Presentación semana IDP 2014 : Hospital Rebagliati, Lima-Perú
Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati
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CASO CLINICO IDP
Dr. Román Angulo VigoPediatría General
HNERM
Sexo masculino de 7 años , natural y procedente de Yungay.
Enfermedad Actual:
tos, rinorrea ,petequias y epistaxis. El día del ingreso fiebre y cefalea.
Examen Clínico
Febril, petequias en todo en cuerpo, secreción purulenta en oído derecho.
Hepatomegalia.
Irritable.
Antecedentes
Parto Eutócico, 3500 gr, lactancia : 6 m. ITU: 8 meses y al año. Neumonía: desde el año en 3 oportunidades. OMA: 1 año y a los 4 años. SOB: desde los 4 años. Artritis cadera: 5 años ( H. Influenza Tipo B). Varicela : 5 años. Primo hermano con Hipogammaglobulinemia.
Exámenes de Laboratorio
Leu: 63,130 , Hb: 10,1 , Plaquetas : < 10,000 PCR: 22.1 , Albúmina: 3.13 gr/dl. TGP: 16 AMO: Trombocitolisis periférica TAC Cerebral: Normal TAC SPN: seno maxilar derecho ocupado Hemo y mielocultivo: Enterobacter Cloacae.
¿ Consideran oportuno un estudio inmunológico?
No cumple criterios
Si, ha presentado una infección grave
No, todo se explica por la sepsis
Si, por sus antecedentes
Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
Defectos monogénicos o poligénicos que afectan a uno o más componentes del sistema
inmune. Infecciones Autoinmunes linfoproliferativos Alérgicos Inflamatorios
INFECCIONESRECURRENTES
POCO USUALES O AGENTES
INFECCIOSOS POCO VIRULENTOS
CONSIDERAR UNA INMUNODEFICIENCIA
PRIMARIA
PERSISTENTES
INFECCIONES SEVERAS
Signos Alarma para sospecha de IDP
4 o más OMA en un año 2 o más episodios de sinusitis en un año 2 o más meses de antibiótico sin respuesta 2 o más neumonías en 1 año o 1 neumonía severa Mal incremento pondo-estatural Abscesos cutáneos recurrentes o de órganos sólidos Candidiasis oral persistente Antibiótico IV para tratar infecciones 2 o más infecciones graves o sepsis Antecedente familiar de IDP
.
60%18%
9%
10% 2%1%
IDP según registro LASID 2011
Defectos de AcIDP definidasFagocitosDefectos TComplementoautoinmunidad
Característica Defecto de Células B
Defecto de Células T
Defecto de Fagocitosis
Defecto de Complemento
Edad de Inicio 5- 12 meses Precoz Precoz Cualquier edad
Patógenos comunes
Estreptococo PHib, S.aureusCampylobacterEnterovirusGiardiaCryptosporidium
Micobacteria Pseudomona CMV, EBVVaricelaEnterovirusCandidaP. Jirovecii
S.aureusPseudomonaSerratiaklebsiellaCandidaNocardiaAspergillus
Neisseria meningitidisE. coli.
ClínicaComún
SinopulmonaresGastrointestinal MalabsorciónArtritisMeningoencefalitis
Baja de pesoDiarrea crónicaCandidiasis persistente
CelulitisAbscesosAdenitisPeriodontitisOsteomielitis
MeningitisArtritisSepticemiaSinopulmonares
CaracterísticasEspeciales
AutoinmuneLinfoma TimomaParálisis asociada a vacuna de polio.
GVHD,Rx Ad. BCGTetania hipocalcemica
Retardo en la caída del cordón umbilical
VasculitisLES,GMN,dermatomiosistisAngioedema
Fenotipo Características Clínicas
Características de la célula B
Proteínas afectadas
Agammaglobulinemia Bacterianas e infecciones por enterovirus
Ausencia Células B CD19+ BTK,BLNK,λ5,Cµ,Ig α,Ig β y PIBK
Inmunodeficiencia Común Variable (CIVD)
Infecciones bacterianas,Autoinmunidad ,cáncer y riesgo de granulomas
Disminución Células B de memoria CD27+, células plasmáticas defectuosas en los tejidos
CD19,CD20,CD21,CD27,CD81,DNMT3B,ZBTB24,ICOS,SAP,TACI y BAFFR
Deficiencia CSR (ausencia o disminución IgG e IgA)
Infección Bacteriana y oportunistas
Infección BacterianaAutoinmunidad Linfoadenopatias
Disminución Células B de Memoria CD27+
Disminución Células B deMemoria CD27+
CD40L y CD40
AID y UNG
Deficiencia selectiva Ig A Mayoría asintomático No determinado No determinado
Deficiencia Selectiva Ig M Frecuentes infecciones por bacterias capsuladas
No producción IgMAusencia de iso hemoaglutininas / anticuerpos polisacáridos
No determinado
Deficiencia Selectiva Ig G2/IgG4
Infecciones bacterianas frecuentes ( > 2 años)
Defectos en la producción de anticuerpos polisacáridos específicos
No determinado
Deficiencia selectiva de anticuerpos polisacáridos
Infecciones bacterianas ( > 2 años)
Niveles normales IgG ( incluyendo Ig2/Ig4)
NF-кB ( CARD11,HOIL1 y NEMO), BTK y CD20
¿ Qué estudios realizarían para descartar un déficit inmunológico ?
Descartar infección por VIH Ante la sospecha de déficit de anticuerpos solicitar inmunoglobulinas Solicitar títulos de anticuerpos contra HI tipo B. Poblaciones linfocitarias
Estudio Inmunológico HIV: negativo. Inmunoglobulinas: Ig G : 94 mg/dl ( 600-1230 ) Ig M: 6 mg/dl ( 50-200 ) Ig A: 28 mg/dl ( 50-200 ) Ig E: 99.3 Recuento Linfocitario: CD3+: 2757 (1100-2800 ) CD3+CD4+:1483 (500-1300 ) CD3+CD8+: 1139 (400-1200 ) CD19+: 00 (300-700 ) CD56+/CD16+: 288 (100-600 )
Diagnostico
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X (XLA)
¿ Qué otros estudios se requieren en este paciente ?
Evaluación genética Estudio de la mutación del gen Estudio de portadoras Títulos de anticuerpos específicos contra polisacáridos. TAC Tórax
Evaluación genética
F 57
37 3738 40
107 12 15
¿Cuál sería el tratamiento de este caso ?
Tratamiento de los procesos infecciosos intercurrentes exclusivamente
Profilaxis antibiótica
Tratamiento sustitutivo con gammaglobulina
Trasplante de precursores hematopoyéticos
Indicaciones de Inmunoglobulina
AGAMMAGLOBULINEMIA
CRITERIOS DX. XLA
GEN BTK
PATRON DE HERENCIA
MANEJO Y SEGUIMIENTO
Terapia de reemplazo Ig.EV o SC Profilaxis antibiótica Tratamiento enérgico de las infecciones Búsqueda y tratamiento de la giardiasis Seguimiento y valoración de la función respiratoria Contraindicación de la polio oral en pacientes y
contactos cercanos.
COMPLICACIONES DE PAD
TERAPIA DE REEMPLAZO
Trasplante de precursores hematopoyéticos
• [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report].
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2005 Jul;26(7):401-3
• Wan DM1, Liu CF, Wang GJ, Sun H, Sun L, Jiang ZX, Guo WL, Qin L, Liu SJ.
• Abstract• OBJECTIVE:• To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia, and observe the courses of
the hematopoietic and immune reconstitution.• METHODS:• A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 1/6 HLA-mismatched unrelated cord blood. The
conditioning regimen was Bu/Cy/anti-CD3 antibody. CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD. The patient received 0.42 x 10(8) nucleated cells/kg, containing 0.35 x 10(6) CD34(+) cells/kg.
• RESULTS:• The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 0.5 x 10(9)/L and BPC 20 x
10(9)/L. Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46, XX/recipient 46, XY = 4:1) on day 45. The recipient's blood group changed from AB to O, IgG from 1.1 g/L to 3.5 g/L, sex chromosome from 46, XY to full 46, XX, and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5% on day 100, indicating immune reconstitution. At the last follow-up of 360 days, the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram, IgG 13.5 g/L and 10% mature B cells in peripheral blood, indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution. No acute or chronic GVHD was developed.
• CONCLUSION:• This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT.
TERAPIA GENICA