Cri Du Chat Syndrome 1
2
CRI DU CHAT SYNDROME I. Pendahuluan Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dan bila menangis akan mengeluarkan suara seperti tangisan kucing. Individu seperti ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963. Deskripsi meliputi keterbelakangan mental, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal dan suara tangis menyerupai kucing. Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil. Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang. II. Definisi Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan
-
Upload
mutia-mafira -
Category
Documents
-
view
15 -
download
4
Transcript of Cri Du Chat Syndrome 1
CRI DU CHAT SYNDROME
I. PendahuluanSindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainangenetikakibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendekkromosomnomor 5manusia.Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan mentaldan bila menangis akan mengeluarkan suara seperti tangisankucing.Individu seperti ini bisanya meninggal ketika masihbayiatauanak-anak.Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun1963.Deskripsi meliputi keterbelakangan mental, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentukwajahyang abnormal dan suara tangis menyerupaikucing.Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing.Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuranlaringyang kecil. Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupaikucingitu akan hilang.
II. DefinisiSindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5.
III. EpidemiologiKasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup. Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.
IV. EtiologiV. KlasifikasiVI. PatogenesisVII. Manifestasi KlinisVIII. Pemeriksaan PenunjangIX. DiagnosisX. Diagnosis BandingXI. PenatalaksanaanXII. PrognosisXIII. PencegahanXIV. Penutup
