Lívia Collaço Marques

Doença genética autossomica recessiva Desidratação da secreção e dano do

clearance mucociliar Complexa, afeta diversos orgãos 85% da mortalidade doença pulmonar

Flume et al, 2009

1:3.000 – 1:10.000 nascidos vivos entre caucasianos

1:10.000 nascidos (Brasil)

Sarmento , 2007

Gene anormal de fator recessivo autossômico

Cromossomo 7 Mutações no gene que codifica o regulador

transmembrana da fibrose cística (CFTR)

Proteína adenosina trifosfato Localizado camada bilipidica da membrana

apical de células epiteliais Constituí o canal de cloro Regula fluxo de Cl, Na e H2O na membrana

celular

Tarantino, 2002Rowe, 2006

Ausência ou Disfunção do CFTR

Reduz excreção de Cl- Aumenta a eletronegatividade intracelular

Maior fluxo de Na+ para o interior da cels e H2O por pressão osmótica

Desidratação das secreções mucosas

Aumento na viscosidade Obstrução dos ductos Reação inflamatória

Processo de fibrose

Mais importante Praticamente em todos os casos Maior causa de morbidade e mortalidade Grave e progressivo

TARANTINO, 2002

ROWE, 2006

Tosse seca e irritativa Semanas ou meses

Infecção aguda

Muco espesso Clearance mucociliarObstrução brônquica

S.P.C., 9 anos, feminino

HM: Gravidez normal, RNT, parto normal, PIG Sempre doente Pneumonias de repetição

HD: Inf. Congenita (microcefalia,RDNPM,anemia)? Baqueteamento digital Sd Genética ? Hiperplasia de adenoide Pnm de repetição DPC FIBROSE CÍSTICA

HMA: 8a: Amb de Respirador Bucal

Amb de Fibrose Cistica Fechamento de diagnóstico em maio/2009 Teste do Suor Tomografia Balanço de Gordura

Irmão positivo para 1 teste de suor

13a

Mãe

9a

Pai

11a

Sodio nl<60 mEq/L Cloro nl<60 mEq/L

10/02: peso de suor=109mg Sodio= 60,50 mEq/L Cloro= 62,30 mEq/L

24/03: peso de suor =173 Sodio= 71mEq/L Cloro= 78,6 mEq/L

20/03 Micronodulos centrilobulares perifericos esparsos Padão ramificado “árvore em brotamento” LSDP Espessamento peribroncovascular bilateral Atenuação em mosaico evidenciadas na fase inspiratória =

aprisionamento aereo Nodulo Pulmonar de 0,8cm (harmatoma) segmento superior

LID Sinais de doença de pequenas vias

05/05

Dieta G de gordura/dia = 50g gordura/dia Duração de 72hrs Peso fecal = 53,30g/dia Acidos graxos = 2,40 g/dia - nl < 2g/dia

11/08/2009

Staphylococcus aureus (++) Sensível a oxacilina

Orientar sobre doença Promover qualidade de vida Retardar os danos permanentes das VA Previnir infecções Promover e manter higiene brônquica Melhorar postura Treinar inspiração nasal

Inaloterapia (SF,Beta bloqueadores, hipertônica)

HN+DRR Vibração Drenagem postural modificada Percuções Torácicas

PEP DA CAR Exercicio Físico Inspiraçao nasal Terapia postural

John H. MarksPaediatric Respiratory Reviews (2007) 8, 17-23

Terapia convencional e Drenagem Postural

PEP / Flutter / Cornet / Intrapulmonary Percursive Ventilation / PercurssiveNeb / High Frequency Chest wall ocillation

PEP Estabilizar a via aerea e melhorar a ventilação 36 pcts , 1 ano, paralles Melhora do FEV1 no grupo de PEP Efeitos proximos da fisioterapia convencional Barato, seguro e pode fazer sozinho

Marks, J.H ; 2007

Flutter Quebra de secreção atraves da ação oscilatória Estabilização da via aerea prevenindo colapso Aceleração do fluxo expiratorio para mover muco

para traquea

Marks, J.H ; 2007

RC- Cornet Tubo semi circular que contem um latex

livre e flexivel Oscilações com pressao positiva Não dependente de gravidade Não possui estudos longos

Marks, J.H ; 2007Imagens da internet

Intrapulmonary Percussive Ventilation IPV-I Ventilador de pressão positiva Evidência limitada Estudo de 6 meses, 16pcts IPV-I +broncodilatador X DP Diferença na função pulmonar, n de hospitalização

uso de medicamentos

Marks, J.H ; 2007

PercursiveNeb Tto percursivo intrapulmonar oral com grande

volume de nebulização (20ml) Aerosol medicamento com pressão positiva ocilatória Oscila na insp e na exp / ajustável 16 pcts , 6meses Uso diario de PercursiveNeb X Flutter Não teve diferenças

Marks, J.H ; 2007

High frequency Chest wall Oscillation Colete inflável conectado a um pulso de ar que

gera uma compressão Pode se utilizar nebulização Melhora o transporte do muco 3 estudos não mostraram diferença entre PEP com

ocilação, DP e IPVMarks, J.H ; 2007

High frequency Chest wall Oscillation

Marks, J.H ; 2007

Oscilação na VA via oral ou vibração toracica, exeto PEP Vantagem = pcte independente (com ou sem assistência) = maior aderencia Necessita de estudos a longo prazo Boas alternativas para fisioterapia

Marks, J.H ; 2007

Marks, J.H ; 2007

Maggie McllwainePaediatric Respiratory Reviews (2007) 8, 8-16

Tec. Convencionais (DP e Percussão) Tec. Respiração (Controle da respiração, TEF,

CAR) Drenagem Autogena (DA) Exercícios

Terapia precisa ser individualizada e adaptada ao pcte e família

Nenhuma técnica mostrou superior a outra DP+VM/tapotagem = posição modificada Exercícios= técnica complementar Dificuldade metodológica (freqüência, duração,

tempo e intensidade) Maiores estudos de longa duração

Maggie Mcllwaine, 2007

Tarantino,A.B. Doenças pulmonares. 5 ed. Rio de Janeiro. 2002

Rowe,S.M; Clancy, J. P. Advances in cystic fibrosis therapies. Curr Opin Pediatr, 18(6): p. 604-13. Dec 2006

Marks, J.H ;Airway Clearence devices in cystic fibrosis, Paediatric Respiratory Reviews, 8, 17-23. 2007

Maggie Mcllwaine; Chest physical therapy, breathing techniques and exercise in children with CF. Paediatric Respiratory Reviews, 8, 8-16. 2007

Flume et al, Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines: Airway Clearance Therapies. Respiratoy Care, abril 2009

Sarmento ,G.J.V. Fisioterapia Respiratória em Pediatria e Neonatologia. Manole, 2007