1. Educacin y tecnologa para cambiar al mundo

2. Biotecnologa Mdica goNext 3. Es el uso de organismos o parte de ellos para mejorar la salud de los seres humanos. 4. 500 a.C. - Primeros antibiticos contra fornculos de S. aureus. 1928 - Alexander Fleming descubre la accin antibitica de la penicilina, producida por Penicillum rubens 1978 - Se produce por primera vez la insulina humana recombinante 1985 - Se identifican marcadores genticos para fibrosis qustica e insuficiencia renal 5. 1986 - Produccin del interferon, el primer producto biotecnolgico utilizado como frmaco. 1990 - Se realiz la primer terapia gnica con xito. 2003 - Es completada la secuenciacin del genoma humano. 6. Biotecnologa Mdica Diagnsticos precisos Mejor calidad de vida Medicina personalizadaNuevas terapias Nuevos frmacos 7. Medicina personalizada 8. Enfoque reactivo a la enfermedad Diagnstico basado en cuadros clnicos Tratamientos estandarizados en la poblacin Terapia basada en prueba y error. Enfoque preventivo Diagnstico basado en pruebas moleculares Terapia basada en el perfil gentico del paciente Tratamientos estandarizados en base a genotipo Medicina moderna Medicina personalizada 9. Historia clnica Historial familiar Riesgos por: Grupo tnico Profesin Poblacin 10. WGAS Estudios poblacionales para detectar marcadores moleculares (DNA) dentro del genoma completo de individuos. Permite detectar una relacin entre los marcadores y ciertas enfermedades o riesgo a padecerlas. 11. Biotica Si una persona resulta con una mutacin que la predispone a cierta condicin que repercusiones tiene en su vida? 12. Diagnstico molecular 13. Citometra de flujo 14. qPCR 15. Microarreglos 16. Tecnologas de Secuenciacin AGTCTGACGCTGAATCGATCT CTGATCTTACGGACTCTGATC TCTAGAGGCGCTGATGCTATC TGATCGCGTTACGTTCTCGAT TCGATT 17. Funcionamiento de la Secuenciacin 18. Secuenciacin de Sanger - Mtodo de terminacin de la cadena - Eficiente para detectar SNPs - Automatizacin de prcticamente todo el proceso - Bajo costo para pequeas secuencias en muchos pacientes 19. Innovacin y mejora asitica y norte americana 20. Secuenciacin de Siguiente Generacin 21. Secuenciacin de Siguiente Generacin (NGS) - Secuenciacin en paralelo - Mltiples fragmentos que se ensamblan al final - Automatizacin de prcticamente todo el proceso - Bajo costo para genomas completos o exomas 22. Secuenciacin como herramienta de Descubrimiento y Diagnstico Desrdenes Mendelianos Informacin en los genes 23. Requerimientos: - Saber con exactitud la ubicacin de los genes blanco - Reducir al mximo el rea de bsqueda 24. Los desrdenes caracterizados por heterogeneidad de locus podran deberse a alguna mutacin presente en alguno de mltiples genes candidatos, cada uno de los cuales tiene que ser amplificado y secuenciado. Desrdenes congnitos en la glicosilacin se conforman por ms de 30 desrdenes recesivos que afectan dicho proceso, por lo que un diagnstico preciso de los mismos resulta laborioso: slo los prioritarios se agregan en los estudios. 25. Por ejemplo, la diabetes mellitus neonatal, donde se recomienda el anlisis de la anormalidad cromosomal 6p24 o una mutacin en el KCNJ11, en caso negativo se procede al ABCC8 y el INS. Esto en vez de analizar los 42 exones codificantes relacionados con la enfermedad. 26. Especificidad y personalizacin VS Generalidad y amplia cobertura 27. - Es mucho pedir ambas?... ... y secuenciar el Exoma 28. Secuenciacin del Exoma Exoma es el conjunto de los exones e el genoma Se ubican y secuencan todos y cada uno de los 200,000, aproximadamente 29. Mtodo 30. Aplicaciones MiSeqDx: El nico sistema aprobado por la FDA para el diagnstico in-vitro de la Fibrosis Qustica por NGS Detecta 139 mutaciones y variantes de relevancia clnica dentro del gen para el regulador transmembranal de la conductancia de fibrosis qusitica (CFTR). 31. Pneles En base a las investigaciones y a los avances en la medicina, se han creado pneles para el estudio de reas especficas, sin embargo no hay aprobacin de su uso para el diagnstico in-vitro. 32. Aplicaciones El sueo dorado de todo centro de diagnstico molecular: Pneles Estandarizados 33. Rene las investigaciones referentes a las gentica de muy diversas enfermedades para promover y coordinar el establecimiento de Cartas Gnicas de Utilidad Clnica (Clinical Utility Gene Cards). A la fecha, en la Comunidad Europea, existen 28 laboratorios que han lanzado 944 pruebas clnicas con NGS, cubriendo un total de 2882 genes. 34. Por ejemplo... 35. Protemica 36. Metabolismo de frmacos 37. cido Acetilsaliclico 38. 1A2 Cafena, Teofilina, Clozapina, Tacrina 2C9 Ibuprofeno, Warfarina, 2I9 Omeprazol, Diazepam, Imipramina 2D6 Bloqueadores beta 3A4 Eritromicina, Ciclosporina, Progesterona, Testosterona, 2E1 Anestesia inhalada Familia Citocromo P450 (CYP) 39. Farmacogentica 40. rea teraputica Tasa de eficiencia Alzheimer 30 Analgsicos (Cox-2) 80 Diabetes 57 Asma 60 Arritmias cardicas 60 Hepatitis C 47 Oncologa 25 Osteoporosis 48 Artritis reumatoide 50 Esquizofrenia 60 41. Trastuzumab 42. Warfarina 43. Resumen La biotecnologa mdica tiene como fin el obtener informacin precisa que resulte en el mejor tratamiento. Existen diferentes tcnicas para diagnosticar enfermedades a nivel molecular La integracin de todos los datos (individuales y poblacionales) nos arroja una mejor prognosis para determinar el tratamiento.