1. COLAGENOPATIASPORCRISTIAN LEONARDO ORTIZAESP. PEDIATRAMEDICOS INTERNOS, COMPAEROS DE ROTACION

2. QU SON? SEGN TALBOTT"La colagenopata se caracteriza porque tiene una etiologadesconocida, una patogenia hipottica, una patologa difusa, unasintomatologa polifactica, un curso progresivo, un pronsticoinfausto y un tratamiento descalabradoCristian L. Ortiz 3. COLAGENOPATIASEnfermedad del tejido conectivoEsclerodermia Sx SjogrenLupus eritematosoARJ VasculitisDermatomiositisCristian L. Ortiz 4. GENERALIDADESCristian L. Ortiz 5. ARTRITIS REUMATOIDE JUVENILCONSIDERAR de 16 aosARP 6 semanasDescartado otras causasCristian L. OrtizGentico Clnico Pronostico 6. CLASIFICACIONACR (1972) EULAR (1977) ILAR (1995)Artritis reumatoide juvenil (ARJ) Artritis Crnica Juvenil (ACJ) Artritis Idioptica Juvenil (AIJ)Sistmica Sistmica SistmicaPoliarticular ACJ poliarticular Poliarticular FR (+)Oligoarticular ARJ Poliarticular FR (-)ACJ pauciarticular Oligoarticular persistenteArtritis psoriasica juvenil Oligoarticular extendidaEspondilitis anquilosantejuvenil Artritis psoriasicaArtritis con enteritisOtras artritisACR: Colegio Americano de ReumatologaEULAR: Liga Europea Contra el ReumatismoILAR: Liga Internacional de Asociaciones para la ReumatologaCristian L. Ortiz 7. EPIDEMIOLOGIAIncidencia: 0,83 14 x 100,000 al aoPrevalencia: 31 94 x 100,000La presentacin mas frecuente es entre 1 3 aosEs mas comn en nias 2:1Cristian L. Ortiz 8. ETIOPATOGENESISTipo de ARJHLA AsociadoOligoarticularSubtipo IOligoarticularSubtipo IIPoliarticularSeropositivaPoliarticularSeronegativaSistmicaMol. AisladasHLA DR4(DRB1*0401/0404/0405) - + +HLA-DR1 + + +HLA-DPw3 +HLA-DPB1 +Mol. CombinadasHLA-A2, DR5 Y DPB1*0201 +HLA-DR5, DR8 + +Como desencadenantes ambientales toman fuerza lo que es el v. rubeolay las micobacterias.Cristian L. Ortiz 9. Cristian L. OrtizIL6, IL18IL 8 10. MANIFESTACIONES CLINICASLos tres tipos segn el ACR comparten la caracterstica comn dela sinovitis crnica 6 semanasCalor, rigidez y no eritema Edema y movimiento limitadoCristian L. Ortiz 11. OLIGOARTICULARSe divide en 2 subtipos 1) Forma de inicio temprano mas frecuente en nias < de 4 aoscon ANA (+) 2) de inicio tardo que predomina en nios > de 8 aosLa uvetis es la nica manifestacin extrarticular de importancia, conun 50 % de probabilidad de presentar un curso poliarticular y con un% menor de afeccin de las articulaciones sacroiliacas y del esqueletoaxial.HLA B27Cristian L. Ortiz 12. OLIGOARTICULARManifestacionesArticularesARJ OligoarticularN De Articulaciones 4 o menosLocalizacin Predominantes en M. Inferiores, afeccin asimtrica y sumatoriaTamao Art. Grandes y medianasInicio Monoarticular en un 50% (Rodilla)Art. De > Frecuencia De mayor a menor: rodillas, tobillos, codos. No caderaArt. Tpicas RodillaComplicaciones Discrepancia en longitud de extremidades por afeccin asimtricaCristian L. Ortiz 13. Cristian L. Ortiz 14. POLIARTICULARManifestacionesArticularesARJ PoliarticularN De Articulaciones 5 o masLocalizacinVariable sin predileccin por MI o MS afeccin simtrica ysumatoriaTamao Cualquier articulacin, predileccin por las pequeasInicio PoliarticularArt. De > Frecuencia VariableArt. TpicasATM, muecas, interfalangicas, MCF y por lo general no afectacolumna dorsolumbarComplicaciones Micrognatia, subluxacin atlantoaxial Sinovitis erosiva de curso crnico persitente en pactes FR (+) Deformidad Art. Mltiple: En botonera, cuello de cisne,contracturas en flexin, desviacin radial.Cristian L. Ortiz 15. Sinovitis erosivaDedo en cuello de cisneDedo en botonera Dedo en martilloSubluxacin atlantoaxial 16. Artritis temporomandibular Apertura no > a 3 mmCristian L. Ortiz 17. ARJ SISTEMICA O ENFERMEDAD DE STILL10 15 %Predominan la fiebrey man. extrarticularesCon T a 39C yvespertinoExantema de 2 5mm de dimetro, rojosalmn en tronco.en la reginmesentrica puede darun dx de abdomenagudo inequvocaLas adenopatas soncuello, ingle, axila yepitrcleasPuede tener aspectourticariforme y esevanescente3 9 % tienenproblemas cardiacos(pericarditis,miocarditis y Af.valvular)El pronostico dependedel tipo: monociclico,intermitente ypersistente (fte)El pronostico esmucho mejor en elmonociclico que en losotros.Cristian L. Ortiz 18. Cristian L. OrtizEvanescente 19. OTRAS MANIFESTACIONES CLINICASQuistessinovialesTenosinovitisOsteoporosisDiscrepanciaen longitud deextremidadesMicrognatiaCristian L. Ortiz 20. Art.TuberculosaDIAGNOSTICODIFERENCIALEspondiloartropatiasEnf de PerthesSinovitistransitoria dela caderaDeslizamientoepifisiariofemoralArt. Reactivasy viralesEnf. DeKawasaki,Purpura deHenochSchnlenLES, Fiebrereumtica,VasculitisCristian L. Ortiz 21. AYUDAS DIAGNOSTICASEs un poco limitado ya que en esencia es clnico.ANA (+) 40%UvetisHemogramaAnemiaNormocitica Hipocromica Hb 7 -10 g/dlARJ poliarticular ySistmicaAh dficit de hierroy ferritina >ARJ SistmicaLeucocitosisNeutrofilia con Leu:hasta 50,000/mm3ARJ SistmicaTrombocitosisMarcador de laenfermedad junto aVSG y PCR >ARJ Poliarticular ySistmicaFR IgM anti IgGCristian L. Ortiz 22. AYUDAS DIAGNOSTICASLiquido Sinovial Es de tipo inflamatorio, estril, protenas >, glucosa normal Escasos cogulos de mucina, nos excluye infecciones y hemartrosisBiopsia Sinovial Solo nos permite diferenciar una ARJ de una Art. Tuberculosa o sarcoidosis En el TAC y RM nos da > detalle anatmico de las lesiones.Radiografa Aparecen osteopenia, < el espacio articular, erosiones seas, Alt. Del crecimiento Cambios en la alineacin articular, subluxaciones y anquilosis sea.Cristian L. Ortiz 23. TRATAMIENTOEsta orientado a controlar el proceso inflamatorio, prevenir el daoarticular, mantener la funcionalidad y promover un adecuadodesarrollo fsico y psicosocial del paciente Equipo interdisciplinario atencin integral Frmacos adecuados, Terapia de rehabilitacin Intervencin nutricional, reincorporacin Actividades escolares, de recreacin y socialesCristian L. Ortiz 24. ESQUEMA DE FORMA TEMPRANADMARDS Disease Modifying Antirheumatic DrugsAc. Folico 1 mg/diaDMARDS AINES ESTEROIDESCristian L. Ortiz 25. LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICOEnfermedad multisistemica, caracterizada por la produccin deanticuerpos que actan contra antgenos del ncleo. 1 4,5 % de la consulta de reumatologa Incidencia de 0,3 0,9 / 100,000 Prevalencia de 5 10 / 100,000 Relacin nia/nio > con la edad (F) < 9 4:3 > 10 4-5:1 La edad promedio es 12 aosCristian L. OrtizNUCLEOSOMAConstituidaspor histonas 26. FORMAS DE PRESENTACIONLES 1L.DiscoideAislado2L.Neonatal3Cristian L. Ortiz 27. PATOGENESISFactor Gentico Factor AmbientalFactorInmunolgicoCrom 1 (1q 31-q45)HLA II (DR2, DR3, YDR7)C1q, C1r, C1s, C2TNF, IL1, IL6, GEN PD1Infecciones -DesencadenanteCereales ReactivanLuz UV Produc. anomalaFalta o exceso reguladorDemasiado estimulo aCell. BApoptosisIntolerancia inmuneCristian L. Ortiz 28. CRITERIOS DIAGNOSTICOSVaran con la edad y segn la SLICC/ACR se deben cumplir 4 criterios(al menos 1 clnico y otro inmunolgico) de los 17 aprobadosLupus cutneo agudo LeucopeniaLupus cutneo crnico TrombocitopeniaUlceras orales ANA (+)Alopecia AntiDNA de doble cadenaSinovitis Anti smSerositis Ac antifosfolipidosRenal HipocomplementemiaNeurolgico Coombs Directo (+)Anemia HemolticaSLICC: Colaboracin clnica internacional de lupus sistmicoCristian L. Ortiz 29. Cristian L. OrtizLUPUS CUTANEO AGUDORash Malar Lupus AmpollosoNecrolisis Epidermica Rash Maculopapular Rash Fotosensible 30. Cristian L. OrtizLUPUS CUTANEO CRONICOLupus Discoide Lupus Discoide Lupus hipertrficoPaniculitis Lupica Lupus Vulgar Lupus Tumidus 31. ULCERAS ORALESEn ausencia de alguna causa conocida herpes,vasculitis otra infeccinCristian L. Ortiz 32. ALOPECIA SIN CICATRIZEsto en ausencia de alguna causa conocidaalopecia areataCristian L. Ortiz 33. SINOVITIS2 O > Articulaciones Edema o derrame Rigidez matutinaCristian L. Ortiz 34. SEROSITISLos hallazgos no deben coincidir conalguna infeccin uremia y otros-Cristian L. Ortiz 35. RENALNEFRITIS LUPICAANA (+) AntiDNA (+)Hematuria Mic. 70 %Proteinuria 55 %< FGM 50 %Hipertensin 40 %COMPLEMENTO90% se dandurante el1er ao deldxCristian L. Ortiz 36. NEUROLOGICOMielitisEn ausencia decausas conocidasCristian L. Ortiz 37. ANEMIA HEMOLITICATaquicardia - DisneaCLINICAIctericia -PalidezColuria -EsplenomegaliaDisfagiaAsteniaCefalea -LipotimiaCristian L. Ortiz 38. OTROSCRITERIOSHEMATOPOYTICO10.Leucopenia11.TrombocitopeniaINMUNOLGICOS12. ANA(+)13. AntiDNADe Doblecadena14. AntiSm15. AcAntifosfolipidosAnticoagulantelupico, VDRL falso(+), Anti B2glicoprotena16.HipocomplementemiaC3/C4 CH5017.Coombsdirecto (+) 39. TRATAMIENTOAINES Manejo de los DMEProteccion solar- antimalaricoManejo CutneoMetilprednisolonaManejo del compromisoOrgnico 1-2 mg/kg/diaInmunomoduladoresRituximab (anti-cd20)Coadyuvante y casosrefractariosGammaglobulina i.V AH y TrombocitopeniaAsa, heparina oWarfarinaSx antifosfolipidoCristian L. Ortiz 40. DERMATOMIOSITISLa dermatomiositis juvenil y la polimiositis juvenil son raras,frecuentemente crnicas, y son miopatas autoinmunes de lainfancia.Cristian L. Ortiz 41. EPIDEMIOLOGIA Miopata inflamatoria idioptica: 85% DMJ 2 8% PMJ Incidencia: 2-3 /1.000.000 en USA al ao Inicio promedio 7 aos . 25 % antes de los 4 aos. Peak: 5 10 aos Ms frecuente en sexo femenino: 2-3:1 USA v/s 5:1 en UK.Juvenile dermatomyositis and other idiopathic infl ammatory myopathies ofchildhoodLancet 2008; 371: 220112Cristian L. Ortiz 42. PATOGENESISEtiologia poco clara, actualmente se consideraQue el desencadante puedeSer infeccioso Virico,aspecto ambiental (luv) oneoplasicoCierta predisposicinGentica HLA DR3, B8,DQA1*0501 - *0301, TNFRx autoinmune enEl musculo estriadoCristian L. Ortiz 43. MANIFESTACIONES CLNICAS Sntomas generales: Anorexia, prdida de peso, cansancio y fiebre Man. Musculares: Debilidad muscular simtrica de predominioproximal, acompaada de dolor muscular, con sensibilidaddolorosa a la palpacin y edema indurado.Cristian L. Ortiz 44. SIGNO DE GOWERS MUCHAS VECES (+) 45. MANIFESTACIONES CLINICASHipertrofia CuticularCristian L. Ortiz 46. MANIFESTACIONES CLINICAS CalcinosisCalcificaciones en piel, tejido celular subcutneo y fasciasintermusculares. 47. OTRAS MANIFESTACIONES CLINICASArtritissimtrica,paniculitisRetinitisexudado enalgodnDolorabdominal(melenas)Neumona,pericarditisTrastorno deconducta yaprendizajeMicrohematuria, HTACristian L. Ortiz 48. CRITERIOS DIAGNOSTICOSCristian L. Ortiz 49. PRUEBAS COMPLEMENTARIASDeterminacin de Enzimas muscularesCPK ALT - AST Aldosa LDHElectromiografaCristian L. Ortiz 50. BIOPSIA MUSCULAR (+) En 60% InespecficoANA HemticoVSG Y PCR NormalesCalcinosisCaptacin en el M.inflamadoRx Y Tc 99Cristian L. Ortiz 51. ESTUDIOS RECOMENDADOSPruebasRespiratoriaCapilaroscopia UnguealECGOftamologicoEcocardiografiaEstudiosdigestivosCristian L. Ortiz 52. DIAGNOSTICO DIFERENCIALDistrofia Muscular yMiopata congnitaMiopata metablica(Enzimtica, >caliemia)Miopata Endocrina,PolineuropatiaLupus EritematosoSistmico,Esclerodermia, ARJVasculitis sistmica,miositis por cuerposde inclusinCristian L. Ortiz 53. TRATAMIENTO Medidas generales1. En la fase aguda de la enfermedad, vigilar la aparicin de:a) Trastornos deglutorios, valorar necesidad de alimentacin porsonda nasogstrica.b) Dificultad respiratoria.c) Complicaciones sistmicas, fundamentalmente a nivelgastrointestinal: hemorragias.2. Fisioterapia, al principio pasiva. Posteriormente activa cuandohaya cedido la inflamacin aguda.3. Apoyo psicolgico.Cristian L. Ortiz 54. TRATAMIENTOEl soporte principal del tratamiento son los corticoesteroidessistmicosEsquema tradicional: 0.5-1.0 mg/kg de prednisona por al menos 1 mes o hasta mejora de ladebilidad muscular; reducir la dosis gradualmente 25% no responden a corticoesteroides sistmicos, en dicho casousar inmunosupresores:Metotrexate AzatioprinaCiclofosfamida Micofenolato mofetilClorambucil CiclosporinaCristian L. Ortiz 55. TRATAMIENTO 25% no responden a la terapia inmunosupresora, en dicho casodar: Pulsos de Metilprednisolona 20 30 mg/kg I.V (< 1g) Terapia inmunosupresora combinada Irradiacin total del cuerpo Gammaglobulina I.V 100 mg/kg durante 5 das () Tto Complementario Protector sola Calcio y Vit D3 HidroxicloroquinaCristian L. Ortiz 56. TRATAMIENTOLa calcinosispuede prevenirse con tratamiento agresivo temprano. LaMetilprednisolona IV es el frmaco de eleccin. Una vez establecidaes difcil de tratar. Colchicina Probenecid Hidroxido de aluminio Diltiazem* 5 mg/kgCristian L. Ortiz 57. PRONOSTICOFactores que afectan el pronstico: Edad Severidad de la miositis Disfagia Enfermedad cardiopulmonar Neoplasia asociada Respuesta a corticoesteroidesCristian L. Ortiz 58. SJOGRENEs una enfermedad crnica, que afecta las glndulas exocrinas,de etiologa desconocida. Patogenia autoinmune SJOGREN PRIMARIO: HLA B8 HLA DR3 Queratoconjuntivitis seca y xerostoma SJOGREN SECUNDARIO: HLA DR 4 Igual sntomas mas otra patologa autoinmune90% Sexo FemeninoCristian L. Ortiz 59. MANIFESTACIONES CLINICASOJO: Dolor - quemazn arenilla xeroftalmia. > 3mBOCA: Xerostomia lenguadepapilada caries queilitisVAGINA: Dispareunia pruritoCARDIOPULMONAR: Tosseca, taquicardia, RaynaudABDOMINAL: gastritis atrfica pancreatitis, dao renal, higadoPSIQUIATRICOS:DepresinARTICULAR: Artritis yartralgiasCristian L. Ortiz 60. DIAGNOSTICOS Y TRATAMIENTOAYUDAS: Ac anti Ro/SS-A o La/SS-B Prueba de Schirmer Tincin con rosa bengala. Biopsia: atrofia acinar e infiltracin linfoide Gammagrafa de glndulas salivalesDIAGNSTICO DIFERENCIAL. ARJ, Esclerodermia LES, HepatopatasTRATAMIENTO: Sintomtico 61. ESCLERODERMIA"piel endurecida o sndrome de CREST, es una enfermedad deltejido conectivo, autoinmune caracterizada por cambios en la piel sobreproduccin de colgeno vasos sanguneos msculos esquelticos rganos internos.Engrosamiento, endurecimiento,hinchazn, dolor y < funcinDe etiologa desconocida, afecta entre los 30 50 aos, muy raroen infantes con una relacin de mujer/ varn 4-1Cristian L. Ortiz 62. MANIFESTACIONES CLINICASCristian L. Ortiz 63. TRATAMIENTO RAYNAUD: Antagonistas de los canales de calcio: NIFEDIPINA COMPROMISO RENAL IECA: enalapril DIGESTIVO inhibidores de la bomba protones h2 agentes procinticos CARDIORESPIRATORIO ciclofosfamidaCristian L. Ortiz 64. FUENTES DE INFORMACION http://books.google.com.co/books?id=7lUzzdKddigC&pg=PA199&lpg=PA199&dq=artritis+idiopatica+juvenil&source=bl&ots=SbZWb0G9gy&sig=Y6ov6JZKtZ2MXzrEkf496uejNS0&hl=es&sa=X&ei=8SdVUITFKoj89QSP1YCwBw&ved=0CDAQ6AEwAQ#v=onepage&q=artritis%20idiopatica%20juvenil&f=false Marcel J. Marcano, Andrea C. Monagas, Anggie M. Rodrguez,. Instituto de Biomedicina,Escuela Jos Mara Vargas, Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela.FACTORES ASOCIADOS CON LA RESPUESTA INMUNOLGICA EN EL LUPUSCUTNEO Anisur Rahman, Ph.D., y David A. Isenberg, MD. MECANISMOS DE LA ENFERMEDADLupus Eritematoso Sistmico.THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra. Reumatologa. Dermatomiositisjuvenil. Purificacin Moreno Pascual. 2012 http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/2-dermatomiositis.pdf http://www.sclero.org/isn/brochures/scleroderma/spanish/colombia/systemic/sd-02-es-crest.pdfCristian L. Ortiz 65. Cristian L. Ortiz