Clase de Malformaciones Renales
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PARTICULARIDADES DEL APARATOURINARIO EN EL NIÑO
MALFORMACIONES CONGÉNITASDEL RIÑÓN Y DE LAS VÍAS
URINARIAS
-ANOMALÍAS DEL DESARROLLO RENAL:AGENESIAHIPOPLASIADISPLASIA
-ANOMALÍAS DE POSICIÓN Y FORMA RENAL:FUSIÓNECTOPIA
-MALFORMACIONES DE LAS VIAS URINARIAS:PELVIS Y CALICESURETERVEJIGAURETRA
NEFROPATÍAS HEREDITARIAS.CLASIFICACIÓN Y ESTUDIO CLÍNICO
DE LAS MAS IMPORTANTES
PARTICULARIDADES DEL APARATO URINARIO EN EL NIÑO
PARÁMETROS DE FUNCIÓN RENAL
Edad Cl Inulina Cr(s) Vol(o)ml/min/1.73m2 mg/dl ml/24h
RN 38 1,1 30-60
3 ms 58 0,4 250-400
6 ms 77 0,45 400-500
1 año 103 0,5 500-600
2-10 años 127 0,5-0,7 500-1200
CAPACIDAD LIMITADA PARA CONCENTRARLA ORINA Y PARA ELIMINAR EL EXCESO DE AGUA LIBRE
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL RIÑÓN Y DE LAS VÍAS URINARIAS
ELCOMPLEJO DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL DEL RIÑÓN CONTRIBUYE A LA ELEVADA FRECUENCIA DE ESTAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS: 10%
RIÑÓN 54%URETERES 29%VASOS RENALES 12%URETRA 5%VEJIGA 5%
-CONSTITUYEN EL 25% DE LAS CAUSAS DE INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL EN LA INFANCIA
-ALGUNAS SON INCOMPATIBLES CON LA VIDA Y SE ASOCIAN A MALFORMACIONES DE OTROS ORGANOS
-OTRAS PRODUCEN ALTERACIÓN AL FLUJO DE ORINA Y SE RELACIONAN CON:
INFECCIÓN URINARIALITIASISHIPERTENSIÓN ARTERIAL
TRANSCENDENCIA
ANOMALIAS DEL DESARROLLO RENAL
AGENESIA RENALAGENESIA RENAL
BILATERAL: 1:4000SD DE POTTER
UNILATERAL: 1:1000-1500
ANOMALIAS DE POSICIÓN YFORMA
ECTOPIA
RIÑÓN PELVICO
FUSIÓN
RIÑÓN EN HERRADURA
HIPOPLASIA RENALHIPOPLASIA RENAL
DISPLASIA RENALDISPLASIA RENAL
SIMPLEOLIGOMEGANEFRONICA
DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA
MALFORMACIONES DE LAS VIAS URINARIAS
ESTENOSIS DE LA UNION PIELOURETERAL
DUPLICIDAD RENOURETERAL
COMPLETA INCOMPLETA
URETEROCELE
MALFORMACIONES MAS FRECUENTESDE LAS VÍAS URINARIAS
PELVIS Y CALICES
URETER
VEJIGA
URETRA
PELVIS BÍFIDAMEGACALIOSISDIVERTÍCULO CALICIAL
DUPLICIDAD RENOURETERAL -COMPLETA-INCOMPLETA
ESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERALESTENOSIS DE LA UNIÓN URETEROVESICALMEGAURETER IDIOPÁTICOURETEROCELE -SIMPLE
-ECTÓPICOREFLUJO VESICOURETERAL
EXTROFIA VESICALDIVERTÍCULOS VESICALESFÍSTULAS RECTALES O GENITALES
VALVULAS DE URETRA POSTERIORHIPOSPADIAS
DUPLICIDAD PIÉLICA (“PELVIS BÍFIDA”) CONESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERAL DELSISTEMA INFERIOR
DOBLE SISTEMA INCOMPLETO“REFLUJO YO-YO”
DOBLE SISTEMA COMPLETOURETEROCELE
MALFORMACIONES CONGENITAS DEL RIÑÓN Y
DE LAS VÍAS URINARIAS
DETECCIÓN PRECOZEN ECOGRAFÍA PRENATAL
SOSPECHA CLÍNICA
MASA ABDOMINAL PALPABLEINFECCIÓN URINARIAMALFORMACIONES APARENTES:
PABELLONES AURICULARESMIELOMENINGOCELEAGENESIA SACRAHIPOSPADIAS
RETRASO DEL CRECIMIENTO EN LACTANTESDOLOR ABDOMINAL INESPECÍFICODIFICULTAD PARA LA MICCIÓNHEMATURIA
MALFORMACIONES CONGENITAS DEL RIÑÓN Y
DE LAS VÍAS URINARIAS
ESTUDIO DE IMAGEN
ECOGRAFIA RENAL Y DE VEJIGA
GAMMAGRAFÍA RENAL DMSARIÑÓN ÚNICO EN ECOGRAFÍADISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICACICATRIZ POST-PIELONEFRITIS
CISTOURETROGRAFÍA MICCIONALSERIADA (CUMS)
REFLUJO VESICOURETERALVALVAS DE URETRA POSTERIOR
RENOGRAMA DIURÉTICOVALORA LA OBSTRUCCIÓN AL FLUJO URINARIOEN HIDRONEFROSIS: ESTENOSIS DE LA UNIÓNPIELOURETERAL
HIDRONEFROSISDILATACIÓN PIELOCALICIAL NO OBSTRUCTIVA
ECOGRAFÍA: DILATACIÓN PIELOCALICIAL
RENOGRAMA DIURÉTICO: CURVA NO OBSTRUCTIVA
CISTOGRAFÍA ISOTÓPICA:REFLUJO VESICOURETERAL
GAMMAGRAFÍA RENAL DMSA:NEFROPATÍA DE REFLUJO RIÑÓN IZQUIERDO
NEFROPATIAS HEREDITARIAS
ENFERMEDADES QUÍSTICAS RENALES
ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DE TRANSMISIÓNAUTOSÓMICA RECESIVA(POLIQUISTOSIS INFANTIL)
ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE(POLIQUISTOSIS DEL ADULTO)
NEFRONOPTISIS (ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR)
NEFRITIS HEREDITARIAS FAMILIARES
ENFERMEDAD DE ALPORT
EHFERMEDAD DE MEMBRANA DELGADA(HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA)
ONICOOSTEODISTROFIA HEREDITARIA(“NAIL-PATELLA SD.”)
SINDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO(TIPO FINLANDÉS)
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICARECESIVA ("RIÑÓN POLIQUÍSTICO INFANTIL")
CARACTERÍSTICAS-H.a.r. (6p 21.1-p12)
-LESIÓN RENAL: DILATACIÓN QUÍSTICA DE T.COLECTORES, ENNÚMERO VARIABLE (DIFERENTES GRADOS DE AFECTACIÓN RENAL).
-LESIÓN HEPÁTICA: PROLIFERACIÓN CONDUCTOS BILIARES +FIBROSIS HEPATICA PROGRESIVA.
-LESIÓN PANCREATICA: PROLIF. DUCTAL + FIBROSIS(ASINTOMÁTICA)
CLÍNICA-NEFROMEGALIA BILATERAL SIMÉTRICA-ALT. EN CAPACIDAD DE CONCENTRACIÓN Y EVOLUCIÓN HACIA INSUFICIENCIA RENAL.-HIPERTENSIÓN ARTERIAL-HIPERTENSIÓN PORTAL
DIAGNÓSTICO-BIOLOGÍA MOLECULAR
IMAGEN-ECO / UIV
TRATAMIENTO-SINTOMÁTICO
EVOLUCIÓN-SUPERVIVENCIA A LOS 10 AÑOS: 50%-SUPERVIVENCIA RENAL PASADO PERIODO NEONATAL
86% AL AÑO67% A LOS 15 AÑOS
E N F E R M E D A D E S Q U Í S T IC A S H E R E D IT A R IA S
E N F E R M E D A D R E N A L P O L IQ U Í S T IC A A U T O S Ó M IC AD O M IN A N T E (" R IÑ Ó N P O L IQ U Í S T IC O D E L A D U L T O " )
F R E C U E N C IA : 1 : 4 0 0 – 1 : 1 .0 0 0
F O R M A S :
• P K D 1 (1 6 p 1 3 .3 , "PO L IC IS T IN A " )
• P K D 2 ( 4 p )
C A R A C T E R ÍS T IC A S :
• Q U IS T E S R E N A L E S C O R T E Z A -M E D U L A (1 0 0 %
> 3 0 A Ñ O S )
• Q U IS T E S B I L IA R E S H E P A T IC O S (3 0 -5 0 % )
• Q U IS T E S P A N C R E A T IC O S (1 0 % )
• A N E U R IS M A S C E R E B R A L E S ( 1 5 % )
C L ÍN IC A :
• H IP E R T E N S I Ó N A R T E R IA L
• P R O T E IN U R IA /H E M A T U R IA
• E V O L U C IÓ N L E N T A M E N T E P R O G R E S IV A
H A C IA IN S U F IC IE N C IA R E N A L T E R M IN A L
• R IE S G O D E H E M O R R A G IA C E R E B R A L
NEFRITIS HEREDITARIA PROGRESIVA O SÍNDROME DE ALPORT
NEFROPATÍA PROGRESIVASORDERA NEUROSENSORIAL (30 %)
ANOMALÍAS OCULARES : ESFEROFAQUIA, CATARATASLENTICONO Y LESIONES MACULARES
ETIOPATOGENIATRANSMISIÓN X q22 (80%)
HAR (2q 35-36)DEFECTO ESTRUCTURAL EN MB GLOMERULAR Y ORG. CORTI( DEFECTO EN FRACCIÓN COLÁGENA IV)
ANATOMÍA PATOLÓGICAMB GLOM. CON ZONAS DE ADELGAZAMIENTO ALTERNANDOCON ENGROSAMIENTO (LAMINACIONES)
CLÍNICA HEMATURIA RECURRENTE O PERSISTENTEPROTEINURIA, INCLUSO EN RANGO NEFRÓTICO
EVOLUCIÓNNEFROPATÍA LENTAMENTE PROGRESIVA
NEFROPATÍAS HERDITARIAS
HEMATURIA RECURRENTE FAMILIAR
EPISODIOS DE HAMATURIA RECURRENTE y / o MICROHEMATURIAAISLADA PERSISTENTE EN VARIOS MIEMBROS DE UNA MISMAFAMILIA
HAD / HARAUSENCIA DE PROTEINURIA Y DE ALT. SISTÉMICA O RENALBIOPSIA RENAL NORMAL O CON ALT. LEVE DE MBGNO EXISTE DETERIORO DE LA FUNCIÓN RENAL
ONICOOSTEODISTROFIA HEREDIATRIA (NAIL-PATELLA SD.)
UÑAS DISTRÓFICAS / HIPOPLÁSICASAPLASIA / HIPOPLASIA DE RÓTULAS, CUERNOS ILIACOS, CABEZARADIALNEFROPATÍA PROTEINÚRICA PROGRESIVA
ETIOPATOGENIATRANSMISIÓN HAD (9 q34)ANOMALÍA ESTRUCTURAL MBG: ENGROSAMIENTO IRREGULAR DELAM. DENSA, HIPERLUCENCIA FOCAL, INCLUSIONES DE COLÁGENA.
EVOLUCIÓN: INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL 25 %
NEFROPATÍAS HERDITARIAS