CASO CLÍNICO

Se trata de un paciente masculino de 60 años de edad, dentista, originario de la ciudad de Lambayeque, que ingresó por consulta externa al hospital Belén detallando un dolor intenso debido a una lesión localizada en el dedo índice de la mano derecha.

El paciente refiere que la lesión se inició dos meses después de un viaje que hizo a una zona tropical del país y además describió un cambio en la ingesta de comida; aumentó el consumo de carnes rojas.

Dicha lesión era asintomática pero le provocaba incapacidad laboral.

No presentó ningún tipo de antecedente traumático, ni ninguna otra lesión en distinta parte del cuerpo.

Acudió a consulta con diversos especialistas, tales como: traumatólogos, radiólogos, reumatólogos y micólogos, quienes le prescribieron diversos tipos de tratamientos como antibióticos (penicilina, cefalexina, clindamicina, ciprofloxacina), antiinflamatorios no esteriodeos, antimicóticos (nistatina e intraconazol) y colchicina sin obtener una buena respuesta con ninguno de ellos.

ANAMNESIS

Abuelo: padeció Diabetes Mellitus tipo II Padre: padece Insuficiencia Renal con

tratamiento de Diálisis. Madre: Hipertensión Arterial con tendencia

a Obesidad. Hermanos: Solo tiene un hermano, en

tratamiento de Cirrosis Hepática.

Antecedentes familiares:

Es un paciente diabético tipo II. Presenta Insuficiencia Renal. hipertensión arterial tratada con atenolol y

clortalidona Hiperuricemia para la cual no recibía ningún

tratamiento.

Antecedentes patológicos:

Antecedentes no patológicos:• Ingesta excesiva de alcohol• Consumo de ingentes cantidades de carnes rojas en la dieta y de alimentos ricos en proteínas y lípidos.• Obesidad

Aparente buen estado general, buen estado de hidratación , buen estado de nutrición, despierto y conectado con el medio.

Dermatosis localizada al dorso del dedo índice de la mano derecha constituida por una lesión única eritematosa, de aspecto nodular, como de 3 cm de diámetro, con límites poco precisos, ulcerada en la parte central.

La lesión se mostró dura y dolorosa, sin permitir el fácil movimiento del dedo índice de la mano derecha y por lo tanto, teniendo una incapacidad laboral.

No presenta lesiones en ninguna otra parte del cuerpo, ni ningún antecedente de lesión traumática

EXAMEN FÍSICO

Se le realizó una radiografía simple de las dos manos la cual mostró muy discreta destrucción del cartílago articular del dedo índice de la mano derecha.

En examen histológico de la región afectada se observaron cristales de urato.

Cultivos bacterianos resultaron negativos. El examen de ácido úrico se observó una

elevada concentración en la sangre.

EXAMEN COMPLEMENTARIO

Se tomó una muestra orina, cuyo pH era de 4,5 y que contenía proteínas.

En el examen microscópico del sedimento de esta orina se observaron finos cristales y abundantes cilindros.

Se obtuvo una muestra de orina de 24 horas, que contenía 115 mg de proteínas y 1,52 g (9 mmol) de ácido úrico.

La concentración sérica de ácido úrico era de 11,8 mg/dL (0,70 mmol/l); los valores normales están comprendidos entre 3,5 y 7 mg/dL (de 0,2 a 0,4 mmol/L).

GOTA

Diagnostico

Analizando el caso clínico presentado anteriormente podemos llegar a la conclusión de que el diagnostico es GOTA, porque:

- Tomamos en cuenta los tofos que presenta el paciente en el examen físico.

¿Por qué llegamos al Diagnostico de GOTA?

- En el análisis de sangre encontramos un exceso de ácido úrico. La concentración sérica de ácido úrico que presenta el paciente es de 11,8 mg/dL (0,70 mmol/l); los valores normales están comprendidos entre 3,5 y 7 mg/dL (de 0,2 a 0,4 mmol/L).

- En el diagnostico también nos ayuda la identificación de los cristales de urato en forma de aguja en una muestra de líquido articular del tofo extraída por succión (aspirada) con una aguja. La presencia de cristales de urato es necesaria para que las articulaciones se inflamen

CRISTALES DE URATO

En la radiografía realizada al paciente se puede observar una afección osteoarticular. Se puede observar signos directos de derrame articular.

La GOTA es una enfermedad caracterizada por niveles elevados de acido úrico en sangre (hipeuricemia) y en orina (úrico suria).

La precipitación de uratos en articulaciones produce artritis muy dolorosa. Es típica la inflamación de articulaciones del dedo gordo del pie.

DEFINICION

1. Niveles bajos de HGPRT2. PRPP sintetasa hiperactiva 3. Perdida de control de la PRPP amidotransferasa4. Exceso de purinas 5. Deficiencia de la Glucosa – 6 fosfatasa

CAUSAS GENETICAS

1. Aumento de recambio de purinas.2. Disminucion de la excrecion del acido urico3. Disminucion de la produccion renal de urato

CAUSAS SECUNDARIAS

Inflamación aguda y dolor intenso en articulaciones.

Sensibilidad extrema. En los casos crónicos Aparición de tofos. Fiebre.

Síntomas

Habitual en los más ancianos con: - Hipertensión - Insuficiencia renal y cardiaca - Empleo de diuréticos - Hipoxia o acidosis crónica Pacientes con insuficiencia renal y los trasplantados renales. Ingestión excesiva de etanol o procesos que cursan con un

recambio celular elevado. Existe una gran correlación entre obesidad y hiperuricemia Los fármacos son también causa frecuente de

hiperuricemia Diabetes

Factores de Riesgo

Bases Púricas

Bases nitrogenadas

Guanina

Adenina

Hipoxantina

Metabolismo de Bases Nitrogenadas

Biosíntesis de Purinas

Vías de Síntesis de Nucleótidos de purinas

De novo

Vía de recuperación

• Sintetiza mononucleótidos• En el citosol celular• En Hepatocitos• Consume 6 ATP

• Purinas libres recicladas

• Se unen a un azucar y grupo fosfato

• Reforma el nucleótido

• Consume 1 ATP

Biosíntesis de novo

GMP AMP

Fosforribosilpirofosfato sintetasa

5-fosforribosil-1-pirofosfatoIRREVERSIBLE

5-fosforribosil-1-amina

   Vía de la Pentosa Fosfato                    Glucosa               Ribosa-5-Fosfato

Glicina + ATP

 Fosforribosil glicinamida sintetasa

 Fosforribosil glicinamida + ADP + Pi

IMP

GMPÁcido Guanílico

AMP 

Regulación de la via de novo

5 - Fosforribosil -1-pirofosfato

5 - Fosforribosilamina

IMP

AdenilosuccinatoXMP

GMP AMP

VÍAS DE RECUPERACIÓN

Adenina + PRPP   -------->   Adenosina Monofosfato

Hipoxantina Guanina + PRPP   --------> IMP (Ácido Inosínico)                                                               GMP (Ácido Guanílico)

- COSTO DE RECUPERACIÓN = 1 MOL DE ATP POR NUCLEÓTIDO

 - AHORRO COMPARADO A LA VIA DE NOVO

= 5 MOLES DE ATP

Adeninafosforibosil tranferasa

Hipoxantina-guanina-fosforribosil transferasa

Catabolismo de las Purinas

Nucleótidos de:• Desoxiadenosina• Desoxiguanosina• Adenosina• Guanosina

Nucleósidos :AdenosinaGuanosina

AdenosinaGuanina 

Desaminación - FosforilaciónHidrolisis

XANTINA

Xantina oxidasaÁcido Úrico

Ácido úrico

400x

• Producto final del catabolismo de Purinas

• Un adulto normal produce unos 500mg/día

• 80% excretado por orina• 20% degradado en CO2 y

NH3• 20 - 60 mg/L en plasma• Varones tienen valores más

altos que mujeres• Diferencia hasta los      45-

50 años

Urato y Ácido úrico• a PH de la sangre normal (ligeramente alcalino), el ac.

úrico se ioniza a urato• Es 17 veces más soluble en agua que el ac. úrico• A PH 5,75 se mantienen iguales cantidades entre ambos.• A menor PH predomina el ac. Úrico• Cuando la orina se acidifica, el ac. úrico tiende a

precipitar 

Gota la inflamación articular aguda o crónica causada por la presencia de cristales de ácido úrico dentro de la articulación.

Con mayor frecuencia afecta a la 1º metatarsofalángica, le siguen la rodilla, el tarso, la muñeca, el codo y el hombro.

Incorporación de una dieta con restricción de carnes rojas y sus vísceras, pescados, mariscos, algunos vegetales –purinas-.

Conclusiones

Ataques agudos de gota: medicamentos antiinflamatorios: colchicina o los antiinflamatorios no esteroideos.

Alopurinol: inhibidor de la xantina oxidasa. Probenecid: fármaco uricosúrico. Tiene

acción directa sobre el túbulo renal.

Tratamiento