Caz Clinic(1) - Endocrinologie
-
Upload
bianca-stoica -
Category
Documents
-
view
645 -
download
11
Transcript of Caz Clinic(1) - Endocrinologie
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
1/25
Caz clinic
STOICA BIANCA
UMF Carol DavilaSeria VIII, grupa 65
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
2/25
Ian 1993 (28 ani)tumora hipofizararecurenta si oligomenoree.
Pacient sex feminin,
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
3/25
19 aniamenoree si galactoreeCT - macroadenom pituitar
prolactinemie
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
4/25
25 ani
RMNo formatiune selara de 12-14 mm
trat chir transsfenoidalsoldat cu
hipotiroidism si hipofunctie adrenala,tratate cu medicatie de substitutie
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
5/25
28 ani
tumora hipofizara recurenta si
oligomenoree
- multiple chiste ovariene- endometru ingrosat
- o formatiune mare selara (18mm)
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
6/25
- estradiol (589 pg/ml N=30-100pg/ml),
- subunitatea alfa (23.3 g/ml- N=0.1-1.0 g/ml),
- FSH (17.8 mUI/ml N=5.4-12.4 mUI/ml),- LH (0,7 mUI/ml, N=1.7-7.7 mUI/ml)
- subunitatii beta LH ca raspuns la TRH
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
7/25
S-a parcticat chirurgie trassfenoidala
din nou, iar imunohistochimic tesutul
extirpat a fost puternic pozitiv pentru
subunitatile alfa si focal pozitiv pentru
subunitati betaFSH.
adenom gonagotrop cu hiperstimulare
ovarianacu gamma knife radiation
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
8/25
- Tarziu in 199430 ani
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
9/25
34 ani
calculi renali bilateraliRx, eco
Ca plasmatic si H. paratiroidieni
Creatinina plasmaticaN In dec - gl paratiroide dr si stg superioare
marite si au fost extirpate. Gl inf dreapta avea
dimensiune normale si a fost biopsiata. Postoperator conc Ca plasmatic si a h
paratiroidieni au ramas crescute
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
10/25
Tot in acest an, a fost descoperit un lipom
de 5 cm la nivelul coapsei dreptedg
confirmat histologic
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
11/25
36 ani
RMN pt evaluarea dimensiunii tumorii
hipofizare => a aratat la niv lobului temporal
stang, la distanta de glanda hipofiza,o leziune
capatanta de substanta de contrast
(gadolinium), cu dim : 1.5x1.3x1.1 cm.
Nu avea simptome neurologice!
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
12/25
37 ani
formatiunea a crescut (1.9x1.8x1.9cm) extirpata prin craniotomie temporoparietala
stangafeb 2003.
la examenul histochimic, formatiunea a fostcompatibila cu tumora hipofizara
Imunohistochimic
- Pozitiva la sinaptofizina
- factorul-1 steroidogenic
- negativa la subunitatile alfa, beta LH si beta
FSH
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
13/25
39 ani
un angiofibrom la nivelul cutei nazolabiale
Conc plasmatica a gastrinei si glucagonuluiN
Glucoza plasmatica = 62mg/dl
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
14/25
AHC
fara rude de gr I (incluzand parintii, sora, copii
ei si copii surorii ei) cu tumori hipofizare,
hiperparatiroidism sau calculi renali, tumori
entero-pancreatice sau tumori de gl SR.
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
15/25
Teste genetice pentru MEN1
AND-ul obtinut dintr-o proba prelevata de la
nivelul mucoasei bucale pentru exonii 2-10 ai
genelor implicate in aparitia MEN1.
Rezultat: o deletie heterozigota la nivelul
exonului 2 al genei pentru MEN1
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
16/25
Evaluare morfologica
gl paratiroide si formatiunea de la niv lobului
temporal si colorate cu hematoxilin-eozina
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
17/25
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
18/25
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
19/25
Discutii
Pacient cu tumora gonadotropa ca parte aMEN1, demonstrand ca tumorilegonadotrope pot fi asociate cu MEN1, la fel caorice alta tumora hipofizara
Tumora gonadotropa s-a prezentat clinic ca ohiperstimulare ovariana sihiperparatiroidismul a aparut tarziu
Dg de MEN1 a fost confirmat prinidentificarea mutatiei genei pt MEN1 careprevede un codon stop.
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
20/25
Discutii
intruneste criteriile clinice pentru MEN1
2 din cele 3 principale caracteristici endocrine
ale MEN1 : o tumora hipofizara si
hiperparatiroidism primar
2 caracteristici non-endocrine ale MEN1: un
lipom si un angiofibrom
AHCnecaracteristic => a fost considerata un
caz sporadic.
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
21/25
Discutii
Prima manifestare a MEN1 a fost tumoragonadotropa - hiperstimulare ovariana
Tumora gonadotropa a fost initial consideratebenigna
Leziune in lobul temporal stg, ~ histologic culeziunea intraselara, pozitiva la factorul1steroidogen si la markerul celular gonadotrop, =>tumora gonadotropa a fost de fapt un carcinomce a metastazat in lobul temporal
mestastaza a fost mai putin diferentiata decatleziunea primara hipofizara.
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
22/25
Discutii
A doua manifestare a MEN-1 a fost
hiperparatiroidismul primar
rezultatul unor multiple, independente
adenoame paratiroidiene
Diagnosticul de MEN1 a fost confirmat prin
identificarea mutatiei in gena MEN1
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
23/25
Chiar daca tumorile hipofizei anterioare
reprezinta principala caracteristica clinica a
neoplaziilor endocrine multiple tip 1 (MEN 1)
si majoritatea tipurilor de tumori hipofizare aufost asociate cu MEN1, tumorile gonadotrope
nu au fost clinic recunoscute inainte ca parte a
acetui sindrom.
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
24/25
Concluzii
Acest caz arata ca tumorile gonadotrope, ca si
alte tumori hipofizare, pot fi parte a MEN1
Caracteristicile clinice si biochimice ale
tumorilor gonadotrope trebuie luate in
considerare cand evaluam un pacient pentru
MEN1 si MEN1 trebuie luat in considerare la
pacientii care prezinta tumori gonadotrope
-
8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie
25/25
Tipul de tumora hipofizara cel mai des asociat cuMEN1 este prolactinomul, dar tumorisomatotrope, corticotrope, tiretrope, adenoame
hipofizare nonfunctionale au fost raportate.
Pe un esantion de 324 pacienti documentati cuMEN1 centrat pe adenoame hipofizare, au fostgasite adenoame hipofizare la 136 de pacienti si
din acestia 85 erau lactotrofe, 12 somatotrofe, 6corticotrofe, 13 cosecretante si 20 nonsecretante.
Totusi cand 15 din cele 20 nesecretante au fost
examinate imunohistochimic, 2 au fost positive ptLH si FSH, sugerand ca erau adenoamegonadotrofe.