Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia · Talassemia, falcemia, fibrosi cistica...
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Articoli
Studenti
Il Nobel per la Medicina 2012 a
Gurdon e Yamanaka
Il britannico Gurdon, 78 anni, e' stato un pioniere della ricerca sulle
cellule staminali. Nel 1962 ha infatti scoperto che una cellule adulta
può ''perdere la sua identità'' ed essere riprogrammata per
specializzarsi in un tpo di cellula completamente diverso.
Nato nel 1933 in Gran Bretagna, a Dippenhall, si è laureato a Oxford
e, dopo un lungo periodo negli Stati Uniti, presso il California
Institute of Technology, ha insegnato Biologia Cellulare
nell'universita' di Cambridge. Attualmente dirige a Cambridge
l'istituto che porta il suo nome.
A 40 anni di distanza dalle ricerche di Gurdon, nel 2006 il
giapponese Yamanaka, 50 anni, ha messo a punto una tecnica che
permette di riprogrammare le cellule adulte e gia' differenziate.
Nato ad Osaka nel 1962, Yamanaka si e' laureato nell'universita'
di Kobe e quindi ha trascorso un lungo periodo negli Stati Uniti,
nell'Istituto Gladstone di San Francisco. Attualmente insegna
nell'universita' di Kyoto.
Premio Nobel 2009 per la medicina agli scopritori dei telomeri Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider e Jack W.
Szostak nel 1985 hanno individuato la funzione dei
telomeri, le strutture che proteggono le estremità dei
cromosomi, e soprattutto della telomerasi, l'enzima che
permette la continua ricostruzione dei telomeri (durante la
riproduzione cellulare perdono materiale) e così mantiene
integri i cromosomi. Il mancato funzionamento della
telomerasi porta all'invecchiamento e alla morte cellulare.
Nelle cellule somatiche l'attività telomerasica tende a
diminuire costantemente e quindi a scomparire con
l'invecchiamento. Governare questo processo con
l'ingegneria genetica permetterebbe da un lato di
rallentare o fermare l'invecchiamento umano, dall'altro di
indurlo artificialmente in particolari cellule dann ose, per
esempio quelle tumorali.
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2006
Andrew Z. Fire Craig C. Mello
Stanford University
School of Medicine
University of Massachusetts
Medical School
RNA INTERFERENCE
This year's Nobel Prize in Physiology or Medicine is shared by Professor Andrew Z. Fire at Stanford University,
California, USA, and Professor Craig C. Mello at the University of Massachusetts Medical School in Worcester,
USA. They receive the prize for their discovery that double-stranded RNA triggers suppression of gene activity in a homology-dependent manner, a process named RNA
interference (RNAi). Their discovery revealed a new mechanism for gene regulation, and the biochemical
machinery involved plays a key role in many essential cellular processes. Double-stranded RNA synthesized
within the cell can reduce or abolish gene activity by RNAi-like mechanisms. This control system for gene expression has proven to be important for both the development of an
organism and the physiological functions of cells and tissues. Furthermore, RNAi protects against RNA virus infections, especially in plants and invertebrate animals,
and secures genome stability by keeping mobile elements silent. Today, double-stranded RNA is used as a powerful tool to experimentally elucidate the function of essentially any gene in a cell. The discovery of RNAi has already had an immense impact on biomedical research and will most likely lead to novel medical applications in
the future.
La cellula è l’unità fondamentale di tutti gli organismi viventi
Tutti gli organismi viventi sono formati da cellule
Non esiste alcuna forma di vita se non a livello cellulare
Dogma centrale della Biologia
PROTEINEDNA RNA
Human Genome Project
1990 – 2001 – ………….
Studio delle malattie genetiche
15 February 200115 February 200115 February 200115 February 2001
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3*109 bp 150*106 bp 1-5*106 bp
Human Genome Project
Human Genome Project
1990 – 2001 – ………..
Studio delle malattie genetiche
Diagnosi
Cura
Prevenzione
Tutte le malattie hanno una componente genetica
Malattie genetiche
Ad eredità mendelianaTalassemia, falcemia, fibrosi cistica
Fenotipi complessiNeoplasie, malattie degenerative
Oltre alle classiche malattie genetiche,
la risposta a stress ambientali, a virus, a tossine
dipendono dal genoma individuale.
Variazioni della sequenza del genoma quindi
causano o contribuiscono
all’insorgenza di malattie.
“La scoperta della doppia elica mezzo
secolo fa ha coinvolto la pratica
medica con lentezza, ma sono probabili
trasformazioni significative nei
prossimi 50 anni.
Bisogna cambiare la pratica medica e la
formazione dei medici per poter
realizzare i potenziali benefici”
Bell, Nature 421: 414, 2003
Tratta da “lezioni di genetica” Prof. PF Pignatti
Researchers Expand Efforts to Explore Functional Landscape of the Human Genome
Full-Scale ENCODE Project Will Survey Entire Human Instruction Book
Bethesda, Md., Tues., Oct. 9, 2007 – The National Human Genome Research Institute (NHGRI), part of the National Institutes of Health (NIH), today announced grants totaling more than $80 million over the next four years to expand the ENCyclopedia Of DNA Elements (ENCODE) project, which in its pilot phase yielded provocative new insights into the organization and function of the human genome.
The ENCODE Project: ENCyclopedia Of DNA Elements
MEDICINA MOLECOLARE
Organismi e cellule: la teoria cellulare
Organizzazione strutturale e funzionale delle cellu le
eucariotiche e procariotiche
I virus
Principi e meccanismi dell’evoluzione
Dal genotipo al fenotipo
Fenotipo ed ambiente
Meccanismi molecolari del differenziamento
Il genoma nucleare e quello degli organuli
Cromatina e Cromosomi
Organizzazione strutturale del genoma eucariotico e di
quello procariotico
Struttura dei geni eucariotici e di quelli procari otici
Accrescimento e proliferazione. Il ciclo cellulare ed i relativi
meccanismi di controllo
La duplicazione del DNA
La Polymerase Chain Reaction (PCR)
Trascrizione: sintesi e rielaborazione degli RNA
Il codice genetico
La sintesi proteica
Mutazioni genetiche e modificazioni epigenetiche d el DNA
Mitosi e Meiosi
La genetica mendeliana
Modalità di trasmissione dei caratteri genetici
nell’uomo
I limiti del modello mendeliano
I Progetti Genoma
Le malattie genetiche di Homo sapiens
Membrane cellulari: struttura e funzione
Organuli cellulari: struttura, funzione ed evoluzio ne
Meccanismi di interazione tra cellule
La trasduzione del segnale
Il fenotipo neoplastico
Differenziamento ed apoptosi
La clonazione. Le cellule staminali
Metodologie analitiche cellulari e molecolari in
BioMedicina
La Bioinformatica
Biologia Molecolare della Cellula, Lodish e coll, Ed Zanichelli
Biologia molecolare della cellula, Alberts e coll, Ed Zanichelli
Biologia e Genetica , De Leo e coll, EDISES
Genetica in Medicina , Thompson e Thompson, Ed Idelson Gnocchi
Genetica umana molecolare , Strachan e Read, Ed Utet.