Chương 5Bản chất của Gen

• Bản chất chính xác của gen là gì ?• Có phải tất cả các gen đều giống nhau

hay có các loại gen khác nhau ?

5.1 Định nghĩa về gen

• Gen là đơn vị di truyền mang thông tin cho một chuỗi polypeptide hoặc một phân tử RNA

• Có hai loại gen: gen cấu trúc và gen điều hòa+ Gen cấu trúc: mã hóa cho chuỗi polypeptide hay

phân tử RNA phục vụ cho hoạt động trao đổi chất thông thường

+ Gen điều hòa: mã hóa cho các polypeptide để tạo các protein có chức năng điều hòa sự biểu hiện của gen

4

What is a gene?

• Gen thường nằm trên một vùng nhất định của NST và có quan hệ trạng thái sinh lý của cơ thể sống

• Gen tự nó không tạo ra hay sinh ra bất cứ gì

• Một tập hợp gen hoàn chỉnh của tế bào sống gọi là bộ gen (genome)

5.2 Kích thước của gen

• Kích thước gen được x/đ dựa trên bản đồ di truyền và tần số trao đổi chéo

• Trung bình mổi gen của prokaryot có từ 800-1500 bp

Table 2.4

Organism # bp #genes

X174 5386 9

Escherichia coli 4,600,000 4288

Saccharomyces cerevisiae 13,000,000 5885Caenorhabditis elegans ~100,000,000 ~14,000Arabidopsis thaliana ~120,000,000 ~10,000Drosophila melanogastor ~180,000,000 ~12,000Homo sapiens ~3,400,000,000 ~25,000

5.3 Nghịch lý của giá trị C• Thông thường một cơ thể càng phức tạp thì lượng thông

tin tăng, có nghĩa cần nhiều DNA.• Tuy nhiên có những số liệu không tuân theo giả thuyết

trên. Người ta gọi nghịch lý của giá trị C (content).• Giá trị C là lượng DNA (picogram – 10-12 gam) trong bộ

gen đơn bội của loài• Có sự tương quan giữa lượng DNA và độ phức tạp của

tổ chức sống. Tuy nhiên ở một số lòai có lượng DNA nhiều hơn cần thiết

• Lượng DNA thừa giữ vai trò điều hòa họat động của gen

5.4 Thông tin trong gen1. Trong các nucleotide thành phần base là thông tin2. Chuỗi các base coi là điển hình như chính thông tin di

truyền

Trình tự của nucleotide cung cấp 2 loại thông tin trong tổng hợp protein

1. Các acid amin quy định trong gen là 3 chữ cái2. Vị trí aa trong protein tạo nên cấu trúc cơ bản Đoạn điều hòa: các đoạn nucleotide phản ứng với các dấu

hiệu hóa học trong và ngoài tế bào

5.5 Gen cấu trúc

• Gen cấu trúc ở các tổ chức sống khác nhau không có sự giống nhau về nội dung thông tin và cả độ ổn định ở vị trí nhất định trên phân tử DNA

5.5.1 Gen ở prokaryot

• Hầu hết các gen của prokaryot được cấu tạo bởi các đoạn nucleotide không bị ngắt quảng bởi các đoạn không mã hóa.

• Gen cấu trúc của prokaryot thường được hoạt hóa từng nhóm, gọi là đơn vị phiên mã đa cistron

• Đơn vị phiên mã: đoạn dẫn đầu, đoạn khởi động, đoạn mã hóa, đoạn kết thúc

5.5.2 Gen ở eukaryot

• Ở eukaryot, đơn vị phiên mã là đơn cistron

• Gen ở eukaryot đôi khi gọi là gen phân mảng, thông tin nằm rải rác dọc theo phân tử DNA

5.5.3 Exon và intron

• Exon (từ expressed): mã hóa aa, intron (từ intervening) không mã hóa cho aa nào.

• Intron thường có mặt ở vị trí nhất định• Intron tách ra khỏi mRNA ngay khi được

tổng hợp

Figure 14.2

Figure 14.4

5.5.4 Gen gối nhau

• Tìm thấy ở virus như ΦX 174, phage MS, virus động vật SV40

• Ở eukaryot tìm thấy gen gối nhau: gen mã hóa cho yếu tố VIII (protein đông máu)

5.5.5 Gen nhảy (Transposon)

• Năm 1953 Barbara McClintock đã phát hiện ra yếu tố di truyền vận động

• Transposon có khả năng gây ra sự sắp xếp các đoạn nucleotide

Types of transposable elements• DNA vs. RNA• viral vs. nonviral• replicative mechanism vs. excision

mechanism

transposon

transposoninsertion mutation

5.6 Các yếu tố điều hòa

• Còn gọi là đoạn điều hòa, đơn vị điều hòa, hay đơn vị điều khiển

• Chúng nằm ở đầu gen cấu trúc (promoter, operator), giữa promoter và gen cấu trúc (attennuator)

• Upstream và downstream: vị trí của đọan gen so với vị trí đối chứng

• Chúng tương tác với các phân tử protein hoặc các phân tử protein cộng với phân tử đi kèm

23

Gene Technology

What is a gene?

5.6.1 Promoter (vùng khởi động): đoạn nucleotide nhận biết bởi RNA polymerase, có khỏang 20 – 200 bp

- Ở vi khuẩn có hai đọan nucleotide gần giống nhau hộp Pribnow

- Ở eukaryot: hộp Hogness, có trình tự TATAAA, vị trí 19 - 27

5.6.2 Operator (vùng chỉ huy): đoạn nucleotide nằm giữa promoter và gen cấu trúc, nơi bám của protein ức chế

25

Transcription -> Promoter

Prokaryotic promoter

26

Transcription -> Promoter

E. coli promoters

27

RNA polymerase Transcription – Initiation -> Recognition of Promoter by RNA Polymerase

28

Transcription – Eukaryotic Promoters

29

Gene Technology Transcription – Eukaryotic Promoters

5.6.3 Attenuator (vùng suy giảm): tìm thấy trong nhóm gen mã hóa cho enzym sinh tổng hợp acid amin

5.6.4 Enhancer (vùng tăng cường): làm tăng số lượng phân tử RNA polymerase để phiên mã gen cấu trúc

5.7 Gen mã hóa các protein và RNA

• “Một gen – một chuỗi polypeptide”• Ở eukaryot có ba loại RNA polymerase

khác nhau

32

33

Chức năng của các RNA

34

Gene Technology