Colestasis congénitas por defectos en las proteínas transportadoras del polo biliar ATP8B1 ABCB11...
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Colestasis congénitas por defectos en las proteínas transportadoras del polo biliar
ATP8B1
ABCB11
ABCC22
ABCB4
CIF 1 (Byler disease)CRB 1 (S. de Summerskill y Walshe)
CIF 2 (síndrome de Byler)CRB 2 (S. de Summerskill y Walshe)
Enf. Dubin Johnson
CIFP , LPACLPAC,Colestasis gravídica
BSEPTransp.aniones
orgánicos
Fosfolípido-flipasa
MDR3
hepatocitos
Colestasis recurrente benigna (enfermedad de Summerskill y Walshe)
• Varón, 37 años. Cólico hepático años antes (litiasis). Se recomendó colecistectomía.
• 15 días antes de la cirugía, dolor epigástrico. Cinco días después, icterícia con coluria y prurito.
• Bili.: 5.6 mg/dl; AST: 48 UI/L; ALT 113 UI/L; GGT 25 UI/L; Fosfatasas alcalinas 756 UI/L; Quick 100 %. VHA, VHB, VHC, VEB y autoanticuerpos negativos.
• Eco y colangio-reso : no obstáculo biliar, pero microlitiasis vesicular. ERCP: normal
Evolución (al mes)
• Bili.: 32 mg/dl; AST/ALT 78/195; GGT 78; F Alc. 764
• Persiste el prurito, a pesar de colestiramina, y adelgazamiento de 10 Kg.
• 2ª colangio-reso: via biliar intra i extra normales, pero dudas de cómo está el colédoco terminal
• Ecoendoscopia: normal • Biopsia hepática: colestasis simple• Se inicia rifampicina 300 mg/d y dieta• Resolución a las 4 semanas
Bx hepática y estudio molecular del caso con CRB
• Mutació heterozigota c221T>C del gen ABCB11
• Diagnóstico: Colestasis recurrente benigna tipo 2
Síndrome de colelitiasis asociada a niveles bajos de fosfolípidos (LPAC syndrome)
• Colelitiasis en jóvenes (< 40 años)• Hepatolitiasis• Dolor en hipocondrio derecho, FA y GGT
elevadas• Historia familiar de litiasis o de colestasis
intrahepática del embarazo• Defecto parcial de MDR3• Déficit de excreción de fosfolípidos• Responde al URSO
Rosmorduc et al, Gastroenterology, 2001
Low phospholipid associated cholelithiasis (LPAC)
• Varón de 15 años con dolor en hipocondrio dcho. de 3 días de duración con febrícula y coluria en julio 2010, que repite en febrero 2011.
• Exploración normal. AST/ALT 283/225, GGT 429. bili. 1.4 • Eco: barro biliar en vesícula. Colangio-reso normal
• Remisión espontánea, y en marzo y mayo 2011 análisis normales y estado general excelente.
• En agosto 2011 nueva crisis dolorosa, sin fiebre, pero coluria, que dura una semana con remisión espontánea. AST/ALT 175 y 385, GGT 349, fosfatasas alc. 620.
• Gammagrafia biliar (Tc-99m IDA): Ectasia conductos biliares intrahepáticos i colédoco
• Inicia URSO 300 mg/d, que no impide nuevas crisis (menos intensas). Con 600 mg/d, no más crisis.
.
Eco abdominal en casos de LPAC
No confundir con enfermedad de Caroli
Tratamiento de las colestasis por defectos en las proteínas transportadoras del polo biliar
ATP8B1
ABCB11
ABCC22
ABCB4
FIC 1 (Enf. de Byler)BRIC 1 (S. de SummersKill y
Walshe)
FIC 2 y BRIC 2
Enf. Dubin Johnson
FIC 3, LPACLPAC,Colestasis gravídica
GGT normal GGT altasRifampicina URSO
BSEP
Transp.aniones
org..
Fosfolípido-flipasa
MDR3
hepatocitos
Abordaje diagnóstico en las colestasis agudas
normaldilatación
vías biliares
colestasis obstuctiva
Ecografía
¿GGT?
normales elevadas
CIF 1 o 2BRIC 1 o 2
Fiebre: sepsis,leptospirosis, enf. Hodgkin
Colestasisaguda
Colestasiscrónica
¿Alguna ¿Fármaco?Embarazo,THO, TMO, Cirugía, Estado crítico
AMA
positivo
S. de Alagille
E. Hodgkin, sarcoidosis, ductopenia idiopática
CAI CEP
negativo
CBP ANA + Colangio-ResoERCP
Estenosis arteria
pulmonar, vértebrasmariposa
Biopsia hepática
Abordaje diagnóstico en la colestasis crónica
Crisis dedolor HD
LPACPancreatitis AI
Colangitis IgG4
> 6 meses y ecografía normal
MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCION