Cistična fibrozaBruno Komazec

Što je zapravo CF

Najčešća nasljedna, genetska bolest u Europskoj populaciji

Drugi naziv mukoviscidoza

Promjena u radu egozikrinih žlijezdi oštećeni mnogi organi

Najviše:

Dišni sustav

Probavni sustav

Reproduktivni sustav• Žlijezde ne rade

ispravno• Sekret je gust, žilav i

obilniji• Infekcije (osobito

bakterijama – Pseudomonas aeruginosa i zlatni staafilokok)

• Bolesti guštareče• Smanjeno stvaranje

enzima za normalnu probavu proljev, pothranjenost

• Promjena osobina sekreta u reproduktivnim organima

• Muški bolesnici s CF-om su zbog začepljenog sjemenovoda najčešće neplodni

Učestalost CF-a

Europska populacija – jedno od 2500 do 3500 živorođene djece

Svaka 25. – 30. osoba nosilac gena za bolest

U Hrvatskoj oko 180 000 nosioca CF gena (vjerojatnost da se sretnu 1:625)

Na početku 21. stoljeća u Hrvatskoj zabilježeno oko 100 pacijenata

Dijete s CF-om mora nasljediti gen za CF od oba roditelja

Djeca od roditelja koji su nosioci CF gena mogu biti zdrava, bolesna ili sami biti nosioci bolesti

Povijest bolesti

Aspekti CF-a prepozati su u 16. st.

18. st. U Njemačkoj i Švicarskoj upozorenje u literaturi koje kaže da će dijete čije je čelo slano kada se poljubi uskoro umrijeti.

1905. – Karl Landsteiner prvi put opisuje mekonijski ileus (jedan od prvih simptoma CF-a, ali ne mora nužno biti simptom CF-a)

1938. – Dorothy Andersen objavljuje članak pod nazivom: „Cistična fibroza pankreasa i njezina povezanost s celijakijom; klinička i i patologijska studija)

1952. – Paul di Sant Agnese otkriva abnormalnosti u sastavu znoja

1988. – F. Collins, L. C. Tsui i J. R. Riordan otkrivaju prvu mutaciju gena za CF na kromosomu 7 ljudskog genoma

1989. – L. C. Tsui predvodi istraživački tim u Torontu u kojem je otkriven kako mutirani gen uzrokuje bolest

Cistična fibroza

Oštećeni, nepravilni gen proizvodi nepravilni protein (transmembranski kanal CFTR protein) koji onemogućuje transport klora

Nedostatak klora uzrokuje simptome CF-a

CFTR protein se nalazi u svim žlijezdama s vanjskim lučenjem i na mnogim drugim epitelnim stanicama

Simptomi

Kod novorođenčeta:

Opstrukcija crijeva:

Mekonij – nazov za prvu stolicu novorođenčeta te je kod nekih bolesnika s CF-om on je žilav, ljepljiv i gust te može zastati u jednom dijelu crijeva i začepiti ga

Insuficijencija gušterače (odsutno lučenje enzima)

Prva godina:

Kašalj, teško disanje

Kronična upala pluća

Slab rast i napredovanje

Kronični proljev

Brzi gubitak tekućine

Slaniji znoj – ljubljenje djeteta bila glavna okosnica u dijagnozi (danas: „djeca slanog poljupca”

Simptomi

Predškolska dob

Slični kao i u prvoj godni

Upale gornjih dišnih putova

Kronični proljev

Zadebljani vrhovi prstiju

Kristalići soli na koži

Neobjašnjena bolest jetre

Dehidracija

Školska dob

Slični kao i prije ali slabije izraženi (bolest otkrivena)

Nosni polipi

Sindrom crijevne opstrukcije sa zatvorom

Simptomi

Adolescencija i odrasla dob

Slično kao i prije

Kasni pubertetski razvoj i spolna zrelost

Sindrom distalne intestalne opstrukcije

Šećerna bolest s respiratornim simptomima

Znakovi ciroze jetre

Sterilnost muškaraca

Smanjena plodnost u žena

Zastoj rasta

Liječenje Bolesne osobe moraju povećati unos soli i tekućine u organizam

Za plućne bolesti

Metode čišćenja dišnih putova

Tjelesna aktivnost

Inhalacijski lijekovi

Antibiotici

Probavni sustav

Pravilna prehrana

Probavni enzimi

Vitamini

Cijepljenja

Protiv gripe

Vodenih kozica

Pneumokoka

Hepatitis A

Poznavanje bolesti

Ljubičasta vrpca

Razne organizacije diljem svijeta

Cystic Fibrosis Foundation

Cystic Fibrosis Trust

Cystic Fibrosis Canada

Cystic Fibrosis Services

Hrvatska udruga za cističnu fibrozu (Hrvatski savez za rijetke bolesti)

Zahvaljujem na pažnji!