Conferencia Asociacion de Ataxias de Andalucia-2010
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Ataxias: La visión del neurólogo
Pedro J. Serrano CastroDirector de la Unidad de Neurología y Neurofisiología. CHT
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Concepto: ¿Qué es una ataxia?
Etimológicamente deriva del griego tassein, que significa arreglar o poner en orden
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Apuntes históricos
Sileno ataxico, 500 a. C. apr. Nicholaus Friedreich, 1825-1882
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Gordon Holmes, 1939
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Anatomía
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Aferencias cerebelosas
Informacion posicional
(haz espinocerebeloso)
Motilidad voluntaria(haz cortico-ponto-
cerebeloso)(haz cortico-olivo-cerebeloso)
(haz córtico-retinculo-cerebeloso)
Información vestibular
(haces vestibulo-cerebelosos)
Centro de integración
de información
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Eferencias cerebelosas
Modula y corrige la respuesta
motora
Controla la motilidad de la
cabeza y los ojos
Hace consciente toda
esta información
Hace consciente toda
esta información
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¿De qué puede enfermar el cerebelo?
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Ataxias degenerativas> 730 trastornos hereditarios asociados con Ataxia
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Ataxias hereditariasAutosomal dominant • Spinocerebellar ataxias 1-29
• Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)
• Episodic ataxias (EA1, EA2, EA3, EA4, EA5, EA6)
• Other
Autosomal recessive • Friedreich ataxia
• Ataxia with primary vitamin E deficiency
• Abetalipoproteinemia• Ataxia-telangiectasia and other disorders of DNA repair
• Ataxia with oculomotor apraxia
• Congenital ataxias• Early-onset cerebellar ataxia
Metabolic (inborn errors of metabolism)X-linked • Adrenoleukodystrophy: Spinocerebellar ataxia variant
• X-linked sideroblastic anemia with ataxia (XLSA/A)
• Other
Mitochondrial • Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-
like episodes• Myoclonic epilepsy with ragged red fibers
• Kearns-Sayre syndrome• Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa
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Ataxias AR: Ataxia de Friedreich
Gene map locus: 9q13, 9p23-p11
Debut antes de la adolescencia: Disartria, nistagmus, incoordinacion, apalestesia,
escoliosis, pies cavos
Miocardiopatia hipertrófica/hipoquinética
Diabetes mellitus
Disfunción visual
Gen de la Frataxina 98% Expansion GAA en intron 1
2% muntuales
Función biológica de la FrataxinaRegular la homeostasis del Fe intramitocondrial,
formación de clusters Fe-S y, secundariamente la función respiratoria de la neurona.
Déficit asociado de una enzima del ciclo de Krebs que se denomina Acomitasa
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Ataxia de Friedreich
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Ataxias AD: SCA
Name Chrom Gene Product
Mutation
Spinocerebellar ataxia type 1
6p23 Ataxin-1 CAG repeat expansion
Spinocerebellar ataxia type 2
12q24.1 Ataxin-2 CAG repeat expansion
Spinocerebellar ataxia type 3
14q32.1 Ataxin-3 CAG repeat expansion
Spinocerebellar ataxia type 4
16q22.1
Spinocerebellar ataxia type 5
11p13 SPTBN2 gene
Spinocerebellar ataxia type 6
19p13.1 Calcium channel CACNLA1
CAG repeat expansion
Spinocerebellar ataxia type 7
3p14 Ataxin-7 CAG repeat expansion
Spinocerebellar ataxia type 8
13q21 Ataxin-8 CTA/CTG repeat expansion
Spinocerebellar ataxia type 10
22q13 Ataxin-10 ATTCT repeat expansion
Spinocerebellar ataxia type 11
15q14-q21.3
Spinocerebellar ataxia type 12
5q32 PPP2R2B Noncoding CAG expansion
Spinocerebellar ataxia type 13
19q13.3-4 KCNC3
Spinocerebellar ataxia type 14
19q13.4 Protein kinase C gamma
Spinocerebellar ataxia type 15
3p24.2-3pter
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Ataxias AD: SCA
Spinocerebellar ataxia type 16
3p26.2-pter
Spinocerebellar ataxia type 17
6q27 TATA-binding protein
CAG/CAA repeat expansion
Spinocerebellar ataxia type 18
7q22-q32
Spinocerebellar ataxia type 19
1p21-q12
Spinocerebellar ataxia type 20
Chrom 11
Spinocerebellar ataxia type 21
7p21.3-p15.1
Spinocerebellar ataxia type 22
1p21-q23
Spinocerebellar ataxia type 23
20p13-12.3
Spinocerebellar ataxia type 25
2p21-p13
Spinocerebellar ataxia type 26
19p13.3
Spinocerebellar ataxia type 27
13q34 FGF14 gene
Spinocerebellar ataxia type 28
18p11.22-q11.2
Spinocerebellar ataxia type 29
3p26
Dentatorubral pallidoluysian atrophy
12p13.31 Atrophin-1 CAG repeat expansion
Episodic ataxia 1 12p13 K channel (KCNA1)
Missense mutations
Episodic ataxia 2 19p13.1 Calcium channel (CACNLA1)
Truncating, missense, or CAG repeat expansion
Episodic ataxia 3
1q42 unknown
Episodic ataxia 4
unknown unknown
Episodic ataxia 5
2q22-q23 CACNB4
Episodic ataxia 6 5p SLC1A3
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Investigaciones en marcha en el estudio de las ataxias
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Moleculas en investigación
Riluzol Coenzima Q10 Alpha-tocopherolquinone
Eritropoyetina Carbamilada
Litio Sodium Phenylbutyrate
Deferiprone GH/IGF1 Memantine
Amantadine Pioglitazone KPS-573
Idebenone EGb761 Varenicline
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Idebenona
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Eritropoyetina Carbamilada
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Deferiprone
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Coenzima Q10-Vitamina E
↓ CoQ10 35% ↓ Vitamina E
27%
La suplementación de CoQ10 y Vitamina E no produjo beneficios de forma global
Se pudo identificar un subgrupo de Respondedores
No hubo diferencias en función de la dosis
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Riluzol
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13 Neurólogos4 Residentes de Neurología
1 Unidad de Trastornos del movimiento1 Unidad de Enfermedades Neuromusculares1 Unidad de Enfermedades Desmielinizantes
1 Unidad de Epilepsia1 Unidad de Enfermedades Cerebrovasculares
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