Citogenetica Sk
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ALUMNA:
- VERGARAY VALLE,
CITOGENETICA
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CONCEPTO (SK)
Es una forma d !"#o$onad"smo mas%u&"no d'"do
s%&ro!"a&"nos"s s"%u&ar %on aroa * a+oos#rm
G"n%omas"a
E&-ada asa d $onadoro#"nas
.'"do a una anoma&/a d &os %romosomas
T"n una "n%"dn%"a d 1 d %ada 1222 -aro
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ETIOLOG5A
Las -ar"a%"ons n &os %roms0ua&s son &as mas !a'"ua&s anoma&/as $n6"%as n !umanos
E& SK o%urr s7&o n -arons * s
&a #rsn%"a d un %romosoma 8 0
Un 9; d sos "nd"-"duos "%ar"o"#o
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Tam'"6n 0"sn -ar"ans "n%&
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CUA.ROCLINICO
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E& SK #ud#rsnars %omo:
1N"o %on rraso &-n &as adu"s"%"ons *%om#oram"no"nmaduro
3Ado&s%n %on
.IAGNOSTICO
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4 Adu&o %on !D'"ounu%o"d,$"n%omas"a *
s%aso dsarro&&omus%u&ar
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E& r"s$o d r%urrn%"a,n & %aso d una #arBa%on un !"Bo
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SISTEMA MUSCULOESFUELTICO:
oLa masa mus%u&ar s #o%o dsarro&&ada, #or &o u s mas fD%"&
oPudn #rsnar una d"s#&as"a &- a n"-& d &a ar"%odo, * %&"noda%"&"a d& H ddo d &as manos
oLa oso#oros"s a#ar% so'rodo n &os "nd"-"du
r%"'n sosronaoEs%o&"os"s %on mas fr%un%"a u &a #o'&a%"7n $nra
.ESARROLLO SE8UAL: oLa #u'rad a#ar% a una dad norma&, #ro &os s
dsarro&&an * #rman%n #uos
SEGUIMIENTO
No odos &os -arons %on%ar"o"#o
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oE0%so d $onadoro#"na s #rodu% una !"a&"n'ros"s d &os 'u&os sm"n/fros, %on una "n#rodu%%"7n d sosrona * a+oos#rm"aoLa ma*or/a d &&os son "nf6r"&s
CAPACI.A. INTELECTUAL:o Es &"$ra #ro s"$n"%a"-amn, "nfr"or u & d
-arons %on %romosomas norma&so .os r%"os "nn #ro'&mas d a#rnd"+aB, s#
d"s&0"ao E& &n$uaB 0#rs"-o, &a %a#a%"dad d #ro%sam"n
aud""-o * &a mmor"a aud""-a son d%"ns, &o %%on&&-a una mnor !a'"&"dad #ara &r * s%r"'"r
CARCTER: o Inmadur+, "ns$ur"dad, "m"d+, * #o%a %a#a%"dado Ls %usa r&a%"onars %on "nd"-"duos d su $ru#o
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SITEMA NERVIOSO:o Pud a#ar%r aa0"ao Enr un 32 * un 2; #udn nr un m'&or "nn
SISTEMA VENOSO: o La nfrmdad -ar"%osa * &as &%ras d 0rm"dad"nfr"ors #udn sr &os #r"mros s/nomas d &os -
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Inr-n%"7n #r%o+ fa%"&"Dndo&s un am'"nn %asa * n &a s%u&a, %on so#or %o#s"%o&7$"%o
m6odos d sud"o ada#ados, * s$u"m"nu "n%&u*a & raam"no !ormona&, so
#udn dsarro&&ars d forma norma&
E& raam"no sus"u"-o %on sosrom#+ars %uando s "n"%"a &a #u'rad, a&r&os 13 aos
TRATAMIENTO
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s #romo-rD & dsarro&&o %ara%rs s0ua&s s%umas%u&"nos
E& %r%"m"no s"%u&ar (#ro fun%"7n) * & aumno d &a masa ms"ndo & rsu&ado una a#ar"n%mas%u&"na
RESULTA.O
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E& raam"no d' sr mon"or"+un s#%"a&"sa #ara "nd"-"dua&"+ar n %ada %aso, * am'"6n -"$"&ar &a ad #os"'&s f%os s%undar"os!"#r%o&sro&m"a * #o&"$&o'u&"a
La sr"&"dad no s 'n%"a draam"no #ro s !a ds%r"o a&$d -ar7n
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