Catálogo General - DNA Alliance · 2 Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético -...

Catálogo General

TU ALIADO EN GENÉTICA MÉDICA

Diagnóstico Molecular / 3

Diagnóstico por CGH Array / 61

Diagnóstico Prenatal / 65

Diagnóstico por Análisis Genómico / 73

Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com2

Presentación

Dna Alliance, es un Laboratorio de Referencia que reúne un equipo de profesionales con más de quince años de experiencia en el sector del diagnóstico genético de enfermedades humanas.

Nuestra actividad se centra en la realización de análisis de ADN y ARN aplicados al diagnóstico molecular de enfermedades genéticas, con el objetico de proporcionar informes de utilidad clínica para el profesional médico.

Trabajamos siguiendo los criterios de calidad más exigentes:

• Nuestros genetistas disponen de la Acreditación enGenética Humana concedida por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

• Todos nuestros procedimientos cumplen con losrequisitos de las Normas internacionales UNE/ENISO 17025, 15189 y 9001.

• Actualizamos periódicamente nuestras bases dedatos para ofrecer los algoritmos diagnósticos más adecuados.

• Participamos anualmente, como miembros, en losprogramas interlaboratorio de:

- European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) - Cytogenetic European Quality Assessment (CEQA)

• DNAAllianceposeeelCertificadodeProveedorOficialde Servicios para secuenciación de Exomas Completos otorgado por Life Technologies, Inc.

• DNAAllianceposeeelCertificadodeProveedorOficialde Servicios para arrays de CGH otorgado por Agilent Technologies, Inc.

• DNA Alliance está autorizado por la Consejería de Sanidad de a Comunidad Madrid y por la Consellería de Sanitat de la Generalitat Valenciana para realizar pruebas genéticas.

• Estamos representados en los principales foros detrabajo de ámbito nacional e internacional relacionados con la Genética.

Contamos con un Programa de Genética aplicado a la Medicina que ponemos a disposición de los especialistas médicos mediante:

•Realización de pruebas genético-moleculares aplicadas al diagnóstico de enfermedades de causa genética, seleccionando y optimizando las tecnologías más adecuadas.

•Desarrollo de novo de cualquier estudio genético no incluido en nuestra cartera de servicios. DNA Alliance tiene capacidad para poner a punto pruebas moleculares para el análisis de cualquier gen descrito científicamente. Si la enfermedad o la modalidad de estudio que desea no se encuentra en nuestro listado, por favor contacte con nosotros.

•Línea directa de atención y soporte: asesoramiento previo para la elección de la tecnología más rentable y resolutiva y asistencia continuada para la interpretación de resultados.

Si desea enviarnos una muestra, por favor visite nuestra web www.dnaalliance.com. Le garantizamos plazos mínimos en la entrega de informes y le proporcionamos un servicio de recogida de muestras.

Nuestro sistema integral de gestión le ofrece información completa sobre el estado del estudio solicitado, desde la solicitud hasta el informe final.

Más de 1.300 enfermedadesNuevos desarrollos cada semana

Arrays de CGHNext Generation Sequencing

Paneles Multigen con calidad diagnósticaSecuenciación de Exomas

Kits de diagnósticoTransferencia de Tecnología

Diagnóstico Molecular


IntroducciónDNA Alliance es un laboratorio de referencia. Disponemos de un extenso catálogo de servicios de diagnóstico genético.

Actualmente diagnosticamos más de 1.300 enfermedades y cada semana actualizamos nuestro portafolio con nuevos desarrollos.El Diagnóstico Genético nos permite conocer la mutación o causa de una enfermedad genética. DNA Alliance a través del conocimiento exhaustivo de los genes y el mecanismo mutacional implicado en cada enfermad, selecciona la técnica más adecuada en función de la sensibilidad y especificidad necesarias proporcionado al profesional médico un informe de utilidad clínica.

Utilizamos diferentes tecnologías de secuenciación que van desde la más tradicional secuenciación Sanger, (técnica gold standard en la actualidad), hasta la secuenciación de última generación NGS (Next Generation Sequencing). DNA Alliance emplea también técnicas moleculares como la RT-PCR para detección de expansiones de tripletes y mutaciones puntuales o el MLPA para la detección de aneuploidias, análisis de las regiones subteloméricas y detección de duplicaciones/deleciones.

NextGeneDx®

Cuando debemos analizar genes grandes y enfermedades multigénicas o heterogéneas genéticamente, NextGeneDx® constituye la alternativa diagnóstica, basada en NGS, más adecuada. NextGeneDx® es una marca registrada asociada al diagnóstico genético basado en la secuenciación de paneles de genes. Sus características técnicas permiten garantizar los parámetros de calidad diagnóstica y validez clínica que se caracterizan por:

•Representatividad del 100% de los genes queanalizamos.

•Profundidadsuperiora100xentodoelrangodelgenypor encima de 1000x en muestras tumorales.

• Reducción de información genómica “no útil” paracada problema clínico minimizando la incertidumbre diagnóstica y la información éticamente susceptible.

Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 5

ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA

(Laborables)

6-Mercaptonuria

(déficit de la Tiopurina S-Metiltransferasa)TPMT

Determinación de los genotipos asociados

al metabolismo de la 6-mercaptopurina30

Aarskog, síndrome FGD1 Secuenciación completa 35

Aceruloplasminemia CP Secuenciación completa 35

Acidemia Glutárica tipo 2

ETFDH Secuenciación completa 35

ETFA Secuenciación completa 35

ETFB Secuenciación completa 35

Acidemia Isovalérica IVD Secuenciación completa 35

Acidemia MetilmalónicaMUT

Detección de la mutación c.322C>T

mediante secuenciación25

MUT Secuenciación completa 35

Acidemia Metilmalónica

TCN2 Secuenciación completa 35

MMAA Secuenciación completa 35

MMAB Secuenciación completa 35

MMACHC Secuenciación completa 35

MMADHC Secuenciación completa 35

MTR Secuenciación completa 45


MCEE Secuenciación completa 35

Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria,

tipo cbl C

MMACHCDetección de la mutación c.271dupA


MMACHC Secuenciación completa 35

Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria,

tipo cbl FLMBRD1 Secuenciación completa 35

Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 sensible MMAA Secuenciación completa 35

Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 sensible,

tipo cbl BMMAB Secuenciación completa 35

Acidemia PropiónicaPCCA Secuenciación completa 40

PCCB Secuenciación completa 35

Acidosis Tubular Renal Distal

Autosómica DominanteSLC4A1 Secuenciación completa 35

Acidosis Tubular Renal Distal

Autosómica RecesivaATP6V0A4 Secuenciación completa 40

Aciduria 2-Hidroxiglutárica D2HGDH Secuenciación completa 40

Aciduria FumáricaFH

Detección de la mutación

c.1431_1433dupAAA

mediante secuenciación

35

FH Secuenciación completa 35

Aciduria Glutárica tipo 1 GCDH Secuenciación completa 30

AciduriaOróticaHereditaria UMPS Secuenciación completa 35

6-Mercaptonuria (déficit de la Tiopurina S-Metiltransferasa) Aciduria Orótica Hereditaria

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(Laborables)

Acondrogénesis tipo 1bSLC26A2

Detección de las mutaciones p.Arg279Trp,

p.Cys653Ser, p.Arg178X y c.-26 2T>C


35

SLC26A2 Secuenciación completa 35

Acondrogénesis tipo II COL2A1 Secuenciación completa 45

AcondroplasiaFGFR3

Detección mutaciones p.Gly375Cys

(c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A y

c.1138G>C) mediante secuenciación

20

FGFR3 Secuenciación completa 35

Acrodermatitis Enteropática SLC39A4 Secuenciación completa 35

Acromatopsia

CNGB3Detección de la mutación c.1148delC


CNGB3 Secuenciación completa 35

CNGA3 Secuenciación completa 35

GNAT2 Secuenciación completa 30

PDE6C Secuenciación completa 35

Adams-Oliver,síndromeARHGAP31 Secuenciación completa 35

DOCK6 Secuenciación completa 45

Adrenocortical Nodular Pigmentada Primaria,

enfermedad

PDE11A Secuenciación completa 40

PDE8B Secuenciación completa 40

Adrenoleucodistrofia ABCD1 Secuenciación completa 35

Alagille tipo 1, síndrome

JAG1 Análisis mediante MLPA 25

JAG1Secuenciación de los exones

1-6, 9, 12, 17, 20, 23 y 2420

JAG1 Secuenciación completa 25

Alagille tipo 2, síndrome NOTCH2 Secuenciación completa 45

AlbinismoOcularSorderaSensorialTardía MITF Secuenciación completa 35

AlbinismoOculartipo1 GPR143 Secuenciación completa 30

AlbinismoOculocutáneotipo1 TYR Secuenciación completa 20

AlbinismoOculocutáneotipo2OCA2 Análisis mediante MLPA 25

OCA2 Secuenciación completa 40

AlcaptonuriaHGD

Detección de las mutaciones c.688C>T,

c.899T>G, c.174delA, c.16-1G>A,

c.342 1G>A y c.140C>T

35

HGD Secuenciación completa 35

Alcardi-Goutieres tipo 1, síndrome

TREX1 Secuenciación completa 35

RNASEH2B Secuenciación completa 35

RNASEH2A Secuenciación completa 35

RNASEH2C Secuenciación completa 35

Acondrogénesis tipo 1b

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(Laborables)

Alexander, enfermedad GFAP Secuenciación completa 35

Alfa-1-AntitripsinaSERPINA1

Detección mutaciones Glu342Lys

(alelo PI-Z) y Glu264Val (alelo PI-S)20

SERPINA1 Secuenciación completa 20

Alfa-ManosidosisMAN2B1

Detección de las mutaciones p.Arg750Trp,

p.Leu809Pro y c.1830 1G>C


35

MAN2B1 Secuenciación completa 40

Alfa-Talasemia HBA Análisis mediante MLPA 25

Alopecia Universal HR Secuenciación completa 35

Alport, síndrome

COL4A3

COL4A4Secuenciación completa mediante NGS 30

COL4A5

COL4A3

COL4A4

Secuenciación completa mediante NGS 30

COL4A3 Secuenciación completa 50


Alport, síndrome (ligado al X)

COL4A5 Secuenciación completa mediante NGS 30


COL4A5 Análisis mediante MLPA 25

Alstrom, síndrome

ALMS1 Secuenciación de los exones 8, 10 y 16 40

ALMS1 Secuenciación completa 45

ALMS1 Análisis mediante MLPA 25

Alzheimer, enfermedad

PSEN1 Secuenciación completa 35

APP Secuenciación completa 35

PSEN2 Secuenciación completa 35

APOE Genotipado alelos E2, E3 y E4 20

Amaurosis Congénita de Leber

CEP290 Secuenciación completa 50

Array de genotipado (641 mutaciones) 45

RDH12 Secuenciación completa 35

GUCY2DDetección de mutaciones en los codones

837, 838 y 83925

GUCY2D Secuenciación completa 35

LRAT Secuenciación completa 35

RPE65 Secuenciación completa 35


IMPDH1Detección de la mutación p.Asp226Asn


IMPDH1 Secuenciación completa 35

Amaurosis Congénita de Leber



(Laborables)

Amiloidosis FamiliarTTR

Detección de la mutación p.Val50Met

(V30M) mediante secuenciación20

TTR Secuenciación completa 30

Amiotrofia NeurálgicaSEPT9 Secuenciación completa 40

SEPT9 Análisis mediante MLPA 25

Andermann, síndrome

SLC12A6Detección mutación c.2436delC


SLC12A6Secuenciación de los exones

11, 15, 18 y 2230

Anemia de Fanconi

FANCG Secuenciación completa 35

FANCB Secuenciación completa 35

FANCA Análisis mediante MLPA 25

FANCA Secuenciación completa 45

FANCC Análisis mediante MLPA 25

FANCC Secuenciación completa 35

Anemia Diseritropoiética Congénita CDAN1 Secuenciación completa 40

SEC23B Secuenciación completa 40

Anemia Hemolítica por déficit de Hexoquinasa HK1 Secuenciación completa 45

Anemia Megaloblástica sensible a Tiamina,

síndromeSLC19A2 Secuenciación completa 35

Anemia por deficiencia de Hierro

Resistente al Tratamiento por hierroTMPRSS6 Secuenciación completa 35

Aneurisma Aórtico Torácico Familiar

ACTA2 Secuenciación completa 35

TGFBR1 Secuenciación completa 30


MYH11 Secuenciación completa 45

SMAD3 Secuenciación completa 35

Angelman, síndrome

Región genómica

PWS/AS

Estudio de metilación

de la región genómica PWS/AS20

UBE3A Secuenciación completa 20

Región genómica

PWS/AS

Detección deleciones y disomía uniparental

mediante estudio de microsatélites25

Angioedema Hereditario SERPING1 Secuenciación completa 35

Angiopatía Amieloide Hereditaria Cerebral

APP Secuenciación completa 35

CST3 Secuenciación completa 35

ITM2B Secuenciación completa 35

AniridiaPAX6 Análisis mediante MLPA 25

PAX6 Secuenciación completa 35

Amiloidosis Familiar

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(Laborables)

Anoftalmia - Microftalmia, aislada MFRP Secuenciación completa 35

PRSS56 Secuenciación completa 35

Anquilobléfaron Displasia Ectodérmica

Fisura Labiopalatina (Síndrome AEC)

TP63 Secuenciación de los exones 13 y 14 25

TP63 Secuenciación del exón 3 25

TP63 Secuenciación completa 35

Antley-Bixler, síndrome FGFR2 Secuenciación completa 40

Anttley-Bixler-like síndrome, Genitales

Ambiguos, Alteración de la EsteroidogénesisPOR Secuenciación completa 35

Apert, síndrome FGFR2Detección mutaciones p.Ser252Trp y

p.Pro253Arg mediante secuenciación20

Aplasia del Peroné - Braquidactilia compleja

(Síndrome de Du Pan)GDF5 Secuenciación completa 35

Argininemia (déficit de Arginasa) ARG1 Secuenciación completa 35

Artritis Piógena, Pioderma Gangrenosum, Acné PSTPIP1 Secuenciación completa 35

Artrogriposis Distal tipo 2A MYH3 Secuenciación completa 50

Artrogriposis Distal tipo 2B MYH3 Secuenciación completa 50

Artrogriposis Distal tipo 7 MYH8 Secuenciación completa 45

Artropatia Pseudo-Reumatoide Progresiva Infantil WISP3 Secuenciación completa 35

Asperger ligado al X, síndrome NLGN3 Secuenciación completa 35

AtaxiaApraxiaOculomotora APTX Secuenciación completa 30

Ataxia Cerebelosa Autosómica RecesivaSYNE1

Secuenciación de los exones

56, 71, 81, 84, 93, 118 y 12635

SYNE1 Secuenciación completa 60

Ataxia de FriedreichFXN

Detección expansión GAA

mediante PCR y TP-PCR20

FXN Secuenciación completa 30

Ataxia Episódica tipo 1 KCNA1 Secuenciación completa 30

Ataxia Episódica tipo 2

CACNA1A Secuenciación completa 40

CACNA1A Secuenciación completa mediante NGS 30

CACNA1A Análisis mediante MLPA 25

Ataxia Episódica tipo 5B0 CACNB4 Secuenciación completa 35

Ataxia Episódica tipo 6 SLC1A3 Secuenciación completa 35

Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay SACS Secuenciación completa 45

Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA)

ATXN1

ATXN2

ATXN3

CACNA1A

ATXN7

Detección de las expansiones

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7

mediante PCR

20

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1 ATXN1 Detección expansión CAG mediante PCR 20

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12 PPP2R2B Detección expansión CAG mediante PCR 20

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Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12



(Laborables)

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17 TBP Detección expansión CAG mediante PCR 20



Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 6 CACNA1A Detección expansión CAG mediante PCR 20


Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 8 ATXN8OS Detección expansión CAG mediante PCR 20

Ataxia espinocerebelosa con Neuropatía Axonal,

tipo 2

SETX Secuenciación completa 45

SETX Análisis mediante MLPA 25

Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5 SPTBN2 Secuenciación completa 45

Ataxia TelangiectasiaATM Secuenciación completa mediante NGS 30

ATM Secuenciación completa 50

Ataxia, tipo Friedreich, por déficit de Vitamina E TTPA Secuenciación completa 35

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 10 ATXN10Detección de la expansión ATTCT

mediante PCR20

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 11TTBK2

Detección de las mutaciones c.1329dupA y

c.1284_1285delAG mediante secuenciación30

TTBK2 Secuenciación completa 35

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 14PRKCG Secuenciación del exón 4 20

PRKCG Secuenciación completa 35

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 18 IFRD1 Secuenciación completa 35

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 19 KCND3 Secuenciación completa 35

Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana ATN1 Detección expansión CAG mediante PCR 40

Atrofia Espinobulbar de Kennedy AR Detección expansión CAG mediante PCR 40

Atrofia Muscular Espinal

con Insuficiencia Respiratoria

IGHMBP2 Secuenciación completa 35

IGHMBP2 Análisis mediante MLPA 25

Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)SMN1

SMN2

Detección de alteraciones en los genes

SMN1 y SMN235

Atrofia Óptica Dominante tipo 1 OPA1 Secuenciación completa 30

Atrofia Óptica Dominante tipo 3 OPA3 Secuenciación completa 30

Atrofia Óptica tipo 7 TMEM126A Secuenciación completa 35

ATR-X, síndrome

ATRXSecuenciación de los exones

7, 8, 9, 17, 18, 19 y 2035

ATRX Secuenciación completa 45

ATRX Análisis mediante MLPA 25

Autismo ligado al X NLGN4 Secuenciación completa 35

Axenfeld-Riegeer tipo1, síndrome PITX2 Secuenciación completa 35

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17

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(Laborables)

Axenfeld-Riegeer tipo3, síndrome

PITX2 Secuenciación completa 35

FOXC1 Secuenciación completa 35

PITX2 Análisis mediante MLPA 25

FOXC1 Análisis mediante MLPA 25

Baja Estatura Idiopática ligada al XSHOX Análisis mediante MLPA 25

SHOX Secuenciación completa 30

Bardet-Bield, síndrome

Array de genotipado (308 mutaciones) 40

BBS2 Secuenciación completa 35

TRIM32 Secuenciación completa 35

BBS1 Detección de la mutación p.Met390Arg 35



Bartsocas-Papas, síndrome RIPK4 Secuenciación completa 35

Bartter Antenatal, síndrome tipo I SLC12A1 Secuenciación completa 40

Bartter, síndrome SLC12A1

KCNJ1Secuenciación completa mediante NGS 35

Bartter, síndrome tipo 3 CLCNKB Secuenciación completa 35

Bartter, síndrome tipo 4A BSND Secuenciación completa 20

Bartter, síndrome tipo 4B CLCNKA Secuenciación completa 35

Bartter, síndrome tipo 2 KCNJ1 Secuenciación completa 35

Beals, síndrome

(Aracnodactilia Contractural Congénita)

FBN2 Secuenciación de los exones 24 al 36 30

FBN2 Secuenciación completa 50

Beckwith-Wiedemann, síndrome

BWS/SRS (11p15)Detección deleciones y disomía uniparental

mediante microsatélites25

BWS/SRS (11p15)Estudio de metilación

de la región genómica BWS/SRS (11p15)50

CDKN1C (p57) Secuenciación completa 30

Beta-Talasemia HBB Secuenciación completa 20

Bicúspide Valvular Aórtica NOTCH1 Secuenciación completa 45

Birt-Hogg-Dube, síndromeFLCN

Detección de las mutaciones c.1285delC y

c.1285dupC mediante secuenciación30

FLCN Secuenciación completa 35

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Birt-Hogg-Dube, síndrome



(Laborables)

Blackfan-Diamond, enfermedad

RPS19 Secuenciación completa 35

RPS19 Análisis mediante MLPA 25

RPL5 Secuenciación completa 35


RPL11 Secuenciación completa 35

RPL35A Secuenciación completa 35




Blau, síndrome NOD2 Secuenciación completa 35

Blefarofimosis-Ptosis-Epicanto Inverso FOXL2 Secuenciación completa 35

Bloom, síndrome RECQL3 Secuenciación completa 40

Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome PHF6 Secuenciación completa 30

Branquio-Oto-Renaltipo1,síndromeEYA1 Secuenciación completa 35

EYA1 Análisis mediante MLPA 25

Braquidactilia tipo B2 NOG Secuenciación completa 35

Braquidactilia tipo E

HOXD13 Secuenciación completa 35

PTHLH Secuenciación completa 35

GLYPICAN1 Secuenciación completa 35

Braquiolmia tipo 3 TRPV4 Secuenciación completa 35

BRESEK, síndrome MBTPS2 Secuenciación completa 35

Bruck, síndrome PLOD2 Secuenciación completa 40

Brugada, síndrome SCN5A Secuenciación completa 45

C, síndrome CD96 Secuenciación completa 35

CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos

Subcorticales y Leucoencefalopatía)

NOTCH3 Secuenciación de los exones 3 y 4 20

NOTCH3 Secuenciación de los exones 2, 5, 6 y 11 20

NOTCH3 Secuenciación completa 30

Calcificación Arterial Generalizada de la Infancia ENPP1 Secuenciación completa 40

Calcinosis, Tumoral

GALNT3 Secuenciación completa 35

FGF23 Secuenciación completa 35

KL Secuenciación completa 35

Camptodactilia-Artropatía-Coxa

Vara-Pericarditis, síndromePRG4 Secuenciación completa 35

Canavan, enfermedadASPA

Detección de las mutaciones

p.Glu285Ala, p.Tyr231X y p.Ala305Glu


35

ASPA Secuenciación completa 35

Blackfan-Diamond, enfermedad

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(Laborables)

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico

(HNPCC)

MLH1

MSH2

MSH6


PMS1 Secuenciación completa 35

Estudio de inestabilidad de microsatélites 20

MLH1

MSH2Análisis mediante MLPA 25

MLH1 Secuenciación completa 35

MSH2 Secuenciación completa 35

MSH6 Secuenciación completa 35

PMS2 Secuenciación completa 35

Cáncer Colorrectal No Polipósico tipo 8 EPCAMDeleción de la región 3 del gen

mediante MLPA25

Cáncer de Mama Familiar

BRCA1

BRCA2Secuenciación completa mediante NGS 30

BRCA1 Análisis mediante MLPA 25

BRCA2 Análisis mediante MLPA 25

BRCA1

BRCA2Análisis mediante MLPA 25

BRCA1 Secuenciación completa 25

BRCA2 Secuenciación completa 30

RAD51C Secuenciación completa 30

PALB2 Secuenciación completa 35

Cáncer de Próstata PCA3Cuantificación del ARN mensajero

del gen PCA325

Cáncer de Pulmón EGFRSecuenciación de los exones

18, 19, 20 y 2135

Cáncer Gástrico Familiar CDH1 Secuenciación completa 35

Cancer Renal Papilar Hereditario MET Secuenciación completa 40

Cantu, síndrome ABCC9 Secuenciación completa 45

CARASIL, síndrome HTRA1 Secuenciación completa 35

Carcinoma Adrenocortical Pediátrico TP53 Secuenciación completa 35

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

RET Secuenciación de los exones 10 y 11 30

RETSecuenciación de los exones

5, 8, 13, 14 y 1630

NTRK1 Secuenciación completa 50

RET Secuenciación completa 40

Cardio-Facio-Cutáneo, síndromeMAP2K1 Secuenciación de los exones 2, 3 y 6 35

MAP2K1 Secuenciación completa 35

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Cardio-Facio-Cutáneo, síndrome



(Laborables)

Cardio-Facio-Cutáneo, síndromeMAP2K2

Detección de las mutaciones p.Phe57Val y

p.Tyr134His mediante secuenciación35

MAP2K2 Secuenciación completa 35

Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica

(síndrome de Wolff-Parkinson-White) PRKAG2 Secuenciación completa 35

Cardiomiopatía Restrictiva Familiar tipo 1 TNNI3 Secuenciación completa 35

Carney, síndrome PRKAR1A Secuenciación completa 35

Catarata Congénita ligada al X NHS Secuenciación completa 35

Catarata Congénita, no sindrómica FYCO1 Secuenciación completa 40

Cavernomatosis Múltiple

KRIT1Detección mutación c.1363C>T


KRIT1 Secuenciación completa 35

CCM2 Secuenciación completa 35

PDCD10 Secuenciación completa 35

KRIT1

CCM2

PDCD10

Análisis mediante MLPA 25

Celiaca, enfermedadDeterminación de los alelos

HLA DQ2 y DQ830

Cetoacidosis por déficit de Beta-Cetotiolasa ACAT1 Secuenciación completa 35

Char, síndrome TFAP2B Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth tipo 1APMP22

Detección de grandes duplicaciones

mediante MLPA25

PMP22 Secuenciación completa 20

Charcot-Marie-Tooth tipo 1B MPZ Secuenciación completa 20

Charcot-Marie-Tooth tipo 1C LITAF Secuenciación completa 30

Charcot-Marie-Tooth tipo 1D EGR2 Secuenciación completa 30

Charcot-Marie-Tooth tipo 1F NEFL Secuenciación completa 30

Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 KIF1B Secuenciación completa 50

Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 MFN2 Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 LMNA Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth tipo 2D GARS Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth tipo 2E NEFL Secuenciación completa 30

Charcot-Marie-Tooth tipo 2K GDAP1 Secuenciación completa 20

Charcot-Marie-Tooth tipo 4DNDRG1

Detección mutación p.Arg148Stp (Lom)

mediante PCR20

NDRG1 Secuenciación completa 40

Cardio-Facio-Cutáneo, síndrome

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(Laborables)

Charcot-Marie-Tooth tipo 4E

PMP22 Secuenciación completa 20

MPZ Secuenciación completa 20

EGR2 Secuenciación completa 30

Charcot-Marie-Tooth tipo 4F PRX Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth tipo 2L HSPB8 Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth tipo 4A GDAP1 Secuenciación completa 20

Charcot-Marie-Tooth Dominante Intermedia B DNM2 Secuenciación completa 40

Charcot-Marie-Tooth ligada al X GJB1 Secuenciación completa 30

Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 PRPS1 Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth tipo 2B RAB7A Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth tipo 2CTRPV4 Secuenciación de los exones 5 y 6 35

TRPV4 Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth tipo 2F HSPB1 Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth tipo 2J MPZ Secuenciación completa 20

Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 MTMR2 Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth tipo 4C SH3TC2 Secuenciación completa 35

Charcot-Marie-Tooth, síndrome

PMP22

MPZ

NEFL

MFN2

MTMR2

GARS

GDAP1

PRX

GJB1

DNM2


MPZ

MFN2Análisis mediante MLPA 25

GJB1 Análisis mediante MLPA 25

CHARGE, síndrome CHD7 Secuenciación completa 45

Chediak-Higashi, síndrome LYST Secuenciación completa 50

CHILD, síndrome NSDHL Secuenciación completa 35

Chudley-McCullough, síndrome GPSM2 Secuenciación completa 35

Cinca, síndrome

(enfermedad Inflamatoria Multisistémica Infantil)NLRP3/CIAS1 Secuenciación completa 35

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Cinca, síndrome (enfermedad Inflamatoria Multisistémica Infantil)



(Laborables)

Cistinosis

CTNSDetección de la deleción de 57 Kb (exones 1

al 10) mediante estudio de microsatélites25

CTNS

Detección de las mutaciones p.Trp138X,

p.Thr7Phe, p.Gln128X, p.Trp182Arg,

p.Leu158Pro, p.Gly308Arg, p.Asp205del y

p.Ile133Pro mediante secuenciación

35

CTNS Secuenciación completa 35

CistinuriaSLC3A1 Secuenciación completa 30


Citrulinemia de Inicio tardío tipo II SLC25A13 Secuenciación completa 35

Citrullinemia ASS1 Secuenciación completa 35

CK, síndrome NSDHL Secuenciación completa 35

Coats, enfermedad de NDP Secuenciación completa 30

Cockayne, síndrome ERCC6 Secuenciación completa 40

ERCC8 Secuenciación completa 35

Coffin-Lowry, síndrome RSK2 Secuenciación completa 40

Cohen, síndrome

VPS13B Análisis mediante MLPA 25

VPS13BDetección de la mutación c.3348_3349delCT


VPS13B Secuenciación completa 50

Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva 1 ATP8B1 Secuenciación completa 40

Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva 3 ABCB4 Secuenciación completa 40

Colestasis Intrahepática Recurrente Benigna ABCB11 Secuenciación completa 40

Coloboma-Renal, síndrome PAX2 Secuenciación completa 35

Condrodisplasia con

Luxaciones Articulares CongénitasCHST3 Secuenciación completa 35

Condrodisplasia Metafisaria tipo Schmid COL10A1 Secuenciación completa 35

Condrodisplasia Punctata Braquitelefalángica ARSE Secuenciación completa 35

Condrodisplasia Punctata tipo 2 EBP Secuenciación completa 35

Condrodisplasia Punctata, tipo RizomélicoPEX7

Deteción de las mutaciones p.Leu292X,

p.Gly217Arg y p.Ala218Val


35

PEX7 Secuenciación completa 35

Contracturas Congénitas Letales, síndrome tipo 1 GLE1 Secuenciación completa 35

Convulsiones Neonatales-Infantiles

Benignas FamiliaresSCN2A Secuenciación completa 45

Coproporfiria Hereditaria CPOX Secuenciación completa 35

Corea Benigna Familiar NKX2-1 Secuenciación completa 35

Corea de Huntington HTT Detección expansión CAG mediante PCR 20

Coreoacantocitosis (Neuroacantocitosis) VPS13A Secuenciación completa 50

Cistinosis

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(Laborables)

Cornelia de Lange, síndrome

NIPBL

SMC1A

SMC3


NIPBL Secuenciación completa 50

SMC1A Secuenciación completa 40

SMC3 Secuenciación completa 40

NIPBL Análisis mediante MLPA 25

Coroideremia CHM Secuenciación completa 35

Costello, síndromeHRAS Secuenciación del exón 2 20

HRAS Secuenciación completa 35

Cowden, enfermedadPTEN Análisis mediante MLPA 25

PTEN Secuenciación completa 30

Craneosinostosis tipo II MSX2 Secuenciación completa 30

Crigler-Najjar, síndrome UGT1A1 Secuenciación completa 30

Crohn, enfermedad NOD2 Secuenciación de los exones 5, 8 y 11 35

Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome

FGFR3 Detección de la mutación p.Ala391Glu 20

FGFR3Detección mutación p.Pro250Arg


Crouzon, síndrome

FGFR2 Secuenciación de los exones 8 y 10 25

FGFR2 Secuenciación del exón 3 25


Cutis Laxa Autosómica Dominante ELN Secuenciación completa 45

Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo 2 ATP6V0A2 Secuenciación completa 35

Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo 1 FBLN5 Secuenciación completa 35

EFEMP2 Secuenciación completa 35

Darier, enfermedad ATP2A2 Secuenciación completa 35

Defecto Congénito de la Glicosilación

Perfil de transferrinas séricas por HPLC 30

PMM2 Secuenciación completa 30

MPI Secuenciación completa 30

ALG6 Secuenciación completa 35

Defectos Congénitos del Corazón NKX2-5 Secuenciación completa 30

Deficiencia Congénita de LactasaLCT

Detección de la mutación c.4170T>A

(p.Tyr1390Ter) mediante secuenciación20

LCT Secuenciación completa 35

Deficiencia de

11-Beta-Hidroxiesteroide-DeshidrogenasaHSD11B2 Secuenciación completa 35

Deficiencia de Apolipoproteina A4 APOA4 Secuenciación completa 35

Deficiencia de Apolipoproteína C-II APOC2 Secuenciación completa 35

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Deficiencia de Apolipoproteína C-II



(Laborables)

Deficiencia de BiotinidasaBTD


p.Cys33PhefsX36, p.Gln456His,

p.Arg538Cys, p.Asp444His y p.Ala171Thr


35

BTD Secuenciación completa 35

Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa tipo I CYP11B2 Secuenciación completa 45

Deficiencia de DCK DCK Secuenciación completa 35

Deficiencia de la Dihidropirimidina

Deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo)

DPYDDetección de la mutación IVS14 1G>A


DPYD Secuenciación completa 40

Deficiencia de ACYL-CoA DeshidrogenasaACADM

Detección de la mutación c.199T>C y

c.985A>G mediante secuenciación35

ACADM Secuenciación completa 35

Deficiencia de Purín Nucleósido Fosforilasa PNP Secuenciación completa 35

DeficienciadeSulfitoOxidasaprovocadapor

deficiencia del Cofactor MolibdenoMOCS2 Secuenciación completa 35

Deficiencia de Xantina Deshidrogenasa XDH Secuenciación completa 45

Deficiencia del Transportador de la Glucosa tipo 1 SLC2A1 Secuenciación completa 35

SLC2A1 Análisis mediante MLPA 25

Déficit aislado de Hormona de Crecimiento tipo IB GHRHR Secuenciación completa 35

Déficit Congénito aislado de

Hormona de Crecimiento tipo IAGH1 Secuenciación completa 35

Déficit Congénito de Proteína C PROC Secuenciación completa 35

Déficit de 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de

Ácidos Grasos de cadena larga

HADHA Detección de la mutación p.Glu510Gln 35

HADHA Secuenciación completa 45

DéficitdeAcilCoAOxidasaPeroxisomal ACOX1 Secuenciación completa 35

Déficit de Acil-CoA Deshidrogenasa de

Ácidos Grasos de cadena muy larga

ACADVL Secuenciación completa 35

ACADVL Análisis mediante MLPA 25

Déficit de Acil-CoA Deshidrogenasa de

cadena corta

ACADS


y los cambios c.511C>T y c.625G>A


35

ACADS Secuenciación completa 35

Déficit de Adhesión Leucocitaria tipo 1 ITGB2 Secuenciación completa 35

Déficit de Aromatasa CYP19A1 Secuenciación completa 35

Déficit de Butiril-Colinesterasa BCHE Secuenciación completa 35

Déficit de Carnitina

Palmitoiltransferasa 1 HepáticaCPT1A Secuenciación completa 40

Deficiencia de Biotinidasa

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(Laborables)

Déficit de Carnitina Palmitoiltransferasa IICPT2

Detección de las mutaciones p.Ser113Leu,

p.Lys414Thrfs*7 , p.Pro50His, p.Arg503Cys,

p.Gly549Asp y p.Met214Thr


35

CPT2 Secuenciación completa 35

Deficit de CoA-Deshidrogenasa

(Acidemia Isobutirica)ACAD8 Secuenciación completa 35

Déficit de Colipasa Pancreática PNLIP Secuenciación completa 35

Déficit de Enzima Bifuncional HSD17B4 Secuenciación completa 40

Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa PCK1 Secuenciación completa 30

Déficit de Fructosa-1,6 Difosfatasa FBP1 Secuenciación completa 35

Déficit de Galactoquinasa GALK1 Secuenciación completa 35

Déficit de Galactosa Epimerasa GALE Secuenciación completa 35

Déficit de Glucosa-6-Fosfato-Deshidrogenasa G6PD Secuenciación completa 35

Déficit de Glutatión Sintetasa GSS Secuenciación completa 35

Déficit de Guanidinoacetato Metiltransferasa GAMT Secuenciación completa 35

Déficit de Hormonas Pituitarias

combinado Congénito

LHX3 Secuenciación completa 35

LHX4 Secuenciación completa 35

PROP1 Secuenciación completa 35

POU1F1 Secuenciación completa 35

DéficitdeOrnitinaCarbamilTransferasaOTC Secuenciación completa 30

OTC Análisis mediante MLPA 25

Déficit de Proteina Trifuncional Mitocondrial HADHB Secuenciación completa 35

Déficit de Semialdehido Succínico

DeshidrogenasaALDH5A1 Secuenciación completa 35

Déficit de Succinil-CoA Acetoacetato Transferasa OXCT1 Secuenciación completa 35

Déficit de Surfactante Pulmonar

SFTPB Secuenciación completa 35

SFTPC Secuenciación completa 35

ABCA3 Secuenciación completa 35

Deficit de Zinc, Infantil, transitorio SLC30A2 Secuenciación completa 35

Deficit del Transportador de Creatina SLC6A8 Secuenciación completa 40

Déficit Familiar de LCAT

(Lecitina-Colesterol-Acil-Transferasa)LCAT Secuenciación completa 35

Déficit Intelectual

Autosómico Dominante no sindrómicoSYNGAP1 Secuenciación completa 40

Déficit Intelectual Grave y

Paraplejía Espástica ProgresivaAP4E1 Secuenciación completa 40

Déficit Intelectual ligado al X -

Hipoplasia CerebelarOPHN1 Secuenciación completa 40

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Déficit Intelectual ligado al X - Hipoplasia Cerebelar



(Laborables)

Déficit parcial de Metilmalonil-CoA MutasaMUT




Dejerine-Sottas, síndromePMP22 Secuenciación completa 20

MPZ Secuenciación completa 20

Demencia Frontotemporal con

Esclerosis Lateral AmiotróficaFUS Secuenciación completa 35

Demencias Frontotemporales

GRNMAPT

Análisis mediante MLPA

(exones 1,3,6,10 y 12 del gen GRN y exones

2 al 13 del gen MAPT)

35

GRN Secuenciación completa 50

MAPTSecuenciación de los exones

1, 9, 10, 11, 12 y 1345

MAPT Secuenciación completa 40

TDP43 Secuenciación completa 50

Dent, enfermedad CLCN5 Secuenciación completa 35

Dentinogénesis Imperfecta, Shields tipo 2 DSPP Secuenciación completa 35

Desbuquois, síndrome CANT1 Secuenciación completa 35

Desmielinización Cerebral debido a un déficit de

Metionina AdenosiltransferasaMAT1A Secuenciación completa 35

Desmiopatia DES Secuenciación completa 35

Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica AQP2 Secuenciación completa 30

Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X AVPR2 Secuenciación completa 30

Diabetes Insípida Neurohipofisaria AVP Secuenciación completa 35

Diabetes Mellitus Neonatal Permanente INS Secuenciación completa 35

Diabetes Mellitus Neonatal Permanente (PNDM) KCNJ11 Secuenciación completa 35

DiabetesMODY1 HNF4 Secuenciación completa 35

DiabetesMODY2 GCK Secuenciación completa 20

DiabetesMODY3 HNF1A Secuenciación completa 35

Diarrea Congénita con Malabsoción debida a

insuficiencia de Células EnteroendocrinasNEUROG3 Secuenciación completa 35

Diarrea Congénita con pérdida de Cloro SLC26A3 Secuenciación completa 35

Diarrea Intratable Congénita Familiar con

anomalías EpitelialesEPCAM Secuenciación completa 35

DigenesiaOváricaFSHR Secuenciación completa 35

BMP15 Secuenciación completa 35

Disautonomía Familiar (síndrome de Riley-Day)IKBKAP

Detección de la mutación c.2204 6T>C


IKBKAP Secuenciación completa 45

Déficit parcial de Metilmalonil-CoA Mutasa

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(Laborables)

Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)SHOX Análisis mediante MLPA 25

SHOX Secuenciación completa 30

Disfibrinogenemia Familiar

FGB Secuenciación completa 35

FGA Secuenciación completa 35

FGG Secuenciación completa 35

Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía -

Enteropatía ligada al XFOXP3 Secuenciación completa 35

Disgenesia Gonadal (mujer XY)

(síndrome de Swyer)

AMELXDeterminación de la dotación

cromosómica XY mediante PCR20

SRYDetección de la presencia o ausencia

mediante PCR20

SRY Secuenciación completa 30

DHH Secuenciación completa 30

NR5A1 Secuenciación completa 35

Dishormonogénesis Tiroidea Familiar TPO Secuenciación completa 35

TG Secuenciación completa 50

Disomía Uniparental del Cromosoma 14 Chr 14Detección deleciones y disomía uniparental


Disomía Uniparental del Cromosoma 15 Chr 15Detección deleciones y disomía uniparental


Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho

PKP2

DSP

DSG2


PKP2

DSP

DSG2

DSC2

JUP

TGFB3

RYR2 (30 exones)


Personalizado Secuenciación completa mediante NGS 30

PKP2 Secuenciación completa 25

DSP Secuenciación completa 40

DSG2 Secuenciación completa 40

RYR2 Secuenciación de los 30 exones principales 45

DSC2 Secuenciación completa 35

JUP Secuenciación completa 35

Displasia CampomélicaSOX9 Análisis mediante MLPA 25

SOX9 Secuenciación completa 30

Displasia Cleidocraneal RUNX2 Secuenciación completa 30

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Displasia Cleidocraneal



(Laborables)

Displasia Cortical Focal Aislada TSC1 Secuenciación completa 25

Displasia Craneofrontonasal EFNB1 Secuenciación completa 35

Displasia Craneometafisaria ANKH Secuenciación de los exones 9 y 10 30

Displasia Dérmica Focal Facial, tipo II

(síndrome de Setleis)TWIST2 Secuenciación completa 35

Displasia DistróficaSLC26A2

Detección de las mutaciones IVS1 2T>C,

p.Arg178X, p.Arg279Trp, p.Val340del

y p.Cys653Ser mediante secuenciación

35


Displasia Ectodérmica - Ectrodactilia -

Distrofia Macular (síndrome EEM)CDH3 Secuenciación completa 35

Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica EDAR Secuenciación completa 35

EDARADD Secuenciación completa 30

Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X,

síndrome de Christ-Siemens-Touraine

EDA Secuenciación completa 30

EDA Análisis mediante MLPA 25

Displasia Ectodérmica Hidrótica GJB6 (Conexina 30) Secuenciación completa 30

Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1

COMP Secuenciación del exón 8 al exón 19 35

COMP Secuenciación completa 35

MATN3 Secuenciación del exón 2 20

COL9A1 Secuenciación de los exones 8 y 9 30

COL9A2 Secuenciación de los exones 2, 3 y 4 30


COL9A3 Secuenciación de los exones 2, 3 y 4 30

MATN3 Secuenciación completa 35

Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4 SLC26A2


p.Arg279Trp, c.-26 2T>C y p.Cys653Ser


30

Displasia Espondiloepifisaria CongénitaCOL2A1 Secuenciación completa 45


Displasia Espondiloepifisaria ligada al X SEDL Secuenciación completa 30

Displasia Espondiloepifisaria tardía TRAPPC2 Secuenciación completa 40

Displasia Espondilometafisaria con

Inmunodeficiencia CombinadaACP5 Secuenciación completa 35

Displasia Frontonasal tipo 1 ALX3 Secuenciación completa 35



Displasia Geleofísica ADAMTSL2 Secuenciación completa 35

Displasia Metafisaria sin Hipotricosis RMRP Secuenciación completa 30

Displasia Reno Hepato Pancreática Dandy Walker NPHP3 Secuenciación completa 45

Displasia Cortical Focal Aislada

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(Laborables)

Displasia Septoóptica HESX1 Secuenciación completa 30

Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II FGFR3

Detección mutaciones p.Arg248Cys,

p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys,

p.Tyr373Cys, p.Lys650Gln

y las del codón 807 mediante secuenciación

20


Displasias Esqueléticas

COL2A1

FGFR3

SLC26A2

COL1A2

COL1A1

CRTAP

SOX9

ALPL

LEPRE1


FGFR2

COMP

COL11A

1COL11A2

EVC

TRIP11

EVC2



Disqueratosis Congénita

TERC Secuenciación completa 35

TERT Secuenciación completa 35

TINF2 Secuenciación completa 35

Disquinesia Ciliar Primaria

DNAI1Secuenciación de los exones

1, 13, 16, 17 y 1835

DNAH5Secuenciación de los exones

34, 50, 63, 76 y 7735

DNAH5Secuenciación de los exones

13, 17, 26-28, 32-33, 36, 41, 48, 49, 53, 62 y 6735

DNAH5 Secuenciación completa 50

DNAI1 Secuenciación completa 35

RSPH9 Secuenciación completa 35

DNAH11 Secuenciación completa 55

Disquinesia Paroxística Cinesigénica (PKD) PRRT2 Secuenciación completa 35

Disquinesia Paroxística inducida por el Ejercicio SLC2A1 Secuenciación completa 35

Disquinesia Paroxística no Cinesigénica

PNKDDetección de las mutaciones p.Ala7Val,

p.Ala9Val y p.Ala33Pro35

PNKD Secuenciación completa 35

MR1 Secuenciación completa 35

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Disquinesia Paroxística no Cinesigénica



(Laborables)

Distiquiasis Linfedema y Fisura Palatina FOXC2 Secuenciación completa 35

Distonía de TorsiónDYT1

Detección de la deleción GAG

mediante PCR25

DYT1 Secuenciación completa 35

Distonia Dopa-sensible, Autosómica Recesiva

(síndrome de Segawa)TH Secuenciación completa 35

Distonía Mioclónica

SGCESecuenciación de los exones

1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 y 930

SGCE Secuenciación completa 35

DRD2

Detección de la mutación

c.835_839delACAAA


25

DRD2 Secuenciación completa 35

Distonía tipo 16 PRKRA Secuenciación completa 30

Distonía tipo 5GCH1 Secuenciación completa 30

GCH1 Análisis mediante MLPA 25

Distonía tipo 6 THAP1 Secuenciación completa 30

Distonía tipo 9 SLC2A1 Secuenciación completa 35

Distrofia Corneal de Reis-BucklerTGFBI

Detección de mutaciones en los codones

124 y 555 mediante secuenciación35

TGFBI Secuenciación completa 35

Distrofia Corneal Polimórfica Posterior VSX1 Secuenciación completa 35

Distrofia de Retina de Bothnia RLBP1 Secuenciación completa 35

DistrofiadeSorsbydelFondodeOjosTIMP3 Secuenciación del exon 5 35

TIMP3 Secuenciación completa 35

Distrofia Endotelial Hereditaria Congénita tipo 2 SLC4A11 Secuenciación completa 35

Distrofia Macular (Stargardt tipo 3) ELOVL4 Secuenciación completa 35

Distrofia Macular Retinal, tipo 2 PROM1 Secuenciación completa 40

Distrofia Macular Viteliforme BEST1 Secuenciación completa 35

Distrofia Macular Viteliforme en su forma adultaPRPH2 Secuenciación completa 35

BEST1 Secuenciación completa 35

Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) ,

enfermedad de SteinerDMPK

Detección expansión CTG

mediante PCR y TP-PCR20

Distrofia Miotónica tipo 2 ZNF9Detección de la expansión CCTG

mediante PCR25

Distrofia Muscular Congénita con déficit

de Merosina B0LAMA2 Secuenciación completa 50

Distrofia Muscular Congénita de Ullrich




Distiquiasis Linfedema y Fisura Palatina

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(Laborables)

Distrofia Muscular de Cinturas

Autosómica Recesiva tipo 2GTCAP Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de

Caveolina-3 tipo 1CCAV3 Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A TTID Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1B LMNA Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A

(Calpainopatía)CAPN3 Secuenciación completa 40

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B DYSF Secuenciación completa 50

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C SGCG Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2DSGCA Secuenciación de los exones 3 y 5 35

SGCA Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E SGCB Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F SGCD Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2IFKRP

Detección de la mutación p.Leu276Ile


FKRP Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2J TTNSecuenciación de los exones

18, 186, 308, 342, 356 y 36335

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2LANO5 Secuenciación de los exones 5 y 20 35

ANO5 Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Duchenne-Becker

DMD Análisis mediante MLPA 25

DMD Secuenciación completa mediante NGS 30

DMD Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Emery Dreifuss

Autosómico DominanteLMNA Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular de Emery Dreifuss ligada al XEMD Secuenciación completa 35

FHL1 Secuenciación completa 35

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea PABPN1 Detección expansión GCG mediante PCR 25

Distrofia Neuroaxonal InfantilPLA2G6 Secuenciación completa 35

PLA2G6 Análisis mediante MLPA 25

Distrofia Retiniana de Conos-Bastones CRX Secuenciación completa 35

Distrofia Retiniana en Panal de DoyneEFEMP1

Detección de la mutación p.Arg345Tr


EFEMP1 Secuenciación completa 35

Distrofia Torácica Asfixiante del Recién Nacido

(síndrome de Jeune)

IFT80 Secuenciación completa 40

DYNC2H1 Secuenciación completa 60

TTC21B Secuenciación completa 40

WDR19 Secuenciación completa 45

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Distrofia Torácica Asfixiante del Recién Nacido (síndrome de Jeune)



(Laborables)

Donohue, síndrome INSR Secuenciación completa 40

Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclónica Infantil)SCN1A Secuenciación completa 40

SCN1A Análisis mediante MLPA 25

Duane del Rayo Radial, síndrome SALL4 Secuenciación completa 35

Dubin-Johnson, síndrome ABCC2 Secuenciación completa 45

Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante FBN1 Secuenciación completa 50

Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva ADAMTSL4 Secuenciación completa 35

Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y

Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3)

TP63 Secuenciación de los exones 6, 7, 8 y 9 30

TP63 Secuenciación completa 35

Ehlers-Danlos tipo VIPLOD1 Detección de la duplicación intron 9-16 35

PLOD1 Secuenciación completa 35

Ehlers-Danlos, síndrome

COL3A1

COL5A1

COL5A2


Ehlers-Danlos, síndrome tipo I/tipo II (clásico)

COL5A1




Ehlers-Danlos, síndrome tipo III

COL3A1 Secuenciación completa mediante NGS 30


TNXB Secuenciación completa 55


Ehlers-Danlos, síndrome tipo IV (vascular)COL3A1 Secuenciación completa mediante NGS 30


Ehlers-Danlos, síndrome tipo

MusculocontracturalCHST14 Secuenciación completa 35

Ehlers-Danlos, síndrome tipo VII

Detección de mutaciones en las zonas

de splicing de los exones 6 de los genes

COL1A1yCOL1A2mediantesecuenciación

20

Ehlers-Danlos, síndrome tipo VIIC ADAMTS2 Secuenciación completa 40

Ellis-van Creveld, síndrome EVC Secuenciación completa 40

Emberger, síndrome GATA2 Secuenciación completa 35

EnanismoMicrocefálicoOsteodisplásico

PrimordialRNU4ATAC Secuenciación completa 35

Enanismo Microcefálico

OsteodisplásticoPrimordialtipo2PCNT Secuenciación completa 50

Encefalopatía Aguda Necrosante Familiar RANBP2 Secuenciación completa 45

Donohue, síndrome

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(Laborables)

Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente

EIF2B5Detección mutación p.Arg113His


EIF2B5 Secuenciación completa 35





Encefalopatía debida a una deficiencia de

ProsaposinaPSAP Secuenciación completa 35

Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana STXBP1 Secuenciación completa 40

Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana SCN8A Secuenciación completa 40

Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana 9

(Dravet like, EIEE)PCDH19 Secuenciación completa 35

Encefalopatía Etilmalónica ETHE1 Secuenciación completa 35

Encefalopatias Espongiformes

NeurodegenerativasPRNP Secuenciación completa 35

Enfermedad Aórtica

TGFBR1

TGFBR2

FBN1

ACTA2

FBN2

ELN

TGFBR3



Enfermedad CLN7 MFSD8 Secuenciación completa 35

Enfermedad de los Ganglios Basales con

respuesta a la BiotinaSLC19A3 Secuenciación completa 35

Enfermedad de Parkinson 14 PLA2G6 Secuenciación completa 35

Enfermedad de Parkinson 9 ATP13A2 Secuenciación completa 40

Enfermedad Quística Medular

Autosómica Dominante

UMOD Secuenciación de los exones 3, 4, 5 y 7 35

UMOD Secuenciación completa 35

Enfermedades Mitocondriales

ADN mitocondrialSecuenciación completa del ADN

mitocondrial mediante NGS45

ADN mitocondrialSecuenciación completa del ADN

mitocondrial50

Epidermodisplasia VerruciformeTMC6 Secuenciación completa 35

TMC8 Secuenciación completa 35

Epidermólisis Bullosa DistróficaCOL7A1 Secuenciación exones 73, 74 y 75 20


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Epidermólisis Bullosa Distrófica



(Laborables)

Epidermolisis Bullosa Juntural

LAMB3

LAMA3

LAMC2

Detección de las mutaciones p.Arg42X

(c.124C>T), p.Gln243X (c.727C>T),

p.Arg635X (c.1903C>T) y p.Glu320X

(c.957ins77) en LAMB3; p.R95X (c.283C>T)

en LAMC2 y p.Arg650X (c.1948A>T) en

LAMA3

35

LAMB3 Secuenciación completa 40


LAMA3 Secuenciación completa 60

LAMC2 Secuenciación completa 40

Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia

PilóricaITGB4 Secuenciación completa 45

Epidermólisis Bullosa Simple

KRT5 Secuenciación exones 1, 5 y 7 30

KRT14 Secuenciación exones 1, 4 y 6 30

KRT5 Secuenciación completa 30


Epidermólisis Bullosa Simple con

Distrofia Muscular

PLEC1 Secuenciación del exón 32 20

PLEC1 Secuenciación completa A Consultar

Epilepsia Dependiente de PiridoxinaALDH7A1

Detección de la mutación p.Glu399Gln


ALDH7A1 Secuenciación completa 35

Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica

Dominante

CHRNA4 Secuenciación completa 35

CHRNB2 Secuenciación completa 35


CRH Secuenciación completa 35

Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus

(GEFS )

SCN1A Secuenciación completa 40

SCN1B Secuenciación completa 30

GABRG2 Secuenciación completa 35

GABRD Secuenciación completa 30


Epilepsia Lateral del Lóbulo Temporal,

Autosómica DominanteLGI1 Secuenciación completa 35

Epilepsia Mioclónica Juvenil EFHC1 Secuenciación completa 35

GABRA1 Secuenciación completa 35

Epilepsia Neonatal Benigna Familiar

KCNQ2 Secuenciación completa 35

KCNQ2 Análisis mediante MLPA 25


Epidermolisis Bullosa Juntural

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(Laborables)

Epilepsias Infantiles

SCN1A

ARX

CDKL5

SLC2A1

STXBP1

SCN2A

KCNQ2

CHRNA4

CHRNB2

CHRNA2

PCDH19

KCNQ3


MECP2

SCN1B

GABRG2

LGI1

POLG

POLG2

SLC25A22

SPTAN1

SRPX2



Eritrocitosis Familiar EPOR Secuenciación completa 35

Eritrodermia Congénita Ictiosiforme BullosaKRT1 Secuenciación completa 35


Eritroqueratodermia Variable,

tipo Mendes da CostaGJB4 Secuenciación completa 35

Esclerosis Lateral Amiotrófica

SOD1 Secuenciación completa 35

TARDBP Secuenciación completa 35

ANG Secuenciación completa 35

Esclerosis Tuberosa

TSC1

TSC2Secuenciación completa mediante NGS 30

TSC1 Análisis mediante MLPA 25

TSC2 Análisis mediante MLPA 25

TSC1 Secuenciación completa 25

TSC2 Secuenciación completa 30

Esclerosteosis SOST Secuenciación completa 35

Esferocitosis Hereditaria

ANK1 Secuenciación completa 50

SPTB Secuenciación completa 45

SPTA1 Secuenciación completa 50


EPB42 Secuenciación completa 35

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Epilepsias Infantiles



(Laborables)

Esquizofrenia SHANK3 Secuenciación completa 40

Esquizofrenia, susceptibilidad DRD3 Secuenciación completa 35

Estenosis Supravalvular Aórtica ELN Secuenciación completa 45

Exostosis Múltiple

EXT1 Análisis mediante MLPA 25

EXT2 Análisis mediante MLPA 25

EXT1 Secuenciación completa 35

EXT2 Secuenciación completa 35

Fabry, enfermedad GLA Secuenciación completa 30

Factor de riesgo de Narcolepsia

Genotipado de los haplotipos

DQA1*0102 DQB1*060220

Genotipado de los haplotipos

DQA1*0102 DQB1*0602 DRB1*150125

Factor II (Protrombina) F2 Secuenciación completa 35

Factor VII, deficiencia F7 Secuenciación completa 35

Factor XIII, deficiencia F13A1 Secuenciación completa 35

F13B Secuenciación completa 35

Fanconi-Bickel, síndrome SLC2A2 Secuenciación completa 35

Farber, enfermedad ASAH1 Secuenciación completa 35

Feingold, síndrome MYCN Secuenciación completa 35

Fenilcetonuria PAH Secuenciación completa 35

Feocromocitoma-Paraganglioma Familiar

SDHD Secuenciación completa 20

SDHB Secuenciación completa 30

SDHC Secuenciación completa 30

Fibromatosis Hialina Juvenil ANTXR2 Secuenciación completa 40

Fibrosis Congénita de Músculos ExtraocularesKIF21A Secuencicación de los exones 2, 8, 20 y 21 35

KIF21A Secuenciación completa 45

Fibrosis Pulmonar Idiopática

TERT Secuenciación completa 35

SFTPC Secuenciación completa 35

TERC Secuenciación completa 35

Fibrosis Quística

CFTRDetección de la mutación p.Phe508del

mediante PCR a tiempo real20

CFTR

Detección de todas las mutaciones

conunafrecuenciasuperioral1%

en la población española

20

CFTR Secuenciación completa 25

CFTRDetección del polimorfismo poli-T,

asociado a infertilidad masculina20

CFTR Análisis mediante MLPA 25

Esquizofrenia

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(Laborables)

Fiebre Familiar de Hibernia

(Fiebre Periódica, Autosómica Dominante)TNFRSF1A Secuenciación completa 30

Fiebre Mediterránea FamiliarMEFV Secuenciación de los exones 2, 3, 5 y 10 30

MEFV Secuenciación completa 35

Fraser, síndromeFRAS1 Secuenciación completa 60

FREM Secuenciación completa 45

FructosemiaALDOB

Detección de las mutaciones p.Ala150Pro,

p.Ala175Asp y p.Asn335Lys


30

ALDOB Secuenciación completa 40

Galactosemia GALT Secuenciación completa 35

Galactosialidosis CTSA Secuenciación completa 35

Gangliosidosis GM1 tipo 1 GLB1 Secuenciación completa 35

Gaucher, enfermedad GBA

Detección de las mutaciones p.Asn370Ser,

p.Leu444Pro, c.93_94insG y c.27 1G>A


30

GBA Secuenciación completa 35

Genitopatelar, síndromeKAT6B Secuenciación del exón 18 35

KAT6B Secuenciación completa 40

GenotipadodelGrupoSanguineoABO ABODeterminacióndelgenotipoABO


Gilbert, síndromeUGT1A1

Detección del alelo A(TA)7TAA

en el promotor del gen

mediante PCR a tiempo real

20

UGT1A1 Secuenciación completa 30

Gitelman, síndrome SLC12A3 Secuenciación completa 40

Glaucoma Congénito MYOC Secuenciación completa 35

Glaucoma Congénito Primario CYP1B1 Secuenciación completa 35

LTBP2 Secuenciación completa 45

Glaucoma Hereditario OPTN Secuenciación completa 35

Glaucoma Hereditario WDR36 Secuenciación completa 40

Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria

NPHS2

NPHS1

ACTN4


NPHS2 Secuenciación completa 30


ACTN4 Secuenciación completa 40

Glucogenosis por déficit de

Fosforilasa Quinasa Hepática y MuscularPHKB Secuenciación completa 45

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Glucogenosis por déficit de Fosforilasa Quinasa Hepática y Muscular

32 Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com32


(Laborables)

Glucogenosis tipo IbSLC37A4


c.1042_1043delCT y p.Gly339Cys35


Glucogenosis tipo IIGAA


p.Glu176ArgfsX45, p.Asp645Glu, p.Gly828_

Asn882del, p.Arg854X y c.-32-13T>G (336-13T>G)


35

GAA Secuenciación completa 35

Glucogenosis tipo IIIAGL

Detección de las mutaciones p.Arg864X,

p.Arg1228X y p.Trp680X35

AGL Secuenciación completa 40

Glucogenosis tipo IV GBE1 Secuenciación completa 35

Glucogenosis tipo IX PHKA2 Secuenciación completa 45

Glucogenosis tipo IXd PHKA1 Secuenciación completa 45

Glucogenosis tipo VPYGM

Detección de la mutación p.Arg50Stp


PYGM Secuenciación completa 35

Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers) PYGL Secuenciación completa 35

Glucogenosis tipo X

(Glucogenosis por déficit de Fosfoglicerato Mutasa)PGAM2 Secuenciación completa 35

Gorlin, síndromePTCH1 Secuenciación completa 40

PTCH1 Análisis mediante MLPA 25

Granulomatosa Crónica, enfermedad CYBB Secuenciación completa 35

Granulomatosis Séptica Crónica NCF1Detección en homocigosis de la mutación

c.75_76delGT mediante secuenciación30

Granulomatosis Séptica Crónica CYBA Secuenciación completa 35

Griscelli, síndrome tipo 1 MYO5A Secuenciación completa 45

Hajdu-Cheney, síndromeNOTCH2 Secuenciacción del exón 34 30

NOTCH2 Secuenciación completa 45

Hemiplejia Alternante de la Infancia ATP1A2 Secuenciación completa 35

ATP1A3 Secuenciación completa 40

HemocromatosisHFE

Detección de las mutaciones p.Cys282Tyr,

p.His63Asp y p.Ser65Cys


25

HFE Secuenciación completa 30

Hemocromatosis tipo 3TFR2


p.Arg30ProfsX31, p.Met172Lys, p.Tyr250X

y p.Ala621_Gln624del


30

TFR2 Secuenciación completa 35

Glucogenosis tipo Ib

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(Laborables)

Hemocromatosis tipo 4 SLC40A1 Secuenciación completa 30

Hemofilia AF8 Detección de la inversión del intron 22 80

F8 Secuenciación completa 40

Hemofilia B F9 Secuenciación completa 30

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna PIGA Secuenciación completa 35

Hemolítico Urémico Atípico, síndrome CFB Secuenciación completa 35

Hendidura Labial con o sin Hendidura Palatina BMP4 Secuenciación completa 35

Hermansky-Pudlak tipo 2, síndrome AP3B1 Secuenciación completa 40

Heterotaxia

ZIC3 Secuenciación completa 35

ACVR2B Secuenciación completa 35

CFC1 Secuenciación completa 35

LEFTY2 Secuenciación completa 35

NODAL Secuenciación completa 35

Heterotopía Periventricular ligada al XFLNA


3, 4, 5, 11, 22, 28 y 2920

FLNA Secuenciación completa 35

Hidrocefalia ligada al X L1CAM Secuenciación completa 35

Hidroletal, síndrome HYLS1 Secuenciación completa 35

Hiperalfalipoproteinamia tipo 2 APOC3 Secuenciación completa 35

Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar CASR Secuenciación completa 35

Hipercolesterolemia Familiar

APOB

Detección de las mutaciones p.Arg3500Gln,

p.Arg3500Trp y p.Arg3531Cys


30

APOB Secuenciación completa 45

LDLR Secuenciación completa 35

Hipercolesterolemia Familiar Autosómica

RecesivaLDLRAP1 Secuenciación completa 35

Hiperexplexia o síndrome del

Sobresalto Exagerado

GLRA1 Secuenciación completa 35

GLRB Secuenciación completa 35


Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome FTL Secuenciación de la región IRE 30

Hiperglicinemia no Cetósica

GLDC Secuenciación completa 40

AMT Secuenciación completa 35

GCSH Secuenciación completa 40

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Hiperglicinemia no Cetósica



(Laborables)

Hiper-IgE Autosómico Dominante, síndromeSTAT3

Detección de las mutaciones c.1144C>T

(p.Arg382Trp), c.1145G>A (p.Arg382Gln),

c.1268G>A (p.Arg423Gln), c.1387_1389delGTG

(p.Val463del) y c.1909G>A (p.Val637Met)


35

STAT3 Secuenciación completa 35

Hiper-IgE Autosómico Recesivo, síndromeDOCK8 Análisis mediante MLPA 25

DOCK8 Secuenciación completa 50

Hiper-IgM tipo 2, síndrome AICDA Secuenciación completa 35

Hiperinmunoglobulinemia D

con Fiebre Recurrente

MVKDetección de la mutación p.Val377Ile


MVK Secuenciación completa 35

Hiperinsulinismo-Hiperamonemia, síndrome GLUD1 Secuenciación completa 45

Hiperlipidemia Familiar Combinada USF1 Secuenciación completa 35

Hiperlipoproteinemia tipo 1

LPLDeteción de la mutación p.Gly188Glu


LPL Secuenciación completa 35

LPL Análisis mediante MLPA 25

Hiperoxaluria HOGA1 Secuenciación completa 35

Hiperoxaluria Primaria de tipo 1AGXT

Detección de las mutaciones p.Gly170Arg,

p.Ile244Thr, p.Phe152Ile y c.33dupC

(p.Lys12GlnfsX156) mediante secuenciación

35

AGXT Secuenciación completa 35

Hiperparatiroidismo

(síndrome de Tumor de Mandíbula)

CDC73 Secuenciación de los exones del 1 al 7 35

CDC73 Secuenciación completa 35

Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de

11 Beta HidroxilasaCYP11B1 Secuenciación completa 35

Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de la

21-Hidroxilasa

CYP21A2 Análisis mediante MLPA 25

CYP21A2 Secuenciación completa 30

Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de la

3-Beta-Hidroxiesteroide-DeshidrogenasaHSD3B2 Secuenciación completa 30

Hiperprolinemia tipo II ALDH4A1 Secuenciación completa 35

Hiperprolinemia, tipo I PRODH Secuenciación completa 45

Hiperqueratosis Palmoplantar, Epidermolítica,

localizada




Hipertensión NOS3 Secuenciación completa 40

Hipertensión Pulmonar PrimariaBMPR2 Análisis mediante MLPA 25

BMPR2 Secuenciación completa 35

Hiper-IgE Autosómico Dominante, síndrome

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(Laborables)

Hipertermia MalignaRYR1


2, 5, 9, 11, 12, 14, 17, 39, 40, 44, 45, 46, 71,

100, 101 y 102

35

RYR1 Secuenciación completa 60

Hipertiroidismo Familiar no AutoinmuneTSHR Secuenciación del exón 10 30

TSHR Secuenciación completa 35

Hipertrigliceridemia Mayor

GPIHBP1 Secuenciación completa 35

LIPI Secuenciación completa 35

APOA5 Secuenciación completa 35

Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna

APOB

Detección de las mutaciones p.Arg3500Gln,

p.Arg3500Trp y p.Arg3531Cys


25

APOB Secuenciación completa 35

PCSK9 Secuenciación completa 35

Hipocondroplasia

FGFR3 Secuenciación del exón 13 al 15 20

FGFR3 Secuenciación de los exones 9 y 10 20


HipofosfatasiaALPL Secuenciación de los exones 6, 9, 10 y 11 35

ALPL Secuenciación completa 35

Hipofosfatemia Dominante con

NefrolitiasisuOsteoporosisSLC34A1 Secuenciación completa 35

Hipoglucemia Hiperinsulinémica

Persistente de la Infancia

ABCC8

Detección de las mutaciones c.560T>A

(p.Val187Asp), c.3989-9G>A y

c.4159_4161del (p.Phe1387del)

35

ABCC8 Secuenciación completa 45

Hipogonadismo Hipogonadotrópico GNRHR Secuenciación completa 30

Hipogonadismo Hipogonadotropo

Congénito sin AnosmiaPROK2 Secuenciación completa 35

Hipomagnesemia Intestinal tipo 1 TRPM6 Secuenciación completa 45

Hipomielinización - Hipogonadismo

Hipogonadotrópico - HipodontiaPOLR3B Secuenciación completa 40

Hipomielinización (Catarata Congénita) FAM126A Secuenciación completa 35

Hipoplasia Adrenal Congénita ligada al XNR0B1 Secuenciación completa 35

NR0B1 Análisis mediante MLPA 25

Hipoplasia de Cartilago-Pelo RMRP Secuenciación completa 30

Hipoplasia de Cavidades Izquierdas GJA1 Secuenciación completa 30

Hipoplasia de Células de Leydig LHCGR Secuenciación completa 35

Holoprosencefalia SHH Secuenciación completa 35

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Holoprosencefalia



(Laborables)

Holoprosencefalia

SIX3 Secuenciación completa 35

TGIF Secuenciación completa 35

GLI2 Secuenciación completa 35

PTCH1 Secuenciación completa 40

DISP1 Secuenciación completa 35

FGF8 Secuenciación completa 35

FOXH1 Secuenciación completa 35

NODAL Secuenciación completa 35

TDGF1 Secuenciación completa 35

GAS Secuenciación completa 35

DLL1 Secuenciación completa 35

CDON Secuenciación completa 40

ZIC2 Secuenciación completa 35

Holt-Oram,síndrome TBX5 Secuenciación completa 30

Homocistinuria por déficit de

Cistationina Beta-Sintasa

CBSDetección de las mutaciones p.Ile278Thr y

p.Gly307Ser mediante secuenciación20

CBS Secuenciación completa 35

Huntington like, enfermedad tipo 1 PRNP Secuenciación completa 35

Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva

TGM1 Secuenciación completa 35

ALOX12B Secuenciación completa 35

ALOXE3 Secuenciación completa 35

NIPAL4 Secuenciación completa 35

CYP4F22 Secuenciación completa 35


Ictiosis Congénita tipo Feto Arlequín ABCA12 Secuenciación completa 50

Ictiosis Epidermolítica Superficial KRT2 Secuenciación completa 35

Ictiosis ligada al XSTS Análisis mediante MLPA 25

STS Secuenciación completa 35

Ictiosis Vulgar con transmisión


FLGDetección de la mutación p.Arg501X


FLG Secuenciación completa 40

Incontinentia Pigmenti

IKBKGDetección de la deleción

del exón 4 al 1020

IKBKG Estudio de inactivación del cromosoma X 20

IKBKG Secuenciación completa A Consultar

Inmunodeficiencia Combinada Grave T- B

debida al déficit de JAK3JAK3 Secuenciación completa 40

Inmunodeficiencia Combinada Severa ligada al XIL2RG Secuenciación completa 35

Chr X Estudio de inactivación del Cromosoma X 20

Holoprosencefalia

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Z



(Laborables)

Inmunodeficiencia Combinada Severa ligada

a déficit de Adenosina DesaminasaADA Secuenciación completa 35

Inmunodeficiencia Común Variable ICOS Secuenciación completa 35

Inmunodeficiencia Congénita debida al déficit de

Complemento C3C3 Secuenciación completa 45

Insuficiencia Pancreática - Anemia - Hiperostosis COX4I2 Secuenciación completa 35

Intolerancia a la Lactosa, Forma Adulta MCM6

Detección de los polimorfismos c.1917

326C>T (-13910C/T; rs5) y c.1362 117G>A

(-22018G/A; rs) mediante secuenciación

30

Jarabe de Arce, enfermedad

BCKDHADetección de la mutación c.1312T>A


BCKDHA Secuenciación completa 35

BCKDHB

Detección de las mutaciones c.548G>C ,

c.832G>A y c.1114G>T


35

BCKDHB Secuenciación completa 35

Jarcho Levin, síndrome

(Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva)

DLL3 Secuenciación completa 30

MESP2 Secuenciación completa 30

HES7 Secuenciación completa 30

LFNG Secuenciación completa 35

Jensen, síndrome

(Sordera - Atrofia Óptica - Demencia)TIMM8A Secuenciación completa 35

Johanson-Blizzard, síndrome UBR1 Secuenciación completa 45

Joubert, síndrome tipo 12 KIF7 Secuenciación completa 35

Joubert, síndrome tipo 1 INPP5E Secuenciación completa 35

Joubert, síndrome tipo 10 OFD1 Secuenciación completa 40

Joubert, síndrome tipo 2 TMEM216 Secuenciación completa 30

Joubert, síndrome tipo 3 AHI1 Secuenciación completa 40

Joubert, síndrome tipo 4NPHP1 Análisis mediante MLPA 25

NPHP1 Secuenciación completa 40

Joubert, síndrome tipo 5 CEP290 Secuenciación completa 50

Joubert, síndrome tipo 6 TMEM67 Secuenciación completa 40

Joubert, síndrome tipo 7 RPGRIP1L Secuenciación completa 40

Joubert, síndrome tipo 8 ARL13B Secuenciación completa 35

Joubert, síndrome tipo 9 CC2D2A Secuenciación completa 50

Kabuki, síndrome

MLL2 Secuenciación completa 50

MLL2 Secuenciación completa mediante NGS 30

MLL2 Análisis mediante MLPA 25

A

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Kabuki, síndrome



(Laborables)

Kallman tipo I, síndromeKAL1 Análisis mediante MLPA 25

KAL1 Secuenciación completa 35

Kallman tipo II, síndrome

FGFR1 Análisis mediante MLPA 25


CHD7 Secuenciación completa 45

Kenny-Caffey, síndrome TBCE Secuenciación completa 35

Klippel-Feil, síndrome

GDF6 Secuenciación completa 30

MEOX1 Secuenciación completa 35

GDF3 Secuenciación completa 35

Krabbe, enfermedadGALC Detección de la deleción de 502T/del A Consultar

GALC Secuenciación completa 35

Laron, síndrome GHR Secuenciación completa 40

Larsen, síndromeFLNB

Secuenciación del exón 2 al exón 5 y del

exón 27 al exón 3335

FLNB Secuenciación completa 45

Legius, síndrome (Neurofibromatosis tipo 1-like)SPRED1 Secuenciación completa 30

SPRED1 Análisis mediante MLPA 25

Leigh, síndromeMTATP6

Detección de las mutaciones m.8993T>G y

m.8993T>C mediante secuenciación30

SURF1 Secuenciación completa 35

Leiomiomas Cutáneos y Uterinos Múltiples FH Secuenciación completa 35

Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal FH Secuenciación completa 35

Lenox Gastaut, síndrome MAPK10 Secuenciación completa 35

Leopard, síndrome

PTPN11 Secuenciación de los exones 7, 12 y 13 20

RAF1 Secuenciación de los exones 6, 13 y 16 20

PTPN11 Secuenciación completa 20

RAF1 Secuenciación completa 35

Lesch-Nyhan, síndrome HPRT1 Secuenciación completa 35

Leucodistrofia MetacromáticaARSA

Detección de las mutaciones c.459 1G>A,

c.1204 1G>A, p.Pro426Leu y p.Ile179Ser35

ARSA Secuenciación completa 35

Leucoencefalopatía - Ataxia -

Hipodontia - HipomielinizaciónPOLR3A Secuenciación completa 40

Leucoencefalopatía Asociada al

Tronco del Encéfalo y a la

Médula Espinal con Elevación del Lactato

DARS2 Secuenciación completa 35

Leucoencefalopatia Difusa con Esferosis CSF1R Secuenciación completa 35

Leucoencefalopatía Vascular Familiar COL4A1 Secuenciación completa 45

Li Fraumeni, síndrome TP53 Secuenciación completa 35

Kallman tipo I, síndrome

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(Laborables)

Liddle, enfermedadSCNN1B Secuenciación completa 35

SCNN1G Secuenciación completa 35

Linfedema congénito FLT4 Secuenciación completa 40

Linfocito Desnudo tipo 2, síndrome

RFX5 Secuenciación completa 35

RFXAP Secuenciación completa 35

CIITA Secuenciación completa 35

RFXANK Secuenciación completa 35

Linfohistiocitosis Familiar B0 UNC13D Secuenciación completa 40

Linfohistiocitosis Familiar PRF1 Secuenciación completa 35

Linfohistiocitosis Hemofagocítica Familiar 4 STX11 Secuenciación completa 35

Linfohistiocitosis Hemofagocítica Familiar 5 STXBP2 Secuenciación completa 35

Linfoma del Manto BCL1/CCND1Análisis de la translocación t(11;14)

mediante PCR25

Linfoma Folicular BCL2Análisis de la translocación t(14;18)

mediante PCR25

Linfoproliferativo Auto-Imune, síndrome

FAS Secuenciación completa 35

FASLG Secuenciación completa 35

CASP10 Secuenciación completa 35

Linfoproliferativo ligado al X, síndrome

SH2D1A Análisis mediante MLPA 25

SH2D1A Secuenciación completa 35

XIAP Secuenciación completa 35

Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip BSCL2 Secuenciación completa 35

AGPAT2 Secuenciación completa 35

Lipodistrofia Parcial Adquirida

(síndrome de Barraquer-Simons)LMNB2 Secuenciación completa 35

Lipodistrofia Generalizada Congénita BSCL2 Secuenciación completa 35

AGPAT2 Secuenciación completa 35

Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o tipo 1PPT1

Deteción de las mutaciones p.Arg122Trp y

p.Arg151X mediante secuenciación35

PPT1 Secuenciación completa 35

Lipofuscinosis Neuronal Ceroide tardía Infantil CLN6 Secuenciación completa 35

Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea

PPT1 Secuenciación completa 35

TPP1 Secuenciación completa 35

CLN3 Secuenciación completa 35



MFSD8 Secuenciación completa 35


CTSD Secuenciación completa 35

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Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea



(Laborables)

Lisencefalia

PAFAH1B1 Análisis mediante MLPA 25

PAFAH1B1 Secuenciación completa 35

RELN Secuenciación completa 50

Lisencefalia ligada al X

DCX Secuenciación completa 35

DCX Análisis mediante MLPA 25

ARX Secuenciación completa 30

Loeys-Dietz, síndrome


TGFBR1

TGFBR2Análisis mediante MLPA 25


Lowe, síndrome OCRL1 Secuenciación completa 25

Lujan-Fryns, síndrome

MED12Detección de la mutación p.Asn1007Ser y

p.Arg961Trp mediante secuenciación30

MED12Secuenciación de los exones

4, 5, 20, 21, 22, 28 y 3630

MED12 Secuenciación completa 40

Lupus Eritematoso Sistémico DNASE1 Secuenciación completa 35

Lynch, síndrome MSH2 Secuenciación completa 35

Malabsorción de Glucosa-Galactosa SLC5A1 Secuenciación completa 35

Marfan tipo 2, síndrome TGFBR2 Secuenciación completa 35

Marfan, síndrome

TGFBR2

FBN1Secuenciación completa mediante NGS 30

TGFBR1

TGFBR2

FBN1


FBN1 Secuenciación completa 50


FBN1 Análisis mediante MLPA 25

Marinesco Sjogren, síndrome SIL1 Secuenciación completa 35

Marshall, síndrome de COL11A1 Secuenciación completa mediante NGS 30

McCune-Albright, síndrome GNAS Secuenciación completa 30

McKusick-Kaufman, síndrome MKKS Secuenciación completa 30

McLeod, síndrome XK Secuenciación completa 35

Meckel, síndrome tipo 1MKS1

Detección de la mutación c.1487-7_-35del

(p.Gly470fs) mediante secuenciación25

MKS1 Secuenciación completa 35

Meckel, síndrome tipo 2 TMEM216 Secuenciación completa 35

Meckel, síndrome tipo 3 TMEM67 Secuenciación completa 40

Lisencefalia

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(Laborables)

Meckel, síndrome tipo 4CEP290

Detección de la mutación c.1219_1220del

(p.Met407fs) mediante secuenciación25


Meckel, síndrome tipo 5 RPGRIP1L Secuenciación completa 40

Meckel, síndrome tipo 6CC2D2A


(p.Val587fs) mediante secuenciación25

Secuenciación completa 50

Megalencefalia - Polimicrogiria - Polidactilia

Postaxial - Hidrocefalia, síndrome MPPH

AKT3 Secuenciación completa 35

PIK3R2 Secuenciación completa 35

PIK3CA Secuenciación completa 40

Megalencefalia-Leucodistrofia QuísticaMLC1 Secuenciación completa 35

MLC1 Análisis mediante MLPA 25

Meier-Gorlin, síndrome ORC1 Secuenciación completa 35

Melanoma Hereditario

CDKN2A Secuenciación completa 30

CDK4 Secuenciación completa 35

CDKN2A Análisis mediante MLPA 25

MELAS, síndrome

MTTL1

Detección mutaciones m.3243A>G,

m.3271T>C y m.3252A>G


30

MTND5


m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y

m.13514A>G mediante secuenciación

30

MTND5 Secuenciación completa 30

Meleda, enfermedad SLURP1 Secuenciación completa 35

Melorreostosis LEMD3 Secuenciación completa 35

MENKES, síndrome ATP7A Secuenciación completa 40

MERRF, síndrome MTTK


m.8356T>C, m.8361G>A y m.8363G>A


30

Miastenia Congénita

Detección de las mutaciones p.Gly153Ser

en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen

CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN y

1267delG y 1293insG en el gen CHRNE


35

CHRNE Secuenciación completa 35

RAPSN Secuenciación completa 35

DOK7 Secuenciación completa 35

Microcefalia Hipoplasia

Pontocerebelosa Disquinesia

TSEN54 Secuenciación completa 35

TSEN54Detección de la mutación c.919G>T


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Microcefalia Hipoplasia Pontocerebelosa Disquinesia



(Laborables)

Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1 MCPH1 Secuenciación completa 35

Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 5 ASPM Secuenciación completa 45

Microdelecion 17q21.31, síndrome

KANSL1 Secuenciación completa 40

MAPTSecuenciación de los exones

1, 9, 10, 11, 12 y 1340

MAPT Secuenciación completa 40

Microdeleción 22q11.2

(DiGeorge, Velocardiofacial), síndrome

Región genómica

22q11.2

Estudio molecular de deleciones en la

región genómica 22q11.2 mediante MLPA25

Microdeleciones del Cromosoma Y Cromosoma Y

Detección de las deleciones en las regiones

AZFa, AZFb, AZFc del Cromosoma Y

asociadas a infertilidad masculina

20

Microftalmia Aislada CHX10 Secuenciación completa 35

Microftalmia de Lenz BCOR Secuenciación completa 40

Microftalmia Sindrómica tipo 3SOX2 Análisis mediante MLPA 25


Microftalmia Sindrómica tipo 9 STRA6 Secuenciación completa 35

Microlisencefalia NDE1 Secuenciación completa 35

Migraña Hemipléjica Familiar

CACNA1A

SCN1A

ATP1A2


CACNA1A Secuenciación completa mediante NGS 30


ATP1A2 Secuenciación completa 35

CACNA1A Secuenciación completa 40

Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1

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(Laborables)

Miocardiopatía Dilatada

SCN5A

LMNA

MYH7

MYBPC3

TNNT2

TNNI3


TPM1

LDB3

PSEN1

PSEN2

DES

TCAP

ACTC1

MYH6

VCL

TNNC1


LMNA Secuenciación completa 35

MYH7 Secuenciación completa 45

TNNT2 Secuenciación completa 35

Miocardiopatía Hipertrófica

MYH7

MYBPC3

TNNT2

TNNI3

TPM¶531

MYL3

ACTC1


MYH7

MYBPC3

TNNT2

TNNI3

TPM1

MYL2

MYL3

TCAP

ACTC1

MYH6

TNNC1


Personalizado Secuenciación completa 30

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Miocardiopatía Hipertrófica



(Laborables)

Miocardiopatía no Compacta

LMNA

MYH7

TNNT2

DTNA

LDB3

ACTC1

TAZ



Mioglobinuria Recurrente LPIN1 Secuenciación completa 40

Miopatía Centronuclear Autosómica DominanteDNM2 Secuenciación completa 40

MTMR14 Secuenciación completa 35

Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva BIN1 Secuenciación completa 35

Miopatía Congénita Central CoreRYR1

Secuenciación de los exones del

1 al 17, del 39 al 48 y del 90 al 10450


Miopatía Congénita Miotubular MTM1 Secuenciación completa 35

Miopatía Congénita por

Desproporción del Tipo de Fibra

TPM3 Secuenciación completa 40

ACTA1 Secuenciación completa 35

SEPN1 Secuenciación completa 35

Miopatía de MiyoshiDYSF

Detección de las mutacinoes 1624delG y

927delG mediante secuenciación30

DYSF Secuenciación completa 50

Miopatía Nemalínica ACTA1 Secuenciación completa 35

CFL2 Secuenciación completa 35

Miopatía tipo Bethlem




Miotilinopatía MYOT Secuenciación completa 35

Miotonía Congénita CLCN1 Secuenciación completa 35

Mohr-Tranebjaerg, síndrome TIMM8A Secuenciación completa 35

Mola Hidatidiforme Completa KHDC3L Secuenciación completa 35

Mola Hidatiforme NLRP7 Secuenciación completa 35

MonilethrixKRT81 Secuenciación completa 40


Morquio A, síndrome de

(Mucopolisacaridosis tipo IVa)GALNS Secuenciación completa 35

Mowat-Wilson, síndromeZEB2 Análisis mediante MLPA 25

ZEB2 Secuenciación completa 35

MRKH Atípico, síndrome WNT4 Secuenciación completa 35

Muckle-Wells, síndrome NLRP3/CIAS1 Secuenciación completa 35

Miocardiopatía no Compacta

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(Laborables)

Mucolipidosis GNPTAB

Detección de la mutación 3503_3504delTC


GNPTAB Secuenciación completa 40

Mucopolisacaridosis tipo 1H (síndrome de Hurler )IDUA Secuenciación de los exones 1, 8, 9 y 11 35

IDUA Secuenciación completa 35

Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)IDS Secuenciación completa 35

IDS Análisis mediante MLPA 25

Mucopolisacaridosis tipo IIIA (Sanfilippo A) SGSH Secuenciación completa 35

Mucopolisacaridosis tipo IIIB (Sanfilippo B) NAGLU Secuenciación completa 35

Mucopolisacaridosis tipo IIIC (Sanfilippo C) HGSNAT Secuenciación completa 35

Mucopolisacaridosis tipo IIID GNS Secuenciación completa 35

Mucopolisacaridosis tipo IVB GLB1 Secuenciación completa 35

Mucopolisacaridosis tipo VI

(síndrome de Maroteaux-Lamy)ARSB Secuenciación completa 35

Muenke, síndrome FGFR3Detección mutación p.Pro250Arg


Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, síndromeKRT14 Secuenciación exones 1, 4 y 6 30


Nail Patella, síndrome LMX1B Secuenciación completa 30

Nefronoptisis tipo 4 NPHP4 Secuenciación completa 40

Nefronoptisis tipo 7 GLIS2 Secuenciación completa 35

Nefronoptisis tipo 9 NEK8 Secuenciación completa 35

Nefropatía Hiperuricémica Juvenil Familiar tipo 1UMOD Secuenciación de los exones 3 y 4 35

UMOD Secuenciación completa 35

Nefrótico tipo 3, síndrome PLCE1 Secuenciación completa 45

Nefrótico, síndrome NPHS1 Secuenciación completa 40


Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1MEN1 Secuenciación completa 30

MEN1 Análisis mediante MLPA 25

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A

RET Secuenciación de los exones 10 y 11 30

RETSecuenciación de los exones

13, 14, 15 y 1630


Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2BRET

Detección de las mutaciones p.Met918Thr y

p.Ala883Phe mediante secuenciación20


Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IV CDKN1B Secuenciación completa 35

NeuroblastomaALK Secuenciación de los exones del 21 al 28 35

ALK Secuenciación completa 45

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Neuroblastoma



(Laborables)

Neurodegeneración con

Acumulación Cerebral de Hierro

PANK2 Secuenciación completa 30

PANK2 Análisis mediante MLPA 25

Neurofibromatosis tipo 1

NF1 Análisis mediante MLPA 25

NF1 Secuenciación completa mediante NGS 30

NF1Secuenciación completa del ARN

mensajero30

NF1 Secuenciación completa 45

Neurofibromatosis tipo 2NF2 Análisis mediante MLPA 25

NF2 Secuenciación completa 20

Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5 CFHR5 Secuenciación completa 35

Neuropatía con Discapacidad Auditiva GJB3 Secuenciación completa 35

Neuropatía Hereditaria Motora Distal tipo 5 GARS Secuenciación completa 35

Neuropatía Hereditaria por

Sensibilidad a la Presión (HNPP)PMP22

Detección de grandes deleciones

mediante MLPA25

NeuropatíaÓpticaHereditariadeLeber(LHON)

MTND4

MTND6

MTND1

Detección mutaciones m.11778G>A,

m.14484T>C y m.3460G>A


30

Neuropatía Sensitiva Hereditaria tipo IV (CIPA) NTRK1 Secuenciación completa 50

Neuropatía Sensorial y Autónoma

Hereditaria tipo 1ASPTLC1 Secuenciación completa 35

Neuropatía Sensorial y Autónoma

Hereditaria tipo 1CSPTLC2 Secuenciación completa 35

Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) MTATP6Detección mutaciones m.8993T>G y

m.8993T>C mediante secuenciación30

Neuropatía Axonal Gigante GAN Secuenciación completa 35

Neutropenia Cíclica

(Neutropenia Congénita Grave)ELANE Secuenciación completa 35

Neutropenia Congénita Severa ELA2 Secuenciación completa 30

Neutropenia Congénita Severa Recesiva 3

(síndrome de Kostmann)HAX1 Secuenciación completa 35

Nicolaides Baraitser, síndrome SMARCA2 Secuenciación completa 45

Niemann-Pick, enfermedadNPC1 Secuenciación completa 40

NPC1 Análisis mediante MLPA 25

Niemann-Pick, enfermedad (tipo A y B) SMPD1

Detección de las mutaciones p.Arg498Leu,

p.Leu304Pro, p.Phe333SerfsX52 y

p.Arg610del mediante secuenciación

35

SMPD1 Secuenciación completa 35

Nijmegen, síndromeNBS

Detección de la mutación c.657del5


NBS Secuenciación completa 35

Nistagmo Congénito ligado al X FRMD7 Secuenciación completa 20

Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro

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(Laborables)

Noonan, síndrome

PTPN11

RAF1

SOS1

KRAS

BRAF


PTPN11 Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 20

RAF1 Secuenciación de los exones 7, 14 y 17 20

SOS1 Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 20

PTPN11 Secuenciación completa 20

RAF1 Secuenciación completa 35

SOS1 Secuenciación completa 40

NRAS Secuenciación completa 30

BRAF Secuenciación completa 35

KRAS Secuenciación completa 35

Noonan-like con Cabello Anágeno Caduco,

síndromeSHOC2 Secuenciación completa 35

Noonan-like con o sin Leucemia Juvenil

Mielomonocítica, síndromeCBL Secuenciación completa 35

Norrie, enfermedad NDP Secuenciación completa 30

Obesidaddebidoadéficitdel

gen receptor de LeptinaLEPR Secuenciación completa 40

ObesidadMórbidaMC4R Secuenciación completa 30

LEP Secuenciación completa 30

Obesidad,Susceptibilidad

CARTPT Secuenciación completa 35

PYY Secuenciación completa 35

SIM1 Secuenciación completa 35

UCP3 Secuenciación completa 35

MC3R Secuenciación completa 35

POMC Secuenciación completa 35

OftalmoplejíaExternaProgresivaPOLG

Detección de las mutaciones p.Thr251Ile,

p.Ala467Thr, p. Pro587Leu, p.Trp748Ser y

p.Gly848Ser mediante secuenciación

35

POLG Secuenciación completa 35

OftalmoplejíaExternaProgresiva

Autosómica DominanteC10orf2 Secuenciación completa 35

OftalmoplejíaExternaProgresiva

Autosómica DominantePOLG2 Secuenciación completa 35

Oguchi,enfermedadSAG Secuenciación completa 35

GRK1 Secuenciación completa 35

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Oguchi, enfermedad



(Laborables)

Ohdo,síndrometipoSBBYSKAT6B Secuenciación del exón 18 35

KAT6B Secuenciación completa 40

Omenn,síndrome

RAG1 Secuenciación completa 35

RAG2 Secuenciación completa 35

DCLRE1C Secuenciación completa 35

DCLRE1C Análisis mediante MLPA 25

Ondine,síndrome PHOX2B Secuenciación completa 30

Opitz,síndromeMID1 Secuenciación completa 40

MID1 Análisis mediante MLPA 25

OsteogénesisImperfecta

COL1A2

COL1A1

CRTAP

LEPRE1


COL1A2






OsteogénesisImperfectatipoIIB CRTAP Secuenciación completa 30

OsteogénesisImperfectatipoVIII LEPRE 1 Secuenciación completa 35

OsteogénesisImperfecta,tipoIX PPIB Secuenciación completa 35

OsteopatíaEstriadaconEsclerosisCraneana WTX (FAM123B) Secuenciación completa 35

Osteopetrosis-AcidosisRenalTubular CA2 Secuenciación completa 35

OsteopetrosisMalignaAutosómicaRecesiva TCIRG1 Secuenciación completa 35

OsteopetrosisMalignaAutosómicaRecesivatipo2 TNFSF11 Secuenciación completa 35

Osteopetrosis,AutosómicaRecesivatipo5 OSTM1 Secuenciación completa 35

Osteoporosis,AutosómicaDominantetipo2 CLCN7 Secuenciación completa 40

Osteoporosis,AutosómicaRecesivatipo4 CLCN7 Secuenciación completa 40

OtoFacioCervical,síndromeEYA1 Secuenciación completa 35

EYA1 Análisis mediante MLPA 25

Pancreatitis Hereditaria

PRSS1 Secuenciación de los exones 2 y 3 30

SPINK1 Secuenciación del exón 3 20

PRSS1 Secuenciación completa 35

SPINK1 Secuenciación completa 35

CTRC


p.Arg254Trp y p.Lys247_Arg254del


20

CTRC Secuenciación completa 35

Ohdo, síndrome tipo SBBYS

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(Laborables)

Papillon-Lefevre, síndrome CTSC Secuenciación completa 35

Paquidermoperiostosis HPGD Secuenciación completa 35

Paquioniquia Congénita

KRT6A Secuenciación completa 45

KRT6B Secuenciación completa 45



Parálisis de la Mirada Horizontal con

Escoliosis ProgresivaROBO3 Secuenciación completa 40

Parálisis Periódica HipercaliémicaSCN4A

Detección de las mutaciones p.Thr704Met y

p.Met1592Val mediante secuenciación30


Parálisis Periódica HipocaliémicaSCN4A

Detección de las mutaciones p.Arg669His,

p.Arg672Ser, p.Arg672His, p.Arg672Gly,

p.Arg672Cys y p.Arg1132Gln


30


Parálisis Periódica Hipocaliémica FamiliarCACNA1S

Detección de las mutaciones p.Arg528His,

p.Arg528Gly, p.Arg897Ser, p.Arg1239His y

p.Arg1239Gly mediante secuenciación

30

CACNA1S Secuenciación completa 45

Paramiotonía Congénita de Von Eulenburg SCN4A Secuenciación completa 40

Paraplejía Espástica Autosómica Recesiva tipo 30 KIF1A Secuenciación completa 45

Paraplejia Espástica Familiar 10 KIF5A Secuenciación completa 40

Paraplejia Espástica Familiar 35 FA2H Secuenciación completa 35

Paraplejia Espástica Familiar 3A SPG3A Secuenciación completa 35

Paraplejia Espástica Familiar 4SPG4 Análisis mediante MLPA 25

SPG4 Secuenciación completa 35

Paraplejia Espástica Familiar 6 NIPA1 Secuenciación completa 35

Paraplejía Espástica Familiar 7 SPG7 Secuenciación completa 35

Paraplejia Espástica tipo 11 SPG11 Secuenciación completa 45

Paraplejia Espástica tipo 12 RTN2 Secuenciación completa 35

Paraplejia Espástica tipo 2 (SPG2)PLP1 Análisis mediante MLPA 25

PLP1 Secuenciación completa 30

Paraplejia Espástica tipo 39 PNPLA6 Secuenciación completa 40

Parkes Weber, síndrome RASA1 Secuenciación completa 40

Parkinson 1, enfermedad SNCA Secuenciación completa 30

Parkinson 2, enfermedadPARK2 Análisis mediante MLPA 40

PARK2 Secuenciación completa 35

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Parkinson 2, enfermedad


Parkinson 4, enfermedad

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(Laborables)

Parkinson 4, enfermedadSNCA Secuenciación completa 35

SNCA Análisis mediante MLPA 25

Parkinson 6, enfermedad PINK1 Secuenciación completa 30

Parkinson 7, enfermedad DJ1 Secuenciación completa 30

Parkinson 8, enfermedadLRRK2 Secuenciación de los exones 31, 35 y 41 20

LRRK2 Secuenciación completa 50

Partington, síndromeARX

Detección de la duplicación c.428_451dup



Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad

PLP1 Análisis mediante MLPA 25

PLP1 Secuenciación completa 30

GJC2 Secuenciación completa 35

Pendred, síndrome

SLC26A4

Detección de las mutaciones p.Leu236Pro,

p.Thr416Pro y c.1001 1G>A


35


SLC26A4 Análisis mediante MLPA 25

Peters, anomalíaPAX6 Secuenciación completa 35

PITX2 Secuenciación completa 35

Peters-plus, síndromeB3GALTL

Detección de la mutación c.660 1G>A


B3GALTL Secuenciación completa 35

Peutz-Jeghers, síndromeSTK11 Análisis mediante MLPA 25

STK11 Secuenciación completa 35

Phelan-McDermid, síndrome

Región genómica

22q13

Detección de la deleción 22q13.3

mediante CGX20

Región genómica

22q13

Detección de la deleción 22q13.3

mediante MLPA25

Picnodisostosis CTSK Secuenciación completa 35

Pie Zambo debido a una mutación puntual de

PITX1PITX1 Secuenciación completa 35

Pierson, síndrome LAMB2 Secuenciación completa 40

Pitt-Hopkins, síndromeTCF4 Secuenciación completa 40

Análisis mediante MLPA 25

Poliendocrinopatía Autoinmune tipo 1

(Síndrome Poliglandular Autoinmune)

AIRE Secuenciación de los exones 2, 3, 6, 8 y 10 35

AIRE Secuenciación completa 35

Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal GPR56 Secuenciación completa 35


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Pseudohipoparatiroidismo


(Laborables)

Poliposis Adenomatosa Colorrectal

Autosómica Recesiva

MYHDetección de las mutaciones p.Tyr165Cys y

p.Gly382Asp mediante secuenciación30

MYH Secuenciación completa 35

Poliposis Adenomatosa Familiar

APCDetección de las mutaciones p.Gln1062X y

p.Glu1309AspfsX mediante secuenciación20

APC Secuenciación completa 25

APC Análisis mediante MLPA 25

Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome

(JIPS)

SMAD4 Secuenciación completa 35

BMPR1A Secuenciación completa 35

Poliquística Hepática Aislada, enfermedadSEC63 Secuenciación completa 40

PRKCSH Secuenciación completa 35

Poliquistosis RenalPKD1 Secuenciación completa 45

PKD2 Secuenciación completa 35

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva

PKHD1 Secuenciación completa mediante NGS 30

PKHD1Secuenciación de los exones

3, 32, 36, 57, 58 y 6135

PKHD1 Análisis mediante MLPA 25

PKHD1 Secuenciación completa 50

Porfiria Aguda Intermitente HMBS Secuenciación completa 30

Porfiria Cutánea tarda UROD Secuenciación completa 35

Porfiria Variegata PPOX Secuenciación completa 30

Potter 1, síndrome PKHD1 Secuenciación completa 50

Prader-Willi, síndrome

Región genómica

PWS/AS

Estudio de metilación

de la región genómica PWS/AS20

Región genómica

PWS/AS

Detección deleciones y disomía uniparental


Proteinosis Alveolar Pulmonar CSF2RA Secuenciación completa 35

Protoporfiria Eritropoyética

FECHDetección de la mutación c.315-48T>C


FECH Secuenciación completa 35

FECH Análisis mediante MLPA 25

Pseudoacondroplasia COMP Secuenciación completa 35

Pseudohermafroditismo Masculino por déficit en

5-Alfa-Reductasa de tipo 2SRD5A2 Secuenciación completa 35

Pseudohipoaldosteronismo

SCNN1A Secuenciación completa 35

SCNN1B Secuenciación completa 35

SCNN1G Secuenciación completa 35

NR3C2 Secuenciación completa 35

Pseudohipoparatiroidismo GNAS Secuenciación completa 30


Pseudopseudohipoparatiroidismo

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(Laborables)

Pseudopseudohipoparatiroidismo GNAS Secuenciación completa 30

Pseudoxantoma Elástico

ABCC6Detección de la deleción del exón

23 al exón 2925

ABCC6 Secuenciación de los exones 24 y 28 30

ABCC6Secuenciación de los exones

21, 27, 29 y 3030

ABCC6 Secuenciación completa 45

ABCC6 Análisis mediante MLPA 25

Pterigium, formas letales del síndrome de

CHRNG Secuenciación completa 30

CHRND Secuenciación completa 30


Púrpura Trombocitopénica Trombótica (TTP),

Congénita, por déficit de ADAMTS-13ADAMTS13 Secuenciación completa 40

QT-Largo, síndrome

SCN5A

KCNQ1

KCNH2


SCN5A

KCNQ1

KCNH2

KCNE1

KCNE2

CAV3



KCNJ2 Secuenciación completa 35

KCNE2 Secuenciación completa 35

KCNE1 Secuenciación completa 35



KCNH2 Secuenciación completa 35

QT-Corto, síndrome

KCNQ1

KCNH2

KCNJ2



Queratodermia Palmoplantar de Thost-UnnaKRT1 Secuenciación completa 30


Queratosis Palmoplantar Estriada

DSG1 Secuenciación completa 35

DSP Secuenciación completa 45


QuerubinismoSH3BP2 Detección de mutaciones en el exón 9 25

SH3BP2 Secuenciación completa 35


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Rotor, síndrome


(Laborables)

Raquitismo Hipocalcémico dependiente de

Vitamina DCYP27B1 Secuenciación completa 35

Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X PHEX Secuenciación completa 40

Regresión Caudal, secuencia VANGL1 Secuenciación completa 35

Rendu-Osler-Weber,síndromeACVRL1 Secuenciación completa 30

ENG Secuenciación completa 35

Reordenamientos Subteloméricos Análisis mediante MLPA 45

Resistencia a Glucocorticoides NR3C1 Secuenciación completa 35

Resistencia Generalizada a la Hormona TiroideaTHRB Secuenciación del exón 7 al 10 35

THRB Secuenciación completa 35

RetinoblastomaRB1 Análisis mediante MLPA 25

RB1 Secuenciación completa 25

Retinosis Pigmentaria Autosómica RecesivaArray de genotipado (710 mutaciones) 40

RPE65 Secuenciación completa 35

Retinosis Pigmentaria ligada al X

RPGR Secuenciación del exón 1 al exón 15 35

RPGR SecuenciacióndelexónORF15 45

RP2 Secuenciación completa 35

Retinosis Pigmentaria tipo 37 NR2E3 Secuenciación completa 35

Retinosquisis Juvenil ligada al X RS1 Secuenciación completa 35

Retraso en el Crecimiento por déficit en el

Factor de Crecimiento Insulínico de tipo 1IGF1 Secuenciación completa 35

Retraso Mental Autosómico Dominante ARID1A Secuenciación completa 40

ARID1B Secuenciación completa 40

Retraso Mental con Epilepsia, ligado al X ATP6AP2 Secuenciación completa 35

Retraso Mental ligado al XARX

Detección de la duplicación c.428_451dup



Retraso Mental, ligado al X, con

deficiencia aislada de la Hormona del

Crecimiento


Rett, síndrome

MECP2 Secuenciación completa 30

MECP2 Análisis mediante MLPA 25

CDKL5 Secuenciación completa 30

NTNG1 Secuenciación completa 35

Robinow, síndromeROR2 Secuenciación completa 35

WNT5A Secuenciación completa 35

Rothmund-Thomson, síndrome RECQL4 Secuenciación completa 35

Rotor, síndromeSLCO1B3 Secuenciación completa 35

SLCO1B1 Secuenciación completa 35


Rotura de Nijmegen, síndrome

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(Laborables)

Rotura de Nijmegen, síndromeNBN

Detección de la mutación c.657_661del5


NBN Secuenciación completa 35

Rubinstein-Taybi, síndromeCREBBP Secuenciación completa 45

CREBBP Análisis mediante MLPA 25

Russell-Silver, síndrome

Chr 7Detección deleciones y disomía uniparental


BWS/SRS (11p15)Estudio de metilación

de la región genómica BWS/SRS (11p15)50

Saethre-Chotzen, síndromeTWIST Secuenciación completa 35

TWIST Análisis mediante MLPA 25

Sandhoff, enfermedad HEXB Secuenciación completa 35

Sanjad-Sakati, síndrome TBCE Secuenciación completa 35

Schinzel-Giedion, síndrome SETBP1 Secuenciación completa 35

SchwanomatosisSMARCB1 Secuenciación completa 35

SMARCB1 Análisis mediante MLPA 25

Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome HSPG2 Secuenciación completa 50

Sebocistomatosis KRT17 Secuenciación completa 45

Seckel, síndrome ATR Secuenciación completa 45

SeSAME, síndrome KCNJ10 Secuenciación completa 35

Shwachman-Diamond, síndromeSBDS Secuenciación del exón 2 30

SBDS Secuenciación completa 45

Sialidosis NEU1 Secuenciación completa 35

Síndrome Plaquetario Familiar con

Predisposición a la Leucemia Mieloide AgudaRUNX1 Secuenciación completa 35

Síndrome de Coffin-Siris

SMARCB1 Secuenciación completa 35

SMARCA4 Secuenciación completa 45

ARID1A Secuenciación completa 40

ARID1B Secuenciación completa 40

Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial

tipo 6, forma Hepatocerebral

MPV17 Secuenciación completa 35

MPV17 Análisis mediante MLPA 45

Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial,

formaHepatocerebralpordéficitdeDGUOKDGUOK Secuenciación completa 35

Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos AR Secuenciación completa 30

Síndrome de Pallister HallGLI3 Secuenciación completa 40

GLI3 Análisis mediante MLPA 25

Síndrome de Rett Atípico, Congenito FOXG1 Secuenciación completa 35

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1GPC3 Secuenciación completa 35

GPC3 Análisis mediante MLPA 35


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Sordera Hereditaria Materna


(Laborables)

Síndrome de Tietz MITF Secuenciación completa 35

Síndrome de Waardenburg tipo 2 MITF Secuenciación completa 35

Síndrome del Conducto Mülleriano Persistente

AMHR2Detección de la deleción de 27 pb (c.1330_1356del)


AMHR2 Secuenciación completa 35

AMH Secuenciación completa 35

Síndrome Hemolítico Urémico Atípico CFH Secuenciación completa 40

MCP Secuenciación completa 35

Síndrome HRD (Hipoparatiroidismo Displasia

Renal Sordera Neurosensorial)

GATA3 Secuenciación completa 35

GATA3 Análisis mediante MLPA 25

Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides

Autosómico RecesivoNPHS2 Secuenciación completa 30

Síndrome Neurodegenerativo debido a déficit de

Transporte Cerebral de FolatosFOLR1 Secuenciación completa 35

Síndrome Trico-Hepático-Entérico

(Diarrea Sindrómica)TTC37 Secuenciación completa 45

Síndrome Urémico Hemolítico Atípico, con

anomalía MCP/CD46CD46 Secuenciación completa 35

Síndrome Urémico Hemolítico, forma Atípica, con

anomalía del Factor ICFI Secuenciación completa 35

Síndromes Miasténicos Congénitos AGRN Secuenciación completa 40

Síndromes Miasténicos Congénitos COLQ Secuenciación completa 35

Síndromes Miasténicos Congénitos, Presinápticos CHAT Secuenciación completa 35

Sinostosis Múltiple, síndrome FGF9 Secuenciación completa 35

SitosterolemiaABCG5 Secuenciación completa 35

ABCG8 Secuenciación completa 35

Sjogren-Larsson, síndromeALDH3A2

Detección de la mutación c.1297_1298delGA


ALDH3A2 Secuenciación completa 35

Smith-Lemli-Opitz,síndrome DHCR7 Secuenciación completa 35

Smith-Magenis, síndrome

Región genómica

17q11.2

Detección de deleciones en la región

genómica 17q11.2 mediante MLPA25

RAI1 Secuenciación completa 35

Snyder-Robinson, síndrome SMS Secuenciación completa 35

Sobrecarga de Hierro HereditariaFTH1

Detección de la mutación p.Ala49Thr


FTH1 Secuenciación completa 2

Sordera Hereditaria Materna MTRNR1Detección mutación m.1555A>G



Sordera Mitocondrial no sindrómica

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(Laborables)

Sordera Mitocondrial no sindrómica

ADN mitocondrial


m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C,

m.1095T>C,m.961delInsC, m.961T>C,

m.7445A>G y m.7445A>C


35

MT-RNR1 Secuenciación completa 25

MT-TS1 Secuenciación completa 25

MTCO1 Secuenciación completa 35

MTTH Secuenciación completa 25

Sordera Neurosensorial no sindrómica

Autosómica Recesiva

TECTA Secuenciación completa 45

GJB2 (Conexina 26)Detección mutación c.35delG


GJB2 (Conexina 26) Secuenciación completa 30

OTOF Secuenciación completa 40

Sordera Sensorineural no Sindrómica


EYA4 Secuenciación completa 45

COCH Secuenciación completa 50

Sotos, síndrome

NSD1 Análisis mediante MLPA 25

NSD1 Secuenciación del exón 6 30

NSD1 Secuenciación completa 45

Stargardt, síndrome

ABCA4 Array de genotipado (558 mutaciones) 45

ABCA4 Secuenciación completa mediante NGS 30


ABCA4 Análisis mediante MLPA 25

ABCA4 Análisis mediante MLPA (Salsa P151) 25

ABCA4 Análisis mediante MLPA (Salsa P152) 25

Stickler, síndrome

COL2A1

COL11A1

COL11A2







Tangier, enfermedad ABCA1 Secuenciación completa 45

Taquicardia Ventricular Catecolinérgica

RYR2 Secuenciación de los 30 exones principales 45


CASQ2 Secuenciación completa 35


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Trombopenia de May-Hegglin


(Laborables)

Tay-Sachs, enfermedad

HEXA


c.1274_1277dupTATC, c.1421 1G>C,

c.1073 1G>A, p.Gly269Ser, p.Arg247Trp y

p.Arg249Trp mediante secuenciación

35

HEXA Secuenciación completa 35

GM2A Secuenciación completa 35

Timothy, síndromeCACNA1C

Detección de las mutaciones p.Gly406Arg y

p.Gly402Ser mediante secuenciación35

CACNA1C Secuenciación completa 40

Tirosinemia tipo 1FAH

Detección de las mutaciones c.1062 5G>A

(IVS12 5 G>A), c.554-1G>T (IVS6-1 G>T),

c.607-6T>G (IVS7-6 T>G) y p.Pro261Leu

(P261L)

35

FAH Secuenciación completa 35

Tortuosidad Arterial, síndrome SLC2A10 Secuenciación completa 35

Tourette, síndrome SLITRK1 Secuenciación completa 35

Townes-Brocks, síndromeSALL1 Secuenciación completa 40

SALL1 Análisis mediante MLPA 25

Treacher Collins, síndrome

TCOF1 Secuenciación completa 40

POLR1D Secuenciación completa 35

POLR1C Secuenciación completa 35

TCOF1 Análisis mediante MLPA 25

Tríada de Currarino HLXB9 Secuenciación completa 35

Tricorrinofalángico, síndromeTRPS1 Secuenciación completa 35

TRPS1 Análisis mediante MLPA 45

Trimetilaminúria FMO3 Secuenciación completa 35

Trombastenia de GlanzmanITGA2B Secuenciación completa 40

ITGB3 Secuenciación completa 35

Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita MPL Secuenciación completa 35

Trombocitopenia ligada al X GATA1 Secuenciación completa 35

Trombofilia, panel

MTHFR

FII

FV

PAI

Análisis simultáneo de FII (20210G>A), FV

(p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C>T) y 5G/4G

en la región 5Ž UTR del gen PAI

20

MTHFR

FIIFV


(p.Arg506Gln) y MTHFR (c.677C>T)20

MTHFR

FII

FV


(p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C>T) y MTHFR

(c.1298A>C)

20

Trombopenia de May-Hegglin MYH9 Secuenciación completa 45


Tumor de Wilms

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(Laborables)

Tumor de Wilms

WT1 Secuenciación completa 35

WTX (FAM123B) Secuenciación completa 35

WT1 Análisis mediante MLPA 25

CTNNB1 Secuenciación completa 35

Tumor Estromal Gastrointestinal

Esporádico FamiliarKIT Secuenciación completa 35

Unverricht-Lundborg, enfermedad CSTB Secuenciación completa 35

Urticaria Familiar por Frío NLRP3 Secuenciación completa 35

NALP12 Secuenciación completa 35

Urticaria Familiar por Frio tipo 2 NLRP12 Secuenciación completa 35

Usher, síndrome tipo 1B MYO7A Secuenciación completa 50

Usher, síndrome tipo 1D CDH23 Secuenciación completa 50

Usher, síndrome tipo 2A

USH2ADetección de la mutación c.2299delG

(p.Glu767SerfsX21) mediante secuenciación20

USH2A Secuenciación del exón 1 al exón 24 40

USH2A Secuenciación completa 50

Usher, síndrome tipo 3A CLRN1 Secuenciación completa 35

Usher, síndrome tipo 3B HARS Secuenciación completa 35

Van der Woude, síndromeIRF6 Secuenciación completa 30

IRF6 Análisis mediante MLPA 25

Varón XX, síndrome

AMELXDeterminación de la dotación cromosómica

XY mediante PCR20

SRYDetección de la presencia o ausencia

mediante PCR20

SRY Secuenciación completa 30

Vitíligo NLRP1 Secuenciación completa 50

Vitreorretinopatía Exudativa Familiar AutosómicaFZD4 Secuenciación completa 35

LRP5 Secuenciación completa 40

Vitreorretinopatía Exudativa Familiar ligada al X NDP Secuenciación completa 30

Vohwinkel con Ictiosis, síndrome LOR Secuenciación completa 35

Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis Hepática) G6PC Secuenciación completa 30

Von Hippel Lindau, síndromeVHL Análisis mediante MLPA 25

VHL Secuenciación completa 30

Von Willebrand tipo 1, enfermedadVWF Secuenciación del exón 18 al exón 28 35

VWF Secuenciación completa A Consultar

Von Willebrand tipo 2, enfermedad

VWF Secuenciación del exón 28 35

VWFSecuenciación del exón 12 al 20

y el exón 5235

VWF Secuenciación completa A Consultar


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X-Frágil (FRAXA)


(Laborables)

Von Willebrand tipo 3, enfermedad VWF Secuenciación completa A Consultar

Waardenburg tipo 1, síndromePAX3 Secuenciación completa 35

PAX3 Análisis mediante MLPA 25

Walker Warburg, síndrome

POMT1 Secuenciación completa 35

POMT2 Secuenciación completa 40

LARGE Secuenciación completa 35

FKTN Secuenciación completa 35

FKRP Secuenciación completa 35

Weaver, síndrome EZH2 Secuenciación completa 45

Weill-Marchesani, síndrome ADAMTS10 Secuenciación completa 40

Werner, síndrome WRN Secuenciación completa 45

Williams-Beuren (WBS), síndrome Chr7q11Detección de deleciones en la región

genómica 7q11.2 mediante MLPA25

Wilson, enfermedad

ATP7BSecuenciación de los exones

6, 8, 13, 14, 15, 16, 17 y 2020

ATP7B Secuenciación completa 25

ATP7B Análisis mediante MLPA 25

Wiskott-Aldrich, síndrome WAS Secuenciación completa 35

Wolcott-Rallison, síndrome EIF2AK3 Secuenciación completa 35

Wolf-Hirschhorn, síndrome

Región 4p16.3Estudio de la deleción 4p16.3

mediante CGHarray20

Región genómica

4p16.3

Estudio de la deleción 4p16.3

mediante MLPA20

Wolfram, síndrome WFS1 Secuenciación completa 35

CISD2 Secuenciación completa 35

Wolman, enfermedad

(por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol)LIPA Secuenciación completa 35

Xantomatosis Cerebrotendinosa CYP27A1 Secuenciación completa 35

Xeroderma PigmentosoXPA Secuenciación completa 35

XPC Secuenciación completa 35

X-Frágil (FRAXA)

FMR1Detección expansión CGG

mediante PCR y TP-PCR, si procede20

FMR1 Análisis mediante MLPA 25

FMR1 Secuenciación completa 35


Zellweger, síndrome

A

B

C

D

E

F

G

H

I

J

K

L

M

N

O

P

Q

R

S

T

U

V

W

X

Y

Z

Zinsser-Cole-Engman, síndrome


(Laborables)

Zellweger, síndrome

PEX1Secuenciación de los exones

13, 15, 18 y 1935

PEX6 Secuenciación del exón 1 35

PEX26 Secuenciación de los exones 2 y 3 35















Zinsser-Cole-Engman, síndrome DKC1 Secuenciación completa 35

Diagnóstico por CGH Array



¿Que es un Array CGH?El array de CGH (Hibridación Genómica Comparada) es una de las técnicas genómicas más novedosas y potentes empleada en el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas.

El array de CGH permite analizar, en un solo experimento, todo el genoma de un individuo en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pérdida de material genético.

Esta técnica es rápida y fiable, obteniéndose el análisis completo del genoma en un plazo inferior a 20 días.

Así funciona un Array de CGHEl array de CGH permite comparar el número de copias de ADN de la muestra frente a un control sano. Ambas muestras se marcan de forma diferencial con fluorescencia y se hibridan conjuntamente en el array. Posteriormente, se realiza un análisis cuantitativo detectando las pérdidas o ganancias de la muestra frente al control. Consultando diferentes bases de datos se determina la relación entre el cuadro clínico del paciente y las alteraciones observadas. En algunos casos en los que se detectan alteraciones no descritas previamente es recomendable el estudio de los progenitores para descartar la posibilidad de que sea una alteración heredada no responsable del cuadro clínico.

A pesar de que la resolución de esta tecnología es mucho mayor que la de las técnicas citogenéticas convencionales, el array de CGH no permite detectar mosaicismos en bajo porcentaje (menos del 25%), reordenamientoscromosómicos equilibrados, ni mutaciones puntuales.

Indicaciones

Los arrays de CGH están recomendados como test de primera elección*, ofreciendo un mayor rendimiento diagnóstico que el cariotipo (15-20% versus 2-3%,respectivamente), cuando el paciente presenta alguna de las siguientes alteraciones:

•Anomalíasymalformacionesmúltiplesasociadasonoaun síndrome bien delimitado.

•Retrasointelectualydeldesarrollonosindrómicos.

•Alteracionesdelespectroautista.

Además, está indicado en pacientes con cariotipos alterados cuando:

•Se presentan con translocaciones aparentementeequilibradas con un fenotipo clínico anormal. Se pueden detectar deleciones o duplicaciones crípticas en esas regiones.

•Se presentan con duplicaciones o deleciones en elcariotipo para detectar los límites de la región alterada.

•Cuando se identifican cromosomas marcadores, paradeterminar su origen.

*ACMG PRACTICE GUIDELINES. Array-based technology and recommedations for utilization in medical genetics practice for detecction of chromosomal abnormalities.Melanie Manning,MD,MS FACMG and Louanne Hudgins,MD,FACMG. For the Practice and Guidelines Committe.



ARRAY CGH 180KCGX Array 180K

La plataforma de CGX-HD Array (4x180K) tiene una resolución media a lo largo de todo el genoma de ~100kb y una resolución media de 20kb en las regiones de interés (más de 245 síndromes conocidos y 980 genes funcionales con asociación patológica). Además, este array posee sondas específicas para las regiones subteloméricas y pericentroméricas.

El diseño del array se ha realizado siguiendo las recomendaciones ISCA, y se ha enriquecido añadiendo regiones genómicas con asociación clínica de Signature Genomics (>75.000 casos de experiencia).

CGX Array 180K está indicado en discapacidad intelectual, trastornos congénitos del desarrollo y síndromes polimalformativos.

KaryoNIM® UPD 180K

Este array incluye la detección de regiones de pérdida de heterocigosidad debidas a disomía uniparental (UPD), con lo que está especialmente indicado para la detección de enfermedades genéticas ocasionadas por este tipo de mutación, no detectables por el método de array CGH, además de las regiones incluidas en un array de diseño convencional de 180K.

KaryoNIM® Autismo 180K

Desarrollada y diseñada por DNA Alliance, este arrayCGH presenta una resolución media a lo largo de todo el genoma de ~100kb y una resolución media de 50 kb en las regiones de interés y de hasta 12kb en los genes funcionales con asociación patológica (más de 310 síndromes conocidos y más de 1000 genes funcionales, incluyendo 115 genes directamente relacionados con el autismo). También incluye sondas específicas para las regiones subteloméricas y pericentroméricas.

El diseño, siguiendo las recomendaciones ISCA, está optimizado para la detección de alteraciones de cambio de número de copia que confieren susceptibilidad a autismo. Por tanto, además de las regiones incluidas en otros array convencionales de 180K, este array permite estudiar adicionalmente:

1. Regiones críticas afectadas por microdeleciones o por microduplicaciones que se asocian con susceptibilidad a autismo (sindrómica o no sindrómica). En total cubre 45 síndromes relacionados con el autismo.

2. Regiones que incluyen genes individuales cuya duplicación o deleción está directamente asociada con susceptibilidad a autismo, esporádica o familiar. Algunos de estos genes que también están incluidos en regiones críticas, debido a su papel fundamental en la aparición de autismo, han sido especialmente considerados en este diseño. En total cubre 115 genes relacionados con el autismo.

KaryoNIM® Autismo 180K está especialmente indicado en discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, síndromes polimalformativos y trastornos del espectro autista.

ARRAY CGH 60KKaryoNIM® 60K

Es una plataforma de array de CGH, desarrollada y diseñada por DNA Alliance. Tiene una resolución media a lo largo de todo el genoma de ~300 kb y una resolución media de 40 a 80kb en las genes y regiones de interés (más de 300 síndromes conocidos). Además, este array posee sondas específicas para las regiones subteloméricas y pericentroméricas.

El diseño está optimizado recogiendo las recomendaciones del consorcio ISCA y se actualiza de forma anual incorporando las regiones genómicas con asociación clínica con validación en la literatura científica.

Está indicado en discapacidad intelectual, trastornos congénitos del desarrollo y síndromes polimalformativos.

KaryoNIM® 60K Prenatal.

Ver capítulo Diagnóstico Prenatal (Pag 67).

64 Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com

ARRAY CGH 400KKaryoNIM® 400K

Plataforma de array de CGH de muy alta densidad, desarrollada y diseñada por DNA Alliance. Con una resolución mínima de aproximadamente 25 kilobases en todo el genoma humano (al menos 200 veces mayor que el cariotipo convencional), detecta simultáneamente la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas (amplificaciones o deleciones) responsables de síndromes genéticos. Este array está especialmente indicado para estudios que requieran una alta resolución en el análisis completo del genoma, pudiendo detectar simultáneamente deleciones que afecten a fragmentos de un único gen (por ejemplo, en enfermedades neurológicas).

Parámetros de resolución para todas las plataformas

Plataforma Número de sondas Resolución en todo el genoma

Resolución en los genes de interés

Resolución en regiones de interés

KaryoNIM® 60K 60.000 300 kb 40 kb 80 kb

CGX array 180K 180.000 100 kb 20 kb 20 kb

KaryoNIM® Autismo180K 180.000 80 kb 12 kb 50 kb

KaryoNIM® UPD 180K 180.000 75 Kb No aplica 10 Mb para UPD

KaryoNIM® 400K 400.000 25 kb 20 kb No aplica


64

Diagnóstico Prenatal



Diagnóstico Genético PrenatalEste tipo de análisis tiene con fin detectar la presencia de anomalías de origen genético en el feto antes del parto. Este análisis es muy especial por lo que requiere de forma general:

• Seguimiento personalizado de cada caso, desde suplanificación hasta la emisión del informe.

•Análisisdelamuestrafetalporduplicado.

• Comparación de resultados con controles familiaresinternos.

•Comprobacióndecontaminaciónmaternadelamuestrafetal.

•Plazosmínimosdeentregaderesultados.

Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas. Podemos realizar el diagnóstico genético prenatal de cualquier enfermedad genética cuya causa molecular haya sido diagnosticada en la familia. También es posible el análisis de genes o mutaciones frecuentes asociados a enfermedades genéticas diagnosticadas ecográficamente.



Array CGH PrenatalKaryoNIM® Prenatal 60K

KaryoNIM® Prenatal 60K es un sistema de diagnóstico genético, basado en Array CGH, que permite identificar simultáneamente la presencia en el ADN fetal de 124 síndromes genéticos severos. Entre ellos se incluyen todos los estudiados mediante los métodos convencionales (Cariotipo, FISH, QF-PCR). El estudio se realiza a partir de líquido amniótico o vellosidades coriales.

Indicaciones

• Pacientes con uno o más marcadores ecográficosalterados y que se vayan a someter a un diagnóstico prenatal invasivo. En estos casos, el Array CGH reemplaza al cariotipo fetal.

•Estudio genético en caso demuerte fetal intrauterinao perdida fetal cuando el análisis citogenético sea solicitado. El Array CGH sobre tejido fetal tiene mayor capacidad de detección de anormalidades que el cariotipo.

•Estudio genético posterior al cariotipo fetal contranslocaciones cromosómicas aparentemente equilibradas.

•Estudio genético posterior al cariotipo fetal conmarcadores cromosómicos o reordenamientos complejos de origen no determinado.

•Validacióny/oconfirmacióndehallazgosnoconcluyentesobtenidos mediante otras tecnologías como FISH o MLPA.

•SepuederealizarunestudiomedianteArrayCGHalaspacientes sin marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico invasivo.

Se debe realizar consejo genético antes y después de realizar el estudio genético por personal cualificado indicando los beneficios y limitaciones de este estudio. Se debe hacer un análisis de los resultados obtenidos. Es imprescindible obtener un consentimiento informado y firmado por la paciente en el que se incluyan la posibilidad de hallazgos de significado incierto.

(*) Recomendaciones emitidad por el Colegio Americano de Ginecología yObstetricia(ACOG)ylaSociedadAmericanadeMedicinaMaterno-Fetal(SMNFM),ComitteOpinion,Number581,December2013.Parcialmenterecogidad en: Consenso para la implementación de los Arrays (CGH y SNP-Arrays) en la Genética Clínica. Intituto Roche, 2012.

Razones para realizar KaryoNIM® Prenatal 60K

1. La resolución es 10 veces mayor que el cariotipo convencional y 50 veces mayor en las regiones críticas de los síndromes.

2. No requiere cultivo celular, esto reduce significativamente el tiempo de respuesta a 5 días.

3. Trabaja con una pequeña cantidad de ADN, que se obtiene de tan solo 5ml de líquido amniótico.

4. Se analiza mediante sistemas bio-informáticos. La detección de alteraciones es objetiva y basada en parámetros estadísticos que incorporan criterios cualitativos y cuantitativos. Se limita en lo posible los errores humanos de interpretación.

Síndromes incluidos en KaryoNIM® Prenatal 60K

NOTA: Según las limitaciones se excluye la detección de alteracionesnuméricas consistentes en poliploidías completas o mosaicismos por debajodel30%depoblacióncelular.

Sindromes conocidos Alteración cromosómica

Síndrome de Patau Trisomía 13

Síndrome de Edwards Trisomía 18

Síndrome de Down Trisomía 21

Síndrome de Turner 45,XO

Síndrome de Klinefelter 47,XXY

Síndrome triple X XXX

Síndrome duplo Y XYY



Cromosoma Listado de síndromes incluidos en KaryoNIM® Prenatal 60K Nº OMIM Citobanda

1 Síndrome de microdeleción 1p36 607872 1pterp36

1 Síndrome de microdeleción 1p32p31 613735 1p31.1p31.2

1 Síndrome de microdeleción 1q41q42 612530 1q41q42


2 Síndrome de Feingold 164280 2p24

2 Síndrome de hipotonía-cistinuria 606407 2p16.3

2 Holoprosencefalia 2 157170 2p21

2 Síndrome de microdeleción 2p16.1p15 612513 2p16.1p15

2 Síndrome de microdeleción 2p11p11.2 613564 2p12p11.2

2 Dispñasia mesomélica, tipo Savariayan 605274 2q11.2

2 Síndrome de joubert 4 / nefronoftisis 1 609583 2q13

2 Nefronoftosis 1 256100 2q13

2 Malformación split-hand/foot 5 606708 2q31.1

2 Síndrome de microdeleción 2q31 612345 2q31

2 Síndrome de microdeleción 2q32q33 612313 2q32-33

2 Holoprosencefalia 6 605934 2q37.1-q37.3

2 Síndrome de braquidactilia-retraso mental 600430 2q37.3qter

3 Blefarofimosis, ptosis y epicantus inverso 110100 3q23

3 Síndrome de Dandy-Walker 220200 3q24

3 Microftalmia sindrómica 3 206900 3q26

3 Malformación split-hand/foot 4 605289 3q28

3 Síndrome de microdeleción 3q29 609425 3q29qter

3 Síndrome de duplicación 3q29 611936 3q29

4 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 194190 4p16.3


4 Síndrome de Axenfeld Rieger 180500 4q25

5 Síndrome de Cri-du-chat (incluye región distal) 123450 5pterp15.33

5 Síndrome de Cornelia de Lange 122470 5p13.2

5 Síndrome de duplicación 5p13 613174 5p13

5 Heterotopia periventricular asociada a deleción 5q 612881 5q14.3q15

5 Síndrome de microdeleción 5q14.3 613443 5q14

5 Síndrome de Sotos 117550 5q35.2

6 Síndrome de microdeleción 6pterp24 612582 6pter6p24

6 Displasia cleidocraneal 119600 6p21.1


6 Síndrome de Prader-Willi-Like 176270 6q16.3


7 Síndrome de Saethre-Chotzen 101400 7p21

7 Síndrome de cefalopolisindactilia de Creig 175700 7p13

7 Síndrome de duplicación de Williams Beuren 609757 7q11.23

7 Síndrome de Williams-Beuren asociado a espasmos infantiles 606382 7q21.11

7 Malformación Split-Hand/foot 1 183600 7q21.3

7 Holoprosencefalia 3 142945 7q36.3




8 Hernia diafragmática 2 222400 8p23.1

8 Síndrome de Charge 214800 8q12.1

8 Síndrome de Langer Giedon 150230 8q23q24

8 Síndrome triconofaríngeo 1 190350 8q23q24

8 Síndrome del cromosoma 8 recombinante 179613 8q22.1qter

9 Deleción en 9q24.3 asociada a disgénesis gonadal 46,XY, total o parcial 154230 9q24.3

9 Síndrome de microdeleción 9p 158170 9p


9 Síndrome de Naill-Patella 161200 9q34.1

9 Síndrome de microdeleción 9q34.3 610253 9q34.3

10 Hipoparatiroidismo, sordera sensorineural y enfermedad renal 146255 10p15

10 Síndrome de Digeorge 2 (indluye la región del gen Nebulette) 601362 10p14


10 Malformación Split-Hand/Foot 3 600095 10q24.32


11 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 130650 11pter

11 Síndrome de microdeleción 11p15p14 606528 11p15p14

11 Síndrome de microdeleción 11p13p12 612469 11p13p12

11 Síndrome WAGR (incluye región del tumor de Wilms) 194072 11p13

11 Síndrome de Potocki-Shaffer 601224 11p11.2

11 Síndrome de Jacobsen 147791 11q25qter

12 Síndrome de Pallister-Killian 601803 12pterpcen

12 Síndrome de Noonan 163950 12q24.13


14 Microftalmia sindrómica 6 607932 14q22q23

15 Síndrome de Prader-Willi 176270 15q12

15 Síndrome de Angelman 105830 15q12

15 Síndrome de duplicación 15q11q13 608636 15q11q13


15 Hernia diafragmática congénita 142340 15q26qter

15 Síndrome de microdeleción 15q26qter 612626 15q26qter

16 Síndrome de microdeleción 16p13.3 610543 16p13.3

16 Sínd. de microdeleción 1pterp13.3 asociado a retraso mental/alfa talasemia 141750 16pter-p13.3

16 Enfermedad poliquística renal infantil severa con esclerosis tuberosa 600273 16p13.3

16 Síndrome de Rubinstein-Taybi 180849 16p13.3

16 Síndrome de microdeleción 16p12.2p11.2 613604 16p12.1p11.2

17 Síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker 247200 17p13.3

17 Síndorme de duplicación 17p13.3 613215 17p13.3

17 Síndrome de Charcot-Marie Tooth, demielinizante, 1A 118220 17p11.2

17 Neuropatía hereditaria con sensiblidad a estímulos de presión 162500 17p11.2

17 Síndrome de Smith-Magenins 182290 17p11.2

17 Síndrome de Potocki-Lupski 610883 17p11.2





17 Síndrome Koolen-de Vries 610443 17q21.31

17 Síndrome de duplicación 17q21.31 613533 17q21.31

17 Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 613355 17q23.1q23.2

17 Displasia campomélica 114290 17q24.3

18 Síndrome de deleción 18p 146390 18p

18 Holoprosencefalia 4 142946 18p11.31

18 Síndrome de Pitt-Hopkins 610954 18q21.2

18 Síndrome de microdeleción 18q 601808 18qter

18 Atresia aural congénita 607842 18qter

18 Inversión pericéntrica del cromosoma 18 609334 18q22


20 Síndrome de Alagille 1 118450 20p12.2

21 Region critica del síndrome de Down 190685 21q22

22 Holoprosencefalia 1 236100% 21q22.3

22 Síndrome de Cat-Eye 115470 22q11.1

22 Síndrome de Digeorge 188400 22pterq11.2

22 Síndrome velocardiofacial 192430 22q11.2

22 Opitz-GBBB 145410 22q11.2

22 Síndrome de microdeleción 22q11.2 distal 611867 22q11.2

22 Síndrome Phelan-McDermid 606232 22q13.3qter

X Síndrome de deleción de genes contiguos de ictiosis complicada ligada al X 308100 Xp22.31

X Síndrome de microdeleción Xp21 300679 Xp21

X Distrofia muscular de Duchenne 310200 Xp21.2

X Síndrome de microdeleción Xp11.3 300578 Xp11.3

X Síndrome de duplicación Xp11.23p11.22 300801 Xp11.23p11-22

X Retraso mental ligado al cromosoma X sindrómico, tipo Turner 300706 Xp11.2

X Retraso mental ligado al cromosoma X con panhipopituitarismo 300123 Xq26.3

X Síndrome de microdeleción de genes contiguos ABCD1/DXS1375E 300475 Xq28

X Síndrome de duplicación MECP2 300260 Xq28

X Síndrome de duplicación Xq28 300815 Xq28

Y Alteraciones en el gen SRY, Cambio de sexo 46,XY 1 400044 Yp11.3



TrisoNIM® Advanced TrisoNIM® Advanced es un test de cribado prenatal no invasivo que permite identificar a partir de las 10 semanas de gestación y en sangre materna.

•Trisomíasfetalesdeloscromosomas13,18y21.

•Sexofetalylasaneuploidíasdeloscromosomassexualesmás comunes.

• Síndromes genéticos de microdeleción: 1p36, 2q33.1,síndrome Cri-du-chat (5p15).

No requiere una toma de muestra invasiva para el feto, de forma segura y eficaz, combina la tecnología de secuenciación de última generación (NGS, de sus siglas en inglés, Next Generation Sequencing) con un análisis bioinformático avanzado.

Indicaciones

•Edadmaternaigualosuperiora35años.

• Hallazgos ecográficos sugerentes de alteracióncromosómica.

•Historiapreviadeembarazoconalteracióncromosómica.

• Resultado de riesgo elevado de aneuploidía incluyendoel cribado bioquímico del primer trimestre, secuencial o combinado, así como el triple o cuádruple screening.

•Presenciadetranslocaciónequilibradaenlosprogenitoresque impliquen a los cromosomas 13 ó 21.

Refrendado por:1.- Noninvasive Prenatal Testing for fetal aneuploidy by The American CollegeofObtetriciansandGynecologistsCommitteeonGeneticsandby The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee . Obstetrics&Gynecology1532Vol.120,No.6,December2012.

2.- Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis ISPD Position Statement 4 April 2013. This statement replaces, January 2011 Statement ( Prenatal Diagnosis 2011, 31:519-522) and the rapid response statement (Prenatal Diagnosis 2012:32;1-2).

3.- The Noninvasive Prenatal Screening Work Group of The American College of Medical Genetics and Genomics, Genetics in Medicine doc.10.1038/gin.2013.29).

Ventajas de TrisoNIM® Advanced

•IndicalaausenciadelosSíndromesdeDown,EdwardsyPatauconun0%defalsosnegativos.

•Evitalarealizacióndelasamniocentesisinnecesariasy,con ello, el riesgo de abortos espontáneos asociados a esta prueba. Es la mejor alternativa cuando las pruebas invasivas no son una opción.

• Informa de la presencia del cromosoma Y con unasensibilidaddel98%,loqueindicaelsexofetal.

•Informasobrelasaneuploidíassexualesmáscomunes.

•Sólosenecesitan10mldesangrematerna.

•Estapruebapuederealizarseapartirdelasemana10degestación.

•Estapruebaesválidaenpacientesreceptorasdeovocitos.

•Estapruebasepuedeutilizarenembarazosgemelares.

Validación gratuita de resultado con riesgo alto mediante KaryoNIM® Prenatal 60K.

Diagnóstico por Análisis Genómico


Servicios de Análisis Genómico

EXOMADIRIGIDOConsiste en la secuenciación y análisis de las regiones codificantes de un grupo limitado de genes que están asociados a un fenotipo clínico concreto. Mediante el estudio del exoma dirigido se realiza un análisis específico de un volumen de datos genómicos ajustado a un problema clínico concreto, lo que facilita la interpretación de los resultados obtenidos y disminuye los hallazgos incidentales o no solicitados.

Indicación

• Sospecha clínica ante un fenotipo genéticamenteheterogéneo (asociado a un amplio número de genes).

• Sospecha clínica de una enfermedad multigénica ogenéticamente heterogénea para la cual no hay una aplicación diagnóstica del tipo NextGeneDx®.

El Exoma Dirigido está indicado siempre que pretendamos analizar el mayor número posible de genes asociados a un determinado fenotipo clínico, aunque ello implique la pérdida de un pequeño porcentaje de información genómica en alguno de ellos.

EXOMACLíNICOConsiste en la secuenciación y análisis las regiones codificantes de genes que están asociados a algún fenotipo clínico, los cuales comprenden más de 4.800 genes en la actualidad. Mediante el estudio del exoma clínico se incrementa la capacidad de obtener información clínicamente útil de todos aquellos genes que más nos pueden ayudar a llegar a un diagnóstico, eliminando una buena parte de información que puede hacer más complicada la interpretación.

Indicación

•Formasindrómicainespecífica.

• Caso clínicamente inespecífico con antecedentes queindican un componente genético o hereditario y no pueden asociarse a un fenotipo, patología o genes concretos.

• Caso con componente genético en el que todas laspruebas genéticas disponibles realizadas han salido negativas.

Servicios de Análisis GenómicoEl avance de las tecnologías de secuenciación masiva o NGS (Next Generation Sequencing) está revolucionando la Genética y sus aplicaciones en Medicina. Estas nuevas tecnologías de secuenciación permiten, en un único ensayo, el análisis de una gran cantidad de información genómica, reduciendo el coste y los tiempos de cada proceso.

DNA Alliance cuenta con plataformas como MySeq, Ion Torrent e Ion Proton mediante las que ofrece sus Servicios de Análisis Genómico de una manera integrada y orientada al diagnóstico clínico.

Características de nuestros servicios

• Experiencia. Nuestro equipo de expertos proporciona el asesoramiento y soporte necesarios para la elección de la estrategia más adecuada, basada en NGS, en cada caso concreto.

• Calidad. Todos los procesos técnicos e informáticos se realizan bajo estrictos criterios de calidad y siguiendo recomendaciones nacionales e internacionales.

• Transparenciainformativa. Facilitamos la información necesaria para que el usuario pueda conocer, a priori, las limitaciones intrínsecas de cada tecnología y tenga capacidad de estimar los valores predictivos positivos y negativos de cada caso.

• Accesibilidad. Facilitamos el acceso a los servicios a través de una aplicación web que facilita la elección y diseño de los servicios más propicios adaptados a situaciones concretas.

• Informes clínicos. Los resultados obtenidos son interpretados en un contexto clínico tomando como referencia la indicación clínica o sospecha diagnóstica proporcionada, llegando a una conclusión clínica concreta siempre que existan evidencias científicas que lo permitan.

DNA Alliance le ofrece los siguientes Servicios de Análisis Genómico basados en NGS que le permitirán abordar diversos problemas clínicos mediante el uso de tecnologías de secuenciación masiva, seleccionando para ello la plataforma y técnica más adecuada en función de cada necesidad.


Servicios de Análisis Genómico

EXOMACOMPLETO(EXONIM)Consiste en la secuenciación y análisis de todo el exoma (combinación de todas la regiones que contienen la información necesaria para producir proteínas, del genoma humano). ExoNIM incluye un análisis de la presencia de posibles mutaciones en cerca de 20.000 genes, siendo, por lo tanto, la prueba de secuenciación más completa. Se estimaqueenestas regiones seproducenel 85%de lasalteraciones responsables de las enfermedades de base genética. Se recomienda abordar la secuenciación completa del exoma de una de estas dos posibles formas:

• Exoma completo individual.Consistente en el análisisdel caso índice. Esta modalidad presenta la desventaja de que implica una interpretación compleja por la gran cantidad de variantes que se obtienen.

• Exoma completo trío. Estudio simultáneo del casoíndice junto con los progenitores. Esta modalidad de secuenciación facilita la interpretación de los resultados, siendo más probable llegar a la identificación de una mutación adquirida como causante de enfermedad.

Indicaciones

•Trastornosdeldesarrollo,enfermedadesneurológicas,desórdenes metabólicos y todas aquellas patologías en las que se han implicado un alto número de genes candidatos.

• Caso de interés científico cuyo objetivo es obtener lamayor cantidad de información posible, tanto de genes con asociación clínica conocida como de aquellos de los que no se dispone tal información.

• Cuando se desea alcanzar una gran capacidad de“descubrir”variantesnuevas.

El equipo de DNA Alliance posee el Certificado de Proveedor Oficial de Servicios para secuenciación deexomas completos otorgado por Life Technologies, Inc.

Método Probabilidad

detectar mutación específica

Sensibilidad técnica Especificidad técnica Densidad de información

Sanger 99,9% >99,8% >99,9% 0,2-10 kb

NextGeneDx® 99,9% >99,8% >99,9% 5kb-40 kb

Exoma dirigido >95% >95% >95% 200-400 kb

Exoma clínico >95% >95% >95% 6000 kb

Exoma Completo (*) >92%(media) >95% >97%(media) 10000 kb

Tabla comparativa de distintos parámetros de interés entre los nuevos métodos de análisis genómico y la secuenciación de Sanger, actual técnica gold standard. Los porcentajes incluidos en la tabla son datos estimativos que deben ser tomados a título orientativo.

(*) Boland et al. Hum Genet (2013) 132:1153

Tabla comparativa entre los nuevos métodos de análisis genómico y la secuenciación de Sanger

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MADRIDFaraday, 728049 Madrid (España)+34 918 047 760

VALENCIAAgustín Escardino, 946980 Paterna (Valencia-España)+34 963 212 340

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Catálogo General - DNA Alliance · 2 Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético -...

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