CAPÍTULO 10. CUANTIFICACIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA - Especies, subespecies, razas,...

CAPÍTULO CAPÍTULO 10. CUANTIFICACIÓN DE LA 10. CUANTIFICACIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA

- Especies, subespecies, razas, - Especies, subespecies, razas, poblaciones. poblaciones.

- Variabilidad intra e - Variabilidad intra e interpoblacional. interpoblacional.

- El color de la piel.- El color de la piel.

Barbujani et al (2010) Human genome diversity: frequently asked questions Trends in Genetics 26: 285–295 (JAP1481)

Barbujani G and Goldstein DB (2004) Africans and Asians abroad: Genetic Diversity in Europe Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 5:119–150 (JAP1177)

Barbujani et al (1997) An apportionment of human DNA diversity. Proc. Natl . Acad. Sci . USA 94:4516 – 4519 (JAP1305)

Chaplin G., (2004) Geographic Distribution of Environmental Factors Influencing Human Skin Coloration, American Journal of Physical Anthropology 125:292–302,

Chiaroni et al (2009) Y chromosome diversity, human expansion, drift, and cultural evolution PNAS 106:20174 –20179

Jablonski et al, (2000) The evolution of human skin coloration Journal of Human Evolution 39, 57–106 (JAP1110)

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Jorde et al (2004) Genetic variation, classification and 'race'. Nature Genetics (JAP1403)

Leguebe A y Vrydagh S. (1981) Geographic variability of digital ridge-counts: principal components analysis of male and female world samples. Ann. hum. Biol. 8:519-528.

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Bibliografía complementariaBibliografía complementaria

Especies, subespecies, razas, poblacionesEspecies, subespecies, razas, poblaciones

Principales rangos taxonómicosPrincipales rangos taxonómicos

EspecieEspecie: : grupo de organismos capaz de cruzarse y producir descendencia fértil.

En Biología, una especie es una unidad básica de clasificación y un rango taxonómico. Se define a menudo como un grupo de organismos capaz de cruzarse y producir descendencia fértil.


Subespecies de jilguero europeoSubespecies de jilguero europeo

Subespecie: una población que se distingue de otras por características morfológicas y de distribución. Es la categoría taxonómica de rango inferior.

La presencia de caracteres específicos localmente adaptados puede determinar la división de una especie en subespecies.Cada una tiene en común algunos caracteres morfológicos por los cuales sus componentes se asemejan entre sí y se distinguen de los de las demás subespecies Los miembros de las subespecies pueden cruzarse y dar descendencia fértil, pero usualmente no lo hacen por barreras geográficas o de otro tipo.Una subespecie es una población que se distingue de otras por características morfológicas y de distribución.Es el único taxón por debajo de especie.


Mapa con 3 razas humanas de la enciclopedia Mapa con 3 razas humanas de la enciclopedia Meyers lexikon (ediciones 1885-90)Meyers lexikon (ediciones 1885-90)

Raza: no tiene categoría taxonómica. A menudo se utiliza como sinónimo de subespecie y generalmente circunscrita a animales domésticos.


Individuos africanosIndividuos africanos

Grupo continentalGrupo continental: aquellos : aquellos individuos que comparten el individuos que comparten el territorio delimitado por un territorio delimitado por un continente. Desde el punto de continente. Desde el punto de vista de la Antropogenética, vista de la Antropogenética, la extensión de los la extensión de los continentes es diferente de la continentes es diferente de la habitual, ya que además de habitual, ya que además de factores geográficos se factores geográficos se consideran factores consideran factores históricos, culturales y históricos, culturales y genéticos. Por ello, Europa genéticos. Por ello, Europa incluye el Norte de Africa y incluye el Norte de Africa y Próximo Oriente.Próximo Oriente.


Comando de Afrikaners durante la 2ª guerra boerComando de Afrikaners durante la 2ª guerra boer

EtniaEtnia: grupo de individuos que : grupo de individuos que comparte una serie de comparte una serie de convicciones culturales, que convicciones culturales, que pueden ser lingüísticas, pueden ser lingüísticas, religiosas, de comportamiento, religiosas, de comportamiento, históricas o de ascendencia, históricas o de ascendencia, bien sean reales o ficticias. bien sean reales o ficticias.


Habitantes de SidneyHabitantes de Sidney

PoblaciónPoblación: grupo de : grupo de personas que comparte personas que comparte un espacio geográfico un espacio geográfico definido y no presenta definido y no presenta un alejamiento de la un alejamiento de la panmixia significativo. panmixia significativo. El significado en El significado en Antropogenética y en Antropogenética y en Demografía de población Demografía de población difiere notablemente. difiere notablemente.

Elipses de dispersión (70 %) Elipses de dispersión (70 %) de las poblaciones de las poblaciones continentales para un continentales para un análisis de componentes análisis de componentes principales del número de principales del número de crestas de los diez dedos. crestas de los diez dedos. Se distingue Asia oriental Se distingue Asia oriental (E) y occidental (O).(E) y occidental (O).

Leguebe y Vrydagh, 1981Leguebe y Vrydagh, 1981

Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional

Mujeres

Hay un gran solapamiento en la variabilidad genética entre los diferentes grupos continentales.

Jakobsson Jakobsson et alet al, 2008, 2008

Gráfico obtenido con Gráfico obtenido con Structure a partir de Structure a partir de

525.000 SNPs525.000 SNPs

Una especie puede subdividirse cuando se observen discontinuidades entre grupos de individuos, lo que no parece el caso en el hombre.



Barbujani Barbujani et alet al, 2010, 2010

Heterogeneidad genética de las poblaciones humanas Heterogeneidad genética de las poblaciones humanas (F(FSTST, varianza estandarizada), varianza estandarizada)

Rango de valores: entre el 5 y el 13%Rango de valores: entre el 5 y el 13%

En varios trabajos recientes recopilados por Barbujani, se ha observado una heterogeneidad genética entre poblaciones humanas de entre el 5 y el 13 %. El resto correspondería a heterogeneidad intrapoblacional o entre poblaciones locales.Este valor puede considerarse bajo. Y de hecho, es más bajo que el observado en otras especies de primates, ya que supone entre ½ y 1/3 de la heterogeneidad de los gorilas.


Según Harpending (2002) estos valores implicarían u parentesco entre todos los humanos actuales equivalente al de tío(a)-sobrina(o).Un enfoque para entender intuitivamente este grado de parentesco proviene de la pérdida de antepasados. En efecto, todo grado de parentesco implica pérdida de antepasados. En la figura observamos una pareja de primos hermanos que, por serlo, sólo tienen 3 parejas de abuelos.


AMOVA de diferentes AMOVA de diferentes marcadores. Entre marcadores. Entre continentes: 10% continentes: 10% (media), 13% (mediana)(media), 13% (mediana)


Los 3 trabajos del cromosoma Y tienen severos problemas:El 1º, de Seielstad et al (1998), sólo incluye africanos. El 2º, de Jorde et al (2000) da valores muy heterogéneos para Francia y Norte de Europa, que los propios autores ignoran después. El 3º, de Romualdi et al, 2002, analiza también inserciones Alu y al menos para ellas, hay numerosos valores erróneos.


El número de cromosomas Y por pareja es cuatro veces menor que para los El número de cromosomas Y por pareja es cuatro veces menor que para los cromosomas autosómicos. Por eso, el efecto esperado de la deriva debe ser el cromosomas autosómicos. Por eso, el efecto esperado de la deriva debe ser el

cuádruplecuádruple

Chiaroni Chiaroni et alet al, 2009, 2009

Una explicación Una explicación posibleposible

También cabe una explicación para los problemas con los datos del cromosoma Y. El número de cromosomas Y por pareja es cuatro veces menor que para los cromosomas autosómicos. Por eso, el efecto esperado de la deriva debe ser el cuádruple. Lo mismo cabría esperar para el ADNmt. Para el cromosoma X, ya que hay 3/4, debe estar multiplicada por 1,33.


Jorde Jorde et alet al, 2004, 2004

Structure, 100 AluStructure, 100 Alu

AMOVA de diferentes marcadoresAMOVA de diferentes marcadoresEntre continentes: entre 10 y 14%Entre continentes: entre 10 y 14%

Aunque haya un solapamiento muy Aunque haya un solapamiento muy importante de la variabilidad importante de la variabilidad genética entre continentes, por el genética entre continentes, por el uso combinado de diferentes uso combinado de diferentes marcadores pueden discriminarse marcadores pueden discriminarse muy bien las diferentes muy bien las diferentes poblaciones.poblaciones.

- La reflectancia de la piel (es decir, la intensidad de color), se encuentra fuertemente correlacionada con la latitud y con los niveles de radiación UV.- El color de la piel es adaptativo y lábil. Los niveles de pigmentación han cambiado más de una vez a lo largo de la evolución humana. - Debido a todo ello, este carácter no es útil para estudios filogenéticos entre grupos humanos modernos.

El color de la pielEl color de la piel

Jablonski Jablonski et aet al, 2000l, 2000

Relethford, 2002Relethford, 2002

Estimas de la heterogeneidad entre continentesEstimas de la heterogeneidad entre continentes(entre el 6 y el 25%, excepto para el color de la piel)(entre el 6 y el 25%, excepto para el color de la piel)

El color de la pielEl color de la piel

RecapitulaciónRecapitulación

- Una especie se subdivide cuando pueden observarse discontinuidades entre grupos de Una especie se subdivide cuando pueden observarse discontinuidades entre grupos de individuosindividuos- En la especie humana, para la mayor parte de los marcadores no se observan unas En la especie humana, para la mayor parte de los marcadores no se observan unas discontinuidades marcadas.discontinuidades marcadas.- Por el contrario, en general se observan variaciones graduales.- Por el contrario, en general se observan variaciones graduales.- Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con pequeñas regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales de pequeñas regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales de deriva y/o flujo génico.deriva y/o flujo génico.- Las diferencias interpoblacionales sólo representan una pequeña parte de la diversidad Las diferencias interpoblacionales sólo representan una pequeña parte de la diversidad genética global de nuestra especie.genética global de nuestra especie.


Relethford, 2002Relethford, 2002 - La pigmentación de la piel es una excepción en el patrón de variabilidad del genoma La pigmentación de la piel es una excepción en el patrón de variabilidad del genoma humanohumano

Jorde Jorde et alet al, 2004, 2004 - No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuosmarcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuos

- La pigmentación de la piel es un carácter adaptativo y lábil, sin validez para la La pigmentación de la piel es un carácter adaptativo y lábil, sin validez para la determinación de relaciones filogenéticasdeterminación de relaciones filogenéticas

Jablonski Jablonski et aet al, 2000l, 2000

Nuestra especie presenta unos bajos valores de diferenciación entre poblaciones (aproximadamente el Nuestra especie presenta unos bajos valores de diferenciación entre poblaciones (aproximadamente el 12%) cuando se le compara con otros mamíferos de tamaño considerable. 12%) cuando se le compara con otros mamíferos de tamaño considerable.

Es suficientemente bajo y sin grandes discontinuidades, por lo que no cabe considerar la existencia de Es suficientemente bajo y sin grandes discontinuidades, por lo que no cabe considerar la existencia de subespecies.subespecies.

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