cromosoma en anillo X
i. Cromosoma en anillo Y
13. Bibliografía………………………………………………………….25
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DEFINICIÓN
Un cromosoma en anillo es un cromosoma anormal desde el punto de vista
estructural, que se forma cuando se pierden los extremos de cada brazo y los
extremos libres se fusionan.
SINONIMIA
Anillos de Cromosomas
Síndrome de Cromosoma en Anillo
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AGENTE ETIOLÓGICO
Un cromosoma en anillo se forma cuando en cada brazo del cromosoma se
produce una rotura que deja dos extremos"cohesivos" en la porción central y que
se unen formando un anillo.
Los dos fragmentos cromosómicos distales se pierden de forma que si el
cromosoma afectado es un autosoma, los efectos son habitualmente graves.
Los cromosomas en anillo son a menudo inestables en la mitosis, por lo que lo
habitual es encontrar únicamente un cromosoma en anillo en una proporción de
células. Las otras células del individuo son habitualmente monosómicas, debido a
la ausencia del cromosoma en anillo.
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FORMA DE TRANSMISIÓN
Los cromosomas en anillo, no tienen una transmisión hereditaria, debido a que los
anillos son muy inestables y normalmente son mutaciones esporádicas “de Novo”.
DIAGNÓSTICO
Para hacer un diagnostico de una persona que tenga un cromosoma en anillo se
tendría que hacer un examen de cariotipo
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INCIDENCIA
Los cromosomas en anillos no son tan frecuentes como una Trisomía, se presenta
aproximadamente 1 por cada 100000 personas, y en su mayoría de casos se
presentan más en casos de síndrome de Turner o en el síndrome de Ring.
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Capítulo I: Causas
El término cromosoma anular se utiliza para describir un cromosoma cuyas
extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o “anillo”
Debido a la rotura de las extremidades, la información genética se pierde los
anillos también pueden formarse sin que las extremidades se rompan. El brazo “p”
y el brazo “q” se pegan sin pérdida aparente de material genético Algunas veces
(independientemente de cómo se originaban) provocan problemas en el desarrollo
del bebé. Esto se debe a que el anillo interfiere en la división celular y puede
provocan que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su
reordenamiento.
El cromosoma anillo es un tipo de mutación cromosómica “rara”, la cantidad de
material genético perdido en los dos extremos puede variar, consecuentemente
puede provocar:
Un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener
ningún síntoma evidente.
Un niño con una falta significativa de materia cromosómica puede tener
muchos síntomas.
Independientemente del cromosoma involucrado algunas manifestaciones son:
Falla extrema en el crecimiento
Apariencia “normal”.
Puede haber inteligencia normal o retardo mental de grado variable.
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Capítulo II: Cuadro clínico
El cuadro clínico de quien padezca esta enfermedad puede variar depende del
cromosoma mutado, este puede ser autosómico o sexual, pero las características
que se observan en casi todos los casos son:
Retraso mental y motor
Problemas en el desarrollo del lenguaje
Retardo del crecimiento
Si el cromosoma mutado fuera uno sexual se podría observar:
Desarrollo sexual incompleto
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Capítulo III: Enfermedades
a. Cromosoma 4 en anillo
El cromosoma en anillo 4 es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por
tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos
extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material
genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar,
consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede
no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa
de material cromosómico puede tener muchos síntomas.
Las características más importantes de esta enfermedad son:
Crecimiento retardado
Microcefalia
Nariz picuda
Micrognatia
Hendidura del paladar
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b. Cromosoma 6 en anillo
El cromosoma en anillo 6 es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por
tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos
extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material
genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar,
consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede
no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa
de material cromosómico puede tener muchos síntomas.
Las características más evidentes de esta enfermedad son:
retraso mental leve a severo
retrasos en el crecimiento
retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la
coordinación de las actividades mentales y musculares)
micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña),
implantación baja de las orejas, y
puente nasal plano.
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c. Cromosoma 9 en anillo
Cromosoma 9 en anillo es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por
tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos
extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material
genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar,
consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede
no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa
de material cromosómico puede tener muchos síntomas.
Los síntomas de esta enfermedad pueden incluir:
características faciales inusuales
defectos del corazón
retraso mental severo
anomalías esqueléticas.
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d. Cromosoma 14 en anillo
También conocido como el Síndrome de ring, y sus características mas
frecuentes son:
• Afecta al sistema nervioso central.
• Al ala de la retina ( presenta pequeñas manchas blancas y amarillas y es
posible formación de cataratas)
• Retraso mental y motor
• Desarrollo del lenguaje comprometido
• Epilepsia constante.
• Características físicas:
• occipucio plano
• frente alargada
• orejas con implantación baja con lóbulos voluminosos
• cuello corto
• nariz ancha
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e. Cromosoma 15 en anillo
El cromosoma 15 anillo es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por
tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos
extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material
genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar,
consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede
no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa
de material cromosómico puede tener muchos síntomas.
Las características más evidentes de esta enfermedad son:
retraso del crecimiento
cabeza grande
cara pequeña y triangular
hipotonía (tono pobre del músculo)
retraso mental.
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f. Cromosoma 18 en anillo
El cromosoma 18, anillo es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por
tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos
extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material
genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar,
consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede
no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa
de material cromosómico puede tener
muchos síntomas.
Las características más evidentes de esta
enfermedad son:
retraso mental
características faciales inusuales
microcefalia (cabeza inusualmente
pequeña)
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hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo).
El diagnóstico del cromosoma 18, anillo se puede hacer solamente con el análisis
cromosómico.
g. Cromosoma 20 en anillo
El cromosoma 20 en anillo es uno de los
síndromes asociados con episodios de
epilepsia, además de problemas de
desarrollo, problemas de aprendizaje,
episodios de epilepsia resistentes al
tratamiento con drogas antiepilépticas y de
ausencia, así como un dimorfismo facial,
siendo el porcentaje de r (20) inversamente
correlativo con la edad de aparición y el
grado de coeficiente intelectual. Las
malformaciones mayores incluyendo
anomalías cardiovasculares y renales con
malformaciones menores malformaciones
incluyendo dimorfismo facial y microcefalia
fueron más frecuentes en pacientes con un
alto grado de mosaicismo.
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h. Cromosoma x en anillo
También conocido como síndrome
de Turner, esta es una
cromosomopatía (enfermedad por
aberración cromosómica) rara,
caracterizada por:
talla corta
infantilismo sexual
cuello alado
cúbito valgo (desviación
exagerada hacia dentro del
antebrazo),
cariotipo 45,X.r(X)
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i. Cromosoma Y en anillo
El anillo del cromosoma Y es muy raro y generalmente se caracteriza por:
Desarrollo psicomotor y desempeño intelectual normal.
Retardo en el crecimiento.
cara rectangular,
cuello corto
implantación baja de pelo de la nuca
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