Chirurgia correttiva nei pazienti mitocondriali
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La chirurgia correttiva per i pazienti mitocondriali
Emanuela Ceriati
UOS ChirurgiaOspedale Pediatrico “Bambino Gesù" –
IRCCS sede di Palidoro
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Patologie congenite- problematiche cliniche gastro-intestinali -
Sindromi cromosomiche
Sindromi genetiche
Patologie del metabolismo
Associazioni malformative
Malformazioni cerebrali
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Patologie congeniteproblematiche cliniche
gastro-intestinali- -
Sindrome di Down (trisomia 21)
Sindrome di Edwards (trisomia 18)
Sindrome di Patau (trisomia 13)
Sindrome di Turner (monosomia cromosoma X)
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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali
- Sindrome di Down -
Trisomia cromosoma 21
1:700 nati vivi (95% non ereditaria)
Nel 10 % malformazioni app. digerente
Stenosi duodenale, Megacolon
Aumento incidenza celiachia e IPLV
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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali
- Sindrome di Edwards -
Trisomia cromosoma 18
1:7000 nati vivi
Nel 90 % sopravvivenza < 6 mesi
Esonfalo , RGE, deficit crescita
Cardiopatie complesse
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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali
Malattie neuromuscolari (SMA, Duchenne)
Malattie demielinizzanti (ADL , leucodistrofie)
Malattie del metabolismo (tesaurismosi )
Malattie mitocondriali
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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali
Sindrome di CHARGE(coloboma, cardiopatia, atresia coanale, ritardo crescita e sviluppo, anomalie genitali, sordità e anomalie orecchio esterno)
Sindrome di GOLDENHAR(difetto I e II arco branchiale con microsomia emi facciale, difetto di crescita scoliosi severa, sordità e anomalie orecchio esterno)
e
Sindrome di VATER/VACTERL(anomalie Vertebrali,Ano-rettali,Cardiache,Tracheo-Esofagee,Renali, Arti
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Patologie neurologiche acquisite- Eziologia -
Ipossia/asfissia perinatale
Ipossia/asfissia post-natale
Trauma cranico/vertebrale
Esiti di meningo-encefalite
Lesioni post-chirurgiche
Danno post-emorragico
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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestionedel bambino con disabilità grave
INDIPENDENTEMENTE DALLA PATOLOGIA DI BASE (TALVOLTA NON
DEFINITA), DOVREMO PRENDERCI CURA DELLE PROBLEMATICHE
CLINICHE QUANDO QUESTE INCIDANO IN MODO SIGNIFICATIVO SULLA
QUALITA’DELLA VITA E/O SUL PERCORSOBAMBINO.
RIABILITATIVO DEL
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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestionedel bambino con disabilità grave
IL PERCORSO DIAGNOSTICO E TERAPEUTICO ANDRA’
PERSONALIZZATO PER ESSERE IL PIU’ POSSIBILE
ADATTATO ALLE PROBLEMATICHE AGGIUNTIVE DEL
PAZIENTE (EPILESSIA , DISTURBI
COMPORTAMENTALI, ETC.) E ALLE CAPACITA’ DI
COMPRENSIONE
E DI AFFIDAMENTO DELLA FAMIGLIA
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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestionedel bambino con disabilità grave
DisfagiaScarso accrescimento Reflusso gastro-esofageo Aspirazione di salivaBroncopneumopatia da aspirazione
StipsiPatologia chirurgica non specifica
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Massima attenzione alla valutazione dellostato nutrizionale
E’ fondamentale correggere una condizione di malnutrizione calorico- proteica per evitare di
sommare al danno cerebrale causato dalla patologia di base quello indotto da uno stato
nutrizionale inadeguato.La malnutrizione cronica porta ad un ulteriore ritardo delleacquisizioni o al loro mancato raggiungimento
Favorisce l’insorgenza di processi infettivi che peggioranoulteriormente lo stato nutrizionale
Favorisce l’insorgenza di complicazioni quali i decubiti erende non praticabili interventi chirurgici correttivi
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Massima attenzione alla valutazione dellostato nutrizionale
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Massima attenzione alla valutazione dellostato nutrizionale
Un cattivo stato nutrizionale può essere secondario
amolteplici fattori o ad una commistionedi essi
Tara genetica Disfagia non corretta o non correggibile Disturbi di svuotamento gastrico +/- Allergie/intolleranze alimentari Inadeguato apporto nutrizionale Ridotta attenzione dei familiari Patologia broncopolmonare severa
RGE
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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione- Diagnostica -
Valutazione logopedica
Videofluoroscopia
FEES (endoscopia della deglutizione)
Salivogramma radioisotopico
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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione- Diagnostica : Salivogramma -
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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica
Valutazione clinica
Scintigrafia gastro-duodenale
Esofago-gastro-duodenoscopia
pH-MII delle 24 ore
Rx digerente primo tratto
Passaggio dalla PEJ alla PEG
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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica
Esofago-gastro-duodenoscopia
Valutazione presenza e gravità dell’esofagite
Valutazione morfologia e calibro piloro
Eventuale ruolo terapeutico (dilatazione esofago/piloro)
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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica
Esofago-gastro-duodenoscopia
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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica
Scintigrafia gastro-duodenale
svuotamento gastrico (1°ora eValutazione T/2)
Valutazione reflusso gastro-esofageo
Valutazione ev. aspirazioni materiale refluito
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Reflusso gastro-esofageo : DiagnosticaScintigrafia gastro-duodenale
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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione- Terapia -
Riabilitazione logopedica
PEG/PEJ a permanenza
Scopolamina / Glicopirrolato
Legatura dotti salivari
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Protocollo di gestione della malnutrizione
alimentare per os
enterale notturna
Disfagia
si no
Peg (RGE - ) integrazione
Pej (RGE + età< 1 anno)
Peg + Nissen se RGE PEG per
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Protocollo di gestione della scialorrea
Cerotto TranscopEtà < 1 anno circa
Glicopirrolato
Età > 1Perdita
anno circadi efficacia terapia Legatura dotti salivariEffetti collaterali terapia
Persistenza broncopneumopatiaSalivogramma positivo
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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione- Legatura
Pre-operatorio
dotti salivari -Post-operatorio
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Reflusso gastro-esofageo : Terapia
Terapia medica e dietetica prolungata
Mantenimento alimentazione digiunale
Plastica antireflusso (Nissen +/- piloropl.)
Deconnessione esofago-gastrica (???)
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Reflusso gastro-esofageo : Terapia
FUNDOPLICATIO SEC NISSEN
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Protocollo di gestione del Reflusso G.E.
Terapia medica/dietaPeg/PejEnterale lenta
Età < 1 anno circa
Età > 1 anno circaPersistenza dei sintomi Effetti collaterali terapia Persistenza broncopneumopatiaAlmeno 2 accertamenti positivi
Plastica antireflusso+ PEG+/- Piloroplastica
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Nel lattante con PCI i vari aspetti entranoin conflitto tra loro causando ripetute
problematiche infettive broncopolmonari con conseguente scarsa crescita e grave
peggioramento dello stato ansioso-depressivo dei genitori
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Il nostro approccio prevede unagestione aggressiva finalizzata
ametterci il più possibile al riparo dalleconsentire bambino
complicanze infettivecrescita
perdeluna rapida
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Il lattante con- problematiche
grave PCIdi gestione -
Confezionamento di una PEG-PEJTerapia antireflusso
Scopolamina in cerottoTerapia anti-epilettica
(Transcop)
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All’età di un anno circa saràrivalutare cone strumentali le
necessarioesami clinici
varie componenti delproblema (se ancora
presenti)e mettere definitivamenteposto i vari tasselli
a
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Talvolta non si riuscirà arisolvere completamente
tutte le problematiche cliniche ma con l’integrazione e
collaborazione di tutti glispecialisti si dovrà puntare aridurre al minimo
residuii sintomi
GRAZIE